Kas teie pisikese silmades on erinevusi? Kas see võib olla Axenfeld-Riegeri sündroom?

Rõõm, mida vastsündinud last vaadates tunned, on kirjeldamatu, eks? Aga vahel on normaalne tunda väikest hirmu, kui näed erinevust nendes väikestes silmades või muudes väikestes asjades. Seetõttu on oluline olla teadlik mõnest haruldasest seisundist.

Mis on Axenfeld-Riegeri sündroom?

Olgu, räägime siis Axenfeld-Riegeri sündroomist. Lihtsamalt öeldes on see väga haruldane geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab mutatsioon lapse geenides. See mõjutab peamiselt imikute silmi. Mõnikord võib see aga mõjutada ka teiste kehaosade arengut peale silmade. Varem nimetati seda ka Axenfeldi anomaaliaks.

Tavaliselt diagnoosivad arstid selle seisundi lapse sünni ajal või sümptomite ilmnemisel. Selle põhjustab muutus lapse geenides ehk DNA järjestuses. Sõltuvalt sellest, kuidas Axenfeld-Riegeri sündroom lapse silmi mõjutab, võib nägemine olla mõjutatud. Aja jooksul võivad tekkida ka muud silmaprobleemid. See seisund mõjutab sageli mõlemat silma. Oluline on see, et enam kui pooltel Axenfeld-Riegeri sündroomiga imikutest tekib mingil hetkel oma elus silmahaigus nimega glaukoom.

Teie lapse vajaliku ravi tüüp sõltub Axenfeld-Riegeri sündroomi sümptomitest ja nende raskusastmest. Lapse vanemaks saades vajab ta regulaarseid silmakontrolle, et jälgida silmade muutusi. Teie silmaarst või lapse arst ütleb teile, kui tihti peaksite neid kontrolle tegema.

Mis vahe on Axenfeld-Riegeri sündroomil ja aniridial?

Nüüd võite mõelda, mis vahe on Axenfeld-Riegeri sündroomil ja teisel silmahaigusel, mida nimetatakse aniridiaks. Mõlemad on kaasasündinud seisundid , mis tähendab, et need on olemas sünnihetkel ja mõlemad mõjutavad lapse silmi.

Aniridia on lihtsalt öeldes silma värvilise osa, iirise, puudumine. Mõnedel imikutel võib see iiris täielikult puududa, teistel aga osaliselt.

Axenfeld-Riegeri sündroom mõjutab aga peamiselt silma eeskambrit. Lisaks läätsekahjustusele võib see mõjutada ka teiste kehaosade arengut. Mõlemad seisundid diagnoositakse tavaliselt sündides. Kui märkate lapse silmades või nägemises mingeid muutusi, pöörduge kindlasti silmaarsti poole.

Kui levinud see seisund on?

Axenfeld-Riegeri sündroom on väga haruldane haigus. See mõjutab igal aastal vaid umbes ühte 200 000 lapse kohta. Seega paljud inimesed ei pruugi sellest kuulnud olla.

Millised on Axenfeld-Riegeri sündroomi sümptomid?

Axenfeld-Riegeri sündroomi sümptomid võib jagada kahte põhikategooriasse:

• Silma sümptomid: sümptomid, mis mõjutavad teie lapse silmi.
• Süsteemsed sümptomid: sümptomid, mis ilmnevad lapse kehas mujal arenedes.

Silma sümptomid

Esiteks vaatame, milliseid omadusi saab silmadega seoses näha:

• Õhukesed või vähearenenud iirised: Silma värviline osa ei pruugi olla täielikult välja arenenud.
• Ebatsentreeritud pupillid: Silma must osa, pupill, võib olla veidi ebatsentreeritud.
• Silma esiosa läbipaistva osa (sarvkesta) probleemid: sarvkestaga, mis on silma esiosa, võivad esineda teatud probleemid.

Axenfeld-Riegeri sündroomi tõttu on teie lapsel suurem tõenäosus mitmete teiste silmahaiguste tekkeks. Peamised neist on:

• Glaukoom: See on väga levinud.
• Katarakt: katarakt .
• Koloboom: silma osa kaotus.
• Makula degeneratsioon: võrkkesta osa kahjustus.
• Strabismus (ristisilmsus): silmade ristimine.

Süsteemsed sümptomid, mis mõjutavad teisi kehaosi

Nüüd vaatame sümptomeid, mis mõjutavad teisi kehaosi. Need ei ole nii levinud kui silmi mõjutavad sümptomid. Kui teie lapsel aga need sümptomid esinevad, võivad need olla järgmised:

• Kolju probleemid:
• Hüpertelorism: laia asetusega silmad ja lame nägu.
• Mõnikord võib lapse otsmik olla ebatavaliselt lai ja ettepoole ulatuda.
• Hambaravi sümptomid:
• Axenfeld-Riegeri sündroomiga beebid sünnivad mõnikord ebatavaliselt väikeste hammastega .
• Samuti võivad mõned hambad puududa.
• Lisanahk:
• Imiku kõhule, naba lähedale, võivad tekkida täiendavad nahavoldid .
• Poistel võib mõnikord peenise alaküljel näha lisanahka.
• Kitsad kusiti või päraku avad.
• Südamerikked: Mõnikord võivad esineda kaasasündinud südamerikked.
• Hüpofüüsi probleemid: Axenfeld-Riegeri sündroomiga imikutel võib mõnikord esineda arengupeetust. See tähendab, et nende areng võtab kauem aega kui teistel lastel.

Mis põhjustab Axenfeld-Riegeri sündroomi?

Axenfeld-Riegeri sündroom on geneetiline häire . See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele. Arstid nimetavad seda ka kaasasündinud seisundiks. Selle põhjustavad peamiselt mutatsioonid geenides FOXC1 ja PITX2. Need kaks geeni aitavad tavaliselt kontrollida lapse arengut, eriti silmade arengut embrüo ajal.

Axenfeld-Riegeri sündroom on autosoom-dominantne geneetiline haigus. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et lapsel peab selle mutatsiooniga geen olema pärilik ainult ühelt vanemalt, et tal see haigus tekiks. See aga ei tähenda, et kui teil on see mutatsioon geenides, siis teie lapsel tekib kindlasti Axenfeld-Riegeri sündroom. Siiski on 50% tõenäosus, et see juhtub. Lisateabe saamiseks pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise kohta.

Kuidas diagnoositakse Axenfeld-Riegeri sündroomi? (Diagnoos)

Teie lapsel diagnoosib Axenfeld-Riegeri sündroomi arst või silmaarst. Nagu varem mainitud, kui teie lapsel on sündides ilmseid probleeme silmade või muude kehaosadega, võidakse see diagnoosida sündides. Teise võimalusena võidakse see diagnoosida pärast seda, kui lapsel hakkavad sümptomid ilmnema.

Silmaarst teeb lapse silmade (sh sisemuse) uurimiseks täieliku silmauuringu . Axenfeld-Riegeri sündroomi diagnoosimiseks võib teha mitmeid teste, sealhulgas:

• Nägemisteravuse test: kontrollige, kas lapse nägemine on mõjutatud.
• Gonioskoopia: kontrollige glaukoomi suhtes.
• DNA-testid ja geneetilised testid: kontrollige, kas lapsel on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab Axenfeld-Riegeri sündroomi.

Millised on Axenfeld-Riegeri sündroomi ravimeetodid?

Axenfeld-Riegeri sündroomi ravi sõltub sellest, kus teie lapse sümptomid esinevad ja milliseid probleeme need põhjustavad. Rääkige oma arsti või silmaarstiga, millist ravi teie laps vajab ja kui tihti peaks tal olema järelkontroll, et jälgida muutusi silmades ja kehas.

Glaukoomi ravi

Axenfeld-Riegeri sündroomiga lastel on suurem risk glaukoomi tekkeks ja nad võivad mingil hetkel oma elus selle ravi vajada.

Glaukoom on üldnimetus silmahaiguste rühmale, mis kahjustavad nägemisnärvi. Kui glaukoomi kiiresti ei ravita, võib see põhjustada püsiva pimeduse. Enamikul juhtudel koguneb vedelik silma esiossa. See lisavedelik põhjustab silmasisese rõhu tõusu (silmasisese rõhu ehk IOP), mis kahjustab järk-järgult nägemisnärvi.

Glaukoomi peamised ravimeetodid on:

• Ravimiga silmatilgad.
• Laserravi: Eemaldab silmast vedeliku.
• Operatsioon: Vähendage rõhku.

Glaukoomi saab ravida, et edasist nägemiskaotust kontrolli all hoida. Kaotatud nägemist ei saa aga taastada. Seetõttu on väga oluline pöörduda viivitamatult silmaarsti poole, kui teie lapsel ilmneb mõni järgmistest glaukoomi sümptomitest:

• Silmavalu.
• Tugevad peavalud.
• Nägemisprobleemid.

Kas Axenfeld-Riegeri sündroomi saab ära hoida?

Kui teie laps pärib seda põhjustava geenimutatsiooni, ei ole Axenfeld-Riegeri sündroomi võimalik ennetada. Kui olete mures oma laste geneetilise haiguse pärimise ohu pärast, pidage nõu oma arstiga. Teid võidakse suunata ka geneetilisele nõustamisele.

Kui mu lapsel on Axenfeld-Riegeri sündroom, mida ma peaksin ootama?

Kõik Axenfeld-Riegeri sündroomi juhud ei ole ühesugused. See, kui palju see lapse elu mõjutab, sõltub sellest, kus sümptomid esinevad ja milliseid probleeme need põhjustavad. Rääkige oma arsti või silmaarstiga, millele lapse vanemaks saades tähelepanu pöörata.Kui märkate uusi sümptomeid, on kõige parem lasta need võimalikult kiiresti üle vaadata.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Pöörduge arsti poole niipea, kui märkate lapse silmades või nägemises muutusi.

Millal pöörduda erakorralise meditsiini osakonda:

• Äkiline nägemise kaotus.
• Tõsine silmavalu.
• Nad näevad oma silmades uusi välgatusi või ujuvaid laike. Need on väga olulised hoiatusmärgid.

Milliseid küsimusi peaksin arstile/arstile esitama?

Kui lähete arsti või õe juurde, ärge unustage esitada selliseid küsimusi:

• Kas peaksin laskma teha DNA-testi, et kinnitada, kas mu lapsel on Axenfeld-Riegeri sündroom?
• Kus tal võivad sümptomid esineda? (Kas ainult silmades või ka mujal kehas?)
• Millist ravi ta vajab?
• Millistele muutustele tema silmades või kehas peaksin erilist tähelepanu pöörama?

Kodune sõnum

Axenfeld-Riegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus. See võib mõjutada teie lapse silmi. Mõnikord võivad sümptomid ilmneda ka teistes kehaosades. Sõltuvalt teie lapse sümptomitest peate võib-olla teda lihtsalt jälgima, et näha, kas tema silmad või nägemine muutuvad. Siiski on väga tõenäoline, et teie lapsel tekib mingil hetkel elus glaukoom. Seega, kui teie lapse silmad valutavad või nägemine halveneb, pöörduge kohe silmaarsti poole.

Kui olete mures Axenfeld-Riegeri sündroomi põhjustava geneetilise mutatsiooni edasiandmise pärast oma lastele, pidage nõu oma arstiga. Ta võib soovitada geneetilist nõustamist, et aidata teil oma riske mõista. Pidage meeles, et on oluline olla nendest seisunditest teadlik ja vajadusel pöörduda arsti poole.

Axenfeld -Riegeri sündroom, Axenfeld-Riegeri sündroom, geneetilised haigused, silmahaigused, glaukoom, laste tervis, glaukoom, silmahaigused, geneetilised häired, kaasasündinud seisundid, aniridia, DNA