Kas teie laps on sündides teistest beebidest veidi suurem? Kui see juhtub, võite olla õnnelik, aga võite olla ka veidi uudishimulik, võib-olla isegi närvis, mõeldes: "Miks mu laps nii suur on?" Enamasti on see lihtsalt sellepärast, et sündisite pika ja terve lapsega. Väga harva võib selle põhjuseks olla aga haruldane geneetiline haigus. Täna räägime ühest sellisest haigusest, Beckwith-Wiedemanni sündroomist (BWS) . Ärge kartke seda nime kuulda. Kui olete sellest teadlik, saate teie ja teie arst koos töötada, et oma lapse eest hästi hoolitseda.
Lihtsamalt öeldes, mis on Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS)?
See on haruldane geneetiline seisund. Selle tulemusena muutuvad mõned lapse keha kasvuga seotud geenid üleaktiivseks. Selle tulemusena kasvavad mõned lapse kehaosad või kogu keha kiiremini kui tavaliselt.
Seda nimetatakse ka "Beckwith-Wiedemanni spektriks". "Spekter" tähendab nagu spekter. See tähendab, et seisund ei mõjuta kõiki lapsi ühtemoodi. Mõnel lapsel võib olla ainult üks või kaks sellega seotud sümptomit. Teistel lastel võib olla palju sümptomeid. Seetõttu ei ole kaks selle seisundiga last kunagi ühesugused.
Oluline on see, et kuigi sellele seisundile ei ole püsivat ravi, on olemas väga head ravimeetodid sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste ennetamiseks. Nõuetekohase arstiabi korral elab enamik neist lastest normaalset ja tervet elu.
Millised on selle seisundi peamised omadused?
Nagu me varem mainisime, ei esine igal beebil kõiki neid sümptomeid. Kuid on mõned, mis on levinud. Arst kahtlustab BWS-i, kui ta näeb ühte või mitut neist sümptomitest.
| Iseloomulik | Lihtne seletus |
|---|---|
| Tavalisest suurem (makrosoomia) | Sündides on nende kaal ja pikkus oluliselt suuremad kui keskmisel beebil. Nad on pikemad kui teised samaealised lapsed. See kiire kasv aga aeglustub tavaliselt 8. eluaastaks ja täiskasvanueas naasevad nad normaalse pikkuse juurde. |
| Suur keel (Macroglossia) | Keel on tavapärasest suurem. See võib raskendada lapsel imemist ja hiljem rääkimist. Mõnikord võivad esineda ka hingamisraskused. |
| Kõhuseina probleemid (nabasong / omfalotseele) | Nabasonga: seisund, mille korral lapse sooled, nagu ka sooled, ulatuvad läbi naba ja on kaetud õhukese membraaniga, selle asemel et asuda kõhu sees. Nabasong: kõhukoe eendumine läbi naba. Seda saab kirurgiliselt korrigeerida. |
| Keha ühe poole suurenemine (hemihüperplaasia) | Üks kehapool (nt parem pool) kasvab suuremaks kui teine pool (vasak pool). See võib piirduda kogu kehapoole või ainult ühe käe või jalaga. |
| Madal veresuhkur (hüpoglükeemia) vastsündinul | Esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi võib lapse veresuhkru tase langeda ohtlikult madalale. Selle hea reguleerimine on aju arenguks hädavajalik. |
| Muud omadused | Võib esineda suurenenud maks (hepatomegaalia), neerude kõrvalekalded ja väikesed lohud või kortsud kõrvapulgades. |
Kas me peaksime tõesti kartma vähiriski?
See on teema, mis lapsevanemaid BWS-i puhul kõige rohkem hirmutab. Jah, BWS-i põdevatel lastel on suurem risk teatud tüüpi lastevähi (eriti Wilmsi kasvaja, neeruvähk, ja hepatoblastoom, maksavähk) tekkeks kui teistel lastel.
Aga siin peame mõnest asjast selgelt aru saama.
1. Kuigi risk on kõrge, on see üldiselt siiski madal. See risk mõjutab umbes 7–8 last 100-st, kellel on BWS.
2. See risk on suurim esimese 8 eluaasta jooksul. Pärast seda risk väheneb oluliselt.
3. Kõige tähtsam – regulaarsed tervisekontrollid!Kuna arstid on sellest riskist teadlikud, kontrollitakse kõiki BWS-iga imikuid regulaarselt. Tavaliselt tehakse kõhu ultraheliuuring ja vereanalüüs (AFP-test) iga kolme kuu tagant.
Nende regulaarsete kontrollide peamine eelis on see, et kui vähk peakski tekkima, saab seda avastada kõige varasemas staadiumis. Siis on ravi abil täieliku tervenemise võimalused väga suured. Seetõttu on kõige olulisem mitte seda asjatult karta, vaid lasta uuringud õigeaegselt teha vastavalt arsti juhistele.
Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?
Selle põhjus on veidi keeruline. Igal meie keha rakul on midagi, mida nimetatakse kromosoomideks. Need on nagu juhendmaterjalid meie keha ülesehitamiseks. BWS-i korral muutub 11. kromosoomis mitmete kasvu kontrollivate geenide funktsioon.
Lihtsamalt öeldes muutuvad kasvu "kontrollivad" geenid veidi vaiksemaks ja kasvu "juhivad" geenid muutuvad aktiivsemaks. Seda nimetatakse genoomseks imprintinguks .
- See on sageli kokkusattumus: umbes 85%-l BWS-iga lastest ei ole haiguse perekondlikku ajalugu. See tähendab, et see geneetiline muutus toimub juhuslikult.
- Harva päritav: Väike protsent, umbes 10–15%, võib pärida selle seisundiga seotud geneetilise muutuse ühelt oma vanematelt.
- Seos ART-iga: Uuringud on näidanud, et lastel, kes on eostatud abistava reproduktiivtehnoloogia (ART), näiteks IVF-i (in vitro viljastamise) abil, on veidi suurem risk selliste seisundite tekkeks nagu BWS. Selle seose uurimine on aga veel pooleli.
Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)
BWS-i saab diagnoosida enne või pärast lapse sündi.
Sünnieelne diagnoos
Raseduse ajal ultraheliuuringute ajal võib arst kahtlustada BWS-i, kui ta näeb järgmist:
- Laps on tavapärasest suurem.
- Suurenenud lootevee hulk lapse ümber (polühüdramnion)
- Platsenta suurenemine
- Neeru suurenemine (nefromegaalia)
- Kõhu seina probleem (omfalocele)
Kui näete neid sümptomeid, saab arst seisundi kinnitada spetsiaalse geneetilise testi, näiteks amniotsenteesi (lootevee testi) abil.
Pärast lapse sündi (postnataalne diagnoos)
Pärast lapse sündi uurib arst last ja otsib füüsilisi tunnuseid, millest me varem rääkisime (suur keel, ühe kehapoole suurenemine jne). Kahtluse korral võib lapselt võtta vereproovi ja teha spetsiaalse geneetilise testi, et kinnitada, kas lapsel on BWS ja mis on selle põhjus.
Millised on ravimeetodid? (Ravi)
Kuna BWS võib mõjutada paljusid kehaosi, ei ravi last ainult üks arst. Lapse eest hoolitseb spetsialistide meeskond, kuhu kuuluvad lastearst, kirurgid ja logopeedid.
Ravi määratakse lapse sümptomite põhjal.
| Probleem | Ravi ja juhtimine |
|---|---|
| Madal veresuhkur (hüpoglükeemia) | Glükoosi (suhkrulahuse) manustamine veeni kaudu, piima sagedane manustamine ja mõnikord ravimite manustamine. Haiglas saab sellega väga hästi hakkama. |
| Suur keel (Macroglossia) | Spetsiaalsete nibude kasutamine rinnaga toitmiseks, logopeediline ravi, CPAP-aparaadi kasutamine une ajal hingamisraskuste korral. Mõnedel lastel võib vaja minna keele vähendamise operatsiooni. |
| Kõhuseina probleemid (omfalocele) | Kohe pärast lapse sündi või varsti pärast seda asetatakse välja tulnud organid kirurgiliselt tagasi kõhtu ja kõhusein suletakse. |
| Keha ühe poole suurenemine (hemihüperplaasia) | Kui jalgade pikkuses on erinevus, saab seda korrigeerida spetsiaalsete jalanõude (ortopeediliste) abil. Arst jälgib seda kasvukiirust pidevalt. |
| Vähirisk | Kuni umbes 8-aastaseks saamiseni tehakse kõhu ultraheliuuringuid ja vereanalüüse (AFP) iga 3 kuu tagant. |
Milline tulevik ootab last ees? (Prognoos)
See võib olla teie jaoks kõige olulisem küsimus. Kuigi BWS on keeruline seisund, elab enamik selle haigusega lastest väga head, õnnelikku ja normaalset elu.
Lapse tulevikku mõjutavad mitmed tegurid:
- Millised on lapse sümptomid ja kui rasked need on?
- Kui kiiresti diagnoos tehti.
- Kas ravi ja vähiuuringud tehakse õigeaegselt.
Kui haigus diagnoositakse varakult, antakse õige ravi ja hoitakse pideva arsti järelvalve all, võib laps oodata väga häid tulemusi.
Kui saate teada, et teie lapsel on BWS, võite tunda end šokeerituna, kurvana ja hirmununa. See on normaalne. Teil võib olla palju küsimusi. Rääkige sellest kõigest oma arstiga. Tema suudab teile anda parima ülevaate teie lapse konkreetsest seisundist. Pidage meeles, et te pole üksi. On olemas suurepärane arstide meeskond, kes saab teid aidata. Koos saate luua parima keskkonna, et teie laps kasvaks üles õnneliku ja tervena.
Kodune sõnum
- Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lapse arengut. See ei mõjuta kõiki lapsi ühtemoodi.
- Peamised tunnused on tavapärasest suurem kehaehitus, suur keel, kõhuseina probleemid ja keha ühe poole suurenemine.
- BWS-iga lastel on lapsepõlves teatud tüüpi vähi tekkerisk veidi suurenenud, kuid regulaarne sõeluuring võimaldab neid varakult avastada ja täielikult ravida.
- Kuigi sellele seisundile pole püsivat ravi, on tekkivate probleemide lahendamiseks olemas väga tõhusad ravimeetodid.
- Nõuetekohase ravi ja järelevalve korral elab enamik BWS-iga lapsi normaalset, tervet ja täisväärtuslikku elu. Oluline on teha tihedat koostööd oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar