Kas olete ootamatult kaotanud kuulmise ja tundnud pearinglust? Kas kuulete lihtsalt müra kõrvades? Kuigi arvate, et need on normaalsed asjad, võib nende taga mõnikord olla haigus, millest me pole palju kuulnud, aga millest peaksime teadlikud olema. Täna räägimegi sellisest haigusest. See haigus on II tüüpi neurofibromatoos ehk lühidalt NF2.
Lihtsamalt öeldes, mis on II tüüpi neurofibromatoos (NF2)?
NF2 on geneetiline seisund , mis mõjutab meie närvisüsteemi. Selle põhjustab muutus geenis, mis kontrollib rakkude kasvu meie kehas. See geneetiline muutus põhjustab kehas liiga paljude rakkude tootmist. Need liigsed rakud võivad koguneda ja moodustada kasvajaid.
Kuid ärge muretsege, enamik neist tükkidest on healoomulised , mis tähendab, et need ei ole vähkkasvajad. Need tükid tekivad peamiselt järgmistes kohtades:
- Perifeersed närvid on närvid, mis ulatuvad meie kehaosadesse, näiteks jäsemetesse.
- Kolju ja aju vaheline membraan (ajukelmed).
- Selgroog.
- Närvid, mis ühendavad aju ja sisekõrva ning aitavad kuulmise ja keha tasakaaluga.
NF2 on seisund, mis kuulub neurofibromatoosiks nimetatavate haiguste rühma. See haiguste rühm mõjutab peamiselt meie nahka ja närvisüsteemi.
Kui levinud on see NF2 seisund ühiskonnas?
See on suhteliselt haruldane seisund. Statistika kohaselt mõjutab NF2 umbes ühte 33 000-st maailmas sündinud lapsest. Umbes 3% kõigist neurofibromatoosi diagnoosiga patsientidest on NF2 patsiendid.
Millised on NF2 sümptomid?
NF2 sümptomid võivad inimestel erineda. Need sõltuvad sellest, kus kasvajad teie kehas asuvad ja kui suured need on. Enamikul inimestel tekivad esmalt sümptomid, mis on põhjustatud kõrva ajuga ühendavate närvide kasvajatest.
Vaatleme neid sümptomeid, et neist selgelt aru saada:
| Omaduste kategooria | Sageli esinevad sümptomid |
|---|---|
| Kuulmisnärviga seotud varajased sümptomid | |
| Tasakaaluprobleemid | Äkiline pearinglus |
| Kuulmisraskused | Järkjärguline kuulmislangus |
| Kõrvades tinnitus | Kõrvades tinnitus ehk helina kuulmine |
| Muud neuroloogilised sümptomid | |
| Muud omadused |
|
Sümptomid hakkavad sageli ilmnema hilises lapsepõlves ja 30. eluaasta vahel. Kuid see seisund võib mõjutada igaüht igas vanuses. Täiskasvanutel mõjutavad sageli esimesena närvid, mis ühendavad kõrva ajuga. Seetõttu tekivad esimesena kuulmisprobleemid. Lastel tekivad aga kasvajad sageli ajus või seljaajus. Kui sümptomid ilmnevad lapsepõlves või noorukieas, võib see viidata haiguse raskemale kulgemisele.
Milliseid kasvajaid NF2 korral tekib?
NF2 korral võib tekkida palju erinevaid kasvajaid. Vaatame neid lühidalt.
| Kasvaja tüüp | Lihtsamalt öeldes... |
|---|---|
| Schwannomas | Need on närvisüsteemi kasvajad, mis arenevad Schwanni rakkudest. Kõige sagedamini tekivad need närvides, mis ühendavad aju sisekõrvaga (vestibulaarsed schwannoomid). Need võivad areneda ka närvides, mis kontrollivad silmade liikumist, keele liikumist ja neelamist. |
| Meningioomid | Kasvaja tüüp, mis moodustub aju ja kolju vahelises kaitsvas membraanis (meninges). |
| Glioomid | Need on teatud tüüpi ajukasvajad, mis arenevad gliaalrakkudeks kutsutavatest rakkudest. Need moodustuvad sageli nägemisnärvide ümber. |
| Ependümoosid | See on samuti glioomi tüüp. See areneb ajus ja seljaajus. See pärineb rakkudest, mis toodavad ajus ja seljaajus tserebrospinaalvedelikku (CSF). |
Miks NF2 tekib? Mis on selle põhjus?
Selle peamiseks põhjuseks on muutus meie kehas geenis nimega Neurofibromiin 2 (NF2) . See geen aitab toota valku nimega merliin. Selle valgu peamine ülesanne on peatada kasvajate kasvu. See tähendab, et see on kasvaja supressor .
Seega, kui selles NF2 geenis on defekt, siis Merlini valku ei toodeta korralikult. Seejärel jagunevad mõned meie keha rakud kontrollimatult, paljunevad ja kogunevad kokku, moodustades kasvajaid.
See geneetiline variatsioon võib pärida vanematelt lastele. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks. Kuid paljudel inimestel ei ole see pärilik. See tähendab, et see geneetiline variatsioon võib esineda ka viljastumise ajal, ilma perekondliku eelsoodumuseta.
Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?
Kui NF2 ei ole kontrolli all, võivad tekkida mõned tüsistused. Nende hulka kuuluvad:
- Täielik kuulmiskaotus
- Nägemise kaotus
- Püsiv närvikahjustus
- Vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaalia)
Kuigi need kasvajad ei ole vähkkasvajad, on väike võimalus, et mõned NF2 kasvajad võivad väga harva vähkkasvajaks muutuda. Seetõttu on regulaarsed tervisekontrollid väga olulised.
Kuidas NF2 diagnoositakse?
Kui pöördute arsti poole, uurib ta teid kõigepealt põhjalikult, küsib teie sümptomite kohta ja kas kellelgi teie perekonnas on seda haigust olnud. Seejärel võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha mitu testi:
- MRI (magnetresonantstomograafia): see võimaldab selgelt tuvastada närvisüsteemi ja naha kasvajaid.
- Kuulmistest: kontrollige oma kuulmistaset.
- Silmauuring: kontrollige katarakti või muude silmaprobleemide suhtes.
- Geneetiline testimine: NF2 geeni defekti olemasolu kinnitamiseks.
Millised on NF2 ravimeetodid?
Sellele pole veel ravi. Kuid ärge muretsege, nende kasvajate diagnoosimiseks, raviks ja ohjamiseks on nüüd palju täiustatud meetodeid. Teie arst valib teile sobivaima ravi. Ravimeetodid võivad inimeselt inimesele erineda.
Siin on mõned peamised ravimeetodid:
- Kirurgia: Sümptomeid põhjustavate kasvajate kirurgiline eemaldamine. Kirurgiat kasutatakse ka katarakti eemaldamiseks.
- Keemiaravi või kiiritusravi: neid ravimeetodeid kasutatakse mõnede kasvajate suuruse vähendamiseks. Stereotaktiline kiiritusravi on üks selline täiustatud kiiritusravi meetod.
- Kuulmis- ja nägemisaparaadid: kuulmislangusega inimesed saavad kasutada selliseid seadmeid nagu kuuldeaparaadid, kohleaarimplantaadid või kuulmisaju varre implantaadid. Näiteks prillid võivad aidata nägemisprobleemide korral.
- Muud abivahendid: Kui teil on raskusi tasakaalu ja kõndimisega, võite kasutada liikumisvahendeid.
- Ravimid: Arst määrab ravimeid selliste sümptomite nagu valu kontrollimiseks.
Oluline on see, et mõnikord, kui tsüstid ei tekita teile suuremaid probleeme, võib arst otsustada neid mitte ravida ja lihtsalt regulaarselt jälgida. Seetõttu on oluline teha vähemalt kord aastas füüsiline läbivaatus, MRI-uuring ning kõrva- ja silmauuringud.
Mis kell peaksin arsti juurde minema?
Kui teil esineb üks või mitu järgmistest sümptomitest, pöörduge kindlasti arsti poole.
- Nägemise muutus.
- Kuulmishäired või tinnitus kõrvades.
- Lihasnõrkus või näo longus.
- Uued nahamuhud või -laigud.
- Pidev peavalu.
- Valu jäsemetes ilma põhjuseta.
- Krambihoogude tekkimine.
Sageli on selle haiguse esimesteks sümptomiteks kuulmis- või nägemishäired. Seetõttu pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekib mõni neist sümptomitest.
Kodune sõnum
- II tüüpi neurofibromatoos (NF2) on geneetiline seisund, mis põhjustab närvisüsteemis mittevähkkasvajate teket.
- Kuulmislangus, pearinglus ja tinnitus (kohin kõrvus) on kõige levinumad varajased sümptomid.
- Kuigi sellele haigusele pole endiselt ravi, on sümptomite kontrollimiseks ja kasvajate raviks palju kõrgelt arenenud meetodeid.
- Pärast haiguse diagnoosimist on väga oluline olla pideva meditsiinilise järelevalve all, sealhulgas teha magnetresonantstomograafiat, kõrva- ja silmauuringuid ning käia vähemalt kord aastas regulaarsetes tervisekontrollides.
- Kui teil või kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid, pöörduge viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole nõu saamiseks.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar