¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Phelan-McDermid.

¿Has oído hablar del síndrome de Phelan-McDermid? Probablemente no, ya que se trata de una enfermedad genética poco común. Esta afección puede causar diversos problemas de salud, retrasos en el desarrollo intelectual y cambios de comportamiento, especialmente en niños pequeños. Hoy hablaremos de ella de forma sencilla para que la entiendas. No te preocupes, es muy importante que conozcas esta información.

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?

En pocas palabras, el síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético que puede causar diversos problemas en el cuerpo, la inteligencia y el comportamiento de un niño. Por ejemplo:

• Dificultad para comer.
• Debilidad muscular.
• Retrasos en el habla y otros hitos del desarrollo.
• Algunos niños tienen afecciones como el trastorno del espectro autista.
• En ocasiones, incluso pueden presentarse afecciones como la epilepsia.

Existe otro nombre para esto, que es "síndrome de deleción 22q13.3". Aunque el nombre pueda parecer un poco complicado, hablemos también de eso.

¿Qué tan rara es esta afección?

De hecho, esta afección, conocida como síndrome de Phelan-McDermid , es muy rara . Según los científicos, afecta entre dos y diez niños por cada cien mil. Sin embargo, debido a la dificultad para diagnosticarla, es posible que haya más niños con esta afección de los que se reportan. Solo se han diagnosticado entre 2200 y 2500 casos en todo el mundo. Así que pueden imaginar lo rara que es.

¿Qué relación existe entre el síndrome de Phelan-McDermid y el autismo?

Este es un problema que afecta a muchas personas. Se ha descubierto que muchos niños con síndrome de Phelan-McDermid también presentan trastorno del espectro autista . Los científicos estiman que aproximadamente el 1 % de los niños con autismo también podrían tener el síndrome de Phelan-McDermid. Esto significa que existe una conexión entre ambos.

¿Por qué se produce el síndrome de Phelan-McDermid?

Bien, ahora veamos qué causa esto. Esto se debe a un cambio en los cromosomas . Los cromosomas son las pequeñas estructuras que se encuentran dentro de nuestras células. Dentro de ellos están nuestros genes. Los genes son como un conjunto de instrucciones que determinan todo, desde cómo debe funcionar nuestro cuerpo hasta nuestra estatura, el color de nuestros ojos y las enfermedades que podemos desarrollar.

Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Un niño con síndrome de Phelan-McDermid tiene un pequeño fragmento del cromosoma 22 faltante, o "delecionado". Por eso también se le llama "síndrome de deleción 22q13.3".

En la mayoría de los casos, esta afección no se hereda de los padres. La pérdida de un fragmento de cromosoma ocurre de forma aleatoria, es decir, durante la formación de un óvulo o un espermatozoide, o durante el desarrollo de un embrión. Sin embargo, en algunos casos excepcionales, puede heredarse de uno de los padres. En ese caso, una madre o un padre con esta afección tiene aproximadamente un 50 % de probabilidades de que su hijo la herede.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección?

Los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid varían considerablemente de una persona a otra. Algunas personas presentan menos síntomas, otras más. Algunos síntomas están presentes al nacer, mientras que otros aparecen en la infancia o la primera niñez. Estos síntomas pueden ser físicos, conductuales, intelectuales o una combinación de todos ellos.

Su hijo podría presentar síntomas como estos:

• Retrasos en el desarrollo : Cosas como no darse la vuelta, no sentarse, no caminar. Piénsalo, algunos bebés empiezan a darse la vuelta a los 6 meses, otros a sentarse a los 9 meses. Pero un niño con esta condición puede tardar un poco más en lograrlo.
• Mayor tolerancia al dolor : Esto significa sentir menos dolor que otras personas.
• Debilidad muscular (hipotonía) : El cuerpo puede sentirse flácido y sin fuerza.
• Problemas del habla : Retraso en el habla o incapacidad para hablar.
• Trastornos del sueño : Dificultad para conciliar el sueño, como despertarse con frecuencia.
• Sudar menos de lo normal : Esto puede provocar que el cuerpo se sobrecaliente rápidamente y se deshidrate.
• Dificultad para comer o tragar .
• Problemas del sistema digestivo : náuseas, vómitos y acidez estomacal frecuentes (enfermedad por reflujo gastroesofágico).

Muchas personas con síndrome de Phelan-McDermid también tienen trastorno del espectro autista, por lo que también pueden experimentar síntomas conductuales como:

• Mirar a los ojos es una debilidad .
• Sentir miedo y nerviosismo en situaciones sociales .
• Interés en masticar objetos no comestibles (por ejemplo, juguetes, ropa).
• Hipersensibilidad al tacto : Sentir incomodidad cuando alguien te toca.

También se pueden observar algunas características especiales en la apariencia de las personas con esta afección:

• Ojos hundidos.
• Párpado caído (ptosis).
• Orejas grandes o que sobresalen hacia adelante.
• El segundo y el tercer dedo del pie pueden parecer fusionados (sindactilia).
• Tener manos o pies grandes y musculosos.
• La cabeza tiene forma alargada y estrecha.
• La barbilla adquiere una forma puntiaguda.
• Uñas de los pies pequeñas o anormales.

En ocasiones, esta afección se acompaña de cardiopatías congénitas y problemas renales.En casos muy raros, estos niños pueden desarrollar sacos llenos de líquido (quistes aracnoideos) en el cerebro. Estos pueden aumentar la presión intracraneal, provocando inquietud, llanto, dolores de cabeza y epilepsia.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Debido a que los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid a veces son sutiles, pueden ser difíciles de reconocer. Es posible que su hijo necesite someterse a varias pruebas antes de poder recibir un diagnóstico preciso. El médico podría realizar, entre otras cosas:

• Examen físico del niño.
• Preguntar sobre el historial médico del niño en relación con los síntomas y los retrasos en el desarrollo.
• Pregunte sobre los antecedentes médicos familiares para ver si alguien en la familia ha tenido esta afección.
• Solicita una prueba genética . Generalmente, esto implica tomar una pequeña muestra de sangre. Esta prueba puede utilizarse para determinar si falta el fragmento cromosómico en cuestión.

En casos muy raros, esta afección puede no deberse a la ausencia de un cromosoma. En cambio, podría ser causada por una alteración en un gen llamado SHANK3. Si no se detecta ninguna deleción cromosómica, su médico también podría sugerirle que realice una prueba para detectar este gen.

Si las pruebas confirman el síndrome de deleción 22q13.3, el médico puede sugerir otras pruebas:

• Pruebas genéticas de ambos padres : Para determinar si se trata de algo hereditario o de una coincidencia.
• Una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) del cerebro del niño: para comprobar si existen signos de un quiste aracnoideo.
• Ecografía renal : Para comprobar si existen defectos en los riñones.
• Ecocardiograma : Para comprobar si hay anomalías cardíacas.
• Prueba de audición.
• Un examen ocular detallado.
• Un estudio del sueño.

¿Existe una cura definitiva para esto?

De hecho, actualmente no existe cura para el síndrome de Phelan-McDermid. El objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas del niño, ayudarle a desenvolverse lo mejor posible y prevenir cualquier complicación que pueda surgir.

El equipo de atención de su hijo puede incluir una variedad de especialistas, entre ellos:

• Cardiólogo
• Gastroenterólogo
• Nefrólogo
• Neurólogo
• Terapeuta ocupacional: Persona que ayuda a otras personas a realizar tareas cotidianas como comer y escribir.
• Ortopedista (especialista en huesos y articulaciones)
• Fisioterapeuta: Persona que ayuda a fortalecer las partes del cuerpo afectadas.
• Logopeda
• Endocrinólogo

Recuerde que todos estos especialistas trabajan juntos para brindar la mejor atención a su hijo.

¿Se puede prevenir esta situación?

Una vez diagnosticada esta afección, actualmente no existe forma de corregir las alteraciones genéticas. Sin embargo, en el raro caso de que uno de los padres también la padezca, a veces se puede recurrir a la fecundación in vitro o a las pruebas prenatales para prevenir su transmisión a futuros hijos.

Si usted o algún familiar padece esta afección, es muy importante que consulte con un médico o un asesor genético . Ellos podrán explicarle la probabilidad de que sus hijos hereden esta enfermedad.

¿Cómo será el futuro si mi hijo tiene esta enfermedad?

Esto no es igual para todos los niños. Depende del tipo de discapacidad que tenga el niño y de su gravedad.

Los efectos de esta afección rara vez ponen en peligro la vida. Sin embargo, muchas personas que la padecen pueden requerir atención médica de por vida y apoyo social constante. Por lo tanto, el amor, la comprensión y el apoyo de sus familiares son fundamentales para estos niños.

¿Cómo se cuida a un niño así?

Es importante llevar a su hijo a todas las citas con especialistas para mejorar sus capacidades. Dado que su hijo podría tener una capacidad reducida para sudar, tenga en cuenta lo siguiente:

• Evite el calor excesivo .
• Dale al niño abundante agua para beber (para evitar que se deshidrate).
• Proteger de la luz solar directa .

Debido a que muchas personas con el síndrome de Phelan-McDermid tienen una alta tolerancia al dolor y dificultad para comunicar su malestar, esté atento a las señales de que su hijo siente dolor . Si nota alguna de estas señales, llame a su médico. Él podrá ayudarle a determinar si su hijo tiene dolor de estómago u otra cosa. Las señales de dolor pueden incluir:

• Estar más callado de lo habitual, menos sociable.
• Respirando más rápido de lo normal.
• Llorar o estar más inquieto de lo normal.
• Sujetándose firmemente a la ropa de cama o a objetos cercanos.
• Mantener el cuerpo, los brazos y las piernas rígidos e inmóviles.
• Expresión facial de dolor (por ejemplo, cerrar los ojos con fuerza, fruncir los labios).
• Quejándose o gritando.

¿Qué más puedes preguntarle al médico?

Si su hijo tiene el síndrome de Phelan-McDermid, puede hacerle estas preguntas al médico:

• ¿Esta deleción cromosómica es hereditaria o se produjo por casualidad?
• ¿Mi hijo/a tiene problemas como quistes cardíacos, renales o cerebrales?
• ¿En qué medida le afecta a mi hijo la discapacidad intelectual?
• ¿Qué tipo de especialistas debería consultar mi hijo? ¿Con qué frecuencia?
• ¿Existen grupos de apoyo que puedan ayudarnos a convivir con esta afección?
• ¿Recomienda el asesoramiento genético?
• ¿Debería el resto de nuestra familia someterse a pruebas genéticas?

Finalmente, debo decir...

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco común. Puede causar retrasos en el habla y el desarrollo, así como trastornos del espectro autista. Si a alguien de su familia le han diagnosticado este síndrome de deleción cromosómica, no se preocupe . Un equipo de especialistas puede ayudarle a usted y a su hijo. Los objetivos principales son mejorar el funcionamiento de su hijo, prevenir posibles complicaciones y brindarle asesoramiento genético si es necesario. No está solo y hay muchas personas que pueden ayudarle en este proceso.

Síndrome de Phelan -McDermid, Síndrome de Phelan-McDermid, Enfermedad genética, Cromosoma, Autismo, Retraso del desarrollo, SHANK3