Tõenäoliselt on ka sulle kodus öeldud: "Need silmad on täpselt nagu mu emal", "Mu juuksed on täpselt nagu mu isal" või "See iseloom on täpselt nagu mu vanaisal". Tegelikult pärime oma vanematelt palju asju, näiteks oma välimuse, pikkuse, nahavärvi ja juuste tekstuuri. Me nimetame seda päranduseks. Aga kas teadsite, et mõned haigused ja terviseprobleemid võivad pärida ka põlvest põlve? Täna räägime sellest, mis see geneetiline pärand on ja kuidas haigused põlvest põlve edasi kanduvad.
Kõigepealt mõistame seda geneetilise pärimise lugu.
Selle mõistmiseks peame rääkima mõnest meie keha kõige põhilisemast asjast. Mõelge oma kehast kui suurest raamatukogust.
- Kromosoomid: Selle raamatukogu raamatuid nimetatakse kromosoomideks. Igas inimrakus on 46 sellist raamatut. Neist 23 on päritud emalt ja ülejäänud 23 isalt.
- Geenid: Geenid on nendes raamatutes kirjas olevad retseptid. Üks retsept ütleb sulle, mis värvi juuksed sul on, teine ütleb, mis värvi silmad sul on, kolmas ütleb, kui pikk sa oled... Selliseid retsepte on tuhandeid.
- DNA: Retsepte kirjutavaid tähti nimetatakse DNA-ks. Need tähed, mida nimetatakse DNA-ks, moodustavad geene ja geenid moodustavad kromosoome.
Seega, kuna sa saad emalt ja isalt kumbki 23 kromosoomi, saad igast geenist kaks koopiat. Üks emalt, teine isalt. Need geenid määravad kõik sinu kehas.
Mida tähendab sõna „autosomaalne”? Meie keha 46 kromosoomist kaks määravad meie soo. Neid nimetatakse sugukromosoomideks (X ja Y). Ülejäänud 44 kromosoomi (22 paari) on nummerdatud. Autosomaalne tähendab, et konkreetne geen asub ühel neist 22 nummerdatud kromosoomist.
Haiguste pärilikkuse kaks peamist viisi (autosomaalselt dominantne ja retsessiivne)
Haigust põhjustav muutunud geen kandub põlvest põlve edasi kahel peamisel viisil. Vaatleme neid kahte viisi, et neid paremini mõista.
| Iseloomulik | Autosomaalne dominantne (domineeriv pärand) | Autosomaalselt retsessiivne |
|---|---|---|
| Haiguste tekkeks vajalikud geenid | Piisab ühest erinevast geenist ühelt vanemalt. | Vaja on mõlema vanema mõlemat erinevat geeni . |
| Vanemlik seis | Tavaliselt on ühel vanemal see seisund (näitab sümptomeid). | Mõlemad vanemad võivad olla asümptomaatilised "kandjad". Neil ei ole haigust, kuid neil on geen, mis seda põhjustab. |
| Lapse pärimise tõenäosus | Igal lapsel on 50% (üks kahest) võimalus. | Igal lapsel on 25% (üks neljast) võimalus. |
Autosomaalne dominantne: üks geen, rohkem jõudu!
Lihtsamalt öeldes tähendab dominant „domineerivat” või „tugevat”. Selles süsteemis on haigust põhjustav muutunud geen väga tugev. Seega, isegi kui laps pärib geeni ainult ühelt vanemalt, piisab sellest haiguse tekkeks.
Mõtle sellele nii: terve geen on nagu ämber valget värvi. Domineeriv geen, mis põhjustab haigust, on nagu ämber punast värvi. Kui nüüd segada see valge ja punane värv kokku, saad kindlasti roosa värvi. Näete punase värvi mõju. Nii on see ka sellega.
Seega, kui kellelgi perekonnas on autosomaalselt dominantne haigus, on see selgelt põlvest põlve edasikantav. Kui see on kas emal või isal, on igal lapsel 50% risk.
Autosomaalselt dominantselt päritavate haiguste näited:
- Huntingtoni tõbi: haigus, mille korral aju närvirakud järk-järgult surevad.
- Marfani sündroom: seisund, mis mõjutab keha sidekoe, põhjustades pikka ja kõhna keha, pikki jäsemeid ja sõrmi.
- Akondroplaasia: kääbuskasvu peamine põhjus.
Autosoomne retsessiivne: Nõuab kahte geeni, võib olla varjatud!
Retsessiivne tähendab „vaikset“ või „alust“. Sellisel juhul ei ole haigust põhjustav muutunud geen eriti tugev. Selleks, et sellel oleks mõju, peab geen olema päritud nii emalt kui isalt. Lapsel tekib haigus ainult siis, kui mõlemad geenid on kombineeritud.
Kujutage ette, et mõlemad vanemad on terved. Aga nad võivad mõlemad olla selle muutunud retsessiivse geeni "kandjad". See tähendab, et neil on nii tervislik geen kui ka haigust põhjustav geen. Kuna tervislik geen on domineeriv, ei näita nad mingeid sümptomeid. See on nagu sinise värvi tilga panemine ämbrisse valget värvi. Värvus ei muutu eriti.
Aga kui kahel sellisel lapsekandjal vanemal on laps, võib juhtuda järgmist:
- On 25% tõenäosus , et laps saab emalt ja isalt mõlemad terved geenid ja on täiesti terve.
- On 50% tõenäosus , et laps on asümptomaatiline kandja, nagu ka vanemad.
- On 25% tõenäosus , et laps pärib haigust põhjustava geeni nii emalt kui isalt ning tal tekib haigus.
Seega, isegi kui kellelgi perekonnas seda haigust pole, võib lapsel see ootamatult tekkida. Selle põhjuseks on asjaolu, et vanemad on teadmatult haiguse kandjad.
Autosomaalselt retsessiivselt päritavate haiguste näited:
- Tsüstiline fibroos: haigus, mis mõjutab kopse ja seedesüsteemi lima (vedelikulaadse lima) paksenemise tõttu kehas.
- Sirprakuline aneemia: aneemia, mis on põhjustatud punaste vereliblede kuju muutusest.
- Tay-Sachsi tõbi: surmav haigus, mis hävitab aju ja seljaaju närvirakke.
Kuidas geenides mutatsioonid tekivad?
Mõnikord, kui meie rakud jagunevad, juhtub DNA kopeerimisel väikeseid vigu. See on nagu raamatut kopeerides liiguks täht ringi. Me nimetame neid geneetilisteks mutatsioonideks. Need ei ole alati halvad ja mõnel neist pole üldse mingit mõju. Kuid mõned mutatsioonid võivad muuta geeni toimimist ja põhjustada haigusi.
Deformatsioone on mitu peamist tüüpi:
- Asendamine: DNA koodis ühe tähe asendamine teisega.
- Lisamine: DNA koodile lisatähe lisamine.
- Kustutamine: tähe eemaldamine DNA koodist.
Isegi see väike muutus võib geeni poolt toodetud valgu funktsiooni täielikult muuta ja põhjustada haigusi.
Mida peaksite tegema, kui teil on selles osas kahtlusi?
Kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus või kui olete paar, kes plaanib last saada ja tunnete end ohus olevat, on parim, mida teha saate, rääkida sellest oma arstiga.
Tänapäeval on olemas sellised teenused nagu geneetiline testimine ja geneetiline nõustamine.
- Geneetilised testid:Need testid aitavad tuvastada muutusi teie geenides, kromosoomides või valkudes. Need testid aitavad kindlaks teha, kas teil on haigust põhjustav muteerunud geen või kas olete haiguse kandja.
- Geneetiline nõustamine: Geneetiline nõustaja aitab teil neid testitulemusi mõista, rääkida oma perele tekkivatest riskidest ja planeerida tulevikku.
Kõige tähtsam on mitte karta ise otsuseid langetada, vaid otsida nõu kvalifitseeritud arstilt või spetsialistilt. Nad annavad sulle õige juhendamise.
Kas me suudame säilitada oma DNA tervist?
Kuigi me ei saa muuta geene, mille me oma vanematelt päritud oleme, on mitmeid asju, mida saame teha, et minimeerida oma DNA kahjustusi kogu elu jooksul ja säilitada selle tervis.
- Söö tasakaalustatud toitu. Toitvad toidud aitavad hoida meie rakke tervena.
- Treeni regulaarselt. Treening parandab keha üldist tervist.
- Vältige suitsetamist täielikult. Tubakas sisalduvad kemikaalid võivad otseselt DNA-d kahjustada.
- Piira alkoholi tarbimist. Liigne alkoholitarbimine on kahjulik ka rakkudele.
- Pöörduge õigeaegselt arsti poole ja pöörduge nõu saamiseks. On väga oluline tuvastada kõik probleemid varajases staadiumis.
Need asjad aitavad hoida meie üldist tervist heana.
Kodune sõnum
- Nagu meie välimus, pärime ka mõned meditsiinilised seisundid oma vanematelt geenide kaudu.
- Autosomaalselt dominantse vormi korral piisab haiguse tekkeks ühest vanemalt päritud muutunud geenist. Lapsel on 50% tõenäosus haigus pärida.
- Autosomaalselt retsessiivse vormi korral nõuab haigus muutunud geeni pärimist mõlemalt vanemalt. Vanemad võivad olla kandjad, kellel ei esine sümptomeid. Lapse haiguse pärimise tõenäosus on 25%.
- Kui teil on muret geneetiliste haiguste esinemise pärast oma perekonnas või nende lapsele edasiandmise ohu pärast, on parim, mida teha, mitte karta ja rääkida oma arstiga .
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar