Kas teil on ka pikka aega kestnud köha ja hingamisraskused? Võite arvata, et see on normaalne. Kuid mõnikord võib nende sümptomite taga olla väga oluline põhjus, millest me pole palju kuulnud. Täna räägime sellisest seisundist. See on alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus ehk „(alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus)“. Mõned inimesed nimetavad seda lühidalt ka „alfa-1“-ks.
Lihtsamalt öeldes, mis on alfa-1?
Alfa-1 on pärilik geneetiline häire , mille me pärime oma vanematelt. Selle tulemusena ei suuda meie keha toota piisavalt valku nimega alfa-1 antitrüpsiin (AAT), mis on valk, mis kaitseb meie kopse. Mõelge sellest AAT-valgust kui meie kopsude kaitsjast. Kui see kaitse kaob, on meie kopsud palju tõenäolisemalt kahjustatud.
Seetõttu on inimesel, kellel on alfa-1 staatus, suurem risk haigestuda kopsuhaigustesse, eriti emfüseemi (kopsude õhukottide kahjustus), tsirroosi (maksa armistumine) ja pannikuliiti, mis on haruldane nahahaigus. Mõnikord võivad need seisundid olla eluohtlikud.
Sel põhjusel nimetavad mõned inimesed seda haigust ka "geneetiliseks KOK-iks".
Kuidas see seisund tekib? Kes on kõige suuremas ohus?
Alfa-1 tekkeks peame pärima ebanormaalse geeni mõlemalt vanemalt. Lihtsamalt öeldes on geenid juhised, mis määravad meie keha toimimise. Kui nendes juhistes on väike muutus, võib keha funktsioon muutuda.
Alfa-1 puhul põhjustab geenis nimega `SERPINA1` mutatsioon probleeme `AAT` valgu tootmisel. Selle tulemusena ei toodeta `AAT` valku piisavas koguses või võtab toodetud valk vale kuju. Kui see võtab vale kuju, ei saa see valk maksast lahkuda ja vere kaudu kopsudesse liikuda. Seejärel jääb see vormitu valk maksa kinni, kahjustades maksa. Samuti on kopsud haavatavad, kuna puudub valk, mis kopsudesse jõuaks.
Siiski pärivad mõned inimesed selle defektse geeni ainult ühelt vanemalt (kas emalt või isalt). Neid nimetatakse "kandjateks". Kuigi nende keha toodab tavaliselt piisavalt AAT-valku kopsude kaitsmiseks, on neil siiski kopsukahjustuse oht. See risk on eriti suur suitsetajate puhul.
Kuidas see kopse ja maksa mõjutab?
Selle mõistmiseks võtame väikese näite.
Meie AAT-valk toodetakse maksas. Seejärel liigub see vere kaudu kopsudesse. Meie kopsudes on ensüüm nimega neutrofiilide elastaas, mis aitab neil infektsioonidega võidelda. Mõelge sellest ensüümist kui väga ägedast ja osavast sõdurist. See hävitab infektsioone. Aga kui see on tehtud, peab keegi selle peatama. Vastasel juhul hakkab see ründama ka meie terveid kopsurakke.
Seda "peatamise" asja, seda "väljalülitamise" funktsiooni teeb meie AAT-valk. See on nagu komandör ütleks sõdurile: "Olgu, aitab küll, lõpeta."
Alfa-1-ga inimesel on see „AAT“ ohvitser kehas puudu. Siis pole kedagi, kes seda ägedat sõdurit („neutrofiilide elastaasi“) peataks. See ründab pidevalt kopse. See põhjustab kopsudes oleva valgu „elastiini“ hävimist. See elastiin annab kopsudes olevatele õhukottidele (alveoolidele) elastsuse ja tugevuse nagu kummipael. Kui see kaob, muutuvad õhukotid nõrgaks ja vajuvad rippu nagu tühjenenud õhupall. Seda nimetatakse emfüseemiks . See raskendab hingamist ja hapniku saamist.
Maksaga juhtub veidi teisiti. Mõnede geneetiliste defektide tõttu moodustub AAT-valk vales vormis. Nagu valesti volditud paberitükk. Selle vale kuju tõttu ei saa valk maksast lahkuda ja jääb maksa sisse kinni. Kui liiga palju valku selliselt kinni jääb, kahjustub maks ja hakkab armistuma. Seda nimetatakse tsirroosiks .
Millised on alfa-1 haiguse sümptomid?
Alfa-1 põhjustatud sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud organist. Need on sageli sarnased KOK-i (kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse) sümptomitega.
| Mõjutatud organ | Levinud sümptomid |
|---|---|
| Kopsud (Tavaliselt algab 30–50-aastaselt) |
|
| Maks (Umbes 10% imikutest ja 15% täiskasvanutest) | |
| Nahk (Väga haruldane) |
Kuidas seda haigust diagnoosida?
Alfa-1 diagnoosimise peamine viis on vereanalüüs . Kuna sümptomid on sarnased teiste haigustega, võib täpse diagnoosi saamine mõnikord aega võtta. Kui teil on maksaprobleeme või kui teil on diagnoositud KOK ja teie sümptomid ei parane vaatamata ravile, võib arst otsustada teid alfa-1 suhtes testida.
Tavaliselt tehtavad testid on järgmised:
- Vereanalüüsid: Teie verest uuritakse valgu AAT taset. Kui tase on madal, tehakse geneetiline test, et teha kindlaks, kas teil on alfa-1-ga seotud geneetiline defekt.
- Kujutise testid: Rindkere röntgen või kompuutertomograafia abil saab määrata kopsukahjustuse ulatust ja asukohta.
- Kopsufunktsiooni testid: Kuigi need ei suuda alfa-1-d otseselt tuvastada, võivad need anda arstile aimu, kui hästi teie kopsud töötavad.
- Maksa ultraheli ehk FibroScan®: Kui kahtlustatakse maksakahjustust, tehakse neid uuringuid maksa armistumise kontrollimiseks.
- Maksa biopsia: Kui maksakahjustus on raske, võetakse maksast väga väike koetükk ja uuritakse seda, et määrata kahjustuse täpne ulatus.
Millised on alfa-1 ravimeetodid?
Kuigi alfa-1 sündroomile spetsiifilist ravi ei ole, on palju ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida, elundikahjustusi vähendada ja elukvaliteeti parandada.
Kõige olulisem on haigus varakult diagnoosida, teha vajalikud elustiili muutused ja järgida arsti nõuandeid.
Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud organist:
Kopsude ravi
- Augmentatsioonravi: see on spetsiifiline ravi alfa-1 vastu. See hõlmab tervetelt veredoonoritelt võetud AAT-valgu puhastamist ja selle manustamist organismi veeni kaudu, sarnaselt soolalahusega. Kuigi see ei suuda juba tekkinud kahjustusi tagasi pöörata, saab see suures osas peatada või kontrollida tulevasi kopsukahjustusi.
- Ravimid: KOK-i põdevatele patsientidele antakse hingamise hõlbustamiseks ravimeid, näiteks inhalaatoreid , näiteks bronhodilataatoreid.
- Hapnikravi: Kui vere hapnikusisaldus on madal, manustatakse täiendavat hapnikku ninasse asetatud väikese toru või suumaski kaudu.
- Kopsude rehabilitatsiooniprogrammid: hingamisharjutuste ja muude füüsiliste harjutuste abil pakutakse hingamise hõlbustamiseks koolitust.
- Kopsusiirdamine: Kui kopsud on tõsiselt kahjustatud, võib viimase abinõuna olla vajalik terve kopsu siirdamine.
Maksa ravi
Maksakahjustust ravitakse sümptomaatiliselt. Alfa-1-maksahaiguse täielikuks ravimiseks on aga ainus viis maksasiirdamine . Kui siirdatakse terve maks, hakkab maks tootma õiget AAT-valku.
Mida ma saan teha, et elada tervena koos Alpha-1-ga?
Isegi kui teil diagnoositakse alfa-1, ei ole see teie elu lõpp. On palju asju, mida saate teha, et oma organitele tekitatud kahju minimeerida.
Kõige tähtsam ja esmatähtis on suitsetamisest täielikult hoiduda. Alfa-1-positiivse inimese jaoks on suitsetamine nagu õli tulle valamine. See suurendab oluliselt kopsukahjustuste riski.
Lisaks sellele olge teadlik ka järgmistest asjadest:
- Hoidu kohtadest, kus inimesed suitsetavad. (Väldi passiivset suitsetamist.)
- Vältige kopsudele kahjulike ainete, näiteks tolmu ja kemikaalide sissehingamist. Kui puutute tööl selliste ainetega kokku, kandke kaitsemaski.
- Lõpetage alkoholi joomine täielikult või piirake seda nii palju kui võimalik. Alkohol võib suurendada maksakahjustusi.
- Vältige valuvaigistite (nt liiga suure koguse paratsetamooli) või muude maksa mõjutavate ravimtaimede kasutamist ilma arstiga nõu pidamata.
- Tehke kõik vajalikud vaktsineerimised. Eriti oluline on vaktsineerida selliste haiguste vastu nagu kopsupõletik, gripp, COVID-19 ning A- ja B-hepatiit, mis mõjutavad maksa.
- Pese käsi sageli, hoia end puhtana ja kaitse end nakkuste eest.
- Kui kellelgi teie perekonnas on alfa-1, on hea mõte lasta end testida. Rääkige sellest oma arstiga.
- Kui teil on alfa-1 või olete selle kandja, on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga, kui plaanite lapsi saada.
Millal peaksite arsti poole pöörduma?
- Kui teil esinevad kopsu- või maksaprobleemid, millest me varem rääkisime.
- Kui kellelgi teie perekonnas on diagnoositud alfa-1.
- Kui teil on diagnoositud ja ravitud KOK-i või astmat, kuid teie sümptomid ei parane, pidage oma arstiga nõu alfa-1 testi tegemise kohta.
- Kui teil on juba alfa-1, pöörduge uute sümptomite ilmnemisel või olemasolevate sümptomite süvenemisel viivitamatult arsti poole.
Alfa-1-ga elamine võib olla keeruline. Kuid õigete teadmiste, ravi ja elustiili abil saate ka teie elada tervislikku ja aktiivset elu. Parim viis selleks on rääkida avameelselt oma arstiga ja koostada teile sobiv plaan.
Kodune sõnum
- Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus on vanematelt päritud geneetiline haigus. Selle puhul puudub organismil AAT-valk, mis kaitseb kopse ja maksa.
- See suurendab kopsude (emfüseem) ja maksa (tsirroos) kahjustuse riski.
- Kui teil tekivad sellised sümptomid nagu pikaajaline köha, hingamisraskused või silmade kollasus, pöörduge arsti poole.
- Kõige olulisem asi, mida selle haigusega inimene teha saab, on suitsetamisest täielikult hoiduda.
- Nõuetekohase ravi ja elustiili muutustega saate haigust kontrolli all hoida ja elada tervislikku elu.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar