On ju iga lapsevanema jaoks rõõm näha oma pisikest kogu aeg naeratamas ja õnnelikuna, kas pole? Aga kas olete kunagi mõelnud, et mõnikord võib see pidev rõõmsameelsus ja plaksutamine olla märk haruldasest geneetilisest haigusest? Te võite olla üllatunud, kui seda kuulete. Täna räägime ühest sellisest haigusest, Angelmani sündroomist.
Lihtsamalt öeldes, mis on Angelmani sündroom?
Angelmani sündroom on haruldane geneetiline haigus , mis mõjutab teie lapse arengut, kõnet, tasakaalu ja liikumist. Mõnel juhul võib see põhjustada ka krampe.
Kui vaadata sellise haigusega last, siis märkad, et ta on alati õnnelikum ja paremas tujus kui tavaline laps. Ta naeratab palju ja naerab valjusti. Õnnelikuna teeb ta kätega vehkimise liigutust. Tegelikult tunneme ka meie rõõmu, kui näeme last naeratamas. Seetõttu võib tunduda kummaline mõelda, et lapse selline rõõmus olemus võib olla haiguse sümptom.
Teised sümptomid võivad lapse vanemaks saades ilmneda. Näiteks võite hakata märkama arengupeetust , näiteks kui laps ei ütle oma esimest sõna üheaastaseks saades. Krambid võivad esineda ka kahe- kuni kolmeaastaselt.
See seisund ei ole eluohtlik. See tähendab, et see ei lühenda lapse eluiga. Lapse kasvades võib tal aga tekkida raskusi liikumise, kõne ja arenguga. Kuid ärge muretsege, nende sümptomite leevendamiseks on olemas häid ravimeetodeid.
Kui levinud see seisund on?
Angelmani sündroom on väga haruldane haigus, mis mõjutab umbes ühte inimest 12 000–20 000-st.
Millised on Angelmani sündroomi sümptomid?
Selle seisundi sümptomid võivad inimeseti ja vanusest olenevalt erineda. Jagame need kahte kategooriasse.
| Peamiselt nähtavad omadused | |
|---|---|
| Iseloomulik | Kirjeldus |
| Arengupeetus | Suutmatus roomata, istuda või kõndida vastavalt vanusele. |
| Vaimne puue | Õppimis- ja arusaamisraskused. |
| Raskused rääkimisel | Mõned lapsed räägivad vaid paar sõna, teised aga ei pruugi üldse rääkida osata. |
| Raskused kõndimisel | Ebakindel, kõikuv kõnnak ja laialivalguv kõnnak . |
| Tasakaaluprobleemid (ataksia) | Raskused keha tasakaalu ja koordinatsiooni säilitamisel. |
| Krambid | See võib sageli alata 2. ja 3. eluaasta vahel. |
| Muud sümptomid, mida võib täheldada | |
|---|---|
| Iseloomulik | Kirjeldus |
| Söömisraskused väikelastel | Raskused toidu imemisel või neelamisel. |
| Uneprobleemid | Sagedased ärkamised, unetus. |
| Skolioos | Selgroo painutamine küljele. |
| Seedesüsteemi probleemid | Kõhukinnisus või maohappe tagasivool söögitorusse (GERD) . |
| Silmaprobleemid | Kontrollimatud silmaliigutused (nüstagm) , strabismus ja valgustundlikkus (fotofoobia) . |
| Naha värvuse vähenemine (hüpopigmentatsioon) | Naha, juuste ja silmade värvus muutub tavapärasest heledamaks. |
Nende laste nägudel näha olevad erilised jooned
- Lühike ja lai kolju (brahütsefaalia)
- Suur keel (makroglossia)
- Tavalisest väiksem pea (mikrotsefaalia)
- Alalõua prognaatia
- Lai suu
- Suured vahed hammaste vahel
Need sümptomid võivad vananedes selgemaks muutuda.
Miks tekib Angelmani sündroom? Mis on selle põhjus?
Kujutage ette, et meie kehal on komplekt juhendraamatuid. Me nimetame neid geenideks . Need geenid kontrollivad kõike meie kehas. Angelmani sündroomi põhjustab muutus või defekt geenis nimega UBE3A . See geen on väga oluline meie närvisüsteemi toimimise reguleerimisel.
Tavaliselt saame igast geenist kaks koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Enamikus kehaosades on mõlemad koopiad aktiivsed. Teatud ajupiirkondades on aga aktiivne ainult emalt saadud geeni `UBE3A` koopia.
Kui emalt päritud UBE3A geeni koopia on mingil moel kahjustatud või kadunud, siis nendes ajuosades funktsioneeriv UBE3A geen puudub. See on Angelmani sündroomiga seotud sümptomite peamine põhjus.
Oluline on see, et see seisund ei ole tavaliselt pärilik. See tähendab, et isegi kui kellelgi perekonnas seda haigust ei ole, võib see lapsel geenide juhusliku muutuse tõttu tekkida.
Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?
Selle haiguse sümptomid ei ole sündides tavaliselt ilmsed. Arstid diagnoosivad haiguse tavaliselt lapse ühe- kuni nelja-aastasel lapsel.
Kui arst märkab, et laps areneb aeglaselt, näiteks ei räägi oma vanusele sobivas tempos või ei hakka kõndima, võib ta kahtlustada. Seejärel uurib ta hoolikalt lapse käitumist ja muid sümptomeid.
Diagnoosi kinnitamiseks on vaja geneetilist testimist . Need testid suudavad täpselt kindlaks teha, kas UBE3A geenis on defekt.
Kas on võimalik seda haigust valesti diagnoosida?
Jah, mõnikord võib see nii olla, sest Angelmani sündroomi sümptomid on sarnased mitmete teiste haigusseisunditega.
- Autismispektri häire
- Tserebraalparalüüs
- Prader-Willi sündroom
Kuna sellised seisundid võivad kattuda, on geneetiline testimine täpse diagnoosi saamiseks hädavajalik.
Millised on Angelmani sündroomi ravimeetodid?
Angelmani sündroomile ei ole praegu ravi. Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata ja lapsel paremat elu elada.
- Krambivastased ravimid: Manustage arsti poolt määratud ravimeid õigesti.
- Kõneteraapia: lapse abistamine eneseväljenduses viipekeele, piltide ja spetsiaalsete suhtlusvahendite abil.
- Füsioteraapia: aitab parandada kõndimist, tasakaalu ja koordinatsiooni.
- Tööteraapia: lapse treenimine iseseisvalt igapäevaste toimingute tegemiseks ja iseseisvaks saamiseks.
- Abivahendid: Seljale, pahkluudele või jalgadele kantud trakside kasutamine kõndimise ja seismise hõlbustamiseks.
- Uneprobleemide korral: looge head uneharjumused ja harjutage magama minema kindlal ajal.
- Seedeprobleemide korral: andke arsti poolt välja kirjutatud ravimeid.
Iga lapse ravivajadused on erinevad. Arst määrab parima raviplaani teie lapse sümptomite ja vajaduste põhjal.
Mida ma saan teha, et oma lapse eest hoolitseda?
Vanematena on teil suur roll.
- Andke arsti poolt määratud ravimeid õigeaegselt ja õiges annuses.
- Kindlasti külastage kliinikuid, kus jälgitakse teie lapse arengut.
- Laske oma lapsel osaleda füüsilise, töö- ja logopeedilise ravi sessioonidel.
- Kindlasti käi igal planeeritud vastuvõtul arsti juures.
Angelmani sündroomiga lapsed võivad kogu elu jooksul igapäevaste toimingutega abi vajada. Teie last raviv meditsiinimeeskond pakub teile vajalikku tuge ja nõu.
Millal on vaja arsti juurde minna?
Selle haigusega laps vajab regulaarseid tervisekontrolle, et veenduda ravi ja teraapiate nõuetekohases toimimises. Kui märkate uusi muutusi või lapse sümptomite süvenemist, andke sellest kohe oma arstile teada.
Kõige tähtsam: kui teie lapsel tekib esimest korda krambihoog, viige ta viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.
Milline saab olema nende laste tulevik?
Enamikul Angelmani sündroomiga inimestel on normaalne eluiga. See tähendab, et nad ei sure sellesse seisundisse kiiresti. Lapse kasvades esineb liikumises, kõnes ja arengus mõningaid viivitusi. Laps saab aga teiste lastega mängida, õppida ja koos töötada.
Täiskasvanuna saavad mõned inimesed teatud toetusega iseseisvalt elada. Teised võivad vajada täiskohaga hooldust.
On mõistetav tunda rasket koormat, kui saate teada, et teie lapse ilus naeratus on haiguse sümptom. Kuid pidage meeles, et isegi pärast seda diagnoosi on teie pisikesel see armas naeratus, see armas naeratus. Kõige tähtsam on pöörata tähelepanu oma lapse arengule ja pakkuda vajalikku ravi õigeaegselt, nagu arst ütleb. Teie arst ja meditsiinimeeskond aitavad teid igal sammul. Seega ärge kartke esitada küsimusi ja saada selle seisundi kohta rohkem teada.
Kodune sõnum
- Angelmani sündroom on haruldane geneetiline haigus. See ei ole põhjustatud vanemate süüst.
- Selle peamised omadused on pidev rõõmus olemine, naeratamine, arengupeetus ja raskused kõnelemisega.
- Kuigi seda seisundit ei ole võimalik täielikult ravida, aitavad terapeutilised meetodid ja ravimid sümptomeid leevendada ja lapsele head elu pakkuda.
- Nende laste eluiga on üldiselt normaalne.
- Varajane diagnoosimine ning ravi ja terapeutiliste teenuste alustamine on lapse tuleviku jaoks väga olulised.
- Järgige alati oma arsti juhiseid ja käige kõigil plaanilistel visiitidel.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar