Mis on AL-amüloidoos? Räägime sellest haruldasest haigusest lihtsate sõnadega.

Kas olete kunagi mõelnud, et pidev väsimus, jalgade turse ja hingamisraskused on normaalsed? Mõnikord võib nende sümptomite taga olla keerulisem seisund, millest me pole palju kuulnud. Täna räägime ühest sellisest haruldast haigusest, millest peaksite teadlik olema. See on AL-amüloidoos. See nimi võib kõlada veidi hirmutavalt, aga räägime sellest lihtsalt ja selgelt.

Lihtsamalt öeldes, mis on AL-amüloidoos?

Kujutage ette, et meie kehas on väikesed tehased, mida me nimetame plasmarakkudeks . Need asuvad meie luuüdis. Nende peamine ülesanne on toota sõdureid, keda nimetatakse antikehadeks, et võidelda meie kehasse sisenevate mikroobide vastu. See on meie immuunsüsteemi väga oluline osa.

Kuid AL-amüloidoosiks nimetatud seisundi korral on nendes plasmarakkudes väike defekt. Selle defekti tõttu toodavad need rakud teatud tüüpi valku, mis on deformeerunud, katki ja ebakorrapärase kujuga. Seda nimetatakse kerge ahela valguks .

Need valesti volditud kerge ahela valgud kleepuvad kokku, moodustades sasipuntraid ja väikeseid kiulisi struktuure. Need kogunevad meie keha erinevatesse organitesse, näiteks südamesse, neerudesse, närvidesse ja sooltesse. Nii nagu mustus ummistab toru, ei saa ka need valgud kogunedes need organid korralikult toimida. Seda nimetatakse AL-amüloidoosiks.

Miks seda AL-iks nimetatakse?

Amüloidoosi on mitut tüüpi. Iga tüüp on nime saanud seda põhjustava ebanormaalse valgu järgi. Täht A tähistab amüloidoosi ja täht L tähistab kerget ahelat .

Kuidas see haigus keha mõjutab?

Meie kehas on tuhandeid erinevat tüüpi plasmarakke. Iga tüüp toodab spetsiifilist antikeha, et võidelda konkreetse pisikuga.

AL-amüloidoosi korral tekib ühel plasmarakul defekt ja see rakk jaguneb kontrollimatult, mille tulemusel tekib tuhandeid defektseid rakke. Igaüks neist rakkudest toodab vigast kerge ahela valku, millest me varem rääkisime.

See tohutu valgukogus liigub läbi meie vere ja hakkab ladestuma meie organitesse. Neid ladestunud kiude nimetatakse amüloidfibrillideks . Need põhjustavad organite paksenemist ja talitlushäireid. Aja jooksul võib see põhjustada tõsiseid kahjustusi, mis võivad olla isegi eluohtlikud.

Kellel on selle haiguse tekkimise tõenäosus kõige suurem?

See on tegelikult väga haruldane haigus . Ülemaailmselt mõjutab see väikest arvu inimesi, 5–12 inimest miljoni kohta.

• Rohkem meestele kui naisteleKalduvus üles ehitada on natuke liiast.
• See seisund on kõige levinum üle 60-aastastel inimestel. Diagnoosimise keskmine vanus on umbes 64 aastat.

Milliseid sümptomeid saab tuvastada?

Selle haiguse üks probleem on see, et selle sümptomid on sageli sarnased teiste levinud haiguste sümptomitega. Ja need sümptomid ilmnevad väga aeglaselt. Seega ei pruugi te alguses suurt erinevust märgata. Vaatame allolevast tabelist, millised need sümptomid on.

Kuidas arst seda haigust täpselt diagnoosib?

Pärast sümptomite kuulamist, kui arst kahtlustab seda haigust, teeb ta selle kinnitamiseks mitu testi.

Selle kõige olulisem uuring on biopsia . See hõlmab väga väikese koetüki või organi võtmist, mida peetakse kahjustatud piirkonnaks, ja selle mikroskoobi all uurimist. See võimaldab meil täpselt näha, kas amüloidvalk on olemas. Biopsiateste tehakse tavaliselt järgmistel eesmärkidel:

• Luuüdi biopsia: luuüdist võetakse luu seest väike proov.
• Neeru biopsia: neerust võetakse mitu väga väikest koetükki.
• Südamebiopsia: võetakse mitu väikest südamelihase tükki.
• Kõhu rasvapadja biopsia: kõhu naha all olevast rasvakihist võetakse väike koetükk.

Lisatestid

Lisaks sellele tehakse rohkem uuringuid, et teada saada, kui palju kahju on teie organitele tekitatud.

• Vereanalüüsid: need aitavad näha, kuidas neerud, süda ja maks töötavad, ning mõõta kerge ahela valgu hulka veres.
• Uriinianalüüsid: neerude kahjustuste kontrollimiseks testitakse tavaliselt 24 tunni jooksul kogutud uriiniproovi.
• EKG (elektrokardiogramm): Mõõdab südame elektrilist aktiivsust.
• Ehhokardiogramm: südame ultraheliuuring. See vaatleb selliseid asju nagu südame liikumine ja suurus.
• Südame MRI: See uuring tehakse südame väga selge ja detailse pildi saamiseks.

Millised on selle ravimeetodid?

AL-amüloidoosi ravimisel on mitu peamist eesmärki. Üks on sümptomite kontrollimine. Teine on elundikahjustuste ohjamine. Ja mis kõige tähtsam, ebanormaalse valgu tootmise peatamine .

Defektsete plasmarakkude hävitamiseks kasutavad arstid tavaliselt selliseid ravimeid nagu keemiaravi , immunoteraapia või steroidid , mis seejärel peatavad uute kerge ahela valkude tootmise.

Mõnel juhul, olenevalt patsiendi seisundist , võidakse soovitada luuüdi või tüvirakkude siirdamist . Selle kõik otsustab teie raviarst.

Kui kaua saab selle haigusega elada?

See on probleem paljudele inimestele. Tegelikult on uued ravimeetodid AL-amüloidoosiga inimeste eluiga märkimisväärselt pikendanud. Mõne inimese jaoks on see muutunud krooniliseks haiguseks, mida saab ravimitega kontrolli all hoida.

Kuid me ei tohiks unustada, et see on väga tõsine haigus. Patsiendi edasist seisundit määravad paljud tegurid, näiteks elundite kahjustuse ulatus haiguse diagnoosimise ajal ja organismi ravivastus.

Kas haigust saab ennetada? Kuidas ma saan enda eest hoolitseda?

Kahjuks ei ole AL-amüloidoos haigus, mida saaksime ennetada. Selle põhjustab juhuslik mutatsioon plasmarakkudes. Aga kui haigus on diagnoositud, on mõned asjad, mida saate enda eest hoolitsemiseks teha.

• Hea toitumine: Mõned ravimeetodid võivad põhjustada isutust. Kuid hea toitumine on oluline, et hoida keha tugevana. Rääkige oma arstiga teile sobiva dieedi kohta.
• Puhka piisavalt: anna oma kehale aega paranemiseks. Maga ja puhka piisavalt.
• Sobiv harjutus:Treening on hea nii vaimule kui ka kehale. Kuid küsige oma arstilt, millised harjutused on teie kehale ohutud ja sobivad.
• Psühholoogiline tugi: Kui teil on selline haruldane haigus, võite tunda end üksildase ja isoleerituna, sest teised ei saa aru. See on normaalne. Küsige oma arstilt tugigruppide kohta selle haigusega inimestele. Oma kogemuste jagamine teistega on suureks tugevuseks.

Kuigi AL-amüloidoos on tõsine haigus, on seda võimalik varajase avastamise, õige ravi saamise ja enda eest hoolitsemise abil hallata ja sellega elada.