Kas teie lapsel on selline ebatavaline ajukasvaja? Räägime AT/RT-st (atüüpiline teratoidne/rabdoidne kasvaja).

Vanemana on üks raskemaid ja südantlõhestavamaid uudiseid, mida kuulda võib, see, et teie lapsel on vähk. On normaalne tunda hirmu, muret ja isegi kurbust, kui kuulete haruldasest ja tõsisest vähist nagu AT/RT (atüüpiline teratoidne/rabdoidne kasvaja). Kuid on oluline meeles pidada, et te pole sellel raskel teekonnal üksi. Teie lapse meditsiinimeeskond on teiega igal sammul.

Mis on AT/RT (atüüpiline teratoidne/rabdoidne kasvaja)?

Lihtsamalt öeldes on AT/RT vähiliik, mis kasvab väga kiiresti ja saab alguse kesknärvisüsteemist (KNS). Meie kesknärvisüsteem koosneb ajust ja seljaajust. Need vähirakud saavad alguse kas ajus või seljaajus. Umbes pooltel AT/RT-ga inimestest saab see alguse väikeajus või ajutüves. See seisund mõjutab enamasti väikelapsi.

Sümptomid võivad ilmneda äkki. Alguses võite arvata, et teie lapsel on kerge haigus, näiteks tavaline külmetus. Kuid need sümptomid ei kao aja jooksul ega regulaarse ravi korral. Sellisel juhul määrab arst uuringud, et välja selgitada, mis teie lapsel tegelikult viga on. Kui AT/RT on diagnoositud, räägib arst teiega teie lapse seisundi parimatest ravivõimalustest.

Ausalt öeldes pole seda tüüpi vähi tulemused sageli eriti head. Sest see levib väga kiiresti ja mõnikord on seda raske täielikult eemaldada. Seetõttu võib lapse eluiga lüheneda. Kuid mitte kõigil pole halba tulemust. Teadlased püüavad alati leida uusi ravimeetodeid, et suurendada laste päästmise võimalusi.

On normaalne tunda palju küsimusi ja ebakindlust, kui teil diagnoositakse vähk, eriti haruldane vähk nagu AT/RT. Kuid pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond on kogu selle teekonna vältel teiega. Perekonnale ja hooldajatele on pakutud palju tuge.

Mis tüüpi vähk on AT/RT?

AT/RT on väga haruldane ajukasvaja tüüp, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (KNS), st aju ja seljaaju.

Kui haruldane see on?

Ameerika Ühendriikides läbi viidud uuring näitas, et AT/RT-ga elab vaid 470 inimest. See tähendab, et igal aastal diagnoositakse see seisund vaid umbes 73 inimesel. Üllataval kombel on neist 73-st ainult 4 täiskasvanut. Seega võite ette kujutada, kui palju rohkem see mõjutab väikelapsi ja kui haruldane see on.

Millised on AT/RT sümptomid?

AT/RT sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Need sõltuvad sellistest teguritest nagu lapse vanus ja kasvaja asukoht. Need sümptomid võivad aga ilmneda äkki ja kiiresti süveneda:

• Peavalu:See on eriti levinud hommikuti. Mõnikord taandub see pärast oksendamist.
• Iiveldus ja oksendamine: Sagedane iiveldus ja oksendamine.
• Väsimus: Laps tunneb end pidevalt väsinuna.
• Aktiivsuse taseme muutused: enam ei jookse ega mängi nagu varem, letargia tunne.
• Raskused kõndimisel, tasakaalu säilitamisel ja koordineerimisel: Kõndides on tunne, nagu oleksid tasakaalust väljas ja asju on raske haarata.

Kujutage ette, et teie pisike on juba paar päeva hommikuti ärganud ja öelnud: "Emme, mul pea valutab," või oksendanud. Ta on liiga laisk, et koolitöid teha, ja tundub kogu aeg unine. Kui teie laps, kes varem ringi jooksis ja mängis, püüab nüüd ühes kohas püsida, võib see samuti olla märk millestki sellisest.

Väikestel imikutel võib see kasvaja muuta pea veidi suuremaks. Vanematel lastel ei pruugi see aga nii ilmne olla.

Mis põhjustab AT/RT-d?

AT/RT peamine põhjus on mutatsioon ühes kahest geenist, kas SMARCB1 või SMARCA4. Neid nimetatakse "kasvaja supressorgeenideks". Lihtsamalt öeldes toodavad need geenid valku, mis kontrollib meie kehas rakkude kiirust ja suurust. Seega, kui nendes geenides on muutus või defekt, hakkavad rakud kiiresti ja kontrollimatult kasvama. See on põhjus, miks need kasvajad tekivad.

Kas see on geneetiline asi?

Jah, mõned AT/RT juhud võivad olla geneetilised. See tähendab, et seda vähki põhjustav germinatsioonimutatsioon võib vanematelt lapsele edasi kanduda. Enamikul juhtudel ei ole see aga pärilik. See tähendab, et mutatsioon võib lapsel esineda juhuslikult, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Kes on kõige suuremas ohus?

AT/RT mõjutab kõige sagedamini alla 3-aastaseid lapsi. Siiski on oluline meeles pidada, et see võib areneda igas vanuses lastel või täiskasvanutel.

Kuidas AT/RT diagnoositakse?

Arst diagnoosib AT/RT füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja mõne muu spetsiaalse testi abil. Nende esialgsete testide käigus küsib arst teilt lapse sümptomite, varasema haigusloo ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on seda seisundit olnud.

Lisaks tehakse järgmisi teste:

• MRI (magnetresonantstomograafia): see uuring võimaldab teha aju ja seljaaju detailseid pilte. See aitab määrata kasvaja täpset asukohta ja suurust.
• Nimmepunktsioon: see hõlmab seljaaju ümbritseva vedeliku (tserebrospinaalvedeliku) väikese proovi võtmist ja selle testimist, et näha, kas vähirakud on levinud.
• Geneetiline testimine:See test tehakse selleks, et näha, kas eelnevalt mainitud SMARCB1 või SMARCA4 geenides on mingeid muutusi.
• Biopsia: see hõlmab väikese kasvajatüki võtmist ja selle uurimist mikroskoobi all, et kinnitada vähi tüüpi.

Millised on AT/RT ravimeetodid?

Teie lapse arst võib AT/RT raviks soovitada järgmist:

Operatsioon kasvaja eemaldamiseks

Neurokirurg eemaldab operatsiooniga kasvaja nii palju kui võimalik. Siiski võib pärast operatsiooni järelejäänud vähirakkude hävitamiseks olla vajalik ka keemiaravi ja kiiritusravi .

Keemiaravi

See on ravimtüüp, mis hävitab vähirakke või peatab nende jagunemise. Mõnikord manustatakse seda ravimit suu kaudu või süstitakse veeni või lihasesse (süsteemne keemiaravi). Teine võimalus on süstida ravim otse seljaaju ümbritsevasse vedelikku (intratekaalne keemiaravi).

Kiiritusravi

See meetod kasutab vähirakkude hävitamiseks või nende kasvu peatamiseks suure energiaga röntgenikiirgust. Masin suunab need kiirguskiired täpselt kasvajale. Alla 3-aastastele lastele manustatakse kiiritusravi väga väikestes annustes, kuna see võib mõjutada nende kasvu ja arengut.

Tüvirakkude siirdamine

Pärast suure annusega keemiaravi tehakse lapse kehast kadunud rakkude asendamiseks tüvirakkude siirdamine. Enne keemiaravi algust võtavad arstid lapselt mõned tüvirakud ja säilitavad neid. Seejärel, kui keemiaravi on läbi, manustatakse rakud lapsele veeni kaudu (intravenoosselt) tagasi.

Sihipärane teraapia

See on uus AT/RT ravi, mis on praegu kliinilistes uuringutes. Selle puhul toimivad teatud ravimid teatud asju blokeerides, mis aitavad vähirakkudel kasvada ja jaguneda.

Immunoteraapia

See on ka praegu AT/RT kliinilistes uuringutes olev ravimeetod. See toimib lapse enda immuunsüsteemi abistamise kaudu vähiga võitlemisel.

Palliatiivravi

Seda tehakse lapse sümptomite leevendamiseks, valu vähendamiseks, leevenduseks ja elukvaliteedi parandamiseks.

Tähtis: Arst teeb kõik need uuringud ja otsustab, milline ravi on teie lapsele parim. Mõnikord võidakse määrata mitu ravikuuri. Oluline on pärast ravi jätkata arsti järelevalve all olemist ja teha uuringuid. Nii saate näha, kas ravi on edukas ja kas vähk on tagasi tulnud.

Kes on teie lapse meditsiinimeeskonnas?

AT/RT ravimisel võite külastada erinevaid arste ja tervishoiuteenuse osutajaid. Teie lapse meditsiinimeeskonda võivad kuuluda:

• Lastearstid või perearstid (perearstid)
• Neurokirurgid
• Kiirgusonkoloogid
• Neuroloogid
• Geneetilised nõustajad

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Jah, kõrvaltoimed võivad esineda kõigi AT/RT ravimeetodite puhul. Teie lapse arst selgitab teile, millised need kõrvaltoimed on ja millele ravi ajal tähelepanu pöörata. Mõned kõrvaltoimed võivad ilmneda kohe, teised aga alles kuid hiljem. Kui teil on küsimusi, võtke julgelt ühendust oma arstiga.

Milline on AT/RT väljavaade/prognoos?

AT/RT on väga agressiivne ja kiiresti leviv vähivorm ning kui ravi ei ole täielikult ravitav, võib lapse elu kiiresti lõppeda. See on aga inimeseti väga erinev. Näiteks kui kasvaja saab operatsiooniga täielikult eemaldada, on võimalus tervenemiseks.

Väljavaateid määravad mitmed tegurid:

• Teie lapse vanus.
• Geneetiline pärandumine.
• Kui ohutult saab kasvajat operatsiooniga eemaldada?
• Kas vähk on levinud teistesse kehaosadesse.

Ainult teie arst saab teile anda kõige täpsemat teavet teie lapse prognoosi kohta. Kui teil on küsimusi, pidage nõu oma lapse meditsiinimeeskonnaga.

Milline on AT/RT ellujäämis- ja tervenemismäär?

Kuna AT/RT on nii haruldane vähivorm, ei ole selle seisundi ellujäämise ja tervenemise määra täpseks ennustamiseks piisavalt andmeid. Teie lapse arst saab teile anda kõige ajakohasemat teavet teie lapse seisundi kohta.

Kas AT/RT-d saab ära hoida?

Kahjuks ei ole praegu võimalik AT/RT-d ära hoida. Kui loodate saada teist last, võib olla hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga, et teada saada, kas teil või teie partneril on geneetiline mutatsioon, mis võib põhjustada AT/RT-d, ja kui suur on risk, et teie laps selle pärib.

Milliseid küsimusi peaksite oma lapse arstilt küsima?

Pärast AT/RT kohta õppimist on normaalne, et teil on palju küsimusi. Esitage kindlasti oma lapse arstile järgmised küsimused:

• Kus asub kasvaja minu lapse kehas?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas ravi mõjutab minu lapse kasvu ja arengut?
• Milline on minu lapse prognoos?

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

„Teie lapsel on vähk.“ Need on ühed kõige raskemad sõnad, mida lapsevanem kuulda võib. Te võite olla mures selle pärast, mis edasi saab, teie lapse tuleviku pärast. Kuigi vähiga kaasneb palju ebakindlust, pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond on teiega igal sammul. Nad aitavad teil ravi leida, sümptomeid hallata ja teie lapse eest kogu tema elu jooksul hoolitseda. Uuringud jätkavad AT/RT (atüüpilise teratoidse/rabdoidse kasvaja) kohta rohkem teada saamist ja uute ravimeetodite leidmist. Seega ärge kunagi kaotage lootust.

AT /RT, ajukasvaja, lastevähk, vähi sümptomid, vähiravi, geneetilised mutatsioonid, närvisüsteem