Kas teie laps sünnib ilma peeniseta? Räägime Aphalliast

Kui vaatate oma pere uut liiget, võite olla šokeeritud ja isegi surmani hirmunud. Mõned beebid sünnivad ilma peeniseta. Meditsiinis nimetatakse seda afalliaks. See on väga haruldane seisund. Kuid lapsevanematena ei ole te üksi, kui see juhtub, ja me kõik oleme siin, et sellest rääkida, seda mõista ja teha seda, mis on teie lapse jaoks parim.

Mis on Aphallia? Saame sellest lihtsalt aru.

Afallia on lihtsalt öeldes peenise puudumine sünnil . See on kaasasündinud seisund . See tähendab, et peenis ei arene embrüonaalse arengu ajal, kui laps on veel emakas, korralikult . Selle seisundi teine ​​nimetus on peenise agenees .

Selle seisundi korral mitte ainult puudub peenis, vaid ka kusiti ava ei ole normaalses kohas, kus see peaks olema. Enamasti asub see ava näiteks perineumi piirkonnas päraku ja suguelundite vahel .

Mõned teadlased usuvad, et terminit afallia tuleks kasutada sünnil kehakoe puudumise kirjeldamiseks. Kehakude on käsnjas kude, mis täitub seksuaalse stimulatsiooni ajal verega. See kude esineb poiste peenises ja tüdrukute kliitoris. Selle definitsiooni kohaselt võib afallia esineda geneetiliselt meessoost (XY sugukromosoomid) või naissoost (XX sugukromosoomid) beebidel, mis tähendab, et neil võivad olla kas XY või XX sugukromosoomid .

Kui levinud on see seisund nimega afallia?

See on tegelikult väga haruldane seisund . Ühe aruande kohaselt mõjutab see umbes ühte 10–30 miljonist sündinud lapsest. Seda esineb kõige sagedamini poisslapstel (kellel on XY sugukromosoomid). Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on. Seega ärge muretsege, sellega toimetulekuks on olemas tugi ja teadmised.

Mille poolest erineb afallia teistest sarnastest haigustest?

Mõnikord, isegi kui lapsel on peenis, ei pruugi see olla nähtav. Seetõttu kaaluvad arstid enne afallia olemasolu lõplikku kindlakstegemist mitmeid teisi seisundeid. Vaatame, mis need on:

• Peidetud peenis: Selles seisundis võib peenis olla normaalse suurusega, kuid see võib olla peidus kõhu, reite või munandikoti (munandit sisaldava kotikese) naha all. Seda nimetatakse ka varjatud peeniseks . Sellisel juhul on peenis küll olemas, kuid see pole nähtav.
• Hüpospadia: Selle seisundi korral ei ole uriini põiest väljapoole juhtiv toru ehk kusiti korralikult moodustunud. Samuti ei asu uriini väljutusava (meatus) peenise tipus tavapärases kohas. Selle asemel võib see asuda peenise tüvel või munandikotis. Sellisel juhul on peenis küll alles, kuid kusiti ava asub teises kohas.
• Mikropeenis: Selle seisundi korral on peenis sündides lühem kui tavaliselt, st alla 1,9 sentimeetri (0,75 tolli). Peenis on olemas, kuid see on väikese suurusega.
• Sugulise arengu erinevused (DSD): Selle seisundi korral ei toimu sugulist arengut normaalselt geneetilistel, füsioloogilistel või hormonaalsetel põhjustel. Suguelundid võivad olla ebamäärased (st ilma tüüpilise mees- või naissoost välimuseta) ja/või need ei pruugi vastata kromosomaalsele soole.

Seega näete, afallia erineb kõigist neist, peenise täielikust puudumisest .

Millised on afallia sümptomid imikutel?

Peamised sümptomid on:

• Peenise puudumine , kuid munandikoti ja munandite olemasolu.
• Kariotüübi testi tulemused näitavad tavaliselt kas meessoost (46, XY) või naissoost (46, XX). See tähendab, et tegemist ei ole kromosoomitasandi probleemiga.

Mõnikord suudavad arstid seda seisundit diagnoosida sünnieelselt, see tähendab enne lapse sündi .

Mis põhjustab afaaliat?

Ausalt öeldes on afallia täpne põhjus siiani teadmata . Siiski teavad teadlased, et embrüo areng (viljastatud munaraku areng) ei toimu normaalselt. Seda nimetatakse ageneesiks , mis tähendab, et vastav tunnus ei arene. Nad uurivad endiselt, millised geneetilised või keskkonnategurid sellele kaasa aitavad.

Kuidas diagnoositakse afaaliat?

Tavaliselt saavad arstid selle seisundi diagnoosida füüsilise läbivaatuse abil . Diagnoosi kinnitamiseks võivad nad aga määrata ka vereanalüüse või pildiuuringuid , näiteks ultraheliuuringu. Nendega saab uurida lapse sisemisi suguelundeid ja kontrollida muude tüsistuste suhtes.

Millised on Aphallia ravimeetodid?

Kui kahtlustatakse vastsündinul afalliat, on arstide esimene eesmärk kontrollida teisi kaasasündinud väärarenguid, mis võivad olla eluohtlikud .

Järgmine kõige olulisem asi on veenduda, et laps saab korralikult urineerida.See tähendab, et nad kontrollivad, kas uriinil on ava kehast väljumiseks või kas kuseteedes on ummistusi. Mõnikord võib uriini väljumistee loomiseks olla vajalik operatsioon, mida nimetatakse vesikostoomiaks .

Lapse esimestel eluaastatel võidakse teha peenise ümberkujundamise operatsioon (faloplastika) ja kusiti ümberkujundamise operatsioon (uretroplastika) . Nende operatsioonide parima meetodi otsustab spetsialiseerunud kirurg. Need on keerulised operatsioonid, seega tehakse neid kogenud meditsiinimeeskonna järelevalve all.

Tähtis: Varem oli afallilistel munanditega (st geneetiliselt XY-kromosoomiga) beebidel traditsiooniline ravi feminiseeriv genitoplastika, mille käigus määrati neile naissugu . Paljudel juhtudel mõistavad need lapsed vanemaks saades, et arstide poolt sünnil määratud sugu ei vasta nende tegelikule sooidentiteedile .

Seetõttu usuvad paljud arstid nüüd, et kui laps on geneetiliselt meessoost (XY), on parem teha peenise rekonstrueerimise operatsioon (phalloplastika) . Peetakse paremaks jätta see nii, kuni lapsel on kindel arusaam oma soost ja ta on piisavalt vana, et ise otsuseid langetada. Pärast puberteeti saab teha teise operatsiooni (phalloplastika), et anda talle täiskasvanu suuruses peenis. Pärast selliseid operatsioone on aga raske oodata normaalset erektsiooni .

Need otsused on väga tundlikud, seega teevad lapse meditsiinimeeskond, psühhiaatrid ja vanemad koostööd, et otsustada, mis on lapse jaoks parim.

Kas afalliaga lapse saamise riski saab vähendada?

Kuna afallia täpne põhjus ei ole teada, ei ole praegu võimalik seda ennetada . Geneetilise nõustamise käigus saab aga arutada geneetilisi seisundeid ja sünnieelset diagnoosi . See aitab vanemaid enne rasestumist ja/või lapse sündi teavitada ja ette valmistada.

Samuti on tervislik eluviis raseduse ajal hea nii emale kui ka emaüsas olevale lapsele. See tähendab tasakaalustatud toitumist, suitsetamise ja alkoholi vältimist ning arsti nõuannete järgimist.

Kui mu lapsel on afaalia, mida ma peaksin ootama?

Kui teie lapsel on afaalia, kuid muid tõsiseid tüsistusi pole, on prognoos hea.Kui aga esineb ka muid terviseprobleeme, võib olukord olla veidi keerulisem. Mõned tüsistused, näiteks hingamisraskused või mõnede elutähtsate organite puudumine, võivad olla väga tõsised. Seetõttu on oluline lapse seisundist regulaarselt arstidega rääkida.

Kuidas ma peaksin enda eest hoolitsema, kui mul on afalliaga laps?

On normaalne tunda, et kohe pärast lapse sündi tuleb langetada palju suuri otsuseid. Kuid pole vaja paanikasse sattuda. Oluline on astuda samm-sammult edasi . Beebi kasvades läbib ta palju füüsiliselt, vaimselt ja intellektuaalselt muutusi. Nende muutustega toimetulekuks võib vanematel ja perel olla väga kasulik pöörduda nõustamise poole .

Pea meeles, et sa pole üksi. Sellistel aegadel on normaalne tunda hirmu, kurbust, ärevust ja võib-olla isegi viha.

Vanematena on oluline säilitada lapse meditsiinimeeskonnaga tihedad suhted . Arstid selgitavad, mida oodata ja millised on järgmised sammud. Ärge kartke nendega rääkida mis tahes küsimustest või muredest, mis teil tekivad.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Oluline on rääkida oma arstiga kõigest, mis teil meeles mõlgub. Näiteks võite esitada küsimusi, näiteks:

• Kuidas ma peaksin oma lapsega sellest rääkima (kui laps on piisavalt vana, et aru saada)?
• Kuidas me oma perele ja sõpradele Aphalliast räägime?
• Kuidas ma peaksin tegema otsuseid ravi kohta? Milliseid asju peaksin kõigepealt kaaluma?
• Kust ma leian tugigruppe selliste laste vanematele?
• Kuidas see olukord mõjutab lapse edasist arengut ja haridust? Mida me peaksime tegema?

Mis juhtub afaaliaga inimestega täiskasvanueas?

Maailmas on vähem kui 100 inimest , kellel on diagnoositud afallia. Enamik neist inimestest ei ole veel täiskasvanud. Afallia ravimine täiskasvanul võib olla veidi keerulisem kui lapsel. Siiski on ka selleks meditsiinilisi lahendusi ja nõustamisteenuseid.

Lõpuks pidage seda meeles.

On normaalne, et vanemad tunnevad end ülekoormatuna ja šokeerituna, kui nad saavad teada, et nende lapsel on kaasasündinud haigus, mis erineb sellest, mida te ootasite . Hirmu, kurbuse, mure või viha tundmises pole midagi halba . Sa ei ole oma tunnetega üksi.

Kõige tähtsam on võtta aega otsuste langetamiseks, mis on teie lapse parimates huvides, ja tegeleda esmalt kõige olulisemate ja kiireloomuliste otsustega.Rääkige oma meditsiinimeeskonnaga ja küsige nende nõu, kuidas edasi tegutseda. Pidage meeles, et teie vastutate oma lapsele armastuse, hoolitsuse ja parima arstiabi pakkumise eest.

` Afallia, peenise puudumine, sünnidefektid, peenise agenees, seksuaalne areng, falloplastika, geneetiline nõustamine