Oled ilmselt kuulnud terminist "aneemia" või "aneemia", eks? Lihtsamalt öeldes on see siis, kui meie keha ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid või olemasolevad punased verelibled ei tööta korralikult. Punased verelibled on peamised hapnikukandjad kogu meie kehas. Seega, kui neid on vähe, võime tunda end pidevalt väsinuna ja letargiana. Neid punaseid vereliblesid toodetakse luuüdis, mis on pehme ja käsnjas kude meie luude sees. Diamond-Blackfan aneemia (DBA) on eriline aneemia tüüp, mis tekib siis, kui luuüdi ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid.
Mis põhjustab Diamond-Blackfani aneemiat (DBA)?
Diamond-Blackfani aneemiat, mida mõnikord nimetatakse ka „omandatud puhtaks punaste vereliblede aplaasiaks“, diagnoosivad arstid tavaliselt enne lapse üheaastaseks saamist. Selle peamiseks põhjuseks on muutused ehk mutatsioonid geenides, mis on meie keha ehituskivid.
Pidage meeles, et mõnikord võib see geneetiline defekt pärida kas emalt või isalt. Kuid see pole alati nii. Mõne lapse geenid võivad ka spontaanselt ja ilma põhjuseta muutuda. Enamikul DBA-ga lastest on see seisund uue geneetilise mutatsiooni tõttu. Seetõttu ei ole lapsevanematena vaja selle pärast asjatult muretseda. Kuigi peaaegu pooltel DBA-patsientidel on leitud konkreetne geneetiline põhjus, ei ole mõnel inimesel selle seisundi spetsiifilist põhjust veel leitud.
Millised on DBA sümptomid?
DBA-ga lastel võivad esineda ka paljud muud tüüpi aneemia tavalised sümptomid. See tähendab,
- Pidev väsimus
- Kahvatu nahk
- Nõrkuse tunne
Lisaks neile ühistele tunnustele võivad mõnedel DBA-ga sündinud lastel olla näol ja kehal spetsiifilised välised tunnused. Vaatame, mis need on.
| Kehaosa | Nähtavad omadused |
|---|---|
| Pea | Tavalisest väiksema peaga. |
| Nägu | Suurenenud silmade vaheline kaugus ja lame nina. |
| Kõrvad | Kaks väikest kõrva, mis on tavapärasest madalamal asetsevad. |
| Lõualuu | Väikese alumise lõualuu omamine. |
| Kael | Lühike, võrkkattega kael. |
| Õlad | Väikesed abaluud. |
| Käed | Ebatavalise kujuga pöidlad. |
| Suu | Suulae- või huulelõhe olemasolu. |
Lisaks võib DBA põhjustada neeruprobleeme , südamerikke ja silmaprobleeme, nagu katarakt ja glaukoom . Poistel võib tekkida ka sünnidefekt nimega hüpospadia, mis seisneb selles, et uriiniava ei ole peenise otsas.
Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?
Arst saab teha mitu testi, et teha kindlaks, kas teie lapsel on DBA. DBA-ga lastel on madal punaste vereliblede arv, kuid normaalne valgete vereliblede ja trombotsüütide arv.
Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda, kui neid sümptomeid näete, vaid pöörduda võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole. Ta viib läbi vajalikud uuringud ja annab teile kõige täpsema teabe.
Need on mõned peamised testid, mida arst teeb.
| Test | Mida see otsib? |
|---|---|
| Täielik vereanalüüs (CBC) | Veres mõõdetakse palju asju, näiteks punaste vereliblede, valgete vereliblede, trombotsüütide arvu, hapnikku kandvat valku hemoglobiini ja punaste vereliblede mahtu (hematokriti) . |
| Retikulotsüütide arv | See mõõdab ebaküpsete ehk äsja moodustunud punaste vereliblede arvu. See aitab kindlaks teha, kas luuüdi toodab punaseid vereliblesid korralikult. |
| eADA taseme kontrollimine | Umbes 80%-l DBA-ga inimestest on kõrgenenud ensüümi, erütrotsüütide adenosiindeaminaasi (eADA) , tase. Seda see test otsibki. |
| Loote hemoglobiini tase | See on hemoglobiini tüüp, mis imikutel on emakas. See peaks pärast sündi vähenema. DBA-ga lastel võib aga vananedes selle tase siiski kõrge olla. |
| Luuüdi aspiratsioon ja biopsia | Luuüdist võetakse nõela abil väike kogus rakke ja vedelikku ning testitakse. DBA-ga lastel on luuüdis väga vähe terveid punaseid vereliblesid. |
| Geneetilised testid | See testib geene, mis on seotud DBA või muude vanematelt päritud aneemiatega. |
Milliseid muid tüsistusi võib DBA tõttu tekkida?
DBA-ga inimestel on veidi suurem risk teatud haiguste ja seisundite tekkeks. Nende hulka kuuluvad vere- ja luuüdivähk (äge müeloidleukeemia), luuvähk (osteosarkoom) ja muud haigused, mille korral luuüdi ei suuda toota terveid vererakke (müelodüsplastiline sündroom). Kuid ärge selle pärast muretsege. Arstid jälgivad seda pidevalt, et saaksite õigel ajal võtta vajalikke meditsiinilisi meetmeid.
Millised on selle ravimeetodid?
See on kõige olulisem ja lohutavam osa. DBA diagnoosiga lapsed võivad meditsiinilise ravi abil elada pikka ja edukat elu. Mõned lapsed saavutavad täieliku remissiooni, mis tähendab, et sümptomid kaovad mõneks ajaks.
Kaks peamist kasutatavat ravi on kortikosteroidravimid ja vereülekanded.
- Kortikosteroidravimid: ravimid nagu "(prednisoon)" stimuleerivad luuüdi ja aitavad sellel toota rohkem punaseid vereliblesid.
- Vereülekanne: See on hea valik, kui steroidravimid ei ole efektiivsed või kui aneemia on raske. See hõlmab lapsele terve doonori vere või punaste vereliblede andmist.
- Luuüdi/tüvirakkude siirdamine: see on ainus DBA raviv ravi. See on aga veidi riskantne. Samuti võib sobiva doonori leidmine mõnikord olla keeruline.
On oluline arutada kõiki neid ravivõimalusi, nende plusse ja miinuseid väga selgelt oma arstiga ning valida see, mis sobib teie lapsele kõige paremini.
Kodune sõnum
- Diamond-Blackfani aneemia (DBA) on haruldane geneetiline seisund lastel, mille puhul luuüdi ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid.
- Lisaks tavalistele sümptomitele, nagu sagedane väsimus ja kahvatus, võib see haigus põhjustada ka mõningaid spetsiifilisi väliseid tunnuseid näol ja kehal.
- Arst saab seda haigust täpselt diagnoosida vereanalüüside ja luuüdi uuringu abil.
- Sellised ravimeetodid nagu steroidravimid ja vereülekanded võivad aidata lastel elada pikka ja tervet elu. Luuüdi siirdamine on ainus raviv ravi.
- Kui teil on vähimgi kahtlus, et teie lapsel on need sümptomid, ärge paanitsege ja pöörduge kohe lastearsti poole. Kiire diagnoosimine ja ravi on väga olulised.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar