Kujutage ette, et teie keha pisikestes veresoontes tekivad verehüübed. Eriti neerude veresoontes. Kui need verehüübed blokeerivad verevoolu neerudesse, võivad tekkida tõsised probleemid, näiteks neerupuudulikkus. Just see juhtub atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi ehk aHUS-i korral. Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, saab seda õige raviga hästi hallata.
Mis vahe on "tüüpilisel" ja "ebatüüpilisel" HUS-il?
See seisund, mida nimetatakse aHUS-iks, erineb veidi tavapärasest HUS-ist. Tüüpilise HUS-i peamine põhjus on teatud tüüpi bakterid, mis põhjustavad kõhulahtisust, näiteks bakteriaalsed infektsioonid nagu „(E. coli)” ja „(Shigella)”. aHUS-i põhjus on aga keerulisem.
See haigus, mida nimetatakse aHUS-iks, võib esineda igas vanuses. Väikelastel mõjutab see võrdselt nii poisse kui ka tüdrukuid. Vananedes on aga naistel selle haiguse tekkimise tõenäosus suurem. Seda seetõttu, et rasedus võib olla haiguse ilmnemise vallandajaks. See on väga haruldane haigus. Kuigi pole täpselt teada, kui paljudel inimestel see haigus on, näitavad mõned uuringud, et sellistes riikides nagu Ameerika Ühendriigid on see haigus vaid kahel miljonist inimesest.
Mis põhjustab atüüpilist hemolüütilis-ureemilist sündroomi (aHUS)?
Enamik atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) juhtumeid on põhjustatud geenides toimuvast muutusest, mida nimetatakse geenimutatsiooniks . Kuid mitte kõigil, kellel on geenimutatsioon, ei teki haigust. Sümptomite ilmnemiseks on vaja päästikut.
Lihtsamalt öeldes võib inimene, kellel on geneetiline eelsoodumus selle haiguse suhtes, haigestuda, kui juhtub üks järgmistest asjadest:
- Rasedus
- Teatud nakkushaigused
- Vähk
- Mõned ravimid
- Elundi siirdamine
- Muud kroonilised haigused, näiteks süsteemne skleroos või pahaloomuline hüpertensioon
Kuid mõnikord, umbes pooltel atüüpilise hemolüütilis-ureemiaga patsientidest, ei leia arstid geneetilist mutatsiooni. Me nimetame neid juhtumeid "idiopaatiliseks". See tähendab, et põhjust ei leita. Teadlased usuvad, et seisundi põhjustab seni tuvastamata geneetiline mutatsioon.
Millised on atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) sümptomid?
atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) sümptomid ilmnevad tavaliselt äkki pärast päästikut. Need ägenemised võivad olla kerged või rasked. Kergetel juhtudel ei pruugi neerud oluliselt kahjustuda. Rasketel juhtudel võivad need põhjustada neerupuudulikkust.
Varases staadiumis võite märgata selliseid sümptomeid nagu:
- Äärmine nõrkus ja elutus
- Üldine halb enesetunne
See on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul, eriti kui haigust varakult ei avastata. Kuigi neerud on atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi peamine sihtmärk, võivad veresoonte ummistused mõjutada ka teisi organeid, näiteks aju, maksa, kopse ja südant.
| Levinud tüsistused ja sümptomid |
|---|
| Hemolüütiline aneemia: Punaste vereliblede kiirem hävimine kui nende tootmine. |
| Trombotsütopeenia: vere hüübimist soodustavate trombotsüütide arvu vähenemine. |
| Neerukahjustus või -puudulikkus. |
| Kõrge vererõhk. |
| Südamehaigus või südameatakk. |
| Närvisüsteemiga seotud sümptomid nagu peavalud, kahelinägemine, näo ühe poole tuimus ja krambid. |
Kuidas atüüpilist hemolüütilis-ussi diagnoositakse?
Kui kellelgi teie perekonnas pole seda haigust varem olnud, võib atüüpilise hemolüütilis-US-i diagnoosimine olla veidi keeruline. Selle diagnoosimiseks sobib kõige paremini neeruhaigustele spetsialiseerunud arst (nefroloog) või verehaigustele spetsialiseerunud arst (hematoloog) . Nad otsivad peamiselt järgmisi kolme sümptomit:
1. Hemolüütiline aneemia
2. Trombotsüütide arvu vähenemine
3. Neerufunktsiooni probleemid
Selle seisundi kinnitamiseks võib arst määrata mitmesuguseid uuringuid.
| Test | Mida sa vaatad? |
|---|---|
| Täielik vereanalüüs (CBC) | Teie punaste vereliblede ja trombotsüütide taset mõõdetakse. |
| Neerufunktsiooni test (eGFR) | Neerufunktsiooni kontrollimiseks mõõdetakse veres kreatiniiniks nimetatava jääkaine taset. |
| ADAMTS13 test | Seda testi tehakse selleks, et veenduda, et teil ei ole TTP-d, mille sümptomid on sarnased aHUS-iga. Kui teie ADAMTS13 tase on madal, on teil TTP, mitte aHUS. |
| Geneetiline testimine | Teie geene testitakse, et teha kindlaks, kas teil on atüüpilise hemolüütilis-ureemiaga (atüüpilise hemolüütilis-ureemia) seotud mutatsioone. Kuna aga kõiki haigusega seotud geene pole veel tuvastatud, ei saa selle testiga haigust alati kinnitada. |
Millised on ravivõimalused?
FDA on aHUS-i raviks heaks kiitnud kahte tüüpi ravimeid.
- `Ekulizumab (Soliris)`
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Mõlemad ravimid kuuluvad rühma, mida nimetatakse "monoklonaalseteks antikehadeks". Lihtsamalt öeldes on need laboris valmistatud spetsiaalsed valgud, mis toimivad nagu meie kehas loomulikult toodetavad antikehad. Need ravimid võivad suurendada trombotsüütide ja punaste vereliblede arvu veres. Kui seda ravi alustatakse haiguse varases staadiumis, võib see isegi neerukahjustusi tagasi pöörata.
Neid ravimeid manustatakse süstide teel. Siiski võivad need põhjustada kõrvaltoimeid, nagu peavalu, palavik, iiveldus ja kehavalud. Teie arst teavitab teid neist.
Tähtis: Kuna need ravimid kuuluvad komplemendi inhibiitorite klassi, on oht meningokokkinfektsiooni ehk bakteriaalse infektsiooni tekkeks. Seetõttu soovitavad arstid, et neid ravimeid saavad inimesed saaksid vajalikud vaktsineerimised ja võimalusel ka antibiootikumid.
Lisaks kasutatakse sümptomite raviks ka plasmateraapiat . Selle käigus manustatakse patsiendile tervelt inimeselt võetud plasmat või eemaldatakse plasma patsiendi verest ja asendatakse terve plasmaga.
Kui neerud ei reageeri nendele ravimeetoditele, võib osutuda vajalikuks neerudialüüsi või neerusiirdamist .
Olukorrad, kus on vaja kohe haiglasse minna
Kui ilmnevad järgmised rasked sümptomid, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.
- Väga madal uriinieritus.
- Segadus või vaimse selguse kaotus.
- Keha tugev turse.
- Hingamisraskused.
Kuidas säilitada vaimset tervist haigusega elades?
Kroonilise haigusega, näiteks atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga (atüüpiline hemolüütilis-ureemia), elades on tavaline tunda stressi ja ärevust. Mida raskem on haigus ja mida rohkem sümptomeid teil on, seda suurem on selle mõju teie vaimsele tervisele. Kuid te ei pea sellega üksi silmitsi seisma.
- Räägi oma pere ja sõpradega: oma mõtete ja tunnete jagamine kellegagi, keda usaldad, võib olla suureks kergenduseks.
- Rääkige arstide ja nõustajatega: rääkige sellest oma arstiga. Vajadusel saavad nad teid suunata vaimse tervise nõustaja juurde.
- Mõtle oma üldisele tervisele: maga piisavalt. Leia viise stressi vähendamiseks. Söö neerudele head toitu. Tee võimalusel trenni. Füüsiline tervis aitab sul ka vaimselt terve püsida.
Kuigi see on eluaegne seisund, saate varajase diagnoosimise, õige ravi ja arsti nõuannete järgimise korral selle haiguse mõjudega toime tulla ja elada normaalset elu. Seega püsige oma arstiga ühenduses ja järgige oma raviplaani.
Kodune sõnum
- atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom (aHUS) on haruldane ja tõsine seisund, mille põhjustavad verehüübed neerude ja teiste organite väikestes veresoontes.
- See on sageli tingitud geneetilise eelsoodumuse ja sellise päästiku nagu rasedus või infektsioon kombinatsioonist.
- Peamised sümptomid on aneemia, madal trombotsüütide arv ja neerufunktsiooni häire.
- Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad vältida paljusid tüsistusi, sealhulgas neerukahjustusi.
- Kuigi see on eluaegne seisund, saab seda nõuetekohase ravi ja meditsiinilise järelevalve abil hästi hallata.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar