Tutvume transtüretiini amüloidoosiga (ATTR-CM), mis mõjutab märkamatult teie südant.

Kas tunned vahel, et su südames on midagi imelikku või teistsugust? See ei pruugi olla suur asi, aga kui seda õigesti ei avastata, võib see olla väike probleem. Täna räägime südamehaigusest, mis on küllaltki keeruline, aga peaks igaüks sellest teadlik olema. See on transtüretiini amüloidoos ehk nagu arstid seda nimetavad, "(ATTR-CM)".

Mis on transtüretiini amüloidoos (ATTR-CM)?

Lihtsamalt öeldes on `(ATTR-CM)` südant mõjutav seisund, mis on seotud meie kehas leiduva valguga. Selgitame seda veidi lähemalt, eks?

Mis on transtüretiin (TTR)?

Transtüretiin ehk „(TTR)” on spetsiaalne valk, mida leidub meie veres ja mida toodab peamiselt maks. See toimib meie kehas kullerteenusena . Just see „(TTR)” valk transpordib A-vitamiini (tuntud ka kui retinool) ja kilpnäärme toodetavat hormooni türoksiini keha erinevatesse osadesse, kus neid vajatakse.

Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on ebanormaalse kujuga valkude kogunemine meie keha erinevatesse organitesse. Mõelge sellest kui hunnikust kasutuid asju meie majas. Kui valgud ladestuvad sel viisil südamesse, nimetatakse seda südame amüloidoosiks.

Need ebanormaalsed valgud, nagu väikesed niidipallid, moodustavad kiulisi struktuure, mida nimetatakse fibrillideks . Need fibrillid satuvad südamesse, eriti vasakusse vatsakesse, mis on peamine kamber, mis pumpab verd kogu kehasse. See põhjustab südame järkjärgulist paksenemist ja jäigastumist. Pehme kummipalli asemel muutub see kõvaks, kiviseks palliks. See raskendab südamel korralikku kokkutõmbumist ja vere pumpamist.

Mis on kardiomüopaatia (KM)?

Kui süda muutub jäigaks ja kangeks, haigestub südamelihas. Seda nimetatakse meditsiiniliselt kardiomüopaatiaks (KM). Lihtsamalt öeldes muutub südamelihas nõrgaks. See põhjustab südame võimetust pumbata kehasse piisavalt verd. See viib sageli tõsise seisundini, mida nimetatakse südamepuudulikkuseks.

Pea meeles, et lisaks sellele seisundile nimega (ATTR-CM) on olemas ka amüloidoosi tüüp, mida põhjustab teine ​​valk nimega (kerge ahel). Seda nimetatakse (AL) amüloidoosiks. See on erinev haigus kui see (ATTR-CM), millest me täna räägime.

Seda seisundit (ATTR-CM) tuntakse ka mitme teise nime all. Näiteks võite arstidelt või mujalt kuulda seda nimetatavat südame amüloidoosiks, amüloidoosiks ATTR või transtüretiini südame amüloidoosiks.

Millised on `(ATTR-CM)` peamised tüübid?

Sellel ``(ATTR-CM)`` haigusel on kaks peamist tüüpi.

1.Perekondlik/pärilik ATTR-CM:

See on üks tüüp. Lihtsamalt öeldes kandub see põlvest põlve edasi . Selle tüübi põhjustab muutus meie geenides, geenimutatsioon. Me nimetame seda perekondlikuks või pärilikuks ATTR-CM-iks. Selle seisundi korral võib ebanormaalne valk ladestuda mitte ainult südamesse, vaid ka närvisüsteemi ja mõnikord ka neerudesse. Maailma eri etniliste rühmade seas on erinevaid geenimutatsioone, mis seda mõjutavad.

2. Metsiktüüpi ATTR-CM:

Teine tüüp on metsiktüüpi ATTR-CM. Sellele pole spetsiifilist geneetilist põhjust leitud . See tekib spontaanselt, ilma selge põhjuseta. See tüüp mõjutab peamiselt südant ja närvisüsteemi.

Kui levinud see `(ATTR-CM)` haigus on?

Ausalt öeldes ei oska isegi meditsiinieksperdid täpselt öelda, kui paljudel inimestel see `(ATTR-CM)` haigus on. Siiski arvatakse, et see haigus võib olla ühiskonnas levinum, kui praegu arvatakse . Paljudel juhtudel ei diagnoosita seda haigust õigesti ehk see on `(aladiagnoositud)`.

See geneetiline variant võib mõjutada mõningaid etnilisi gruppe rohkem kui teisi. Näiteks esineb seda geneetilist mutatsiooni rohkem mustanahalistel Ameerika Ühendriikides. Oluline on aga see, et mitte kõigil, kellel see mutatsioon on, ei teki haigust.

Mis on `(ATTR-CM)` põhjused?

Perekondliku ATTR-CM-i peamine põhjus on defekt või muutus geenis, mis toodab valku TTR, millest me varem rääkisime. Väga harva võib kellelgi see geenimuutus esmakordselt tekkida ilma, et kellelgi perekonnas oleks seda seisundit varem olnud. Seda nimetatakse de novo mutatsiooniks.

Arstid ei tea siiani täpselt, mis metsiktüüpi ATTR-CM-i põhjustab. Siiski on see kõige levinum üle 65-aastastel meestel. Seetõttu arvatakse, et vanus ja teatud määral ka sugu võivad olla riskitegurid.

Olenemata põhjusest, juhtub lõpuks see, et meie keha hakkab tootma ebanormaalseid, ebaregulaarseid TTR-valke. Need ebanormaalsed valgud lagunevad kergesti, lähevad omavahel sassi ja volduvad valesti. Nii nad voldivadki, moodustades väikeseid tükke, mida nimetatakse amüloidfibrillideks. Need liiguvad vere kaudu mööda keha ja ladestuvad erinevatesse organitesse, näiteks südamesse ja närvidesse. Aja jooksul hakkavad need organid kahjustuma.

Millised on `(ATTR-CM)` haiguse sümptomid?

Selle `(ATTR-CM)` haiguse sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Samuti varieeruvad sümptomid sõltuvalt haiguse tüübist.

• Mõnedel metsiktüüpi ATTR-CM-iga inimestel ei pruugi olla mingeid sümptomeid.Kui sümptomid ilmnevad, hakkavad need tavaliselt ilmnema pärast 65. eluaastat.
• Perekondlikud ATTR-CM sümptomid ilmnevad tavaliselt esmakordselt pärast 50. eluaastat. Mõnikord võivad sümptomid aga alata varem, 20. eluaastates või isegi palju hiljem, 80. eluaastates.

Sageli on need „(ATTR-CM)” sümptomid väga sarnased „(südamepuudulikkuse)” sümptomitega. Mõelge, kas olete viimasel ajal neid asju tundnud:

• Õhupuudus: õhupuudus, eriti voodis lamades või isegi väikese füüsilise tegevuse korral, näiteks lühikese vahemaa läbimisel.
• Täiskõhutunne ja puhitus .
• Segaduses , raskusi selgelt mõtlemisega.
• Köha, kullitunne (eriti lamades).
• Jalgade, pahkluude ja labajalgade turse (ödeem) (justkui oleksid need veega täidetud).
• Arütmia on ebaregulaarne südamelöök, mida mõnikord nimetatakse kiireks südamelöögiks, eriti seisund, mida nimetatakse kodade virvenduseks.
• Südamepekslemine on tunne, et süda lööb väga kiiresti, mis tähendab, et tundub, nagu süda peksleks/tuikaks .
• Väsimus on pidev väsimus ja kurnatus ilma põhjuseta .
• Pearinglus või tunne, nagu hakkaksid minestama .

Millised on `(ATTR-CM)` võimalikud tüsistused?

Transtüretiini amüloidoos (ATTR-CM) võib põhjustada südame rütmihäireid, peamiselt südamepuudulikkust ja kodade virvendust (Afib).

Lisaks, kui need amüloidladestused kogunevad närvisüsteemi, võivad tekkida järgmised probleemid:

• Karpaalkanali sündroom: see on seisund, mille korral randme närv surutakse kokku. Sageli muutuvad mõlema käe sõrmed tuimaks ja valulikuks ning mõnikord äratab valu öösel üles.
• Mustade täppide nägemine silmade ees (silmas ujuvad laigud).
• Perifeerne neuropaatia: see on jäsemete närvide kahjustus. See võib põhjustada jäsemete tuimust, kipitust, valu ja võimalikku tundlikkuse kadu.

Need ladestused võivad mõnikord koguneda selgroogu, põhjustades seljaaju stenoosi. Samuti võivad need koguneda erinevatesse kehakudedesse, põhjustades selliseid seisundeid nagu kõõluste rebendid.

Teine oluline asi on see, et amüloidoosiga kaasneb mõnikord seisund, mida nimetatakse aordistenoosiks. See on aordiklapi ahenemine, mis kannab verd südame põhikambrist välja. Kui arst on teil diagnoosinud aordistenoosi, võib arst teid ka amüloidoosi suhtes testida.See on eriti oluline, kui teil esineb ka teisi sümptomeid, näiteks ebaregulaarne südamerütm ja karpaalkanali sündroom.

Kuidas diagnoositakse haigust `(ATTR-CM)`?

Tegelikult võib selle „ATTR-CM” haiguse diagnoosimine mõnikord olla pisut keeruline. Näiteks päriliku tüübi sümptomid võivad sarnaneda kõrge vererõhu põhjustatud südamehaigustega. Seetõttu võivad mõned inimesed alguses saada isegi „vale diagnoosi”.

Teisest küljest ei näita metsiktüüpi variant alati ilmseid sümptomeid. Seetõttu ei pruugi haigust diagnoosida enne, kui tekib tõsine probleem, näiteks südamepuudulikkus.

Haiguse diagnoosimiseks kasutavad arstid mitmeid peamisi teste:

• EKG (elektrokardiogramm): see uuring näitab südame elektrilist aktiivsust.
• Südamekujutiste uuringud: ehhokardiogramm (see uurib südame kuju ja funktsiooni), MRI-uuring, PET-uuring jne.
• Luu skaneerimine / luu stsintigraafia: see võimaldab kontrollida amüloidi ladestumist organismis.
• Südamebiopsia: see hõlmab südamest väga väikese koetüki võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist, et näha, kas esineb amüloidladestusi.
• Vereanalüüsid: need võivad tuvastada muutusi või mutatsioone `(TTR)` geenis.

Millised on `(ATTR-CM)` ravimeetodid?

See on paljude inimeste jaoks kõige olulisem küsimus. Ausalt öeldes pole ATTR-CM-ile veel täielikku ravi . Samuti pole kindlat viisi, kuidas eemaldada kehasse juba ladestunud amüloidkiude.

Aga ärge kartke! Nüüd on olemas ravimeid, mis võivad vähendada nende uute kahjulike valkude kogunemist ja aeglustada haiguse progresseerumist. See on suur kergendus.

Lisaks pakutakse selle haiguse kõrvaltoimete, näiteks südamepuudulikkuse, arütmiate ja neuropaatia põhjustatud sümptomite kontrollimiseks eraldi ravimeetodeid.

• Perekondliku ATTR-CM-i raviks on olemas teatud spetsiifilised ravimid. Need toimivad TTR-valguga seondudes, seda stabiliseerides ja valgu valestivoldumise ärahoidmise teel. Näideteks on tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ja diflunisal (Dolobid®). Diflunisal on tegelikult MSPVA (mittesteroidne põletikuvastane ravim). Mõnikord kasutavad arstid seda näidustuseväliselt, mis tähendab, et see ei ole selle seisundi jaoks spetsiaalselt heaks kiidetud, vaid on heaks kiidetud ka teiste seisundite jaoks ja võib selle seisundi puhul teatud määral kasulik olla.
• On ka teisi ravimeid, näiteks Inotersen (Tegsedi®) ja Patisiran (Onpattro®), mis toimivad, aeglustades nende vigaste amüloidvalkude tootmist maksas.

Väga harvadel juhtudel, haiguse ägenemise korral, võib osutuda vajalikuks järgmine:

• Maksa siirdamine.
• Neeru siirdamine.
• Vasaku vatsakese abiseade (LVAD - vasaku vatsakese abiseade) (see on väike masin, mis aitab südamel verd pumbata) on lubatud või viimase abinõuna südamesiirdamine.

Kas haigust `(ATTR-CM)` saab ennetada?

Kui teil on geenimutatsioon, mis põhjustab perekondlikku ATTR-CM-i, on teie lastel 50% tõenäosus see mutatsioon pärida. See tähendab, et mitte kõigil lastel seda ei teki, vaid üks kahest. Siiski on oluline meeles pidada, et mitte kõigil mutatsiooni pärivatel lastel ei teki ATTR-CM-i.

Kui teil on selline geneetiline riskitegur, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga, kui plaanite lapsi saada. Seejärel saate teada sellistest võimalustest nagu implantatsioonieelne geneetiline diagnostika (PGD). Selle meetodi puhul testitakse in vitro viljastamise (IVF) teel loodud embrüoid defektse geeni olemasolu suhtes enne nende emakasse siirdamist. Seejärel saab valida terveid ja defektideta embrüoid ja siirdada need emakasse, et proovida vähendada lapse geneetilise seisundi pärimise riski.

Millised on `(ATTR-CM)` patsientide tulevikuväljavaated?

Transtüretiini amüloidoos (ATTR-CM) on progresseeruv haigus, mis võib lõpuks viia tõsiste tüsistusteni. Kuid ärge muretsege! Uute ravimitega nagu Tafamidis, aga ka uute ravimeetoditega, mis on praegu kliinilistes uuringutes, paraneb oodatav eluiga ja elukvaliteet. Üks uuring näitas, et patsientidel, kes said ravimit Tafamidis 30 kuu jooksul, pikenes elulemus 13%.

Kõige olulisem on regulaarselt kardioloogi juures käia ja tema nõuandeid järgida, et tagada õigete südameravimite saamine.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil esineb üks või mitu järgmistest sümptomitest, on väga oluline pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole ja otsida nõu, ignoreerimata neid sümptomeid:

• Äkiline segasus või mäluprobleemid.
• Mustade täppide nägemist silmade ees nimetatakse "silmas hõljuvateks laikudeks".
• Ebaregulaarne südamelöök või kiire südamelöögi tunne (südamepekslemine).
• Hingamisraskused.
• Ilma nähtava põhjusetaTurse ja kaalutõus.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

Kui teil diagnoositakse (ATTR-CM) või kahtlustate seda, on hea mõte esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi transtüretiini amüloidoos mul on? (Pärilik või metsiktüüpi?)
• Mis minu jaoks sellist olukorda põhjustab?
• Kas mul on `(TTR)` geenis mutatsioon või defekt?
• Milliseid ravimeetodeid te mulle soovitate?
• Millised on nende ravimite kõrvaltoimed?
• Kas mul on tulevikus vaja midagi sellist nagu elundisiirdamine?
• Milliste tüsistuste sümptomite pärast peaksin eriti muretsema?

Mõned kõige olulisemad asjad, mida sellest loost meeles pidada, on

Transtüretiini amüloidoos ehk „ATTR-CM“ on seisund, mille korral valk „transtüretiin“ voldub valesti ja ladestub südamesse väikeste fibrillidena. See võib põhjustada südamekambrite paksenemist ja nõrgenemist, mis viib kardiomüopaatiani.

Mõnedel inimestel võib see seisund olla perekondlikult levinud (perekondlik ATTR-CM). See tähendab, et esineb geneetiline mõju. Teistel võib see seisund areneda vanusega ilma nähtava põhjuseta (metsiktüüpi ATTR-CM).

Kuigi ravi pole veel olemas, on olemas tõhusaid ravimeid ja ravimeetodeid, mis aitavad kontrollida uusi valguladestusi, vähendada sümptomeid ja ennetada tõsiseid haigusseisundeid, näiteks südameatakke. Väga harvadel juhtudel, kui haigus progresseerub, võib osutuda vajalikuks midagi sellist nagu elundi siirdamine.

Kõige tähtsam on see, et kui teil tekib südamega seotud ebatavalisi sümptomeid või ebamugavustunnet, ärge ignoreerige seda kui „just juhtunud asja“ ja pöörduge viivitamatult arsti poole. Sest nagu iga haiguse puhul, mida varem see diagnoositakse, seda suurem on võimalus ravi alustada, tüsistusi minimeerida ja normaalset elu elada.

` Transtüretiini amüloidoos, ATTR-CM, südamehaigused, amüloidoos, südamepuudulikkus, valgu ladestumine, pärilikud haigused