Kas teie nägemine halveneb järk-järgult? Uurime lähemalt seda haigust (koonus-varda düstroofia)!

Kas sina või keegi sinu tuttav, eriti lapsepõlvest saati, on kogenud nägemise muutusi, näiteks nägemise ähmastumist või valgustundlikkust? Või on sul olnud raskusi värvide eristamisega? Mõnikord võivad need asjad olla lihtsad. Täna räägime haruldasest silmahaigusest, mis vajab veidi tähelepanu, kuid millest paljud inimesed ei tea. Seda nimetatakse (koonus-kepi düstroofiaks) ehk (CRD)-ks.

Mis on koonus-varda düstroofia?

Lihtsamalt öeldes on „(koonus-varda düstroofia)” haigus, mis mõjutab silma sees olevat võrkkesta osa. Selle käigus meie nägemine järk-järgult, see tähendab vähehaaval, nõrgeneb. Mõnel juhul võib see viia täieliku nägemise kaotuse ja isegi pimedaksjäämiseni . See on kurb fakt.

Selle nägemiskaotuse peamine põhjus on meie võrkkesta kahte tüüpi valgustundlike rakkude , kolvikeste ja kepikeste , kahjustus. Täpsemalt öeldes surevad need rakud järk-järgult. Sõna „düstroofia” terminis „koonus-kepikeste düstroofia” tähendab, et need rakud järk-järgult halvenevad.

Kujutage ette, kui meie silm on nagu kaamera, siis need kolvikesed (koonused) ja kepikesed (vardad) on nagu pisikesed täpid kaamera filmil. Need püüavad valgust, tunnevad ära värve, loovad pilte ja saadavad need meie ajju.

• Koonused: need on rakud, mis aitavad meil värve näha ja tagavad ka terava ja selge nägemise (eriti otse ette vaadates) .
• Kepid: Need aitavad meil näha pimedas ja perifeerses nägemises, st asju, mis ei ole otse meie ees .

Kroonilise neeruhaiguse korral kahjustuvad tavaliselt esimesena koonuserakud, kuid mõnikord võivad kahjustada mõlemat tüüpi rakke korraga.

See seisund, mida nimetatakse "(CRD)", on väga haruldane , mis tähendab, et see ei ole haigus, mis mõjutab kõiki. Samuti on see sageli geneetiline , mis tähendab, et see on midagi, mis kandub edasi põlvest põlve. See haigus algab tavaliselt lapsepõlves või varases täiskasvanueas .

Kas sa tead, millised on selle sümptomid?

Kuigi kroonilise neeruhaiguse sümptomid võivad inimeselt inimesele veidi erineda, on siiski mõned levinud sümptomid, mida võib täheldada. Need kipuvad aja jooksul süvenema.

• Silma keskosa nõrkus: see on sageli esimene märgatav sümptom. Tavaliselt algab see lapsepõlves. Täpsemalt öeldes tundub, et otse nähtav on ähmane.
• Fotofoobia: äärmuslik tundlikkus ereda valguse suhtes: päikese või tulede kustudes on raske näha, justkui silmad muutuksid siniseks.
• Värvide eristamise raskused: aja jooksul võivad värvid muutuda vähem nähtavaks ja viia isegi täieliku värvipimeduseni .
• Ööpimedus (nüktaloopia): nägemine halveneb öösel hämaras valguses väga.
• Perifeerse nägemise kaotus: Mitte ainult otse ette nägemine ei vähene järk-järgult, vaid ka see, mida näete silma küljelt, väheneb järk-järgult.
• Täielik nägemise kaotus (pimedus): see on haiguse kõige raskem staadium.

Need sümptomid ei teki äkki. Need arenevad järk-järgult. Seega võite alguses mõnikord arvata, et see pole suur asi.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Nagu me varem ütlesime, on „(CRD)” suures osas geneetiline haigus . See tähendab, et selle põhjustavad teatud muutused (mutatsioonid), mis toimuvad meie „(DNA-s)” . Mõelge sellele, „(DNA)” on meie keha plaan. Kui selles plaanis on väike viga, võib see põhjustada selliseid seisundeid.

Uuringud on näidanud, et seda kroonilist reumatoidartriidi (CRD) võivad põhjustada vähemalt 28 erinevat geneetilist mutatsiooni . Neid mutatsioone saab pärida mitmel viisil:

• `(Autosomaalselt dominantne)`: Sellisel juhul võib haigus esineda isegi siis, kui defektne geen on päritud ainult ühelt vanemalt , kas emalt või isalt.
• `(Autosomaalselt retsessiivne)`: Selle meetodi puhul esineb haigus ainult siis, kui defektne geen on päritud mõlemalt vanemalt . Kui see pärineb ainult ühelt vanemalt, võib see inimene olla haiguse kandja, kuid tal ei esine sümptomeid.
• „(X-kromosoomiga seotud)”: Selle põhjustab X-kromosoomiga seotud geen. Risk sõltub sellest, kummal vanemal on defektne geen.

Neli geneetilist mutatsiooni, mis kõige tõenäolisemalt põhjustavad koonus-varda düstroofiat, on:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Kuigi need on meditsiinilisest seisukohast pisut keerulised, aitavad just need geenid meie silmade kolvikestel ja kepikestel korralikult töötada. Seega, kui nende geenidega on probleem, on nende rakkude funktsioon häiritud.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, peaksite kindlasti pöörduma silmaarsti poole . Tema oskab teile kindlalt öelda, kas tegemist on kroonilise neeruhaigusega või mõne muu silmahaigusega.

Haiguste diagnoosimiseks kasutab ta mitmeid meetodeid:

1. Küsige oma haigusloo ja sümptomite kohta: näiteks nägemise muutused ja kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid probleeme.

2. Tehakse täielik silmauuring: see võib hõlmata mitmeid uuringuid.

• Nägemisteravuse test:Lastes inimestel tähti lugeda ja nähes, kui kaugele nad näevad.
• Värvinägemise test: kontrollitakse, kas suudate värve õigesti eristada.
• Pilulambi uuring: silma sisse vaatamine spetsiaalse suurendusinstrumendiga.

Kuigi need testid on olulised, on kõige olulisem ja spetsiifilisem test koonus-kepikeste düstroofia kinnitamiseks elektroretinograafia. See on mõnevõrra spetsiifiline test. See mõõdab otseselt võrkkesta elektrilist aktiivsust. Kui esineb CRD, saab selle testiga tuvastada spetsiifilisi aktiivsuse mustreid (või aktiivsuse puudumist).

Lisaks võib teie silmaarst soovitada geneetilist testimist . Selle eesmärk on teha kindlaks, kas teil on geenimutatsioon, mis teadaolevalt põhjustab kroonilise neeruhaiguse (KRD) teket. See on eriti oluline, kui kellelgi teie lähisugulasel (emal, isal, õdedel-vendadel, lastel) on KRD või kui teil on oht haigus oma lastele edasi anda.

Millised on selle ravimeetodid? Kas seda saab ravida?

Oh, ausalt öeldes, sellele haigusele (koonus-varda düstroofia) pole praegu ravi . See on kõige kurvem asi.

Siiski ei ole vaja lootust täielikult kaotada. Praegune lähenemisviis on haiguse progresseerumise aeglustamine ja kõigi tekkivate sümptomite ja tüsistuste ravimine. Teie silmaarst saab sellega aidata. See võib hõlmata järgmist:

• Valguskaitse: päikeseprillide, toonitud prillide või kontaktläätsede kasutamine aitab vähendada võrkkesta rakkude kahjustuse ohtu valguse käes.
• Nägemise korrigeerimine: haiguse algstaadiumis võivad prillid nägemise halvenemisest teatavat leevendust pakkuda.
• Nägemisabivahendid vaegnägijatele: need on seadmed, mis aitavad nägemispuudega inimestel igapäevaseid toiminguid teha. Need ulatuvad lihtsatest luupidest kuni kõrgtehnoloogiliste seadmeteni, näiteks ekraanilugemisprogrammideni.
• Nägemisrehabilitatsioon: see on spetsiaalne koolitus, mis õpetab nägemiskaotusega toime tulema ja igapäevaseid ülesandeid täitma.
• Toidulisandid: Arvatakse, et teatud vitamiinid ja mineraalained (mikrotoitained) võivad krooniliste neeruhaiguste (KRV) progresseerumist aeglustada. Neid tuleks aga võtta ainult arsti loal . Teie silmaarst ütleb teile, millised neist on head ja millised halvad.
• Vaimse tervise tugi:Nägemise kaotamine võib olla väga stressirohke ja hirmutav kogemus . Paljudel kroonilise neeruhaigusega inimestel võivad esineda sellised sümptomid nagu ärevus või depressioon. Seetõttu võib psühhiaatrilise nõustamise ja toe otsimine olla suureks abiks nende tunnetega toimetulekul.

Kas tulevikus tuleb uusi ravimeetodeid? (Uuringud)

Teadlased uurivad praegu, kas geeniteraapiat saab kasutada koonus-kepikeste düstroofia raviks. See tähendab meetodeid, mis suudavad korrigeerida defektseid geene, millest me rääkisime.

Siiski on need ravimeetodid alles uurimisprotsessi väga varajases staadiumis . See tähendab, et nende ravimite saamiseni kulub veel vähemalt paar aastat . Samuti vabastatakse need alles siis, kui uuringud kinnitavad nende ohutut ja tõhusat kasutamist.

Seega, kuigi praegu on nende ravimeetodite suhtes raske suuri lootusi panna, on oluline meeles pidada, et need võivad tulevikus kroonilise neeruhaigusega inimestele teatavat leevendust pakkuda .

Mida kogeb keegi, kellel on koonus-varda düstroofia (CRD)?

Kroonilise neeruhaiguse mõjud algavad tavaliselt lapsepõlves . Kroonilise neeruhaigusega lastel võivad nägemisprobleemid tekkida enne 10. eluaastat. Seetõttu on mõnikord kooliõpetajad esimesed, kes lapse nägemise muutust märkavad.

Enamik kroonilise neeruhaigusega inimesi võib 20. eluaastaks nägemise kaotada nii palju, et nad jäävad pimedaks. Mõnedel inimestel võib aga haiguse aeglasema progresseerumise või väiksemate kahjustuste tõttu sellesse staadiumisse jõudmine võtta aega kuni 30. või 40. eluaastani .

Milline on selle olukorra väljavaade?

`(CRD)` ei ole eluohtlik haigus . See tähendab, et see ei tapa. Küll aga on see haigus, mis põhjustab elule suuri häireid ja viib lõpuks puudeni .

Kuid nägemiskaotusega on võimalik õppida elama , eriti arstide, tugiteenuste ja muude ressursside abiga.

Kõige tähtsam on mõista, et sa pole üksi. Ära karda abi küsida.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Nagu me varem mainisime, on koonus-varda düstroofia haigus, mille põhjustavad peamiselt geneetilised mutatsioonid . Seetõttu ei ole praeguste andmete põhjal võimalik ennetada ega vähendada kroonilise neeruhaiguse (KRD) tekkimise riski . Teadlased uurivad endiselt, kas selle seisundi tekkele aitavad kaasa ka muud põhjused või tegurid.

Kui mul on krooniline neeruhaigus, kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on krooniline neeruhaigus (CRD), on väga oluline käia regulaarselt silmaarsti juures silmakontrollis.Seejärel saab ta jälgida teie silmade muutusi, kohandada teie ravi vastavalt ja anda teile uut teavet.

Teie silmaarst ja teised tervishoiuteenuse osutajad saavad aidata teil kroonilise neeruhaigusega elada. Nad saavad aidata teil sellega kohaneda ja tulevikuks valmistuda. Samuti saavad nad teid uute ravimeetodite kohta kursis hoida ja teile teavet anda.

Mida ma peaksin arstilt/proualt küsima?

Arsti juures käies on kasulik esitada järgmisi küsimusi:

• Kui palju on mu nägemine vähenenud?
• Kuidas see krooniline haigus (CRD) progresseerub? Kas te kujutate ette, kui kaua see aega võtab?
• Kas mina ja mu pere peaksime tegema geneetilise testimise, et täpselt teada saada, milline DNA mutatsioon selle põhjustas?
• Mida ma saan nüüd teha, et haiguse progresseerumist aeglustada?
• Kas on olemas programme või ressursse, mis aitavad mul praeguste muutustega kohaneda ja tulevasteks muutusteks valmistuda?

Kui kaotate koonus-varda düstroofia tõttu nägemise, võite tunda end maailmast ja teistest isoleerituna ja üksikuna . On normaalne tunda ärevust ja muret selle pärast, mis tulevikus muutub.

Kuid see pole olukord, millega peate üksi silmitsi seisma . Teie silmaarst, teised arstid ja spetsialistid pakuvad teile vajalikku hooldust, tuge, juhiseid ja ressursse. Ärge kartke neilt abi küsida. Nad aitavad teil nägemiskaotuse mõjuga kohaneda ja toime tulla.

Lõpetuseks, kojuviimiseks mõeldud sõnum:

Koonus-kepikeste düstroofia (CRD) on eluohtlik silmahaigus, mille korral kahjustuvad meie silmades olevad rakud, mida nimetatakse kolvikesteks ja kepikesteks, põhjustades järk-järgult nägemise kaotust. See on sageli geneetiline ja võib alata lapsepõlves.

Kuigi praegu ravi ei ole, on palju viise sümptomite haldamiseks, haiguse progresseerumise aeglustamiseks ja nägemiskaotusega elamise hõlbustamiseks.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, pöörduge viivitamatult silmaarsti poole . Täpse diagnoosi ja juhiste saamine on väga oluline.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Leia vajalikku tuge ja abi. Positiivsena püsimine on samuti väga oluline!

---

` koonus-kepikeste düstroofia, krooniline neeruhaigus (CRD), nägemise kaotus, võrkkest, kolvikesed, kepikesed, geneetilised haigused, silmahaigused