Kas kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid? Räägime Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomist (BRRS).

Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist. Seda nimetatakse Banyan-Riley-Ruvalcaba sündroomiks ehk lühidalt "BRRS-iks". See on geneetiline seisund. See tähendab, et selle põhjustab väike muutus meie keha geenides. See seisund suurendab ebanormaalsete tükkide ("kasvajate") tekkimise riski keha erinevates osades. Ärge muretsege, saame sellest aru lihtsalt.

Mis on Banyan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS)?

Lihtsamalt öeldes on „(BRRS)” geneetiline seisund . See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse „(PTEN hamartoomkasvaja sündroomiks (PHTS)”). Võib-olla olete kuulnud ka „(Cowdeni sündroomist)”, mis kuulub samuti sellesse „(PHTS)” kategooriasse.

See „(BRRS)” seisund on tavaliselt põhjustatud muutusest ehk mutatsioonist meie kehas asuvas „(PTEN)” geenis. See „(PTEN)” geen kontrollib meie rakkude kasvu, eriti valkude tootmist, mis kontrollivad kasvajate kasvu. Seega, kuna see „(PTEN)” geen „(BRRS)”-iga inimesel ei tööta korralikult, võivad tema rakud kontrollimatult kasvada. See suurendab hamartoomide , aga ka teiste vähkkasvajate ja mittevähkkasvajate tekkeriski. Lisaks suureneb ka mitut tüüpi vähi tekkerisk.

Lisaks võib esineda suurenenud sünnikaal, keskmisest suurem pea suurus (makrotsefaalia), meeste suguelundite häired ning mitmesugused arengu- ja intellektuaalsed mahajäämused.

Mis nimetusi `(BRRS)` veel kasutatakse?

Seda seisundit nimetatakse mitmel teisel nimel. Võib-olla olete kuulnud ühte neist nimedest:

• Riley-Smithi sündroom
• Ruvalcaba-Myhre'i sündroom
• Ruvalcaba-Myhre-Smithi sündroom
• Bannayan-Zonana sündroom

Kui levinud see `(BRRS)` seisund on?

Selle seisundi täpset esinemissagedust on raske öelda, kuna sümptomid on inimestel väga erinevad. Mõned sümptomid on väga peened. Enamik teadlasi usub aga, et see on väga haruldane seisund .

Millised on `(BRRS)` sümptomid?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi sümptomid on väga mitmekesised. Mõnel inimesel võib esineda palju neid sümptomeid, teistel aga ainult mõned. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada:

• Suure sünnikaalu ja pikkusega .
• Tavalisest suurem pea (makrotsefaalia).
• Poiste suguelundite piirkonnas laikude (pigmenteerunud makulite) nägemine.
• Lihastoonuse puudumine (hüpotoonia). Kujutage ette, et kui te lapse sülle võtate, tunduvad jäsemed veidi lõdvad.
• Kõne ja/või motoorsete oskuste arendamineArengupeetused.
• See võib mõjutada umbes 50% intellektipuudega inimestest.
• Autismispektrihäire (`(Autism spectrum disorder)`) - On leitud, et umbes 20%-l autismiga lastest on mutatsioon `(PTEN)` geenis.
• Lihasnõrkus .
• Hamartoomid on vähkkasvajad, ebanormaalsed rakkude ja kudede kasvud soolestikus.
• Hüperpaindlikud liigesed .
• Epilepsialaadsed krambid (`(krambid)`).
• Pectus excavatum - see on seisund, mille korral rindkere luu keskosa on sissepoole vajunud.
• Skolioos .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - naha tumenemine kehavoltides ja sellistes piirkondades nagu küünarnukid, kael jne.
• Rasvased kasvajad (lipoomid), mis tekivad naha all.
• Rasvast ja veresoontest koosnevad mittevähilised tükid (angiolipoomid).
• Sünnimärkide sarnased laigud (hemangioomid), mis tekivad naha alla kogunenud lisaveresoontest.

Pea meeles, et kõigil ei ole kõiki neid omadusi. Mõnel inimesel võib olla ainult mõni neist.

Mis on `(BRRS)` põhjused?

Sellel ``(BRRS)`` seisundil on kaks peamist põhjust:

1. Mutatsioon teie `(PTEN)` geenis. (See on kõige levinum põhjus.)

2. Suur osa geneetilisest materjalist , mis hõlmab kogu teie `(PTEN)` geeni või selle osa. (See esineb umbes 10% juhtudest.)

Nagu me varem arutasime, toodab teie PTEN geen valku, mis kontrollib kasvajate kasvu. Kui see geen puudub või ei tööta korralikult, hakkavad teie rakud kontrollimatult jagunema. Selle tulemuseks on hamartoomid ja muud vähkkasvajad ja mittevähkkasvajad.

Siiski ei tea eksperdid täpselt, kuidas PTEN-geeni mutatsioonid põhjustavad BRRS-i teisi sümptomeid, nagu makrotsefaalia (suur pea), lihaste ja luude anomaaliad ning arengu- ja intellektuaalsed viivitused.

Kas `(BRRS)` kandub põlvest põlve edasi?

Jah, vanemad võivad haiguse (BRRS) oma lastele edasi anda. Seda nimetatakse (autosomaalselt dominantseks pärandumiseks ) . Lihtsamalt öeldes, kui kummalgi vanemal on üks muteerunud geeni (PTEN) koopia, on nende lapsel 50% tõenäosus see haigus pärida.

Kuidas tuvastada `(BRRS)`?

Kui arst kahtlustab, et teil võib olla BRRS, tellib ta tõenäoliselt PTEN geeni geneetilise testi .Soovitatav on geneetiline testimine. See hõlmab protsessi, mida nimetatakse geenide sekveneerimiseks. See tähendab, et geeni iga osa uuritakse, et näha, kas esineb muutusi või mutatsioone.

See „(PTEN)” test on väga täpne. Kui arst leiab „(PTEN)” geenimutatsiooni, saab ta 100% kindlusega kinnitada, et teil on „(BRRS)”. Siiski on ainult 60% -l „(BRRS)” sümptomitega inimestest tuvastatav geenimutatsioon. See tähendab, et umbes 40%-l „(BRRS)” sümptomitega inimestest võivad olla normaalsed testi tulemused. Kui olete huvitatud „(PTEN)” testi tegemisest, pidage nõu oma arstiga.

Kuidas ravitakse `(BRRS)`-i?

„(BRRS)ile spetsiifilist ravi ei ole. Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi ravi hõlmab hoopis teie ainulaadsete sümptomite ja nähtude haldamist .

BRRS-iga inimesed peaksid regulaarselt käima erinevat tüüpi vähi suhtes sõeluuringutel , olenemata sellest, kas neil on sümptomeid või mitte. Arstid soovitavad, et inimesed, kellel on diagnoositud PTEN-geeni mutatsioon, peaksid järgima Cowdeni sündroomi sõeluuringu juhiseid. See hõlmab järgmiste vähivormide sõeluuringut:

• Rinnavähk
• Emakavähk
• Kilpnäärmevähk
• Neeruvähk

Geneetiline nõustamine on BRRS-iga inimestele väga kasulik. Perekonnaliikmeid, kellel BRRS-i sümptomeid ei esine, tuleks samuti PTEN-geeni suhtes testida, et teha kindlaks, kas ka nemad peaksid järgima vähi sõeluuringu juhiseid.

Vaatlusjuhised `(BRRS)` jaoks

Iga vähiliigi jaoks on olemas spetsiifilised jälgimisjuhised, sealhulgas millal testimisega alustada. Kõikide vähivormide testimine ei alga diagnoosiga samal ajal – see sõltub inimese vanusest diagnoosi ajal.

Alla 18-aastastele inimestele võivad arstid soovitada:

• Iga-aastane kilpnäärme ultraheli alates 7. eluaastast.
• Iga-aastane füüsiline läbivaatus koos nahauuringuga .
• Neuroloogilise arengu hindamine .
• Soole hamartoomide varajaseks avastamiseks on vaja iga-aastast hemoglobiini testi .

Kas BRRS-i saab ära hoida?

Ei, BRRS-i ei saa ennetada. See on geneetiline seisund, mille põhjustab geenimutatsioon. BRRS-iga inimesed saavad geneetilist nõustamist. See aitab neil teha teadlikke otsuseid tervishoiu ja laste saamise kohta.

Mida ma võin oodata, kui mul on `(BRRS)`?

BRRS-iga inimese prognoos on inimeseti väga erinev. Mõnel inimesel võib olla vähe sümptomeid ja märke - teistel võivad olla vähe või üldse mitte sümptomeid. BRRS-iga inimestele on saadaval palju ravivõimalusi, mis aitavad parandada nende üldist elukvaliteeti. Näideteks on füsioteraapia ja logopeedia .

Nagu varem mainitud, tuleks „(BRRS)-iga“ inimesi regulaarselt erinevat tüüpi vähi suhtes skriinida. Küsige oma arstilt, millal peaksite skriinimisega alustama ja kui tihti peaksite neid tegema.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom ja eluiga

Teadlased ei ole veel kindlaks teinud BRRS-iga inimeste keskmist oodatavat eluiga. Tegelikult puuduvad tõendid selle kohta, et BRRS-iga inimestel oleks lühem oodatav eluiga. Siiski on BRRS-iga inimestel suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks noores eas. Sel põhjusel võib mõnedel inimestel vähi tõttu olla lühem oodatav eluiga.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teie lähedastel pereliikmetel (näiteks õdedel-vendadel, vanematel või lastel) on `(BRRS)`, peaksite oma arstilt küsima `(PTEN)` geneetilise testimise kohta. `(PTEN)` testimine aitab välja selgitada, kas teil on `(PTEN)` geenimutatsioon ja kas teid tuleks regulaarselt teatud vähivormide suhtes skriinida.

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse BRRS, teeb arst teiega koostööd sümptomite haldamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Samuti ütleb ta teile, kui tihti peaksite vähiuuringutel käima.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil või teie lähedasel diagnoositakse BRRS, on siin mõned küsimused, mida saate oma arstilt küsida:

• Kas minul või minu lapsel on tuvastatav `(PTEN)` geenimutatsioon?
• Kas on mingeid ilmseid sümptomeid ja märke?
• Kas peaksin tegema geneetilise testi?
• Kas ka minu lähimad pereliikmed peaksid geneetilist testi tegema?
• Kuidas see pereplaneerimist mõjutab?
• Milliseid ravi- või ravivõimalusi te soovitate?
• Kui tihti peaksin ma vähi sõeluuringuid tegema?

Kodune sõnum

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS) on haruldane geneetiline seisund, mille põhjustab mutatsioon teie PTEN geenis. Sümptomid võivad olla väga erinevad ja ulatuda kergest kuni raskeni. BRRS-ile ei ole spetsiifilist ravi, kuid peamine ravi on sümptomite ohjamine. BRRS-iga inimestel on oluline käia regulaarselt teatud tüüpi vähi, sealhulgas rinna-, emaka-, kilpnäärme- ja neeruvähi sõeluuringutel.

Nõustaja või sotsiaaltöötajaga rääkimine võib olla väga kasulik sellise diagnoosiga kaasnevate emotsioonidega toimetulekul. Samuti võite liituda kohaliku või veebipõhise tugigrupiga, et kohtuda teistega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi. Ärge muretsege, te pole üksi. Nõuetekohase meditsiinilise nõu ja toe abil saate selle seisundiga toime tulla ja elada head elu.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba sündroom, BRRS, PTEN geen, hamartoom, geneetiline häire, vähirisk, makrotsefaalia, arengupeetus, geneetiline haigus, vähirisk, arengupeetus