Kas teie lapse seksuaalses arengus on mingeid erinevusi? Räägime androgeenitundlikkuse sündroomist!

Kui loode emakas kasvab, ei lähe mõnikord pisiasjad ootuspäraselt. Mõnel lapsel võib sündides esineda väiksemaid probleeme suguelunditega. Või ei pruugi nende keha puberteedieas ootuspäraselt muutuda. Sellistel aegadel võime mõelda seisundile nimega "(androgeenitundlikkuse sündroom)". Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on androgeenitundlikkuse sündroom?

Lihtsamalt öeldes on androgeenitundlikkuse sündroom (AIS) seisund, mille puhul laps on geneetiliselt meessoost (st tal on X- ja Y-kromosoom), kuid tema keha ei reageeri meessuguhormoonidele androgeenidele korralikult. Mõelge sellele nii: meie kehas on väikesed väravad, mis saadavad rakkudele sõnumeid ja rakud reageerivad neile hormoonidele. AIS-iga inimesel need väravad ei tööta korralikult.

Arstid nimetavad seda soolise eristumise häireks . Varem nimetati seda munandite feminiseerumise sündroomiks, kuid seda nime enam ei kasutata. See seisund mõjutab lapse suguelundite arengut juba emakas. See mõjutab ka puberteedieas tekkivate seksuaalsete tunnuste arengut. Sageli ei ole selle seisundiga inimestel võimalik täiskasvanueas lapsi saada (viljatus) .

Kas seda on erinevaid tüüpe?

Jah, AIS-e on kolme peamist tüüpi. Igal tüübil on veidi erinevad omadused.

1. Täielik androgeenitundlikkuse sündroom (CAIS):

• Need inimesed näevad väljastpoolt täiesti tüdrukute moodi välja. See tähendab, et nende suguelundid näevad välja nagu tüdrukul.
• Siiski puuduvad neil naise sisemised suguelundid (st munasarjad, munajuhad, emakas).
• Enamasti kasvatatakse CAIS-iga inimesi tüdrukutena.

2. Osaline androgeenitundlikkuse sündroom (PAIS):

• Nende välised suguelundid ei pruugi olla täielikult välja arenenud nagu poisil või võivad nad välja näha nagu tüdrukul või neil võib olla mõlema segu, mistõttu on raske neid selgelt mehena või naisena tuvastada (ebamäärased suguelundid).
• PAIS-iga inimesi kasvatatakse mõnikord poiste ja mõnikord tüdrukutena.

3. Kerge androgeenitundlikkuse sündroom (MAIS):

• Nende suguelundid näevad välja nagu poisslapsel.
• Siiski ei ole nad tavaliselt võimelised lapsi saama (viljatus). Mõned arstid peavad „MAISi” osaks „PAISist”.

Kellel see seisund võib tekkida? Kui levinud see on?

See AIS-haigus tekib androgeeniretseptori (AR) geeni defekti tõttu, mis asub X-kromosoomis ja kandub edasi emalt lapsele. Kuna tegemist on X-kromosoomiga seotud geeniga, siis kui ema on selle defektse geeni kandja, on tema poisslapsel 1/4 tõenäosus selle AIS-haiguse tekkeks. Tütred võivad samuti selle defektse geeni pärida ja siis on ka nemad kandjad, kuid neil AIS-i ei teki.

AIS on väga haruldane seisund . PAIS mõjutab umbes ühte 99 000 poisslapsest. CAIS mõjutab kahte kuni viit imikut 100 000-st.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem mainisime, on selle peamiseks põhjuseks X-kromosoomi AR-geeni anomaalia . Kui see geen ei tööta korralikult, ei saa keha androgeeniretseptoreid toota. Need androgeeniretseptorid on lihtsalt öeldes need, mis aitavad keha rakkudel reageerida meessuguhormoonidele, mida nimetatakse androgeenideks (näiteks testosteroon) . Seega, kui need retseptorid puuduvad, ei "ära tunne" keha meessuguhormoone, mis tähendab, et isegi kui need hormoonid on olemas, ei tee nad seda, mida nad peaksid tegema.

Millised on selle sümptomid?

AIS-i sümptomid varieeruvad tüübist olenevalt. Kuid kõigi tüüpide peamine ühine tunnus on viljatus .

„CAIS-iga“ inimesed ei saa rasestuda ega oma partnerit rasestuda. Kuigi nende suguelundid näevad välja nagu naisel, puuduvad neil sisemised naissuguelundid. „PAIS-i“ või „MAIS-iga“ inimestel on samuti väga ebatõenäoline, et nad saavad lapsi. Neil võib olla väga väike peenis ja sperma tootmine võib olla väga madal või puududa.

Muud sümptomid, mida CAIS-iga inimesed võivad kogeda, on järgmised:

• Puberteedieas muutub tüdrukust ebatavaliselt pikemaks .
• Menstruatsiooni puudumine (amenorröa) .
• Puberteedieas on kaenlaalustes ja suguelundite piirkonnas väga vähe või üldse mitte karvu .
• Tupe kitsenemine või pinnapealsus .
• Munandid jäävad kõhuõõnde (mitte laskunud).

Muud sümptomid, mida PAIS-iga inimesed võivad kogeda, on järgmised:

• Kaheharuline munandikott on seisund, kus munand on jagunenud kaheks .
• Kliitori suurenemine (kliitoromegaalia) .
• Rinnanäärmekoe suurenemine poistel (günekomastia) .
• Hüpospadia on seisund, kus kusiti ava asub peenise alaküljel, mitte tipus .
• Labiaalsed adhesioonid .
• Ebanormaalselt väike peenis (mikropeenis) .
• Osaliselt laskumata munandid .

Muud sümptomid, mida MAIS-iga inimesed võivad kogeda:

• Rinna suurenemine (günekomastia) .
• Väike peenis (mikropeenis).
• Väga väheste kehakarvade olemasolu .

Kuidas seda ära tunda?

Arst saab PAIS-i tuvastada sündides, uurides lapse suguelundeid. Kui lapsel on aga CAIS või MAIS, ei pruugita seda tuvastada enne, kui laps on umbes 11- või 12-aastane, kui laps on puberteedieas . Siis saab arst öelda, kas on olemas probleem.

Näiteks CAIS-iga lapsel ei pruugi olla menstruatsiooni või häbemekarvu. MAIS-iga lapsel võib olla väga väike peenis või võivad tekkida rinnad. Puberteedieas võivad laskumata munandid läbi kõhuseina nõrga koha songastuda. Mõnikord avastavad arstid kubemesonga operatsiooni käigus, et lapsel on laskumata munandid .

Milliseid teste tehakse?

Selle AIS-i seisundi kinnitamiseks peab arst tegema mitu testi:

• Vereanalüüsid: need kontrollivad hormoonide taset , sugukromosoome ja geneetilisi kõrvalekaldeid .
• Kujutise testid: Sellised testid nagu ultraheli võivad kinnitada, kas naiste suguelundid on moodustunud.

Kui kellelgi teie perekonnas on olnud AIS ja te plaanite lapsi saada, on hea mõte lasta teha geneetiline test . See test aitab teil öelda, kas olete selle ebanormaalse geeni kandja.

Millised on selle ravimeetodid?

AIS-i ravi määratakse sünnil määratud soo järgi. Enamik ravi algab pärast lapse puberteediikka jõudmist. See annab lapse kehale aega arengumuutuste läbimiseks ja võimaldab lapsel oma raviga seotud otsuste langetamisel rohkem osaleda.

Siiski usuvad mõned terviseeksperdid, et teatud ravimeetodeid, näiteks munandite eemaldamist, tuleks teha enne puberteeti, kuna laskumata munandites on oht haigestuda teatud tüüpi vähiks, mida nimetatakse gonadoblastoomiks . Samuti ütlevad nad, et teisi ravimeetodeid saab teha ka pärast puberteedi lõppu.

Poissidena kasvatatud laste ravivõimalused:

• Meessuguelundite parandamise operatsioon. Näiteks hüpospadia parandamine (kusiti ava ümberkorraldamine) või orhiopeksia (laskumata munandite ümberpaigutamine munandikotti).
• Rinnavähendusoperatsioon liigse rinnakoe eemaldamiseks.
• Songade parandamise operatsioon on protseduur kõhuseina avatud või nõrgenenud koe sulgemiseks.
• Testosterooni hormoonravi .

Tüdrukute lapsendamise korral saadaolevad ravivõimalused:

• Operatsioon meeste suguelundite või liigse kliitorikoe eemaldamiseks.
• Mittekirurgilised tupe laiendamise meetodid tupe süvendamiseks.
• Östrogeenihormoonravi .

Kas seda saab ära hoida?

AIS-i ei ole võimalik ära hoida. Kui aga kellelgi teie perekonnas on see haigus ja te olete mures, et teie laps võib selle ebanormaalse geeni pärida, saab teha geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas olete kandja.

Kuidas selle seisundiga inimesed elavad? (Tulevikuvisioon)

AIS-iga inimesed saavad elada täisväärtuslikku ja tervet elu . Paljud reageerivad hormoonravile ja operatsioonile hästi. Kuna AIS põhjustab aga sageli viljatust, võib see paljudele inimestele olla emotsionaalselt raske. Samuti võib see avaldada sügavat mõju laste ja noorte täiskasvanute vaimsele tervisele.

Kui teil ei tehta gonadektoomiat , suureneb munandivähi tekkerisk umbes 30%.

Kui mu lapsel on AIS, kuidas ma saan aidata?

"Lapse vaimse tervise eest hoolitsemine on AIS-i haldamise oluline osa."

Kui teie lapsel on AIS, on oluline, et tal oleks tugev tugisüsteem , mis hõlmab mõistvaid arste, sõpru ja perekonda. Tugigruppidega liitumine aitab teie lapsel jagada oma kogemusi ja väljakutseid teistega, kes läbivad sama asja.

Kui teie laps jõuab puberteedieasse ja hakkab mõistma, et tema keha ei muutu ootuspäraselt, on väga oluline temaga AIS-ist rääkida .

Kuidas täiskasvanuna AIS-iga toime tulla?

AIS-iga elamine täiskasvanuna võib olla keeruline. Normaalse seksuaalelu elamine, partneri leidmine, kes teie seisundit mõistab ja aktsepteerib, võib olla keeruline ning viljatusel võib olla paljudele inimestele sügav psühholoogiline mõju.

Kui teil on AIS, võib olla kasulik rääkida oma kogemustest nõustaja või terapeudiga . Samuti saate tugigruppides suhelda teiste AIS-iga inimestega.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Androgeenitundlikkuse sündroom (AIS) on seisund, mille puhul inimene on geneetiliselt meessoost, kuid ei reageeri meessuguhormoonidele. Selle tulemusena võivad tema suguelundid välja näha nagu naisel või neil võivad olla nii mees- kui ka naissoost tunnused. See seisund võib põhjustada mitmesuguseid probleeme. Seetõttu on AIS-iga inimestel väga oluline regulaarselt oma arstidega rääkida ja saada tugevat psühholoogilist tuge. Nõuetekohase meditsiinilise nõu ja lähedaste toetuse abil saavad need inimesed elada edukat elu.

Androgeenitundlikkuse sündroom, AIS, seksuaalne areng, hormoonid, geneetilised haigused, kromosoomid, viljatus, suguelundid, puberteet , geneetiline testimine