Kas sul tekivad kehal erinevates kohtades kummalised tükid? Võib-olla on sul hammaste tuleku ajal rohkem hambaid, kui peaks olema? Kuigi need võivad tunduda normaalsete asjadena, võib nende taga mõnikord olla tõsine lugu. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest meditsiinilisest seisundist, millest igaüks peaks teadlik olema. See on Gardneri sündroom.
Mis on Gardneri sündroom lihtsalt öeldes?
Lihtsamalt öeldes on see haruldane haigus, mille võime oma vanematelt geenide kaudu pärida. See on pärilik haigus. Selle haigusega inimesel hakkavad keha erinevates osades tekkima ebanormaalsed kasvajad.
Selle tulemusena tekivad jämesoole sisse sajad väikesed moodustised. Meditsiiniliselt nimetatakse neid polüüpideks . Kõige ohtlikum on see, et ravimata jätmise korral on kõigil neil polüüpidel väga suur risk areneda jämesoolevähiks .
Lisaks käärsoolele võivad mittevähilised kasvajad tekkida ka luudes, sooltes, nahas ja teistes pehmetes kudedes. Selle haigusega inimestel on oht ka mitmete teiste vähivormide tekkeks.
Kui levinud see seisund on? Kellel see esineb?
See on tegelikult väga haruldane seisund. Näiteks sellises riigis nagu Ameerika diagnoositakse see haigus vaid ühel miljonist inimesest.
Kuna tegemist on päriliku haigusega, on paljudel Gardneri sündroomiga inimestel suurem tõenäosus, et emal või isal on see haigus. See tähendab, et see kandub geenide kaudu põlvest põlve.
Millised on selle sümptomid?
Gardneri sündroomi sümptomid muutuvad aja jooksul. Mõned sümptomid võivad ilmneda juba lapsepõlves.
| Sümptomite ilmnemise aeg | Nähtavad omadused |
|---|---|
| Lapsepõlves |
|
| Nooruses | Soolepolüüpe on sadu. Kuid need ei pruugi alguses mingeid sümptomeid ilmutada. Sümptomite ilmnemise ajaks võib haigus olla juba väga kaugele arenenud. |
Oluline on see, et käärsoolepolüüpide sümptomite ilmnemise ajaks võib haigus olla juba kaugele arenenud. Seega, kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on väga oluline lasta end varakult testida.
Millised muud seisundid on seotud Gardneri sündroomiga?
Gardneri sündroomiga inimesel on suurem risk järgmiste seisundite tekkeks:
- Lisahambad
- Osteoomid (luukoe kasvajad)
- Desmoidsed kasvajad - Kuigi need ei ole vähkkasvajad, võivad nad kiiresti kasvada ja kahjustada ümbritsevaid kudesid.
- Rasvkoe kasvajad (lipoomid)
- Fibroomid
- Adenoomid - mittevähilised kasvajad, mis moodustuvad näärmetes.
- Epiteeli tsüstid
- Silma võrkkesta mõjutav seisund (CHRPE - võrkkesta pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofia)
- Mao vähk
- Maksavähk
- Jämesoolevähk
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Selle põhjuseks on defekt ühes meie geenidest. Täpsemalt öeldes on olemas geen nimega APC geen . Selle peamine ülesanne on kontrollida meie keha rakkude liiga kiiret jagunemist ja paljunemist. Täpselt nagu auto pidureid. Selliseid geene nimetatakse kasvaja supressorgeenideks , mis tähendab, et need takistavad kasvajate teket.
Gardneri sündroomiga inimesel on defektne APC geen. See tähendab, et rakkude jagunemist kontrolliv pidur ei tööta. Selle tulemusena jagunevad rakud kontrollimatult ning hakkavad moodustama kasvajaid ja polüüpe.
Kuidas arst seda haigust diagnoosib?
Kuna sellel haigusel on mitmesuguseid sümptomeid, kasutab arst diagnoosimiseks mitmeid uuringuid.
- Geneetilised testid: See test tehakse selleks, et teha kindlaks, kas teil on APC geenis defekt. Arst võib seda soovitada, eriti kui kellelgi teie perekonnas on see haigus.
- Kaameratestid: need hõlmavad väikese kaamera sisestamist kehasse, et uurida soolte sisemust.
- Sigmoidoskoopia
- Endoskoopia
- Kolonoskoopia - see meetod tuvastab jämesooles polüüpe selgelt.
Millised on selle ravimeetodid?
Ravi sõltub teie sümptomitest.
Kujutage ette, et teil on lisahambaid. See võib olla selle haiguse varajane märk. Seejärel peate laskma hambaarstil need hambad eemaldada ja ülejäänud hambad parandada. Kui teil on desmoidsed kasvajad, saate nende vähendamiseks ravi, näiteks keemiaravi .
Selle haiguse peamine ja ohtlikum probleem on aga jämesooles tekkivad polüübid. Nende vähiks muutumise vältimiseks on vaja operatsiooni.
| Operatsiooni nimi | Mida tehakse |
|---|---|
| Kolektoomia | Jämesoole osaline või täielik eemaldamine. Seda operatsiooni soovitatakse tavaliselt, kui polüüpe on umbes 20–30. |
| Proktokolektoomia | Enamiku käärsoole ja pärasoole eemaldamine. |
Pidage meeles, et see operatsioon on ainus viis peatada polüüpide teket jämesooles ja nende muutumist vähiks.
Kas seda haigust saab täielikult ravida?
Kahjuks ei ole Gardneri sündroomi võimalik täielikult ravida.
Seda saab aga hästi hallata. Õige ravi ja regulaarsete kontrollide abil saab tõsiseid haigusi, näiteks vähki, varakult avastada ja ravida. Seega pole paanikaks põhjust.
Kas selle haigusega on võimalik normaalset elu elada?
Jah, saate. Siiski võib pärast operatsiooni teie elustiilis toimuda mõningaid muutusi. Näiteks muudab jämesoole eemaldamine teie toidu seedimist ja roojamist. Teil võib vaja minna ka eraldi läbipääsu ja stoomikoti paigaldamist kõhu välisküljele. Arst selgitab seda teile üksikasjalikult.
Selle haiguse tõttu tekkiva käärsoolevähi ennetamiseks tehtav operatsioon võib pikendada oodatavat eluiga. Üks uuring näitas, et 100% proktokolektoomia läbinud inimestest olid 5 aasta pärast veel elus.
Kuidas sa enda eest hoolitsed?
Gardneri sündroomiga elamine tähendab elamist noores eas vähiriskiga. See pole lihtne. Selle ebakindlusega toimetulek võib olla vaimselt raske.
Seetõttu on oluline teha õigeaegselt vähi sõeluuringuid. See tähendab, et kui vähk tekib, saab seda varajases staadiumis avastada ja ravida.
Kui see tekitab teile stressi, rääkige sellest oma arstiga. Vajadusel pöörduge nõustamisteenuste poole.
Millal peaksin arsti juurde minema?
Kui märkate oma kehas uusi muutusi, näiteks uut tükki või muutusi roojamises, eriti kui märkate väljaheites verd , pöörduge viivitamatult arsti poole.
Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?
Kui pöördute arsti poole, ärge unustage neid küsimusi esitada.
- Millised on minu sümptomite praegused ravimeetodid?
- Kas mul on vaja operatsiooni?
- Milliseid teste peaksin tegema? Kui tihti peaksin neid tegema?
- Millistele muutustele oma kehas peaksin erilist tähelepanu pöörama?
- Kas ülejäänud perele on hea mõte lasta teha geneetiline test?
Gardneri sündroomi ei tohiks karta, kuid see on seisund, millega tuleks tegeleda ettevaatusega ja õige raviga. Nõuetekohase meditsiinilise nõu ja testide abil saate elada tervet ja pikka elu.
Kodune sõnum
- Gardneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis kandub edasi vanematelt.
- Peamine risk on siin see, et peaaegu kõik käärsooles moodustuvad polüübid muutuvad vähiks.
- Selle varajasteks nähtudeks võivad olla lapsepõlves ilmuvad lisahambad või kehas tekkivad mittevähkkasvajad.
- Kuigi seda ei saa täielikult ravida, saab seda regulaarsete tervisekontrollide ja operatsiooniga väga hästi hallata.
- Kui teil või kellelgi teie perekonnast esineb neid sümptomeid, on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole. Rääkige oma arstiga avatult nii oma füüsilisest kui ka vaimsest tervisest.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar