¿Te están saliendo pequeñas manchas en el cuerpo y tumores en el estómago? ¡Aprendamos sobre el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

A veces nos ocurren cosas inesperadas, ¿verdad? Imagina que tú o tu hijo tienen pequeñas manchas oscuras en la piel, sobre todo alrededor de la boca, y además problemas estomacales. Estas cosas pueden no ser tan simples como parecen. Hoy vamos a hablar de una afección con síntomas similares, algo rara, pero muy importante de conocer: el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).

¿Qué es el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

En pocas palabras, el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una afección que provoca la formación de pequeños pólipos en el interior del cuerpo, así como manchas oscuras en la cara, las manos y las plantas de los pies. Ni estos pólipos ni las manchas son cancerosos, es decir, son benignos . Sin embargo, tener SPJ aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.

Estas manchas oscuras (denominadas médicamente «hiperpigmentación mucocutánea») se observan en niños pequeños con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), pero se desvanecen gradualmente con el tiempo. El tipo de crecimientos que mencioné (llamados «pólipos hamartomatosos») generalmente se desarrollan en el tracto digestivo («tracto GI»). Se observan con mayor frecuencia en el intestino delgado, el estómago y el intestino grueso («colon»). Sin embargo, también pueden desarrollarse fuera del tracto digestivo, como en los riñones, la vejiga, los pulmones y la nariz. Estos crecimientos pueden volverse cancerosos y causar diversas complicaciones que requieren tratamiento.

Si usted padece el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), su médico le realizará revisiones periódicas para detectar cáncer y tumores de alto riesgo.

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección del síndrome de Peutz-Jeghers?

Es difícil precisar la frecuencia del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), ya que los investigadores aún no disponen de cifras exactas. Sin embargo, estiman que podría afectar a entre 1 de cada 300 000 y 1 de cada 25 000 personas. Por lo tanto, sí, es una enfermedad muy rara .

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)? ¿Cómo se reconoce?

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) causa principalmente manchas oscuras (que se observan en niños pequeños) y los llamados "pólipos hamartomatosos" (que pueden observarse tanto en niños pequeños como en adultos).

Manchas oscuras:

Los niños pequeños con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollan manchas azul grisáceas o marrones. A veces se confunden con pecas. Estas manchas suelen aparecer entre los 1 y 2 años de edad y desaparecen gradualmente al llegar a la adolescencia tardía. Su tamaño puede variar desde 1 mm (aproximadamente del tamaño de la punta de un lápiz afilado) hasta 5 mm (aproximadamente del tamaño de una goma de borrar). Pueden aparecer en diversas partes del cuerpo.

• En los labios o alrededor de ellos (esto es lo más común)
• Dentro de la boca
• Nariz
• Alrededor de los ojos
• Dedos
• Sostener
• Fondos
• Alrededor del ano

Síntomas causados ​​por tumores en el tracto digestivo:

Otros síntomas están relacionados con crecimientos (pólipos) en el sistema digestivo (especialmente en los intestinos o el estómago) o con complicaciones derivadas de estos crecimientos. Estos síntomas suelen aparecer entre los 10 y los 30 años. Algunos síntomas que pueden ser causados ​​por estos crecimientos son:

• Dolor de estómago (`(Dolor de estómago)`)
• Náuseas y vómitos (`(Náuseas y vómitos)`)
• Hemorragia gastrointestinal (`(Hemorragia gastrointestinal)`)
• Sangre en las heces (`(Sangre en las heces)`)
• Anemia (los niveles de hierro en el cuerpo pueden disminuir debido a sangrados frecuentes).

¿Qué causa el síndrome de Peutz-Jeghers?

La mayoría de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers presentan una mutación (o alteración) en una copia del gen STK11. Este gen supresor de tumores actúa como un interruptor que controla el crecimiento celular. Si no funciona correctamente, es como una luz que permanece encendida sin que nadie la apague. Las células continúan dividiéndose y creciendo, uniéndose para formar tumores.

Aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) heredan la mutación genética de sus padres, es decir, de su madre o padre. El 20% restante presenta la mutación, pero ningún familiar la ha padecido previamente, o bien, ninguna persona la presenta. Las personas con la mutación genética `(STK11)` sin antecedentes familiares probablemente la hayan tenido en algún momento de su vida. Sin embargo, los científicos aún no comprenden del todo cómo se desarrolla el SPJ sin la mutación genética `(STK11)`.

¿Cómo se origina el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) en este linaje?

Por lo general, un niño hereda el gen PJS de un progenitor que presenta la mutación genética. La mutación que causa el PJS se hereda de forma autosómica dominante.

Sucede así: ambos padres transmiten una copia del gen `(STK11)` a su hijo. Si usted tiene un mayor riesgo de desarrollar síntomas y complicaciones del síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), debe haber heredado este gen mutado de solo uno de sus padres.

Si usted tiene esta mutación genética, existe un 50% de probabilidades de que su hijo también la tenga.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Peutz-Jeghers?

La complicación más grave es el cáncer . Los investigadores afirman que, si padeces el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), el riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de tu vida puede llegar al 93 %. Por eso, tu médico te realizará exámenes de detección de cáncer periódicamente. De esta forma, se puede detectar y tratar a tiempo.

Otras complicaciones son:

• Intususcepción del intestino delgado : Se produce cuando una parte del intestino delgado se pliega hacia adentro, como un calcetín que se enrolla. Esto sucede cuando un pólipo grande intenta desplazarse a través del intestino. Esta afección puede afectar hasta al 69 % de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers.
• Obstrucción del intestino delgado (`(Obstrucción del intestino delgado)`)Ese tumor puede obstruir el intestino delgado. Aproximadamente el 50% de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollarán obstrucciones intestinales que requerirán cirugía antes de los 20 años.
• Hemorragia gastrointestinal : Los tumores pueden ejercer presión sobre los tejidos del tracto digestivo, provocando sangrado.
• Anemia por deficiencia de hierro: El sangrado continuo puede provocar una disminución en los niveles de hierro del cuerpo, lo que lleva a la anemia.

En las mujeres, pueden desarrollarse un tipo de tumor ovárico llamado «tumor de los cordones sexuales» y un tipo raro y grave de cáncer de cuello uterino llamado «adenoma maligno». Estos tumores pueden causar ciclos menstruales irregulares y pubertad precoz.

Los hombres pueden desarrollar tumores de los cordones sexuales y de las células de Sertoli en los testículos. Esto puede provocarles el desarrollo de mamas (ginecomastia), una pubertad precoz, un crecimiento óseo acelerado (edad ósea avanzada) y una estatura inferior a la normal.

¿Cuál es el riesgo de cáncer asociado al síndrome de Peutz-Jeghers?

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer del sistema digestivo y otros órganos. Si una persona con SPJ desarrolla cáncer, generalmente se diagnostica alrededor de los 42 años. Estos son los tipos de cáncer más comunes en personas con SPJ y sus tasas:

• Cáncer colorrectal: hasta un 40%.
• Cáncer de mama: del 30% al 50%.
• Cáncer de páncreas (`(Cáncer de páncreas)`): del 11% al 36%.
• Cáncer de estómago: hasta un 30%.
• Cáncer de ovario (`(cáncer de ovario)`): 20%.
• Cáncer de pulmón (`(Cáncer de pulmón)`): 15%.
• Cáncer de intestino delgado (`(Cáncer de intestino delgado)`): Hasta un 13%.
• Cáncer de cuello uterino (`(Cáncer de cuello uterino)`): 10%.
• Cáncer de útero: Menos del 10%.
• Cáncer testicular: Menos del 10%.
• Cáncer de esófago: 2%.

No se asuste al ver estos porcentajes de riesgo. Lo más importante es hacerse la prueba a tiempo. Así, si hay algún problema, se podrá identificar y tratar rápidamente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers? (Diagnóstico)

La mayoría de las personas diagnosticadas con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) acuden al médico porque presentan síntomas de obstrucción intestinal o intususcepción. La edad promedio de diagnóstico del SPJ ronda los 23 años. Los médicos buscan lo siguiente para diagnosticar el SPJ:

• Antecedentes de si algún miembro de la familia padece el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS).
• Manchas oscuras en el cuerpo.
• Pólipos en el tracto digestivo.

Además, están comprobando si existe alguna mutación en el gen `(STK11)`.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar esta afección?

Su médico puede realizar diversos procedimientos de diagnóstico por imágenes, especialmente pruebas que utilizan un tubo con una cámara (endoscopio) para buscar tumores dentro del esófago. Estas pruebas pueden incluir:

• Colonoscopia : Este procedimiento examina el intestino grueso.
• Endoscopia digestiva alta : Este procedimiento examina el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado.
• (Endoscopia capsular) : En este procedimiento, se ingiere una cápsula con una pequeña cámara incorporada. Esta toma fotografías a medida que el paciente atraviesa el sistema digestivo.

También puedes tomar una muestra de sangre para detectar anemia por deficiencia de hierro. Asimismo, puedes realizarte pruebas genéticas en la sangre para averiguar si tienes la mutación del gen STK11.

¿Cómo se trata el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Sus médicos se encargarán principalmente de controlar sus órganos, lo que significa revisarlos para detectar cáncer u otras complicaciones causadas por tumores.

La colonoscopia permite extirpar tumores del intestino grueso. Si es necesario, también se pueden biopsiar y extirpar tumores del estómago y de la parte superior del intestino delgado (duodeno). En ocasiones, se puede utilizar una prueba llamada enteroscopia con balón para visualizar y extirpar tumores ubicados en zonas más profundas del intestino delgado.

En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para extirpar los tumores. Por lo general, los cirujanos pueden extirpar los tumores uno por uno, sin extirpar partes del intestino.

¿Qué tipo de pruebas tendré que realizarme?

Esta es la parte más importante. Si tienes el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), tendrás que someterte a diversas pruebas con regularidad. Aunque esto pueda parecer un poco molesto, es fundamental para proteger tu salud.

El calendario general de pruebas es el siguiente:

• `(Enterografía por TC/RM)` o `(endoscopia con cápsula de vídeo)` :
• Debe comenzar entre los 8 y los 10 años. Si hay tumores, repetir cada 2 o 3 años.
• Si no hay tumores, espere hasta cumplir los 18 años y vuelva a hacerse las pruebas, y luego hágalo cada 2 o 3 años.
• Si ya es demasiado tarde, deberías empezar a los 12 años. Si tienes fruta, hazlo todos los años, o cada 2 o 3 años.
• `(Endoscopia superior)` :
• Debes empezar a los 12 años. Si tienes problemas con las nueces, hazlo todos los años, o cada 2 o 3 años.
• `(Colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM))` o `(ecografía endoscópica)` :
• A partir de los 25-30 años, debería hacerse cada 1-2 años.

Pruebas específicas para mujeres:

• A partir de los 25 años, hágase autoexámenes de mama realizados por un médico dos veces al año.
• A partir de los 25 años, hágase una mamografía y una resonancia magnética de mama cada año.
• Entre los 18 y los 20 años, las mujeres deben realizarse exámenes pélvicos y citologías vaginales anualmente.
• Entre los 18 y los 20 años, se recomienda una ecografía transvaginal anual (esto no es necesario, según consejo médico).

Pruebas específicas para hombres:

• A partir de los 10 años, debes someterte a un examen testicular anual. También debes estar atento a cualquier cambio que pueda feminizarte, como el desarrollo de los senos.

¿Se puede prevenir el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Dado que el síndrome de Peutz-Jeghers suele ser hereditario, realmente no hay nada que se pueda hacer para evitar que se desarrolle.

Pero hay cosas que puedes hacer. Si tienes el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), informa a tus familiares y anímalos a que busquen asesoramiento genético. Esta evaluación detectará la mutación del gen PJS. Si también presentan la mutación del gen STK11, recibirán recomendaciones para prevenir el cáncer y mantenerse sanos.

Si usted padece el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), existe un 50 % de probabilidad de que su hijo también presente la mutación genética. Sin embargo, existen algunas opciones para reducir ese riesgo.

Por ejemplo, si está utilizando la fertilización in vitro (FIV) para tener un bebé, quizás le interese un procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP consiste en analizar los embriones fertilizados para detectar mutaciones genéticas.

Sin embargo, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un proceso complejo y costoso, por lo que lo mejor es consultar con un asesor genético antes de tomar cualquier decisión.

¿Cómo es la vida con el síndrome de Peutz-Jeghers? (Perspectivas)

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) no tiene cura. Es una enfermedad crónica y puede transmitirse a los hijos. Si padece SPJ, debe someterse a revisiones periódicas para detectar pólipos, ya que estos pueden volverse cancerosos o causar obstrucciones intestinales que requieran cirugía.

¿Qué debo preguntarle a mi médico?

Si tienes síndrome de Peutz-Jeghers, no olvides hacerle estas preguntas a tu médico:

• ¿Qué tipo de pruebas de detección necesitaré? ¿Con qué frecuencia?
• ¿Qué síntomas debo presentar si me pongo en contacto con ustedes de inmediato?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Con qué tipo de especialistas tendré que trabajar?
• ¿Cómo afectará el síndrome de Peutz-Jeghers a mis planes de fertilidad?

Es sumamente importante que una persona con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) trabaje en estrecha colaboración con su médico para controlar su estado de salud.Acudir a las citas médicas periódicas puede resultar agotador, pero es fundamental para cuidar tu salud. La detección temprana de una complicación como el cáncer puede ser clave para una vida más sana y longeva. Habla con tu médico sobre cómo afectará tu diagnóstico a tu estilo de vida y a tu salud a largo plazo.

Cosas que debemos recordar de esta historia (Mensaje principal)

Bien, resumamos algunos de los aspectos más importantes que debemos recordar sobre el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) de los que hemos hablado:

• El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es una afección genética que provoca la formación de tumores dentro del cuerpo, manchas en la piel y un mayor riesgo de cáncer .
• Es importante consultar a un médico si presenta síntomas como manchas oscuras alrededor de la boca y en las extremidades (especialmente en la infancia), dolor de estómago y sangre en las heces.
• Dado que puede ser hereditario, si alguien en la familia lo padece, es recomendable que los demás también se sometan a pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético .
• Si padeces el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), es importante que te hagas revisiones periódicas . Esto puede ayudar a detectar el cáncer y otras complicaciones en una etapa temprana.
• Aunque se trata de una afección crónica, con la supervisión y el tratamiento médico adecuados, puedes llevar una vida normal . No te alarmes, pero mantente alerta.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, consulte con su médico. Él o ella podrá brindarle el asesoramiento adecuado para su caso.

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