¿Los ojos de tu pequeño se están volviendo blancos? ¿Podría ser retinoblastoma?

¿Alguna vez has notado que los ojos de tu pequeño tienen una mancha blanca dentro del anillo negro, como los ojos de un gato brillando en una foto? ¿O a veces parece que un ojo está ligeramente desviado hacia el otro? A veces, estos detalles pueden ser más que simples anomalías. Hoy vamos a hablar de algo así, especialmente de un tipo de cáncer ocular que afecta a niños pequeños. Esto es lo que los médicos llaman retinoblastoma. No te preocupes, lo explicaremos todo de forma sencilla.

¿Qué es exactamente el retinoblastoma?

En pocas palabras, el retinoblastoma es un tipo de cáncer que se origina en la capa de células fotosensibles ubicada en la parte posterior del ojo. Esta capa también se conoce como retina. Funciona como la película de una cámara: la imagen de lo que vemos se registra primero aquí. Por lo tanto, el retinoblastoma es el tipo de cáncer ocular más común en niños pequeños.

Puede afectar solo un ojo, pero algunos niños pueden tener ambos. Estadísticamente, aproximadamente una de cada cuatro personas con retinoblastoma tendrá ambos ojos afectados. Los médicos creen que se debe a una disfunción en las células jóvenes en desarrollo de la retina. En la mayoría de los casos, a cuatro de cada cinco niños se les diagnostica la enfermedad antes de los tres años. Sin embargo, en casos muy raros, los adultos pueden desarrollar retinoblastoma. ¿Cómo saberlo? Ocurre cuando un pequeño tumor que comenzó en la infancia permanece latente y luego comienza a crecer repentinamente después de muchos años.

¿Existen tipos principales de `(Retinoblastoma)`?

Sí, el retinoblastoma puede presentarse de tres maneras principales:

• Retinoblastoma unilateral: Como su nombre indica (Uni significa uno y lateral significa lado), este tipo afecta solo a un ojo.
• Retinoblastoma bilateral: En este caso (el "Bi" significa dos), el cáncer afecta a ambos ojos del niño.
• Retinoblastoma trilateral: Este caso es un poco más complejo. Tri significa tres. Aquí, el cáncer afecta a ambos ojos y, además, se encuentra en una tercera localización: una pequeña glándula cerebral llamada glándula pineal. A esto también se le denomina pineoblastoma.

En la mayoría de los casos, alrededor del 60% de los pacientes con retinoblastoma presentan el tipo unilateral, que afecta solo a un ojo. El otro 40% corresponde a los tipos bilateral y trilateral, que afectan a ambos ojos.

¿Con qué frecuencia se presenta esta enfermedad llamada "retinoblastoma"?

De hecho, el retinoblastoma es un tipo de cáncer muy raro.Si tomamos un millón de niños menores de 20 años, aproximadamente 3,3 millones desarrollan esta enfermedad. En un país como Estados Unidos, se reportan alrededor de 300 casos nuevos por año. Si consideramos el mundo entero, se reportan alrededor de 9000 casos nuevos por año. Por lo tanto, no es algo muy común.

¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma? ¿ Cómo lo reconocemos?

Esto suele detectarse antes de que el niño cumpla 3 años, ya que los niños pequeños no saben expresar sus dificultades. Por lo tanto, como padres, debemos estar muy atentos a los cambios que se observen en la mirada y el comportamiento del niño.

Leucocoria - flujo blanco

Este es el primer y más común síntoma del retinoblastoma. La leucocoria se produce cuando la pupila del ojo a veces se ve blanca o clara, especialmente al tomar una foto con una linterna en un lugar oscuro. Es como si los ojos de un gato brillaran en la oscuridad. Esto puede ocurrir en un ojo o en ambos.

Imagina que le tomaste una foto a tu bebé en su cumpleaños con flash. Después, al mirar la foto, ves que el iris negro de un ojo brilla de color blanco, mientras que el otro se ve rojo como de costumbre (efecto de ojos rojos). Esa apariencia blanca se llama leucocoria. Si ves algo así, debes consultar a un médico de inmediato.

Otros síntomas del `(retinoblastoma)`

Además de la leucocoria, existen otros síntomas que sugieren esta enfermedad:

• Estrabismo (ojos bizcos): A veces, cuando un ojo mira hacia adelante, el otro puede desviarse hacia adentro o hacia afuera.
• Dificultad para mirar algo que se mueve, o para no mirarlo en absoluto.
• Dolor ocular: Los niños pequeños no pueden expresarlo verbalmente. Por lo tanto , pueden llorar más de lo normal, negarse a comer, tener problemas para dormir y estar inquietos todo el tiempo.
• Un ojo parece más grande que el otro (`Buphthalmos`).
• Ojo protuberante (`Proptosis`).
• Un coágulo de sangre en la parte frontal del ojo (hifema).
• Hinchazón, enrojecimiento y aspecto infeccioso del tejido alrededor del ojo (celulitis orbitaria).

Si observa uno o más de estos síntomas en su hijo, no los ignore . Consulte con un pediatra u oftalmólogo lo antes posible.

¿Por qué se desarrolla el retinoblastoma? ¿Cuáles son sus causas?

El retinoblastoma es un tipo de cáncer. En pocas palabras, el cáncer se produce cuando algunas células de nuestro cuerpo dejan de funcionar correctamente y comienzan a dividirse de forma rápida e incontrolable.Esta división celular es la que provoca la formación de tumores, dañando el tejido sano circundante. Si estas células cancerosas siguen creciendo sin control, pueden propagarse a otras partes del cuerpo desde su origen. Esto se conoce como metástasis.

Por lo tanto, la causa principal del desarrollo del `(retinoblastoma)` es un error en nuestros genes (`ADN`).

La diferencia en ``(ADN)`` es el comienzo

Nuestras células utilizan el ADN como si fueran recetas en un libro de cocina. Heredamos nuestro ADN de nuestros padres. Esto significa que tomamos fragmentos de sus recetas y creamos las nuestras.

Pero a veces, puede haber un error en este ADN, como una letra mal escrita en una receta. Nuestras células solo saben seguir la receta al pie de la letra. Por lo tanto, si hay un error en el ADN, las células también saben cómo elaborarlo incorrectamente. Por eso algunas células crecen sin control y se vuelven cancerosas.

Los médicos recomiendan que los niños con retinoblastoma, sea hereditario o no, se sometan a pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético. También recomiendan que los hermanos del niño y otros miembros de la familia se realicen estas pruebas.

La mutación que causa el retinoblastoma afecta al gen RB1 , un gen supresor de tumores. Estos genes actúan como frenos en nuestro organismo, controlando la división y el crecimiento celular. Por lo tanto, si existe una mutación en el gen RB1, este sistema de control deja de funcionar. En consecuencia, las células de la retina crecen sin control y forman un tumor. En ocasiones, incluso si se elimina por completo la región 13p del cromosoma 13, que contiene el gen RB1, puede desarrollarse retinoblastoma.

En raras ocasiones, algunas personas pueden desarrollar un tumor benigno llamado retinoma en la retina. Estos tumores son precursores del retinoblastoma. Sin embargo, por alguna razón, dejan de crecer. Posteriormente, este retinoma puede volver a crecer y convertirse en retinoblastoma.

Existen dos formas principales en que se producen errores en el ADN:

• Mutaciones esporádicas: Estas ocurren cuando una célula comete un error aleatorio al copiar el ADN de sus progenitores. Es como si alguien cometiera un error al escribir una receta a mano. La receta original era buena, pero la nueva tiene un error. Este tipo de retinoblastoma esporádico generalmente afecta solo a un ojo.
• Mutaciones hereditarias:Lo que sucede es que la madre, el padre o ambos tienen un defecto en este ADN. Entonces, cuando el niño recibe una copia de ese ADN, hereda el defecto preexistente. La mutación genética que causa el retinoblastoma se hereda mediante un sistema de herencia autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres tiene esta mutación genética, el niño tiene aproximadamente un 50 % de probabilidades de heredarla. Si ambos la tienen, la probabilidad es de aproximadamente un 75 %. Sin embargo, a veces, incluso si los padres no tienen retinoblastoma, el niño puede desarrollarlo por herencia. Esto se debe a que algunas personas son portadoras de esta mutación genética. Es decir, aunque tengan la mutación en su organismo, no desarrollan la enfermedad.

Si el retinoblastoma se desarrolla debido a una mutación genética hereditaria, lo más frecuente es que sea bilateral, afectando a ambos ojos. En raras ocasiones, también puede ser unilateral, afectando solo a un ojo.

Los hermanos de un niño con retinoblastoma también tienen un mayor riesgo de desarrollarlo. Si ambos padres tienen retinoblastoma, el riesgo para los hermanos del niño afectado oscila entre el 4 % y el 7 %.

¿Qué otras complicaciones pueden ocurrir debido al retinoblastoma?

El retinoblastoma puede dañar los tejidos que rodean el ojo y puede provocar una pérdida parcial o total de la visión en el ojo afectado.

Dado que se trata de un cáncer, existe el riesgo de que las células del retinoblastoma se diseminen (metástasis) a otras partes del cuerpo. Si se disemina, la situación se vuelve aún más peligrosa. Por lo tanto, uno de los principales objetivos del tratamiento es prevenir esta diseminación. La forma más peligrosa de que este cáncer se propague desde el ojo a través del nervio óptico hasta el cerebro. En ese caso, se origina como un nuevo cáncer cerebral.

Las mutaciones genéticas que causan el retinoblastoma también aumentan el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer más adelante en la vida. Existe aproximadamente un 1 % de riesgo de desarrollar un nuevo cáncer cada año (por ejemplo, un 20 % de riesgo en 20 años).

Otros tipos de cáncer que pueden ocurrir con mayor frecuencia son:

• Sarcomas: Son tipos de cáncer que afectan a los huesos y al tejido conectivo.
• Melanomas: Son tipos de cáncer que afectan zonas como la piel, los ojos y las membranas mucosas del interior de la boca y la nariz.
• Cáncer de pulmón: Debido al complejo sistema de vasos sanguíneos de los pulmones, los cánceres que se desarrollan en esta zona pueden propagarse fácilmente a otras partes del cuerpo.

¿Cómo diagnostican los médicos el retinoblastoma? (Diagnóstico)

En la mayoría de los casos, los padres (o cuidadores) son los primeros en notar las manchas blancas llamadas leucocoria. En cuanto las ven, se lo comunican al pediatra del niño. El médico intenta confirmar el diagnóstico. A veces, los médicos también pueden observar la leucocoria durante las pruebas que evalúan el desarrollo normal del niño.

Si un pediatra detecta leucocoria, el siguiente paso es derivar inmediatamente al niño a un oftalmólogo u otro especialista en el cuidado de los ojos. El oftalmólogo examinará directamente el ojo para determinar si existe un retinoblastoma. Al examinar los ojos de niños pequeños, a veces es necesario aplicar gotas para dilatar las pupilas o anestesia general.

¿Para qué sirven las pruebas de escaneo?

Además, es probable que se realicen exploraciones. Estas exploraciones pueden utilizarse para detectar tumores difíciles de ver en el otro ojo o tumores cerebrales como el pineoblastoma.

Los tipos de escaneo más utilizados son:

• Ecografía: Esta prueba muestra acumulaciones de calcio, que se observan comúnmente en el retinoblastoma.
• Tomografía computarizada (TC): El retinoblastoma tiene depósitos de calcio, por lo que se pueden ver claramente en las tomografías computarizadas.
• Resonancia Magnética (RM): Esta es la mejor prueba para obtener imágenes detalladas de los diferentes tejidos y estructuras internas del cuerpo. Es un proceso largo y costoso, por lo que no suele ser la primera prueba que se realiza. Sin embargo, es fundamental para determinar con precisión la extensión de un tumor y si existen otros tumores en el otro ojo o en el cerebro.
• Tomografía por emisión de positrones (PET): Esta prueba se puede realizar al inicio del proceso de diagnóstico y tratamiento o posteriormente. Es especialmente útil para determinar si el tumor se ha diseminado (metastatizado) a otras áreas o si se han formado nuevos tumores en otros lugares.

¿Cuáles son los tratamientos para el retinoblastoma?

Existen varias formas de tratar el retinoblastoma. Generalmente, el tratamiento implica una combinación de varios métodos. Estos pueden realizarse simultáneamente o de forma secuencial. Los principales métodos de tratamiento son:

• Quimioterapia: Consiste en el uso de fármacos que atacan directamente las células cancerosas. Esto a veces puede ayudar a evitar la cirugía, que puede provocar ceguera . También puede reducir el tamaño de los tumores, facilitando que otros tratamientos eliminen las células cancerosas restantes. Estos fármacos de quimioterapia se pueden administrar localmente, es decir, se inyectan directamente en el ojo (inyecciones dirigidas), o intraarterialmente, es decir, se administran en una arteria (infusión intravenosa). La forma de administración depende de la condición y las necesidades del niño.
• Radioterapia:Este método utiliza energía de alta frecuencia para destruir las células cancerosas. Puede realizarse tanto desde fuera del cuerpo, como la radioterapia externa (RTE), como desde dentro, como la braquiterapia. Sin embargo, este método suele evitarse debido al riesgo de complicaciones a largo plazo.
• Terapias focales: Se denominan así porque se centran en destruir únicamente las células cancerosas. Pueden utilizar termoterapia, que emplea altas temperaturas, o terapia láser, que emplea frío intenso.
• Cirugía: La cirugía suele realizarse cuando existe riesgo de que el retinoblastoma se propague. A menudo implica la extirpación completa del ojo (enucleación). Esto evita que el cáncer se extienda. Para cuando se realiza esta cirugía, es posible que el ojo afectado ya esté perdiendo visión.
• Otros tratamientos y terapias: Estos pueden variar considerablemente. A menudo, ayudan a controlar los efectos secundarios de otros tratamientos. Por ejemplo, medicamentos para tratar las náuseas y los vómitos causados ​​por la quimioterapia. Existen muchos tipos de tratamientos de apoyo, por lo que su médico podrá aconsejarle sobre cuáles son los más adecuados para su hijo.

¿Qué sucede si mi hijo tiene esta enfermedad? ¿Cuál es el futuro?

El pronóstico de un niño con retinoblastoma depende en gran medida de la rapidez con que se diagnostique la enfermedad y se inicie el tratamiento. Sin embargo, en general, las probabilidades de recuperación son muy altas. El 95 % de los pacientes pediátricos con retinoblastoma se recuperan por completo. Si la enfermedad se diagnostica antes de que el niño cumpla dos años, las probabilidades de un buen resultado sin pérdida de visión son elevadas.

Las personas que se recuperan de un retinoblastoma necesitan vigilancia de por vida para detectar nuevos tumores. Esto generalmente incluye exploraciones anuales y otras pruebas para detectar nuevos tumores. Su médico le indicará qué pruebas necesita su hijo.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo del retinoblastoma?

El retinoblastoma es causado por una mutación genética. Por lo tanto, no existe una forma de prevenirlo por completo. Sin embargo, si algún familiar ha padecido retinoblastoma o si usted sabe que tiene una mutación genética que lo causa, el asesoramiento genético puede ayudarle a comprender el riesgo de transmitir ese gen a su hijo.

¿Cuándo debo hablar con un médico sobre el retinoblastoma?

Relacionado con el retinoblastoma en los ojos de su hijoSi nota algún síntoma o cambio en su visión, consulte a un médico de inmediato. Asimismo, si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de retinoblastoma, o si sabe que tiene la mutación del gen RB1, es recomendable considerar el asesoramiento genético antes de tener hijos.

Información importante que debes saber si alguien de tu familia ha tenido ``(Retinoblastoma)``

Si algún miembro de su familia ha padecido retinoblastoma, es muy importante que su hijo y el resto de la familia se sometan a exámenes oculares periódicos. El gen RB1, causante del retinoblastoma, también puede causar un tipo de tumor ocular benigno llamado retinocitoma. El retinocitoma puede desarrollarse en personas de cualquier edad.

Recibir un diagnóstico de cáncer es una experiencia que cambia la vida. Pero no pierda la esperanza. Investigadores y médicos buscan constantemente tratamientos nuevos y eficaces que aumentan las probabilidades de supervivencia para los niños con este tipo de cáncer. Si su hijo tiene retinoblastoma, considere participar en un ensayo clínico para encontrar nuevos tratamientos. Además, pregunte a su médico sobre grupos de apoyo para pacientes con cáncer y sus familias. Muchos padres y familiares encuentran en estos grupos una gran fuente de fortaleza, valor y esperanza.

Lo más importante que queremos llevarnos de esta historia (Mensaje principal)

Bueno, hoy hemos hablado mucho sobre el retinoblastoma, ¿verdad? Aquí están los puntos más importantes que debes recordar:

• Si observa una mancha blanca en el ojo de su pequeño (sobre todo en las fotos con flash) o si sus ojos parecen hundidos, no lo ignore. Consulte con un médico de inmediato.
• El retinoblastoma es una enfermedad rara pero completamente curable si se detecta a tiempo.
• Existen diversas opciones de tratamiento, y los médicos elegirán la que mejor se adapte a su hijo.
• Si algún miembro de su familia ha padecido esta enfermedad, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético y realizarse exámenes oculares periódicos.
• No te preocupes, no estás solo/a. Hay muchos lugares y personas a las que puedes acudir en busca de ayuda en momentos como este.

Espero que esta información te sea útil. ¡Les deseo a ti y a tu bebé mucha salud!

Retinoblastoma , cáncer infantil, cáncer de ojo, leucocoria, retina, mutaciones genéticas, gen RB1