Kas teie lapsel on Tay-Sachsi tõbi? (Tay-Sachsi tõbi) - Räägime sellest

Pole midagi rõõmsamat kui vastsündinud lapse vaatamine. Aga kui see laps kasvab, veereb end nagu teisedki beebid, ei istu püsti ja ärkab väikseimagi heli peale, on raske sõnadesse panna hirmu ja ärevust, mida ema või isa tunneb. Täna räägime haruldasest geneetilisest haigusest, mis selliste vanemate südameid murrab, aga me peame sellest teadlikud olema. See on Tay-Sachsi tõbi.

Lihtsamalt öeldes, mis on Tay-Sachsi tõbi?

Tay-Sachsi tõbi on geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve, kahjustades meie lapse aju ja seljaaju neuroneid ning lõpuks hävitades need rakud. Mõelge sellest kui tehasest meie kehas. Sellel tehasel on spetsiaalne ensüüm ebavajalike jääkainete (mürgiste ainete) eemaldamiseks. Tay-Sachsi tõve korral seda ensüümi ei toodeta. Seejärel hakkab see jääkaine, st rasvaine, närvirakkudesse kogunema. Need mürgised ained kogunevad ja kahjustavad närvirakke.

See on progresseeruv haigus, mille sümptomid süvenevad lapsest lapsele. Kahjuks surevad lapsed selle seisundi tõttu väga noorelt. Ravi pole veel olemas. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid leevendada ja lapse enesetunnet võimalikult hästi hoida.

Millised on Tay-Sachsi tõve peamised tüübid?

See haigus jaguneb sümptomite ilmnemise vanuse põhjal kolmeks põhitüübiks. Arusaadavuse huvides vaatame seda järgmiselt.

Oluline on see, et seda tüüpi haigus kandub peredes põlvest põlve ühtemoodi edasi. Näiteks kui ühel lapsel tekib infantiilne vorm, ei ole teistel pere lastel hilise vormi tekkimise ohtu.

Millised on Tay-Sachsi tõve sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt lapse vanusest ja haiguse tüübist. Keskendume imikueas kõige levinumatele sümptomitele (klassikaline infantiilne periood).

Klassikalised infantiilsed sümptomid

• Varased sümptomid (umbes 6 kuu pärast):
• Lihasnõrkus.
• Raskused ümbermineku, istukile tõusmise või roomamise korral.
• Äkiline vali müra põhjustab tugeva raputuse.

• Haiguse ägenemise ajal (enne aastat):
• Tahtmatud lihaste tõmblused (müokloonilised tõmblused).
• Krambid.
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia).
• Järkjärguline nägemise ja kuulmise kaotus.
• Kui arst silmi uurib, näeb ta silma võrkkestal kirsipunast täppi . See on selle haiguse iseloomulik tunnus.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid (nt kopsupõletik).

Kaheaastaseks saades on haigus lapse täielikult enda kontrolli alla võtnud. Laps võib muutuda reageerimatuks. See tähendab, et suurem osa ajufunktsioonidest on kadunud. Kahjuks surevad need lapsed tavaliselt 2.–4. eluaasta vahel. Surma põhjuseks on sageli tõsine infektsioon, näiteks kopsupõletik.

Sümptomid lapsepõlves ja täiskasvanueas

Need on väga haruldased, seega vaatame neid lühidalt.

• Alaealine: Sümptomiteks on lihasnõrkus, raskused kõnelemisel, õpitud asjade unustamine, käitumuslikud muutused ja krambid.
• Hiline algus:Võivad esineda lihasnõrkus ja värisemine, kõndimisraskused (ataksia), kõne- ja neelamisraskused ning vaimsed probleemid (psühhoos).

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Tay-Sachsi tõbe põhjustab mutatsioon geenis nimega HEXA . Lihtsamalt öeldes on see väike muutus geenis.

Need geenid annavad juhiseid igale meie keha rakule. HEXA geen annab juhised ensüümi "heksosaminidaas A" tootmiseks, millest me varem rääkisime. Kui geen muteerub, siis seda ensüümi ei toodeta. Seejärel kogunevad need mürgised rasvained närvirakkudesse ja hävitavad need.

Kuidas saab see lapsele päranduda?

See on pisut keeruline mõista, aga see on väga oluline. Tay-Sachsi tõbi pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et haiguse tekkeks peab laps pärima selle muteerunud HEXA geeni nii emalt kui isalt.

Mõtle sellele nii. Igal inimesel on igast geenist kaks koopiat. Üks emalt ja teine ​​isalt.

• Kes on kandja?: Kandja on keegi, kellel on üks HEXA geeni koopia, mis on terve, ja teine ​​koopia, mis on muteerunud. Neil inimestel ei teki haigust ega esine sümptomeid, sest geeni terve koopia toodab vajalikku ensüümi. Küll aga võivad nad muteerunud geeni oma lastele edasi anda.

Nüüd vaatame, mis võib lapsega juhtuda, kui mõlemad vanemad on viirusekandjad :

• On 25% (üks neljast) tõenäosus, et laps pärib mõlemalt vanemalt ainult terved geenid . Siis on laps terve ja mitte kandja.
• On 50% (üks kahest) tõenäosus, et laps saab ühelt vanemalt mutantse geeni ja teiselt terve geeni . Laps jääb siis kandjaks, kuid haigust tal ei teki.
• On 25% (üks neljast) tõenäosus, et laps pärib mõlemad muteerunud geenid mõlemalt vanemalt . Sellel lapsel tekib Tay-Sachsi tõbi.

Kuidas haigust diagnoosida?

Kui arst kahtlustab Tay-Sachsi tõbe, teeb ta selle kinnitamiseks peamiselt vereanalüüsi.

• Vereanalüüs: Imiku verest võetakse proov ja mõõdetakse ensüümi nimega heksosaminidaas A taset. Tay-Sachsi tõvega imikul on selle ensüümi tase väga madal või puudub üldse.
• Silmauuring: Arst uurib lapse silmi ja kontrollib, kas neil on varem mainitud kirsipunane täpp.

Kas seda saab raseduse ajal tuvastada?

Jah. Selle haiguse varajases raseduses avastamiseks on kaks spetsiaalset testi. Neid tehakse tavaliselt vanematele, kellel on suur risk haiguse tekkeks.

1. Lootevee uuring:Võetakse proov emakas last ümbritsevast looteveest ja testitakse seda.

2. Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): platsentast võetakse väga väike koetükk ja seda uuritakse.

Mõlemad testid uurivad ensüümi heksosaminidaas A taset. Kui see tase on madal, saab diagnoosida lapse haiguse.

Lapse ravi ja hooldus

Ma tean, et see peab teile suur koorem olema. Tay-Sachsi tõvele pole veel ravi . Siiski on palju asju, mida saate teha, et aidata oma lapsel vähem valu ja ebamugavustunnet tunda ning hoida teda võimalikult mugavalt. Seda nimetatakse toetavaks raviks .

• Hingamisprobleemid: Neil lastel võib olla neelamisraskusi, mis võib viia sagedaste kopsuinfektsioonideni. Ravimid, spetsiaalsed seadmed ja lapse õige positsioneerimine võivad aidata.
• Toitumine: Neelamisraskuste süvenedes võib vaja minna toitmissondi.
• Krambid: Krampide kontrollimiseks manustatakse ravimeid.
• Sensoorne stimulatsioon: Kuna lapse viis meelt on piiratud, võivad sellised asjad nagu pehme muusika, lõhnad ja pehmed mänguasjad pakkuda lapsele mugavust.

Millal on vaja arsti juurde pöörduda?

• Kui plaanite last saada: Enne lapse saamist on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole , eriti kui teil või teie partneril on perekonnas esinenud Tay-Sachsi tõbe või kui kahtlustate, et te mõlemad võite olla haiguse kandjad. Küsige selle kohta nõu oma arstilt.
• Raseduse ajal: kui teil on kahtlusi või muresid oma lapse tervise pärast, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Kui märkate lapse arenguga seotud probleemi: kui märkate, et teie laps ei tee asju, mida ta peaks oma vanuses tegema (näiteks ümberminek, istuma tõusmine), rääkige sellest oma lastearstiga.

Tay-Sachsi sündroom on tõeliselt südantlõhestav diagnoos. Kuid sellest teadlik olles, riske mõistes ja vajadusel varakult geneetilistele testidele pöördudes saame tulevasi südamevalusid ennetada.