Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Coheni sündroomi.

Kas olete kunagi mõelnud, miks mõned lapsed käituvad ja arenevad teisiti kui teised? Mõnikord võib isegi väikestel asjadel olla suur tähtsus. Täna räägime geneetilisest seisundist, mis mõjutab lastel paljusid asju, näiteks nende välimust, kasvu ja lihasjõudu. Seda seisundit nimetatakse Coheni sündroomiks.

Mis on Coheni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Coheni sündroom geneetilise mutatsiooni põhjustatud seisund. See võib mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas nägemist, lapse arengut, lihastoonust ja intellektuaalseid võimeid. See võib põhjustada ka füüsilisi sümptomeid, nagu väike pea, paksud juuksed ja lühike kasv.

Selle haigusega sündinud lastel esineb arengupeetusi . See tähendab, et sellised asjad nagu ümberminek, kõndimine ja rääkimine võivad toimuda oodatust hiljem. Näiteks kui teie sõbra laps võib ümberminekuga hakkama saada kuue kuuselt, siis selle haigusega lapsel võib see võtta kauem aega. Vaatamata nendele viivitustele on need lapsed sageli väga armsad, rõõmsad ja seltskondlikud. Nad on naeratades ja rääkides väga südamlikud.

Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon ja praegu ei ole sellele ravi. Kuigi enamik Coheni sündroomiga inimesi elab normaalse eluea, vajavad nad kogu elu jooksul teatud tuge.

Kui levinud on see Coheni sündroomiks kutsutav seisund?

Tegelikult ei ole Coheni sündroom väga levinud seisund. Mõned uuringud näitavad, et see seisund on diagnoositud vähem kui 1000 inimesel kogu maailmas. Kuna seisund on aga sageli aladiagnoositud, võib tegelik arv olla palju suurem. Seetõttu on oluline olla nendest seisunditest teadlik.

Millised on Coheni sündroomi sümptomid?

Coheni sündroomil on mitu tunnust ja sümptomit. Oluline on meeles pidada, et kõigil ei esine kõiki sümptomeid. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada:

• Intellektuaalse arengu probleemid: see tähendab, et asjade õppimiseks ja mõistmiseks kulub veidi kauem aega. Koolitöödega võite vajada lisatuge.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): nõrkuse või lõtvuse tunne kehas. Seda võib tunda isegi lapse tõstmisel.
• Hüpermobiilsus: liigeste liigne paindlikkus. Mõned lapsed võivad oma jäsemeid kummalisel viisil painutada.
• Müoopia (lühinägelikkus), mis süveneb vanusega: lähedalt nägemine, kuid kaugelt mitte selgelt nägemine. See süveneb vanusega, seega on oluline käia regulaarselt silmakontrollis.
• Võrkkesta düstroofia ehk koorioretiniit: nägemisega seotud silmaosa kahjustus. See võib viia nägemise järkjärgulise kaotuseni.

Sümptomid, mida vastsündinud beebid võivad näha

Vastsündinutel võite näha selliseid asju:

• Imetamise raskused: Raskused lapse rinnaga toitmisel.
• Nõrk või kõrge nutt: lapse nutt võib olla tavapärasest erinev, nõrgem.
• Hingamisraskused: lapsel on hingamisraskused.
• Raskused kaalutõusuga: lapse kaal ei võta korralikult juurde.

Väga oluline: kui teie lapsel on hingamisraskusi või ta nahk näib siniseks muutuvat, helistage viivitamatult numbril 119 või kohalikule hädaabinumbrile ja viige ta haiglasse.

Arengupeetused ja käitumine

Lapsed võivad õppimiseks ja arenemiseks vajada rohkem aega kui nendeealised. See arengupeetus võib alata juba imikueas. Näiteks võivad sellised asjad nagu iseseisev ümberminek ja istuma tõusmine hilineda. Teie laps võib hakata kõndima pärast 2. eluaastat, kuid enne 5. eluaastat. Samuti võib kuluda aega, enne kui ta hakkab rääkima.

Kuigi see seisund võib põhjustada mõningaid käitumisprobleeme , nagu varem mainitud, on enamik lapsi väga sotsiaalsed ja õnnelikud. Neile meeldib suhelda ja teistega mängida.

Kuid pidage meeles, et need sümptomid ei esine igal lapsel ühtemoodi. Mõnel lapsel ei pruugi olla kõiki neid sümptomeid.

Millised on Coheni sündroomi füüsilised sümptomid?

Coheni sündroomiga lastel on mitu levinud näo- ja kehajoont. Mõned neist on nähtavad sündides, teised aga ilmnevad vananedes.

Näojooned:

• Mikrotsefaalia: pea, mis on tavalisest väiksem.
• Paksud juuksed, pikad ripsmed ja tihedad kulmud.
• Allapoole kalduvad silmad (lainekujulised silmalau lõhed): Silmalaugudel on laineline kuju.
• Ümar ninaots.
• Lühike vahemaa nina ja ülahuule vahel (philtrum).
• Väljaulatuvad ülemised hambad.
• Suured kõrvad.

Mõned neist omadustest muutuvad lapse vanemaks saades ilmsemaks, tavaliselt pärast 5. eluaastat.

Muud füüsilised omadused:

Lisaks võivad lapsepõlves ja hiljem ilmneda ka muud füüsilised sümptomid. Nende hulka kuuluvad:

• Ebanormaalne rasva ladestumine kere piirkonnas ja jäsemete hõrenemine: see tähendab, et keha keskosa (kõhu ümber) muutub suuremaks ja jäsemed muutuvad õhemaks.
• Lühike kasv.
• Hilinenud puberteet.
• Poistel laskumata munandid.
• Selgroo kõverus (skolioos või küfoos).

Millised muud seisundid võivad Coheni sündroomiga kaasneda?

Coheni sündroomiga lastel on suurem risk teiste immuunsüsteemi mõjutavate seisundite tekkeks. Oluline on olla ka nendest teadlik.

• Neutropeenia: see on teatud tüüpi valgete vereliblede (neutrofiilide) arvu vähenemine organismis. Need neutrofiilid võitlevad meie kehasse sisenevate mikroobide ja infektsioonidega. Seega, kui neid on vähe, võime kergesti haigestuda. Meil ​​võib esineda sagedased palavikud, külmetushaigused ja muud infektsioonid.
• Autoimmuunhaigused: see tähendab, et keha enda immuunsüsteem ründab kehas terveid rakke. Mõelge sellest kui meie enda armee rünnakust meile. Näideteks on suhkurtõbi , kilpnäärmehaigus ja tsöliaakia (allergia valgu gluteeni suhtes).

Mis põhjustab Coheni sündroomi?

Coheni sündroomi põhjustab mutatsioon VPS13B geenis (tuntud ka kui COH1 geen) . Lihtsamalt öeldes on see meie kehas oleva geeni defekt.

Kujutage ette, et meie kehas on midagi, mida nimetatakse Golgi aparaadiks . See on nagu valkude pakkimise tehas. Kui uus valk on toodetud, saadab meie keha toorained Golgi aparaati, kus see läbib mõningaid modifikatsioone ja pannakse kokku teiste sarnaste valkudega, et neid sorteerida. Pärast nende modifikatsioonide tegemist pakendab Golgi aparaat valgud koos nende juhistega ja saadab need õigesse sihtkohta.

VPS13B geen tegeleb spetsiifiliselt glükosüülimisega , mis on protsess, mille käigus suhkru molekulid valkude külge kinnituvad. See aitab ka signaale neuronitele ja rasvarakkudele (adipotsüütidele) organiseerida ja neile saata.

Seega, kui VPS13B geenis toimub muutus, siis on tunne, nagu see tehas ei saaks korralikult töötada. See tähendab, et see ei suuda toota kvaliteetseid tooteid. See viibki Coheni sündroomi sümptomiteni.

Kas Coheni sündroom on pärilik?

Jah, Coheni sündroom on pärilik haigus. See haigus kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt.Kui see tundub pisut raskesti mõistetav, siis mõelge sellele nii: laps haigestub haigusesse, kui ta pärib seda põhjustava defektse geeni kaks koopiat (üks emalt ja teine ​​isalt). Bioloogilised vanemad võivad olla geeni kandjad. See tähendab, et neil seda haigust ei ole, sest neil on ainult üks defektne geeni koopia. Teine koopia on terve. Kui aga kaks kandjat kokku puutuvad, on võimalus, et ka nende lapsel tekib see haigus.

Kes on selle suhtes kõige suuremas ohus?

Coheni sündroom võib mõjutada igaüht. Siiski on see seisund teatud inimrühmades levinum. Näiteks:

• Amišid
• Soome rahvas
• Kreeka (Vahemere) päritolu inimesed
• Iiri päritolu inimesed

Kuigi see pole meie jaoks Sri Lankal nii eriline, on seda hea teada.

Millised on Coheni sündroomi võimalikud tüsistused?

Coheni sündroom võib põhjustada järgmisi tüsistusi:

• Sagedased infektsioonid, näiteks keskkõrvapõletik (keskkõrvapõletik) (neutropeenia tõttu nõrgenenud immuunsuse tõttu)
• Hamba- ja suuõõne terviseprobleemid, näiteks gingiviit ja aftahaavandid .
• Suurenevad silmaprobleemid .
• Intellektuaalne puue erinevatel tasanditel.

Kuidas Coheni sündroomi diagnoositakse?

Arst saab Coheni sündroomi diagnoosida pärast füüsilist läbivaatust ja muid uuringuid. Kui lapsevanemana tunnete, et teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe (nt ei naerata, ei reageeri helidele, ei pöördu ümber, ei räägi nagu teised lapsed), pöörduge lapse arsti poole. See võib olla seisundi varajane märk.

Coheni sündroomi diagnoosimine võib mõnikord olla keeruline, kuna selle sümptomid võivad olla sarnased paljude teiste seisunditega. Testid aitavad arstil need seisundid välistada. Geneetiline vereanalüüs saab tuvastada nende sümptomite eest vastutava geenimutatsiooni.

Kuidas ravitakse Coheni sündroomi?

Coheni sündroomile ei ole praegu ravi . Ravi eesmärk on peamiselt sümptomite ohjamine ja lapse võimalikult hea elu tagamine. See võib hõlmata järgmist:

• Varajase sekkumise haridusprogrammid: eriprogrammid, mis aitavad kaasa lapse arengule ja õppimisele.
• Tööteraapia: Ravi, mis aitab teil iseseisvalt igapäevaseid toiminguid (nt söömine, riietumine ja mängimine) teha.
• Füsioteraapia: Ravi, mis aitab parandada keha liikumist ja lihasjõudu. See on hüpotoonia korral väga oluline.
• Kõneteraapia: Ravi, mis aitab arendada võimet rääkida ja teistega suhelda.
• Prillide kandmine või nägemispuudega inimeste treenimine.

Coheni sündroomiga seotud neutropeeniat ravitakse tavaliselt granulotsüütide kolooniat stimuleeriva faktori (G-CSF) subkutaanse süstimisega. See stimuleerib luuüdi tootma rohkem valgeliblesid, mis vähendab nakkusohtu.

Kui teie lapsel on sagedased infektsioonid, määrab arst vajadusel raviks antibiootikume .

Milline on Coheni sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Kuna Coheni sündroom ei ole väga levinud seisund, ei ole piisavalt tõendeid, et täpselt öelda, kuidas see inimese eluiga mõjutab. Kuigi paljud selle haigusega inimesed elavad normaalse eluea, ei ole see nii kõigil. See võib eluiga mõjutada, eriti kui teie lapsel on muid immuunsüsteemi mõjutavaid seisundeid (näiteks sagedased ja rasked infektsioonid).

Milline on Coheni sündroomi prognoos?

Coheni sündroom võib mõjutada teie lapse elu paljusid aspekte. Nõuetekohase ravi ja armastava hoolitsuse korral on neil aga tõenäoliselt hea prognoos.

Arst soovitab mitmesuguseid ravimeetodeid, mis on kohandatud lapse sümptomitele. Need võivad inimeseti erineda. Ravi hõlmab tavaliselt teraapiat ja haridusprogramme. Need aitavad lapsel saavutada tema vanusele vastavaid arenguetappe.

Teie lapsel võivad esineda nägemisprobleemid ja hambaprobleemid. Need algavad tavaliselt koolieas. Seega külastage jätkuvalt silmaarsti , hambaarsti ja teiste soovitatud tervishoiuteenuse osutajate teenuseid, et jälgida lapse sümptomeid kasvades.

Kas Coheni sündroomi saab ära hoida?

Kuna Coheni sündroom on geneetiline seisund, ei ole seda võimalik ära hoida . Kui plaanite pere luua ja kellelgi teie peres on see geneetiline seisund või kui soovite teada oma riski saada laps, kellel on pärilik haigus, näiteks Coheni sündroom, on väga oluline rääkida oma rasedusnõustaja või tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest/nõustamisest .

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Oma lapse hooldajana tunned sa teda kõige paremini. Kui märkad tema kasvus või arengus midagi ebatavalist või ebatavalist, võta ühendust tema arstiga. Ära karda sellest rääkida, isegi kui see on vaid väike asi.

Pöörake tähelepanelikult tähelepanu oma lapse arenguetappidele . Coheni sündroomiga lastel on tavaline, et selliste verstapostide saavutamine nagu ümberminek ja esimeste sõnade ütlemine võtab kauem aega. Arst saab teid juhendada, kuidas oma last sel ajal aidata.

Hädaolukord! Kui teie lapsel on hingamisraskusi või kui tal on kahvatu või sinine nahk ja küüned, helistage viivitamatult erakorralise meditsiiniabiteenistusse.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Lapse arstiga rääkides võib olla kasulik esitada järgmisi küsimusi:

• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel puuduvad arenguetapid?
• Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kuidas saan aidata oma lapsel koolis edu saavutada?
• Kas on veel teisi lapsevanemate gruppe või organisatsioone, kelle poole me saaksime abi saamiseks pöörduda?

Kas Coheni sündroom on autism?

Ei. Autismispektrihäire (ASH) on neuroloogilise arenguhäire . Coheni sündroom on geneetiline seisund. Need kaks ei ole sama asi. Paljudel Coheni sündroomiga diagnoositud lastel võivad aga esineda autismiga (ASH) sarnased sümptomid (nt sotsiaalsed raskused, korduvad käitumised) või neil võib olla ASH koos Coheni sündroomiga. Arst saab seda selgelt selgitada.

Lõpuks, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda stressi ja kurbust, kui teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid verstaposte. See võib olla veelgi stressirohkem, kuna arstid teevad teste, et välja selgitada, mis toimub. Kuigi Coheni sündroom on haruldane haigus, õpivad arstid selle seisundi ja sellega toimetuleku kohta iga päev rohkem.

Varajase sekkumise programmid aitavad teie lapsel saavutada oma arengueesmärke, isegi kui see võtab veidi kauem aega kui teistel samaealistel. Kuna Coheni sündroom võib mõjutada ka lapse intellektuaalseid võimeid, vajab ta kogu elu teie armastust, tuge ja abi.

Ära kunagi tunne end üksikuna.Arstid, terapeudid ja teised tugigrupid on olemas, et teid ja teie last aidata. Esitage oma küsimusi, jagage oma tundeid. Soovime teile jõudu anda oma lapsele parim!

Coheni sündroom, geneetilised haigused, arengupeetus, lapse tervis, neutropeenia, mikrotsefaalia, hüpotoonia