Si estás a punto de dar a luz, es posible que tu médico te haya hablado de varias pruebas. Entre ellas, quizás hayas oído hablar de la prueba llamada "NIPT". Muchas madres se asustan un poco al oír este nombre. Les surgen preguntas como "¿Qué es esto?" y "¿Le hará daño al bebé?". Así que hoy vamos a encontrar respuestas sencillas a todas tus preguntas sobre la prueba NIPT.
¿Qué es esta prueba NIPT?
En pocas palabras, la NIPT es una prueba de detección que comprueba si existen anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo. Es muy sencilla. Se realiza igual que un análisis de sangre normal, tomando una muestra de sangre del brazo de la madre.
Imagina que, durante el embarazo, tu sangre contiene pequeños fragmentos del ADN de tu bebé junto con tu propio ADN. A esto lo llamamos "ADN libre circulante (ADNlc)". La prueba NIPT analiza estos fragmentos del ADN de tu bebé en tu muestra de sangre para obtener información sobre su composición genética.
Lo más importante es que se trata solo de una prueba. Esto significa que únicamente indica si existe riesgo de padecer cierta afección. No es un diagnóstico . También puede indicar el sexo del bebé (niño o niña).
¿Qué detecta la prueba NIPT?
Esta prueba no puede detectar todas las enfermedades genéticas, pero puede ayudar a determinar el riesgo de varias anomalías cromosómicas comunes.
| Examen de condición | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Síndrome de Down (síndrome de Down - trisomía 21) | Una afección causada por la presencia de una copia extra (tres) del cromosoma 21 en lugar de dos. |
| Síndrome de Edwards (síndrome de Edwards - trisomía 18) | Una condición causada por la presencia de tres cromosomas en lugar de dos, 18. |
| Síndrome de Patau (trisomía 13) | Una condición causada por la presencia de tres cromosomas en lugar de dos, 13. |
| trastornos de los cromosomas sexuales | Variaciones en el número normal de cromosomas X e Y. Ejemplos: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter. |
No todas las pruebas NIPT analizan todos estos aspectos, por lo que es importante hablar con su médico para averiguar exactamente qué buscará su prueba NIPT.
¿Por qué se realiza esta prueba NIPT? ¿Para quién es más adecuada?
El objetivo principal de esta prueba es determinar de antemano si el feto corre riesgo de padecer una determinada enfermedad genética. Anteriormente, esta prueba solo se recomendaba para mujeres embarazadas de alto riesgo. Es decir:
- Una madre que ha tenido previamente un hijo con una anomalía cromosómica.
- Si se observa alguna anomalía en el bebé durante una ecografía.
- Si otra prueba anterior ha mostrado algún riesgo.
Sin embargo, la recomendación más reciente es que toda mujer embarazada que desee realizarse esta prueba tenga la oportunidad de hacerlo, independientemente del riesgo. La decisión final es completamente suya.
¿Cuál es el mejor momento para realizar esta prueba?
La prueba NIPT se puede realizar en cualquier momento después de las 10 semanas de embarazo . Por lo general, se puede realizar hasta el mismo día del parto.
Esto se debe a que antes de las 10 semanas no hay suficiente ADN fetal en la sangre. Por lo tanto, es difícil obtener un resultado preciso si se realiza la prueba antes de las 10 semanas.
¿Qué tan precisa y segura es la prueba NIPT?
Exactitud
Su precisión es muy alta. Es especialmente precisa para detectar el síndrome de Down, con una precisión de casi el 99 % . Para otras afecciones, la precisión puede ser ligeramente menor. Sin embargo, en comparación con otras pruebas prenatales (por ejemplo, la prueba cuádruple), la probabilidad de falsos positivos con la prueba NIPT es muy baja.
Seguridad
Este es el mayor problema que tienen muchas madres.
Esta prueba no supone ningún riesgo para el bebé.Es totalmente seguro porque se realiza únicamente con la sangre de la madre. No afecta al bebé de ninguna manera.
¿Qué dicen los resultados?
Normalmente, los resultados tardan unas dos semanas en llegar. Cuando los recibas, dirán algo como esto:
- Riesgo bajo / Negativo: Esto significa que su bebé tiene muy pocas probabilidades de desarrollar las afecciones analizadas.
- Alto riesgo / Positivo: Esto significa que su bebé puede tener cierta probabilidad de desarrollar una o más de las afecciones analizadas.
Un resultado de "Alto Riesgo" no significa que el bebé tenga la enfermedad con certeza. Simplemente indica que existe un riesgo y que se necesitan más pruebas para confirmar si la enfermedad está presente o no.
Si el riesgo es alto, ¿qué debes hacer a continuación?
En ese caso, su médico le recomendará pruebas diagnósticas que le darán una respuesta definitiva de "sí" o "no" .
- Amniocentesis: Prueba que consiste en extraer una pequeña cantidad del líquido (líquido amniótico) que rodea al bebé. Generalmente, se puede realizar después de las 15 semanas de gestación.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Prueba que consiste en tomar una muestra muy pequeña de células de la placenta del bebé. Generalmente se realiza entre las 10 y las 13 semanas de gestación.
Su médico le dará más información sobre estas pruebas.
¿Cómo decides si hacer esta prueba o no?
No existe obligación de realizarse esta prueba. Es una decisión completamente personal para usted y su familia. Para ayudarle a tomar esa decisión, hágase estas preguntas:
- ¿Cómo me sentiría si una prueba como esta arrojara un resultado de "riesgo"?
- En ese caso, ¿estaría dispuesta a someterme a una prueba confirmatoria como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas?
- Si descubro pronto que mi bebé tiene una afección genética, ¿afectará eso a mis decisiones?
- ¿Saber esto me hará sentir triste o ansiosa? ¿O me ayudará a prepararme mental y físicamente para cuidar al bebé?
- ¿Saber estas cosas con antelación ayudará a los médicos a cuidar bien del bebé después del parto?
Con las respuestas que des a estas preguntas, habla abiertamente con tu médico y toma la mejor decisión.
Mensaje para llevar a casa
- La prueba NIPT es una prueba muy segura que se realiza en la sangre de la madre embarazada y no daña al bebé.
- Esto se refiere al riesgo de padecer afecciones genéticas como el síndrome de Down. No es un diagnóstico definitivo.
- Esta prueba se puede realizar en cualquier momento después de las 10 semanas de embarazo.
- No te preocupes si el resultado dice "Alto riesgo". Significa que se necesitan más pruebas para confirmar la enfermedad.
- Realizarse o no esta prueba es una decisión totalmente personal. Consulte con su médico cualquier duda o inquietud que tenga.
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