Kas teie lapsel on need sümptomid? Uurime lähemalt Williamsi sündroomi.

Emana või isana on meie suurim unistus saada terve laps. Kuid mõnikord võivad meie lapsed siia ilma tulla väga haruldaste terviseprobleemidega. Kas teie pisike näeb välja palju noorem kui tema vanus? Kas tema näol on teistsugune, erilisem ilme kui teistel lastel? Ja kas ta on väga seltskondlik, naeratab ja räägib kõigiga, keda ta näeb? Need võivad mõnikord olla haruldase geneetilise haiguse, mida nimetatakse Williamsi sündroomiks, tunnused. Ärge muretsege, me räägime sellest selgelt ja lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom, mida mõnikord nimetatakse ka Williams-Beureni sündroomiks, on haruldane geneetiline seisund. Lihtsamalt öeldes määravad meie keha rakkudes asuvad kromosoomid kõik alates meie pikkusest kuni värvi ja välimuseni. Need on nagu kasutusjuhend, mis ehitab meie keha. Williamsi sündroomiga lapsel puudub väike tükk 7. kromosoomis. See on nagu paar lehekülge puuduks kasutusjuhendist. See geeni puuduv tükk põhjustab seisundiga seotud sümptomeid.

See seisund võib mõjutada lapse kasvu, õppimisvõimet, südamefunktsiooni ja välimust. See võib põhjustada ka mõningaid hormonaalseid probleeme, nagu kõrge kaltsiumitase veres, kilpnäärme alatalitlus ja varajane puberteet.

Kuidas see seisund tekib? Kellel see tekib?

Enamasti ei ole see midagi, mis on päritav emalt või isalt. See on spontaanne mutatsioon, mis toimub viljastumise ajal ja põhjustab 7. kromosoomi osa kaotuse. Seega ei saa selles süüdistada ei ema ega isa. See ei ole midagi, mida keegi saaks ära hoida.

Kui aga Williamsi sündroomiga inimesel on laps, on 50% tõenäosus , et laps pärib selle seisundi.

See on väga haruldane seisund. Statistika kohaselt on sellistes riikides nagu Ameerika see seisund vaid ühel 10 000 sündinud lapsest. Ka Sri Lankal on selle seisundiga lapsi, kuid see on väga haruldane.

Kuidas see seisund minu last mõjutab?

Williamsi sündroomiga lapse kasvatamine võib olla keeruline, kuid varajase avastamise ning vajaliku ravi ja toe abil saavad ka nemad oma täieliku potentsiaali saavutada.

Mõelda vaid, kuna neil lastel on lõdvad liigesed, hakkavad nad istuma ja kõndima veidi hiljem kui teised lapsed. Neil võivad olla ka mõned südame või südamega seotud veresoonte sünnidefektid. Mõnikord võib see vajada operatsiooni. Seetõttu on vajalikud regulaarsed tervisekontrollid.

Üks hämmastavamaid asju nende laste juures on see, et neil on väga head kõne- ja suhtlemisoskused. Nad räägivad ilusti ja on väga seltskondlikud. Kuid selle ande tõttu jätame mõnikord tähelepanuta nende õpinõrkused, näiteks raskused numbrite ja tähtede õppimisega. Neil on veidi raskusi ühe ja teise asja erinevuse mõistmisega (ruumiline mõtlemine).

Millised on levinumad sümptomid?

Kõik Williamsi sündroomiga lapsed ei ole ühesugused. Mõnel võib olla rohkem sümptomeid, mõnel vähem. Vaatleme neid sümptomeid lähemalt.

Asjad, mille suhtes tuleb olla eriti ettevaatlik: Südamehaigused

Selle seisundi puhul on kõige tõsisem probleem südamehaigus. Eelkõige võib täheldada südamega ühendatud peamiste veresoonte ja kopsudesse verd kandvate veresoonte ahenemist (stenoosi). See võib põhjustada kõrget vererõhku, ebaregulaarset südamelööki (arütmiat) ja mõnikord isegi südamepuudulikkust. Sageli on esimene kahtlus, et lapsel on Williamsi sündroom, tingitud sellest südameprobleemist.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Seda seisundit diagnoositakse tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves. Kui arst kahtlustab teie lapse välimust ja sümptomeid, uurib ta last kõigepealt hoolikalt.

Seejärel tehakse selle seisundi kinnitamiseks spetsiaalne geneetiline test . See on nagu tavaline vereanalüüs. Sellega saab täpselt kontrollida, kas see 7. kromosoomi osa, mida ma varem mainisin, puudub.

Lisaks saab lapse muude sümptomite kinnitamiseks teha mitmeid teisi teste:

• Südame kontrollimiseks: EKG või ehhokardiogramm (südame ultraheliuuring)
• Vererõhu mõõtmine: kontrollige, kas teie vererõhk on ebanormaalselt kõrge.
• Vere- ja uriinianalüüsid: kontrollige neerufunktsiooni ja vere kaltsiumisisaldust.

Kuidas seda ravitakse? Kas seda saab ravida?

Williamsi sündroom ei ole täielikult ravitav haigus, sest selle põhjustab geneetiline mutatsioon. Selle sümptomeid ja tüsistusi saab aga väga hästi hallata. See tähendab, et saame teha kõik endast oleneva, et aidata lapsel elada normaalset ja õnnelikku elu.

Raviplaan on lapseti erinev, olenevalt lapse sümptomitest.

• Kardioloogi külastamine: südameprobleemide korral otsustab ta, millist ravi (võimalik, et ravimeid või operatsiooni) on vaja.
• Varajase sekkumise programmid:Arengupeetuse vältimiseks on väga oluline suunata laps sellistele asjadele nagu logopeedia ja füsioteraapia.
• Eriharidus: Kui lapsel on õpiraskusi, vajab ta haridussüsteemi, mis on kohandatud tema vajadustele.
• Teised spetsialistid: Kui teie vere kaltsiumitase on kõrge, peate võib-olla pöörduma nefroloogi või toitumisspetsialisti poole. Samuti peate hamba-, silma- ja kõrvaprobleemide korral abi otsima spetsialistidelt.

Mida ma lapsevanemana teadma pean?

Sellise diagnoosi saamisel on normaalne tunda kurbust ja hirmu. Kõige tähtsam on aga pakkuda oma lapsele parimat armastust, hoolt ja tuge.

• Pöörduge õigeaegselt arsti poole: Oluline on regulaarselt jälgida lapse tervist, eriti südameprobleemide korral.
• Ole kannatlik: su laps õpib kõike omas tempos. Tööta temaga kannatlikult ja armastavalt. Hinda isegi tema väikeseid saavutusi.
• Sa ei ole üksi: räägi teiste vanematega, kellel on sellised lapsed. Nende kogemused on sulle suureks jõuallikaks. Samuti räägi oma küsimustest ja muredest avameelselt oma arstiga.

Enamikul Williamsi sündroomiga inimestel on normaalne eluiga. Tõsised südameprobleemid võivad aga mõnikord nende eluiga lühendada. Vananedes võivad nad vajada teatud tasemel tuge.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel esinevad järgmised sümptomid, on väga oluline pöörduda nõu saamiseks lastearsti poole.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (EMU)?

Kui lapsel ilmneb mõni järgmistest südamehaiguse tunnustest, viige ta viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

• Naha või huulte sinine/lilla värvimuutus .
• Kiire hingamine või hingamisraskused.
• Äärmiselt raske söömine.
• Südame löögisagedus on väga kiire.
• Keha, eriti näo ja jäsemete turse .

See seisund ei ole nakkav, kuid nende laste armastav ja seltskondlik loomus on tõeliselt "nakkav". Nad toovad rõõmu kõigile enda ümber. Uue diagnoosiga toimetulek võib olla keeruline, seega pakkuge oma lapsele alati oma tuge.