¿A ti también te sientes dolorido y débil a veces al hacer ejercicio o realizar alguna actividad que requiera un poco de esfuerzo? Es normal. Pero para algunas personas, esta condición es demasiado. Incluso hacer algo sencillo provoca cansancio rápido y dolor y rigidez muscular. Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común pero muy importante que conviene conocer. Se llama enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo 5 (GSD5).
¿Qué es la enfermedad de McArdle?
En pocas palabras, la enfermedad de McArdle es una afección genética que se transmite de generación en generación . Afecta principalmente a los músculos esqueléticos , es decir, a los músculos que usamos para movernos, levantar objetos y caminar.
Esta enfermedad se debe a una deficiencia o ausencia total de una enzima específica en nuestros músculos llamada glucógeno fosforilasa muscular o miofosforilasa. Cuando esta enzima está completamente ausente, nuestros músculos no pueden producir la energía necesaria. Por eso, síntomas como dolor muscular, rigidez y fatiga aparecen durante el ejercicio o cuando estamos cansados.
Los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 20 años, o entre los 20 y los 30. Sin embargo, a veces puede manifestarse a cualquier edad. La enfermedad recibe el nombre de "McArdle" en honor al Dr. Brian McArdle, quien la describió por primera vez en 1951.
¿Qué tan común es esta enfermedad?
La enfermedad de McArdle es , en realidad, una afección muy rara . Según los investigadores, afecta a entre una de cada 50.000 y una de cada 200.000 personas en Estados Unidos.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de esta enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden experimentar síntomas muy leves, mientras que otras pueden verse afectadas de forma más grave.
El síntoma principal y más común es la intolerancia al ejercicio, que significa sentirse cansado rápidamente al realizar actividad física . Otros síntomas son:
- Calambres musculares
- Debilidad
- Fatiga
- Dolor muscular
- rigidez muscular
Todos estos síntomas pueden aparecer en cuanto empiezas a hacer ejercicio. Pero suelen desaparecer tras un breve descanso . Sorprendentemente, algunas personas descubren que, tras sentirse cansadas al principio, si descansan un poco y luego repiten el mismo ejercicio, pueden hacerlo mejor que antes. A esto se le llama "segundo aire". Es como tener un segundo aire. Cuando no haces ejercicio, normalmente no sientes ningún síntoma.
Es posible que puedas realizar ejercicios suaves y ligeros, como caminar sobre terreno llano, sin problemas. Sin embargo, la actividad física intensa puede provocar síntomas rápidamente. En particular, los ejercicios que implican mantener los músculos rígidos, como los ejercicios isométricos , las sentadillas y ponerse de puntillas, pueden dañarlos. Piensa en la incomodidad que sientes al levantar una bombona de gas o cargar una bolsa pesada.
¿Puede esto causar problemas graves? (Complicaciones)
Sí, a veces pueden surgir problemas graves. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad de McArdle desarrollan una afección llamada rabdomiólisis después de un ejercicio intenso . Esto ocurre cuando los músculos se descomponen.
La rabdomiólisis es una afección grave que pone en peligro la vida y que puede provocar una insuficiencia renal repentina (insuficiencia renal aguda) y niveles peligrosamente altos de potasio en la sangre (hiperpotasemia).
Por lo tanto, debe tener mucho cuidado con la cantidad y la intensidad del ejercicio. Esto ayudará a prevenir la rabdomiólisis. Si experimenta síntomas como hinchazón muscular u orina oscura (marrón, roja o color té) , debe consultar a un médico de inmediato .
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuáles son las razones?
La enfermedad de McArdle es una afección genética . Específicamente, está causada por mutaciones en el gen PYGM. Normalmente, este gen PYGM le indica a nuestro cuerpo que produzca una enzima llamada miofosforilasa.
Esta enzima se encuentra únicamente en las células del músculo esquelético. Descompone el glucógeno (azúcar almacenado) en los músculos, transformándolo en glucosa-1-fosfato. Esta glucosa-1-fosfato se convierte posteriormente en glucosa. La glucosa es la principal fuente de energía de nuestro organismo . Al hacer ejercicio, nuestros músculos consumen gran cantidad de glucosa.
Cuando la enzima miofosforilasa se produce en menor cantidad o no se produce en absoluto debido a cambios en el gen PYGM, nuestras células musculares no pueden descomponer adecuadamente el glucógeno y producir energía (glucosa). Por eso los músculos se cansan rápidamente.
Hasta el momento, los investigadores han identificado 179 variaciones (variantes) diferentes que afectan al gen `PYGM`.
Cómo se hereda la enfermedad de McArdle
La enfermedad se hereda de los padres biológicos, siguiendo un patrón autosómico recesivo . En otras palabras, ambos padres deben ser portadores del gen alterado, es decir, ambos lo tienen cerca.Los portadores generalmente no presentan síntomas. Sin embargo, si ambos padres son portadores y ambos transmiten el gen alterado a sus hijos, la enfermedad se desarrollará.
¿Cómo diagnostican esto los médicos? (Diagnóstico)
Los médicos suelen utilizar una prueba de esfuerzo del antebrazo para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba consiste en tomar muestras de sangre antes y después de realizar un pequeño ejercicio con el antebrazo. En concreto, analizan los niveles de ácido láctico y amoníaco .
Normalmente, los niveles de ácido láctico deberían triplicarse después del ejercicio. Sin embargo, si sus niveles de ácido láctico no se elevan en esta prueba, podría ser un indicio de que padece la enfermedad de McArdle.
Existen otras pruebas que pueden ayudar a confirmar esta enfermedad:
- Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Cuando los músculos se dañan, una enzima llamada creatina quinasa (CK) se acumula en la sangre. Las personas con la enfermedad de McArdle pueden presentar niveles elevados de CK de forma constante.
- Prueba de esfuerzo gradual: Esta prueba permite evaluar el fenómeno conocido como "segundo aliento". El médico le pedirá que realice varias series de ejercicios, con descansos entre cada una, y observará si puede realizar los ejercicios correctamente después del descanso.
- Biopsia muscular: En esta prueba, un médico toma una pequeña muestra de músculo esquelético y la envía a un laboratorio para que la examinen al microscopio. Un patólogo analiza el tejido para detectar posibles signos de la enfermedad de McArdle.
- Pruebas genéticas: Esto podría permitir identificar la mutación genética específica que causa la enfermedad de McArdle.
¿Qué podemos hacer al respecto? (Tratamiento)
Lamentablemente, no existe cura para la enfermedad de McArdle. El tratamiento principal consiste en evitar las actividades que agravan los síntomas. Sin embargo, la inactividad física total tampoco es beneficiosa para la salud.
Las investigaciones han demostrado que la terapia de ejercicio aeróbico gradual de intensidad moderada puede ser beneficiosa para las personas con la enfermedad de McArdle. Quienes realizan este tipo de ejercicio experimentan una reducción significativa de la intolerancia al ejercicio y, además, pueden recuperar la energía más rápidamente durante la actividad física. Puede consultar con su médico y un fisioterapeuta para encontrar el plan de terapia de ejercicio más adecuado para usted.
Además, una dieta rica en carbohidratosLos estudios demuestran que tomarlo también puede reducir la gravedad de los síntomas que se presentan durante el ejercicio. Esto ayuda a que los músculos utilicen la glucosa (azúcar) de la sangre en lugar del glucógeno como fuente de energía. Su médico o un dietista registrado puede recomendarle un plan de alimentación como este:
- El 65% de tus calorías diarias deben provenir de carbohidratos complejos (presentes en alimentos como verduras, frutas, pan, pasta y arroz).
- 20% de las calorías provienen de las grasas .
- 15% de las calorías provenientes de proteínas .
También puede resultar útil consumir un azúcar simple, como una bebida deportiva azucarada, poco antes de hacer ejercicio.
¿Cómo es vivir con esto?
La mayoría de las personas con la enfermedad de McArdle llevan una vida normal . Algunas personas pueden experimentar debilidad persistente y desgaste muscular (atrofia) más adelante en la vida, generalmente entre los 60 y los 70 años.
Lo más importante es conocer los síntomas de la rabdomiólisis mencionada anteriormente y prevenirla en la medida de lo posible, ya que es la principal complicación de esta enfermedad.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con esta enfermedad?
La enfermedad de McArdle generalmente no afecta la esperanza de vida .
Sin embargo, en casos muy raros, se presenta una afección llamada «síndrome de McArdle infantil» , que aparece casi inmediatamente después del nacimiento. Esta enfermedad es mortal: los síntomas son graves y empeoran rápidamente.
¿Se puede prevenir la enfermedad de McArdle?
Dado que se trata de una afección genética, no hay nada que podamos hacer para prevenirla .
Si le preocupa el riesgo de heredar la enfermedad de McArdle u otros trastornos genéticos antes de tener un hijo, es recomendable que hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético .
¿Cuándo debo consultar a un médico?
Si sus síntomas empeoran o si cambia su capacidad para realizar sus actividades físicas habituales, consulte a su médico.
También es posible que necesite consultar periódicamente con un fisioterapeuta y/o un nutricionista para que le orienten sobre su plan de tratamiento.
¿Cuándo se debe acudir a una Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?
Si presenta síntomas de rabdomiólisis, debe acudir a una sala de urgencias lo antes posible . Los síntomas son:
- Hinchazón muscular
- Debilidad muscular
- Dolor y molestias al tocar los músculos.
- Orina oscura (marrón, roja, color té)
- Deshidración
- Disminución de la micción
- Náuseas
- Pérdida de conciencia
La enfermedad de McArdle puede dificultar la realización de algunas actividades físicas. Pero la buena noticia es queEs manejable y no afecta significativamente su salud en general. Su médico trabajará con usted para encontrar el mejor plan de tratamiento.
Mensaje para llevar a casa
Bien, entonces recordemos algunas cosas de las que hemos hablado y que creemos que son importantes para ustedes:
La enfermedad de McArdle es una afección genética causada por la deficiencia de una enzima que ayuda a los músculos a producir energía.
Los principales síntomas son cansancio rápido, dolor muscular y darse la vuelta al hacer ejercicio.
Tenga en cuenta la grave complicación llamada rabdomiólisis. Si presenta estos síntomas, consulte a un médico de inmediato.
Aunque no existe una cura específica para esto, se puede controlar bien y se puede llevar una vida normal con ejercicio y dieta adecuados.
Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en hablar con su médico.
Recuerda que no estás solo/a. Con el conocimiento y el apoyo adecuados, puedes afrontar esta situación.
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