Uurime teie lapse pea ja aju arengut (peaaju häired)

Kui oled tulevane ema või keegi sinu peres ootab last, on väga oluline teada kõike oma lapse tervise kohta, eks? Mõnikord on juhtumeid, kus lapse pea, aju või seljaaju ei arene emakas korralikult. Neid seisundeid nimetatakse peaaju häireteks . Ära karda seda nime kuuldes, kuigi see on veidi keeruline, räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis need peaaju häired on?

Lihtsamalt öeldes on peaaju häired seisundid, mis tekivad embrüonaalses staadiumis, st kui laps areneb emakas ning aju ja seljaaju ei arene korralikult. Need on närvisüsteemi osade väärarengud. Need seisundid võivad mõnikord põhjustada kõrvalekaldeid ka teistes kehaosades, organites ja süsteemides.

Sõna "tsefaalne" pärineb vanakreeka sõnast, mis tähendab "pea". Kuigi need seisundid hõlmavad peamiselt aju, võivad need mõjutada ka seljaaju, kuna aju ja seljaaju arenevad koos. Koos moodustavad nad meie kesknärvisüsteemi (KNS) .

Need seisundid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni. Mõnel raskel juhul ei pruugi loode neid seisundeid üle elada. See võib viia raseduse katkemiseni esimese 20 rasedusnädala jooksul või surnult sündimiseni pärast 20. nädalat.

Kas on olemas teatud tüüpi peaaju häireid?

Jah, meditsiinispetsialistid klassifitseerivad neid seisundeid kolme peamise teguri alusel:

1. Mõjukoht: Millised kesknärvisüsteemi (KNS) osad on mõjutatud? Kas on mõjutatud ka teisi kehaosi, organeid või süsteeme?

2. Mõju olemus: Kuidas on kesknärvisüsteemi kahjustatud osad arenenud oodatust erinevalt? See tähendab, kas need on suuremad, väiksemad või on need mingil muul viisil muutunud?

3. Põhjus: Mis on selle arengupeetuse põhjus? Kas see on tingitud sündmusest või keskkonnategurist, mis mõjutas rasedat ema, või on see geneetiline?

Kui levinud on sellised olukorrad?

Peaaju häired on tegelikult väga haruldased seisundid. Need mõjutavad 0,14–0,16% vastsündinutest. Uuringud näitavad, et need seisundid põhjustavad 3–6% surnult sündidest.

Millised on peamised peaaju häirete tüübid?

Need olukorrad võib jagada peamiselt kolme tüüpi:

• Neuraaltoru defektid
• Suuruse erinevused ( peas või ajus)
• Kujuerinevused ( koljus või ajus)

Neuraaltoru defektid

Närvitoru on spetsiaalne struktuur, mis areneb lootel raseduse esimesel kuul. Sellest arenevad hiljem aju, seljaaju ja seljaaju. Teisisõnu, see on lapse närvisüsteemi alus. Seega mõjutavad need närvitoruga seotud seisundid otseselt kesknärvisüsteemi (KNS) arengut.

Need seisundid võivad põhjustada aju või seljaaju arengu teatud etappide valesti minemist või üldse mitte toimumist. Siin on mõned näited:

• Anentsefaalia: See on väga tõsine seisund, mille puhul enamik aju ja kolju osi on vähearenenud või ei arene üldse.
• Entsefalocele: Koljuõõnes olev auk, mis põhjustab ajukoe ja tserebrospinaalvedeliku koljuõõnest väljaulatumist nagu kotike.
• Spina bifida: seljaaju täieliku arengu ebaõnnestumine. Selle haiguse teisi vorme on näiteks meningotseele ja müelomeningotseele.
• Chiari väärareng: seisund , mille korral osa ajust ulatub läbi kolju põhjas oleva ava. (II tüüp võib põhjustada seisundit, mida nimetatakse müelomeningotseeleks ehk spina bifidaks.)

Suuruse erinevused

Need on muutused, mis mõjutavad pea või kesknärvisüsteemi suurust. Mõelge sellele, mõnikord võib pea olla väga suur, mõnikord väga väike.

• Kolju suuruse erinevused:
• Makrotsefaalia: ebanormaalselt suure peaga.
• Mikrotsefaalia: ebanormaalselt väikese peaga.
• Aju suuruse muutused:
• Megalentsefaalia: ebanormaalselt suure ajuga.
• Mikroentsefaalia: ebanormaalselt väikese ajuga.

Kuju erinevused

Need on muutused kolju või aju kujus.

• Kolju kuju muutused:
• Akrotsefaalia: kõrge või sfääriline pea.
• Brahütsefaalia: Pea on lai ja tagant lame, mitte ümmargune.
• Aju kuju muutused:
• Holoprosentsefaalia: Aju poolkerad (küljed) ei ole üksteisest eraldatud.
• Lissentsefaalia: Sile aju ilma kortsude või sõrmejälgedetaoliste muhkudeta aju pinnal.
• Hüdranentsefaalia: seisund, mille korral ajupoolkerad ei arene korralikult koljus oleva tserebrospinaalvedeliku liigse koguse tõttu. (See erineb seisundist, mida nimetatakse hüdrotsefaaliaks.)

Millised on nende seisundite sümptomid?

Peaajuhaiguste sümptomid on olenevalt seisundist väga erinevad. Kuna neid seisundeid on nii palju, võivad ka sümptomid olla väga erinevad.

Mõned levinud sümptomid, mida sageli täheldatakse, on järgmised:

• Intellektuaalsed puuded.
• Krambid või epilepsia.
• Lihaskontrolli probleemid ja liikumishäired.
• Meeleliste võimete (nägemise, kuulmise, lõhna, maitse, puudutuse) osaline või täielik kaotus.
• Nõrkus või halvatus, mis on põhjustatud selgroo või seljaajunärvide probleemidest.
• Automaatsete kehaprotsesside, näiteks hingamise ja seedimise, häired.
• Valu (selle põhjuseks võivad olla mitmesugused põhjused ja see võib inimeselt inimesele erineda).

Lisaks neile neuroloogilistele häiretele võivad olla mõjutatud või probleeme esineda ka teistel kehasüsteemidel. Need võivad olenevalt algpõhjusest ja seisundist oluliselt erineda. Teie arst oskab sümptomeid paremini selgitada, olenevalt teie konkreetsest seisundist.

Mis on peaaju häirete põhjused?

Kõik, mis mõjutab aju või närvisüsteemi arengut, võib põhjustada peaajuhäireid. Need võimalikud põhjused jagunevad mitmesse põhikategooriasse:

• Geneetika: Paljusid peaaju häireid võivad põhjustada vanematelt päritud või äsja tekkinud DNA mutatsioonid.
• Ema terviseseisundid raseduse ajal: loote arengut võivad mõjutada mitmesugused terviseseisundid. Näiteks ainevahetushaigused ja toitumisvaegus (eriti mineraalide, näiteks vase, tsingi ja folaadi (foolhappe – B9-vitamiini) puudus). Samuti võivad neid seisundeid põhjustada mõned infektsioonid, näiteks toksoplasmoos, tsütomegaloviirus või punetised.
• Kokkupuude teatud ainetega: Teatud ained, ravimid või keskkonnatingimused võivad mõjutada loote arengut. Eksperdid nimetavad neid ka "teratogeenideks". Näited: mürgised metallid nagu plii ja elavhõbe, mõned antibiootikumid või verevedeldajad.
• Keskkonnatingimused: Kiirgus, näiteks röntgeniaparaatide kiirgus, või mullivannides või saunades viibimine võib samuti loodet mõjutada. Raseduse ajal saadud füüsilised vigastused võivad samuti suurendada loote kahjustamise ohtu ja mõjutada närvisüsteemi arengut.

Millised on nende seisundite riskifaktorid?

Peaajuhaiguste riskitegureid on palju. Mõned tegurid, näiteks geenid ja perekonna ajalugu, ei ole meie kontrolli all. Mõnda, näiteks teatud tegevuste või ülesannete vältimine raseduse ajal või teatud tüüpi kalade tarbimise piiramine (kalad, mis söövad teisi kalu, sisaldavad palju elavhõbedat) raseduse ajal, saab hallata.

Arst aitab teil kindlaks teha teie riskitegureid ja seda, mida saate nendega ette võtta. Kui kellelgi teie perekonnas on peaaju häireid, võib ta soovitada teil pöörduda ka teise spetsialisti, näiteks geneetilise nõustaja poole.

Millised on peaaju häirete tüsistused?

Nagu nende seisundite puhul, on ka nende tüsistused väga erinevad. Mõnel seisundil on vaid kerged tüsistused või puuduvad need üldse. Teistel on rasked tüsistused, näiteks hingamisprobleemid, krambid või südamehaigused. Kõige raskematel juhtudel takistavad peaaju häired aju ja närvisüsteemi korralikku arengut. Seetõttu on rasked seisundid sageli eluohtlikud.

Teie arst on parim inimene, kes oskab teile öelda, millised tüsistused teie lapsel võivad olla ja mida saate nendega ette võtta.

Kuidas diagnoositakse peaaju häireid?

Paljusid peaaju häireid saab diagnoosida enne sündi, kasutades pilditehnoloogiaid, näiteks sonograafiat. Mõnda saab diagnoosida pärast sündi füüsilise läbivaatuse käigus. Teistel juhtudel võib algseisundi täpseks tuvastamiseks olla vaja täiendavat diagnostikat, pildiuuringuid ja laborikatseid.

Siin on mõned testid, mida saab teha enne ja pärast lapse sündi:

• Röntgen- või kompuutertomograafia (KT).
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine.
• Laboratoorsed testid vere või muude kehavedelike kohta.
• Geneetiline testimine (enne või pärast sündi).

Sõltuvalt kahtlustatavast seisundist, sümptomitest ja muudest teguritest võidakse pärast lapse sündi teha ka teisi uuringuid. Teie arst on parim inimene, kes oskab teile soovitatud uuringute kohta lisateavet anda.

Kuidas neid seisundeid ravitakse? Kas neid saab ravida?

Peaajuhaiguste ravi on väga erinev. Mõned seisundid on ravimatud ja nende tagajärjed on nii tõsised, et nendega on võimatu elada.

Mõnda haigusseisundit saab ravida kirurgiliselt või muude meetoditega. Paljusid peaaju häireid ei saa aga otse ravida ja ainus võimalus on proovida sümptomeid hallata. See võib hõlmata ravimite, kirurgia, abivahendite ja korrigeerivate breketite kasutamist.

Kuna see võib olla väga erinev, on teie arst parim inimene, kes selgitab teile või teie lähedasele saadaolevaid võimalusi. Ta saab teile öelda, millised ravimeetodid ja -võimalused on saadaval, mida ta soovitab ja mida saate oma lapse heaks teha, et ravist maksimumi võtta või seda tõhusamaks muuta.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on peaaju häire?

Tihti olete teie, lapsevanem, eestkostja või muu hooldaja, esimene, kes teab, et teie lapsel on peaajuhäire. Seda seetõttu, et enamik peaajuhäireid diagnoositakse sündides või esimestel eluaastatel. See võib olla väga erinev, seega on teie arst parim inimene, kes ütleb teile, mida oodata.

Mõned peaaju häired võivad lapse elule avaldada vaid väikest mõju ja neid saab vähese abi või muudatustega hallata. Mõnda saab isegi varakult korrigeerida operatsiooni või muude meditsiiniliste protseduuride abil.

Siiski on peaaju häired sageli rasked. Need võivad vähendada lapse võimet enda eest hoolitseda, ise otsuseid langetada või iseseisvalt elada. Paljudel juhtudel on nende haigustega lastel raske ajukahjustus. Nad ei pruugi olla võimelised enda eest hoolitsema ega oma seisundist aru saama.

Kui kaua need tingimused kestavad?

Peaaju häired on kaasasündinud seisundid, mis tähendab, et need esinevad sünnist saati. Kuigi mõnda saab pärast sündi osaliselt või täielikult korrigeerida, ei saa paljusid. Kui neid ei saa korrigeerida ega ravida, on need eluaegsed seisundid.

Milline on nende olukordade väljavaade?

Peaajuhaiguste väljavaated on inimestel väga erinevad, isegi sama haigusega inimestel. Seda seetõttu, et need seisundid võivad iga inimese puhul areneda ainulaadsel viisil. Teie lapse arst on parim inimene, kes oskab teile rääkida tõenäolisest väljavaatest ja sellest, mida saate selle parandamiseks teha.

Kas peaaju häireid saab ära hoida?

Need seisundid võivad tekkida ootamatult, seega ei saa neid 100% kindlusega ennetada. Kuigi neid põhjustavad geneetilised seisundid on sageli pärilikud, võivad need mõnikord olla põhjustatud ka spontaansetest mutatsioonidest, mis tähendab, et need ei kandu teilt teie lapsele edasi.

Kuigi seda ei ole võimalik täielikult ära hoida, on asju, mida saate teha, et vähendada loote arengu probleemide riski raseduse ajal.

Mida ma saan teha riski vähendamiseks?

Loote arenguga seotud probleemide riski vähendamiseks on mitu võimalust:

• Vältige teratogeene:Vältige kokkupuudet raskmetallide, kemikaalide ja ravimitega, millel on suur risk loote arengut häirida. Samuti vältige alkoholi, käsimüügiravimite ja tubakatoodete (sh e-sigarettide) tarvitamist.
• Kaitse end ohtude eest: Väldi raseduse ajal tegevusi, mis võivad lootele füüsilist kahju tekitada. Samuti väldi tegevusi, mis hõlmavad kõrgeid temperatuure, näiteks mullivanne ja sauna.
• Tea oma perekondlikku riski: kui kellelgi teie perekonnas on esinenud peaajuhäireid, rääkige oma arstiga, kas peaksite enne rasestumist või raseduse alguses tegema geneetilise testi. Kui teie perekondlik risk on teadmata, annab arst teile nõu, kas peaksite testi tegema.
• Toitumise prioriteediks seadmine: Kui olete rase või plaanite peagi rasestuda, peaksite raseduse ajal toitumist prioriteediks seadma. Veenduge, et saate soovitatava päevase koguse olulisi toitaineid, näiteks folaati (tuntud ka kui foolhape või vitamiin B9). Sri Lankal antakse foolhapet tavapäraselt rasedatele. Arst annab teile nõu vajaliku koguse ja muude toitainete osas, mida peaksite võtma. Samuti võite nõu küsida oma kohalikult perearstilt.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

See, kas ja kuidas peaajuhäirega lapse eest hoolitseda saab, sõltub paljudest teguritest. See hõlmab lapse seisundit ja selle raskusastet. Paljud peaajuhäiretega lapsed on nii raskelt mõjutatud, et vajavad elukestvat arstiabi. Mõned võivad vajada vaid sagedasi arstivisiite. Teised võivad vajada ööpäevaringset kvalifitseeritud abi, mida saab pakkuda ainult meditsiiniasutuses.

Kuna see vastus võib olla väga erinev, on teie arst parim inimene, kes oskab teile öelda, kas teie laps või teie lähedane, kellel see haigus on, suudab enda eest hoolitseda. Arst saab teid ka juhendada, kuidas oma lapse eest kõige paremini hoolitseda.

Lapseootel vanemad ei taha kunagi kuulda, et loote arenguga on midagi valesti või et nende vastsündinud lapsel on tõsine haigus. Mõned peaaju häired on kerged, mis tähendab, et neil on lapse elule vähe või üldse mitte mingit mõju. Teisi saab ravida. Kahjuks on mõned piisavalt rasked, et lõppeda surmaga või põhjustada elukestvaid probleeme.

On normaalne tunda hirmu, ärevust või viha, kui selline olukord teie elu mingil moel mõjutab. Kogu selle aja jooksul on oluline keskenduda enda ja oma lähedaste eest hoolitsemisele. Arstid saavad teid selles protsessis juhendada ja vastata küsimustele, mida oodata. Samuti saavad nad aidata teil leida ressursse ja tuge, mida vajate toimuva mõistmiseks ja selleks, et mõista, mida saate teha. Olenemata lõpptulemusest on asju, mida saate teha, et toime tulla, hallata või terveneda kõigest, mis juhtub, ja see ei ole protsess, mida peate üksi läbima.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

• Tsefaaliahäired on seisundid, mis tekivad siis, kui lapse aju ja seljaaju ei arene emakas korralikult.
• Need on haruldased, kuid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni.
• Põhjused on mitmekesised: geneetika, ema seisund raseduse ajal, kokkupuude teatud ainetega jne.
• Sümptomid, ravi ja väljavaated on haigusseisundist olenevalt väga erinevad. Oluline on pöörduda arsti poole.
• Kuigi seda ei saa täielikult ära hoida, saab riski teatud määral vähendada, järgides raseduse ajal tervislikku eluviisi (eriti foolhappe võtmine) ja vältides riskitegureid.
• Sellises olukorras on normaalne hirmu tunda. Sa ei ole üksi, otsi abi arstidelt ja tugigruppidelt.

Peaaju häired, aju deformatsioonid, närvitoru defektid, mikrotsefaalia, hüdrotsefaalia, raseduse tervis, loote areng