Kas teil on nahal laigud või kehal tükid? See võib olla 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)!

Täna räägime seisundist, mis on küll pisut keeruline, aga võib olla paljudele inimestele oluline. Me nimetame seda 1. tüüpi neurofibromatoosiks ehk lühidalt (NF1). Te pole ehk sellest nimest kuulnud. Aga räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)?

Lihtsamalt öeldes on (NF1) seisund, mis mõjutab teie nahka ja närvisüsteemi (st teie aju , seljaaju ja kõiki teisi närve). See on seisund, mis põhjustab väikese muutuse mõnede meie keha rakkude kasvus. See põhjustab mittevähiliste (healoomuliste) kasvajate teket. Neid nimetatakse neurofibroomideks . Need kasvajad tekivad teie aju, seljaaju ja naha närvidel. Üks peamisi sümptomeid, mida (NF1) põdevatel inimestel täheldatakse, on see, et neil on nahal palju kohvi- au-lait'i laikke . See seisund võib mõjutada ka silmi ja luid. Mõnikord nimetavad arstid seda ka von Recklinghauseni tõveks, millest olete ehk kuulnud.

Kui levinud on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)?

See on neurofibromatoosi kõige levinum tüüp. Tegelikult on 96%-l kõigist neurofibromatoosiga patsientidest NF1. Hinnanguliselt on kogu maailmas NF1 umbes ühel iga 3000. lapse kohta, kes sünnib igal aastal.

Millised on NF1 sümptomid?

(NF1) sümptomid on peamiselt põhjustatud närvi kokkusurumisest. Vaadake, kas need sümptomid kõlavad teile tuttavalt:

• Rohkem kui kuus kohvioaga täppi: need ilmuvad nahal lamedate, helepruunide kuni tumepruunide laikudena, sarnaselt sünnimärkidele .
• Kaks või enam neurofibroomi naha all: need kasvajad võivad tekkida kõikjal kehal. Need võivad olla hernesuurused või suuremad. Need võivad olla pehmed või veidi kõvad. Sageli on nende kasvajate ümbritsev nahk tumedam kui teie tavaline nahavärv.
• See näeb välja nagu väikesed laigud (tedretähnid) kaenlaalustel, kubemes ja mõnikord rindade all.
• Väikeste tükkide (Lischi sõlmede ) teke iirises või nägemisnärvi kasvajad (nägemisnärvi glioom) ja sellest tulenev nägemiskahjustus.
• Luude kasvu kõrvalekalded:Näiteks võivad esineda sellised asjad nagu skolioos või jalaluude kummardumine, tavapärasest suurem pea (makrotsefaalia) ja lühike kasv.
• Tähelepanupuudulikkuse/ hüperaktiivsuse häire ( ADHD ) .
• Valu piirkondades, kus kasvajad on tekkinud, liikumisraskused ja raskused vastavate organite toimimisel.

Mõnedel inimestel võivad need sümptomid olla väga kerged ja teistel üsna rasked. Samuti ei ole kõik need sümptomid kaasasündinud. Need ilmnevad elu jooksul erinevatel aegadel. Seetõttu mõjutab see iga inimest erinevalt.

Mis põhjustab 1. tüüpi neurofibromatoosi (NF1)?

NF1 peamine põhjus on muutus ühes meie geenidest, mida nimetatakse mutatsiooniks. Seda geeni nimetatakse neurofibromiin 1 geeniks. See neurofibromiin 1 geen käsib meie kehal toota valku nimega neurofibromiin. See valk on väga oluline, sest see kontrollib, mitu korda rakud jagunevad ja kui palju koopiaid nad teevad. Täpsemalt öeldes on see valk, mis takistab kasvajate teket (kasvaja supressor) .

Seega, kui keha ei saa õigeid juhiseid selle neurofibromiini valgu valmistamiseks, siis mõned rakud ei jagune korralikult ega paljune. Selle asemel teevad nad rohkem koopiaid kui vaja. Sel hetkel tekivadki kasvajad. Kasvaja on tihe koemass, mis moodustub suurest hulgast ebanormaalsetest rakkudest.

Selle geenimutatsiooni võite pärida ühelt oma vanematelt. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumismustriks . Kuid teil võib see geenimutatsioon olla isegi siis, kui kellelgi teie perekonnas seda haigust ei esine. Umbes pooltel NF1-ga inimestest tekib see spontaanselt. See tähendab, et geenimutatsioon tekib juhuslikult ja ei ole kelleltki päritud.

Millised on neurofibromatoosi 1. tüübi (NF1) võimalikud tüsistused?

(NF1) võib põhjustada mõningaid tüsistusi. Siin on mõned neist:

• Sa võid kaotada nägemise.
• Võivad esineda luumurrud või luu arengu kõrvalekalded (düsplaasia).
• Närvid võivad kahjustuda.
• Võib esineda kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Isegi pärast ravi ja eemaldamist võivad kasvajad taastekkida.
• Enesehinnang võib langeda.

Kõige tähtsam on see, et mõned NF1-s tekkivad kasvajad on vähkkasvajad.On võimalus, et sellest võib saada probleem. Seetõttu on väga oluline olla selle suhtes ettevaatlik.

Kuidas NF1 diagnoositakse?

Arst uurib teid ja teeb vajalikud testid, et teha kindlaks, kas teil on NF1. Esmalt teeb ta füüsilise läbivaatuse, küsib teie sümptomite kohta ja selgitab välja, kuidas need teid mõjutavad.

Lisaks saate teha ka selliseid teste:

• Kujutiseuuringud: Näiteks MRI, röntgen või kompuutertomograafia.
• Geneetiline testimine.
• Silmauuring.

Enamikul inimestel diagnoositakse NF1 täiskasvanueas. See on nii, sest sümptomid ei ilmne kõik korraga, vaid arenevad aja jooksul järk-järgult. Näiteks võivad teil olla sünnihetkel kohvi-au-laigud või need võivad ilmneda esimeste aastate jooksul. Tedretähnide ilmumine kaenlaalustesse ja kubemesse võib aga võtta 3-5 aastat. Neurofibroomid on teatud tüüpi kasvaja, mida esineb kõige sagedamini täiskasvanueas. Sageli pöörduvad inimesed nägemishäirete tõttu arsti poole.

Kuidas ravitakse 1. tüüpi neurofibromatoosi (NF1)?

Praegu ei ole sellele seisundile (NF1) ravi. Arst saab aga aidata teil sümptomeid hallata. Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt sellest, kuidas teie sümptomid teid mõjutavad. Siin on mõned saadaolevad ravimeetodid:

• Kasvaja eemaldamise operatsioon.
• Keemiaravi on ravi, mida tehakse kasvajate puhul, mis on muutunud vähkkasvajaks.
• Sellised asjad nagu operatsioon või traksid luu kasvuhäirete korral.
• Kasvaja kasvu kontrollivad ravimid: Näiteks ravim nimega selumetinib.
• Ravimid teiste sümptomite kontrollimiseks: Näiteks ADHD ravimid.

Kui teil on NF1, on oluline vähemalt kord aastas arsti juures käia, et teha täielik tervisekontroll. Samuti peaksite igal aastal käima silmaarsti juures. Lisaks on väga oluline lasta vähemalt kord aastas kontrollida vererõhku, et kontrollida tüsistuste teket.

Kas on vaja mõelda ka vaimsele tervisele?

Jah, tõepoolest. On tavaline, et see seisund mõjutab emotsionaalselt. Paljud inimesed leiavad leevendust vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest. Või võib olla väga kasulik liituda tugigrupiga, kus kogunevad sarnaste seisunditega inimesed. Sest mõnikord, kui need kasvajad ja laigud ilmuvad kohtadesse, mis on teistele nähtavad, võite tunda oma välimuse pärast ärevust. Seetõttu on väga hea sellistest asjadest rääkida arsti või vaimse tervise nõustajaga.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Jah, kõrvaltoimed võivad ravi tüübist olenevalt erineda. Arst selgitab neid teile enne ravi alustamist. Näiteks operatsiooni korral võib teil esineda verejooksu ja infektsiooni. Keemiaravi korral võib teil esineda juuste väljalangemist ja väsimust.

Kas neurofibromatoosi 1. tüüpi (NF1) saab ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi NF1 ennetamiseks. Kui aga plaanite pere luua, st lapse saamist, võite rääkida arstiga ja küsida geneetilise nõustamise kohta. See võib anda teile parema ülevaate tõenäosusest, et teil on laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu NF1.

Milline on NF1-ga inimese oodatav eluiga?

Tavaliselt, kui teie sümptomid ei ole rasked, ei mõjuta NF1 otseselt teie eluiga. Enamik inimesi elab normaalse eluea. Kui aga tekivad tüsistused (kuigi need on haruldased), eriti kui kasvajaid on liiga palju, et neid oleks võimalik kirurgiliselt ohutult eemaldada, või kui kasvajad muutuvad vähkkasvajaks, võib see mõjutada teie eluiga (prognoosi).

Mida oodata, kui teil diagnoositakse NF1?

(NF1) on seisund, mis mõjutab inimesi erinevalt. Mõnel inimesel ei pruugi olla sümptomeid, mis oleksid piisavalt rasked, et segada igapäevaseid tegevusi. Teistel võivad olla nägemisprobleemid või valu, mis raskendab liikumist.

Paljud inimesed leiavad, et vaimse tervise spetsialistiga rääkimine on abiks, kui sümptomid mõjutavad nende vaimset tervist ja seda, kuidas nad oma kehast mõtlevad. Kuna need moodustised, näiteks sünnimärgid ja sünnimärgid, võivad mõnikord olla teistele nähtavad, võite oma välimuse pärast tunda piinlikkust või häbi. Arst saab aidata teil neid tundeid ja ebamugavust tekitavaid sümptomeid hallata.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esineb NF1 sümptomeid, eriti kui teil esineb rohkem kui kuus kohvi-au-lait'i laiku, seletamatuid nahamuutusi või nägemishäireid, pöörduge kohe arsti poole. Kui teid juba ravitakse NF1 tõttu, rääkige oma arstile, kui sümptomid, näiteks valu, süvenevad või süvenevad.

Lisaks on oluline käia vähemalt kord aastas tervisekontrollis . See aitab tagada, et järgmised NF1 poolt mõjutatud kehaosad toimivad korralikult:

• Silmad
• Närvisüsteem
• Nahk
• Kardiovaskulaarsüsteem
• Selg

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juurde minnes võite küsida järgmisi küsimusi:

• Mida peaksin ootama (NF1) diagnoosi korral?
• Kas mu tulevased lapsed saavad selle seisundi pärida?
• Millist ravi te soovitate? Kas on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas kasvajad võivad pärast eemaldamist tagasi kasvada?
• Kui tihti pean järelkontrollis käima?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Neurofibromatoos 1. tüüpi (NF1) on neurofibromatoosi kõige levinum tüüp. See võib mõjutada paljusid kehaosi, eriti nahka ja närvisüsteemi. Teie sümptomid võivad mõjutada teie igapäevaelu ja seda, kuidas te oma kehasse suhtute. Kuid ärge muretsege. Teie meditsiinimeeskond saab aidata teil leida teie seisundile parima ravi. Kui teie sümptomid mõjutavad teie enesehinnangut, võib teil olla abiks vaimse tervise nõustajaga rääkimine. Kui te juba teate, et teil on NF1 ja plaanite pere luua, ärge unustage oma arstiga geneetilise nõustamise kohta rääkida.

Sa ei ole üksi, sellel teekonnal on palju inimesi, kes sind aitavad.