Todo sobre las pruebas genéticas prenatales en términos sencillos.

¿Estás embarazada? Entonces tu mayor deseo es dar a luz a un bebé sano. Probablemente ya conozcas los análisis de sangre y las ecografías que se realizan durante el embarazo para garantizar tu salud y la de tu bebé. Pero, ¿has oído hablar de un tipo especial de prueba que puede detectar con antelación si tu bebé por nacer tiene una enfermedad genética o un defecto congénito? Hoy hablaremos de este tema tan importante sobre el que muchas personas tienen dudas: las pruebas genéticas prenatales.

En pocas palabras, ¿qué es esta prueba genética?

Para entender esto, primero veamos qué son los genes y los cromosomas. Imagina nuestro cuerpo como un gran edificio. Los genes son el plano completo, o el conjunto de instrucciones, para construir ese edificio. Los cromosomas son como grandes libros que almacenan estos genes en orden. Cuando un niño crece, hereda la mitad de estos "libros" de su madre y la otra mitad de su padre.

Por lo tanto, a veces puede haber deficiencias, errores o variaciones en estas instrucciones o en estos "libros". Es entonces cuando un niño puede tener una afección genética o un defecto congénito. Así pues, las pruebas genéticas prenatales son el proceso de analizar al niño antes del nacimiento, durante el embarazo, para determinar si presenta algún problema de este tipo.

Existen dos tipos principales de pruebas: entendamos la diferencia.

Estas pruebas genéticas se pueden dividir en dos categorías principales. Es muy importante comprender la diferencia exacta entre ambas.

1. Pruebas de detección: Son pruebas que miden el riesgo.

2. Pruebas de diagnóstico: Son pruebas que confirman la presencia de la enfermedad.

Piénsalo como un pronóstico del tiempo. Una prueba de detección dice: "Hay un 70% de probabilidad de que llueva hoy". Solo indica que hay una alta probabilidad de que llueva, no que vaya a llover con seguridad. Una prueba de diagnóstico es como confirmar con certeza que "está lloviendo ahora mismo".

Esta diferencia se puede comprender con mayor claridad a partir de la tabla que aparece a continuación.

¿Cuáles son las pruebas de detección más utilizadas?

Existen varios tipos de pruebas de detección. Su médico le recomendará las más adecuadas para usted.

1. Pruebas genéticas de los padres (detección de portadores)

Esta es una prueba muy importante. No se realiza por el niño, sino por la madre y el padre. Existen algunas enfermedades genéticas, y aunque tengamos el gen que las causa, no presentamos síntomas. En estos casos, se nos denomina portadores . Imagínese que usted es portadora de una enfermedad y su esposo también lo es; aunque ninguno de los dos presente síntomas, existe un 25 % de riesgo de que el niño nazca con esa enfermedad. La talasemia, una enfermedad común en Sri Lanka, es un buen ejemplo de esto.

• Esto se hace con un simple análisis de sangre.
• Por lo general, primero se le realiza la prueba a la madre. Si se descubre que la madre es portadora, también se le realiza la prueba al padre.
• Esta prueba debería hacerse una vez en la vida .

2. Pruebas para detectar anomalías en los cromosomas del bebé.

Cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46. En ocasiones, durante la concepción, el número de estos cromosomas puede variar. Por ejemplo, si hay tres cromosomas 21 en lugar de dos, puede producirse el síndrome de Down.Existen diversas pruebas que se realizan para evaluar el riesgo que suponen este tipo de situaciones.

• Prueba de ADN fetal libre (NIPT): Esta palabra en cingalés significa "prueba prenatal no invasiva". Se trata de una tecnología muy avanzada. Durante el embarazo, pequeñas cantidades de fragmentos de ADN del bebé circulan en la sangre de la madre. Esta prueba utiliza una simple muestra de sangre para separar esos fragmentos de ADN del bebé y detectar el riesgo de anomalías cromosómicas comunes, como el síndrome de Down. Se puede realizar después de las 10 semanas de embarazo .
• Análisis de sangre: Esta prueba también se realiza en la sangre de la madre. Sin embargo, no analiza el ADN del bebé, sino los niveles de ciertas proteínas en la sangre materna. Con base en estos niveles de proteínas, se calcula el riesgo de que el bebé padezca una enfermedad genética. El análisis cuádruple es un ejemplo de este tipo de prueba. Estas pruebas deben realizarse en semanas específicas del embarazo.

3. Pruebas para detectar cualquier anomalía física en el cuerpo del niño.

Estos procedimientos suelen realizarse mediante una ecografía.

• Ecografía de translucencia nucal (TN): Esta ecografía especial se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Mide el grosor de la capa de líquido que se encuentra debajo de la piel en la nuca del bebé. Si este grosor es mayor de lo normal, podría ser un signo de una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down, o de un problema cardíaco.
• Prueba de AFP (Análisis Suero Materno): Se trata de un análisis de sangre que se realiza entre las 15 y las 22 semanas de gestación. Si el nivel de una proteína llamada AFP está elevado en la sangre de la madre, puede indicar un problema en la columna vertebral del bebé (defectos del tubo neural) o en el abdomen.
• Ecografía de anatomía fetal (ecografía de anomalías): Esta es una ecografía con la que muchas madres están familiarizadas. En esta importante ecografía, que se realiza entre las 18 y las 20 semanas de gestación , el médico examina cuidadosamente todos los órganos del bebé, de la cabeza a los pies, incluyendo el cerebro, el corazón, los riñones, la columna vertebral, las extremidades y la cara.

Pruebas diagnósticas que confirman la enfermedad

Si los resultados de una prueba de detección son anormales, o si usted tiene un alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética (por ejemplo, tener más de 35 años o antecedentes familiares), su médico puede recomendarle una prueba de diagnóstico para confirmar la enfermedad.

Estas pruebas son muy precisas porque toman una muestra de las propias células del bebé. Sin embargo, no son tan simples como las pruebas de detección. Se consideran pruebas "invasivas".Existe un riesgo muy pequeño (0,1% - 0,5%) de aborto espontáneo.

Existen dos tipos principales de pruebas de diagnóstico:

1. Amniocentesis: Generalmente se realiza entre las 16 y 20 semanas de embarazo . En esta prueba, el médico, guiado por un ecógrafo, introduce una aguja muy fina a través del abdomen hasta el útero y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé. Este líquido contiene las células del bebé.

2. Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Generalmente se realiza un poco antes, entre las 11 y las 13 semanas de embarazo . Se introduce una aguja a través del abdomen o la vagina y se extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta. Las células de la placenta son genéticamente idénticas a las del bebé.

Al enviar estas muestras a un laboratorio para su análisis, se puede determinar con certeza si el niño presenta alguna anomalía cromosómica.

¿Es necesario realizar estas pruebas? ¿Quién es la persona más importante para ellas?

No, no es obligatorio hacerse estas pruebas. Es una decisión completamente personal para usted y su familia. Antes de tomarla, debe reflexionar sobre sus creencias, valores y planes de futuro.

Algunos padres prefieren conocer la condición médica de su hijo antes de su nacimiento. De esta manera, tienen tiempo para planificar, informarse y prepararse mentalmente para los cuidados especiales y el tratamiento médico que el niño necesitará.

Además, a veces los resultados pueden ser muy decepcionantes y algunos padres se ven obligados a tomar decisiones muy difíciles, como si continuar o no con el embarazo.

Por lo general, estas pruebas reciben mayor atención en las siguientes situaciones:

• Si el resultado de una prueba de detección anterior fue de "alto riesgo".
• Si algún miembro de tu familia o de la de tu marido tiene una enfermedad genética.
• Si la madre tiene más de 35 años (porque el riesgo de algunas enfermedades genéticas aumenta con la edad).
• Si ha tenido abortos espontáneos o mortinatos anteriormente.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Antes de tomar una decisión al respecto, hazle a tu médico todas las preguntas que tengas y acláralas. No te quedes con ninguna idea preconcebida.

• "Teniendo en cuenta mi edad y mi historial médico, ¿qué pruebas de detección precoz son las más adecuadas para mí?"
• "Si el resultado de una prueba de detección es anormal, ¿qué debemos hacer a continuación?"
• "¿Qué riesgos existen para el bebé o para mí si me hago una prueba de diagnóstico?"
• "¿Cuál es la probabilidad de falsos positivos en estas pruebas?"
• ¿Cuánto tiempo se tarda en obtener resultados?
• "¿Una prueba como la NIPT también puede determinar el sexo del bebé?" (Sí, la prueba NIPT y posiblemente la ecografía de anomalías también pueden determinar el sexo del bebé).