Mis saab siis, kui teie laps kaotab oma ajus olulise silla? (Corpus callosumi agenees - ACC)

Kas olete kunagi kuulnud, et teie lapse aju kahe poolkera vaheline ühendus ei pruugi olla korralikult moodustunud? See võib tunduda veidi hirmutav, aga ärge muretsege. Räägime sellest üksikasjalikult ja väga lihtsalt. Me nimetame seda seisundit "corpus callosumi ageneesiks" ehk lühidalt (ACC).

Mis on mõhnkeha agenees (ACC)?

Lihtsamalt öeldes on „(corpus callosumi agenees - ACC)” kaasasündinud seisund, mille puhul „corpus callosum” – paks närvikiudude riba, mis aitab vahetada infot aju parema ja vasaku poole (nimetatakse ka „poolkeradeks”) vahel – kas täielikult või osaliselt puudub.

Mõtle sellele nii, nagu oleksid su aju kaks poolt nagu jõe kaks eraldi kallast. Nende kahe kalda vahel peab olema sild, et infot edasi-tagasi liigutada, eks? Just selline ongi „(Corpus Callosum)“. See sild aitab aju kahel poolel omavahel suhelda ja infot vahetada. Seega „(ACC)“ puhul on justkui selle silla planke veidi vähem või sild üldse kadunud. Mõnikord, isegi kui sa saad sellest sillast üle, on see väga raske.

See „corpus callosum“ aitab kontrollida meie aistinguid, liigutusi ja keerukat mõtlemist. „ACC“ seisundid võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu arengupeetus, õpiraskused või raskused peenmotoorikaga. Siiski on olemas ravimeetodeid nende sümptomite leevendamiseks.

Kas on olemas `(ACC)` põhitüübid?

Jah, `(ACC)`-sid on kahte peamist tüüpi:

• Täielik agenees: Sellisel juhul pole mõhnkeha täielikult moodustunud.
• Osaline agenees (nimetatakse ka hüpogeneesiks või düsgeneesiks): selles puudub ainult osa corpus callosumist.

Neid tüüpe saab omakorda jagada järgmiselt:

• Isoleeritud: See mõjutab ainult mõhnkeha.
• Kompleksne: Sellisel juhul võivad lisaks mõhnkehale mõjutada ka teisi ajuosi.

Millised on lapsel, kellel on `(ACC)`, sümptomid?

ACC sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt sellest, kui ulatuslikult on mõhnkeha kahjustatud ja kas on mõjutatud ka teised ajuosad. Levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Arengupeetused: Näiteks võivad sellised asjad nagu ümberminek, istumine, kõndimine ja rääkimine edasi lükkuda.
• Kognitiivne häire või intellektuaalne puue.
• Raskused nägemise, kuulmise ja rääkimisega.
• Krambid.
• Imetamise raskused (imikutel).
• Lihaste tarbetu pingutamine või lõdvestamine.
• Ebanormaalselt suur või väike pea suurus.
• Hüdrotsefaalia (see on üsna haruldane).

Vanemana võite märgata mõningaid neist sümptomitest oma lapse esimese kahe eluaasta jooksul. Mõnel kergemal juhul ei pruugi peamised sümptomid ilmneda enne, kui laps on kooliealine. Näiteks võite esmalt märgata, et teie lapsel on raskusi selliste asjadega nagu:

• Sensoorse-motoorse teabe käitlemine: Nagu ülalt tuleva palli püüdmine.
• Vähenenud kognitiivne kiirus: Mõistatuse lahendamine võtab kauem aega kui teistel lastel.
• Arutlusvõime ja probleemide lahendamine: raskused mitmest etapist koosnevate juhiste järgimisel.

Millised käitumisprobleemid võivad olla seotud `(ACC)`-ga?

Selliseid käitumisprobleeme võib täheldada ka seisundi `(ACC)` korral:

• Kohmakus: sagedane komistamine ja kukkumine kõndimise ajal.
• Keha vasaku ja parema poole koordineerimise raskused: näiteks jalgrattasõidu või ujumise ajal.
• Käe-silma koordinatsiooni raskused: nagu nõela niidistamine või pillimäng.
• Uneprobleemid: raskused uinumisega, ärkamine une ajal ja unes kõndimine (parasomniad)

Paljudel lastel võivad lisaks ACC-le tekkida ka neuroloogilised arenguhäired, näiteks ADHD.

Mis on `(ACC)` põhjused?

Tegelikult ei ole arstid ikka veel kindlad, miks mõhnkeha ei arene ootuspäraselt. Kuid uuringud näitavad, et enamikul juhtudel on selle taga geneetiline põhjus. Mõned neist on järgmised:

• Aneuploidia: ühe lisa- või vähemkromosoomi olemasolu keha rakkudes.
• Kromosomaalsed ümberkorraldused: kromosoomi struktuur muutub. Näiteks segment katkeb ja kinnitub uuesti samale kromosoomile (inversioon) või kinnitub teisele kromosoomile (translokatsioon).
• Geneetilised variandid: Geeni (DISC1) variatsioonid võivad põhjustada sümptomeid.

Kas ACC võib esineda koos teiste terviseprobleemidega?

Jah, mõned `(ACC)` tüübid võivad esineda koos teiste kaasasündinud seisunditega. Mõned näited on järgmised:

• `(Aicardi sündroom)`
• `(Aperti sündroom)`
• `(Dandy-Walkeri sündroom)`
• `(Jouberti sündroom)`
• `(L1 sündroom)`
• `(Skisentsefaalia)`
• (Trisoomia 13)
• (Trisoomia 18)

Need on veidi keerulisemad meditsiiniterminid, aga teie arst räägib teile sellest lähemalt.

Millised on `(ACC)` riskifaktorid?

Mõned raseduse ajal esinevad tüsistused võivad mõjutada lapse arengut emakas. See võib suurendada nn. akuutse rasestumisvastase haiguse (ACC) tekkeriski. Mõned neist riskiteguritest on:

• Loote nakatumine või kahjustus 12. ja 24. rasedusnädala vahel.
• Loote alkoholisündroom tekib ema alkoholi tarvitamise tagajärjel.
• Seisund, mida nimetatakse fenüülketonuuriaks.

Kuidas tuvastada `(ACC)` staatust?

Arst võib kahtlustada ACC-d ultraheliuuringu käigus pärast 16. rasedusnädalat. Lõplik diagnoos pannakse tavaliselt aga pärast lapse sündi.

Arst teeb füüsilise läbivaatuse ja teeb muid uuringuid. Füüsilise läbivaatuse käigus küsib arst teie sümptomite ja haigusloo kohta. Laste puhul küsib ta vanematelt, kas laps on saavutanud vanusele vastavad arenguetapid (nt istuma hakkamine, kõndimine).

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata aju pildistamise uuringuid. Kompuutertomograafia (KT) või magnetresonantstomograafia (MRI) skaneeringut saab teha, et näha, kas mõhnkeha on osaliselt või täielikult blokeeritud.

Kui kahtlustatakse, et see haigus esineb koos mõne teise haigusega, võib osutuda vajalikuks täiendav uurimine.

Millised on `(ACC)` ravimeetodid?

ACC ravi keskendub peamiselt sümptomite leevendamisele. See võib hõlmata järgmist:

• Krampide kontrollimiseks krambivastaste ravimite andmine.
• Varajane sekkumine või osalemine kooli eripedagoogilistes programmides.
• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Visuaalne teraapia.
• Šundi paigaldamine hüdrotsefaaliaks.
• Kognitiivne käitumisteraapia.

Ravimeetodid on inimestel erinevad. Arst koostab teile teie vajadustele vastava raviplaani.

Milline on elu `(ACC)` olukorras?

See seisund mõjutab erinevaid inimesi erinevalt. See võib mõjutada teie kognitiivseid funktsioone, motoorseid oskusi ja käitumist. Teie mõhnkeha kahjustuse ulatus võib määrata teie prognoosi. Selle raskusaste võib varieeruda.

Mõne jaoks võib ACC igapäevategevusi vaid vähesel määral mõjutada. Teiste jaoks võib see vajada elukestvat ravi mitme arsti järelevalve all. Teie arst saab anda teavet teie seisundi väljavaadete kohta, kuna see on teile ainuomane.

Teil võib olla raskusi iseseisvalt spordis, tegevustes, koolis või igapäevatoimetustes osalemisega. See võib mõjutada teie vaimset tervist ja emotsionaalset heaolu. Vaimse tervise spetsialist koos teiste teie hooldusmeeskonna liikmetega saab aidata teil nende sümptomitega kohaneda ja neid hallata.

Kas ACC mõjutab eluiga?

Isoleeritud ACC ei mõjuta otseselt teie eluiga. Kui teil on lisaks ACC-le ka muid haigusi või kui sümptomid mõjutavad teisi ajuosi, võib teie eluiga muutuda.

Kas `(ACC)` teket saab ära hoida?

Kuna täpne põhjus on teadmata, ei ole võimalik akuutset kartsinoomi (ACC) ennetada. Siiski saavad lapseootel vanemad vähendada ACC-ga lapse saamise riski, hoolitsedes raseduse ajal enda eest hästi. See hõlmab alkoholi vältimist ning enda kaitsmist nakkuste ja õnnetuste eest. Arst saab aidata teil oma ja teie sündimata lapse tervist hallata.

Kui plaanite pere luua ja soovite teada geneetilise haigusega lapse saamise riski, võite lasta teha ka geneetilise testi.

Kas `(ACC)`-ga laps saab elada normaalset elu?

Jah, see võib juhtuda. Aga see, mis on teie jaoks "normaalne", võib erineda sellest, mida keegi teine ​​​​peab "normaalseks". Teie laps saab endiselt mängida, osaleda lõbusates tegevustes, käia koolis ja suhelda teistega. Võib esineda mõningaid raskusi, kuid teie arstid saavad vajadusel aidata teil nendega kohaneda.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel puuduvad arenguetapid või kui märkate tema käitumises või toimimises muutusi, pidage nõu oma arstiga. Teie tunnete oma last kõige paremini. Seega, kui märkate ACC märke, pidage nõu oma lapse arstiga.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kuna see seisund mõjutab kõiki erinevalt, kaaluge oma arstilt selliste küsimuste esitamist:

• Kui palju on "Corpus Callosumist" puudu?
• Kas on veel mingeid terviseprobleeme, mis põhjustavad `(ACC)`-ga sarnaseid sümptomeid?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Kas `(ACC)` tähendab puuet?

ACC võib põhjustada intellektipuude. Kuid mitte kõigil ACC-ga lastel ei teki intellektipuude. See sõltub sellest, kui palju mõhnkeha on kahjustatud.

Ajakaotuse avastamine võib tekitada ärevust. Võite mõelda, milline on tema tulevik, eriti kui aju vasakul ja paremal poolkeral on raskusi omavahel suhtlemisega.

Midagi vanematele (lõpuks ometi)

Teie lapse hooldusmeeskond aitab teil paremini mõista mõhnkeha ageneesi (ACC) ja seda, kuidas saate oma last aidata. Iga juhtum on erineva raskusastmega, seega ei pruugi teie lapsel olla palju sümptomeid või võivad need muutuda raskemaks. Arstid loovad teie lapsele siiski individuaalse raviplaani. Kui teil on küsimusi selle kohta, mida oodata, pidage nõu oma lapse arstidega. Pidage meeles, et te ei ole üksi ja abi on saadaval.

Corpus callosumi agenees, ACC, aju areng, corpus callosum, arengupeetused, lapse tervis, geneetilised haigused