Kas teie laps kannatab millegi sarnase all? Uurime lähemalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) kohta!

Mõnikord, kui vaatate vastsündinut või veidi vanemat last, võite märgata mõningaid muutusi. Võib-olla on arst teile öelnud, et teie lapsel on seisund nimega "(Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia)" või "(CAH)". Ärge kartke, kui seda nime kuulete. Kuigi see on veidi keeruline, räägime sellest lihtsas ja arusaadavas singali keeles. Just nagu te räägiksite oma sõbraga.

Mis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)?

Lihtsamalt öeldes on CAH kaasasündinud ehk geneetiline seisund, mis mõjutab peamiselt meie keha neerupealiseid. Pea meeles, et meie neerude peal on kaks väikest näärmet? Neid nimetatakse neerupealisteks . Kuigi need on väikesed, toodavad nad mitmeid olulisi hormoone, mis on meie keha tervisliku toimimise jaoks hädavajalikud.

Vaatame, millised hormoonid need on:

• Kortisool: see hormoon aitab meie kehal stressi, haiguste ja vigastustega toime tulla. See on oluline ka selliste asjade reguleerimiseks nagu vererõhk, energiatase ja veresuhkru tase.
• Aldosteroon: See hormoon aitab säilitada meie kehas õiget soola (naatriumi) ja vee kogust. See on vajalik ka vererõhu ja veremahu kontrollimiseks.
• Androgeenid: need on meessuguhormoonid (näiteks testosteroon). Need hormoonid on olulised puberteedi, normaalse kasvu ja arengu jaoks.

Mis juhtub aga inimesega, kellel on „(CAH)“ , on see, et üks või mitu neist ensüümidest, mis aitavad neerupealistel neid olulisi hormoone toota, on vähenenud või puuduvad. Ilma selle ensüümita ei saa neerupealised korralikult toimida. Seejärel:

• Võib-olla sa ei tooda piisavalt kortisooli .
• On võimalik, et aldosterooni ei toodeta piisavalt.
• Võib-olla toodetakse liiga palju androgeeni .

See hormonaalne tasakaalutus esineb peamiselt seisundis `(CAH)`.

Millised on `(CAH)` peamised tüübid?

CAH-i on kahte peamist tüüpi. Need kaks tüüpi moodustavad 95% juhtudest.

1. Klassikaline CAH: see on CAH kõige raskem ja tõsisem vorm . See võib põhjustada neerupealistega seotud tõsiseid tüsistusi, nagu šokk ja isegi kooma. See võib olla eluohtlik, kui seda varakult ei diagnoosita ja ravita. See klassikaline CAH-haigus diagnoositakse tavaliselt sünnihetkel.

Sellel on ka kaks alatüüpi:

• Soola raiskav CAH: See on see, mis on (CAH)-sKõige raskem vorm . Sellisel juhul toodavad neerupealised aldosterooni, mille tase on väga madal. Aldosterooni kadumise korral ei suuda organism kontrollida vere soola (naatriumi) taset. See põhjustab liigse naatriumi eritumist uriiniga. Lisaks toodetakse ka vähem kortisooli, kuid androgeene rohkem.
• Lihtsa viriliseeriv CAH: see on CAH kergem vorm . Sellisel juhul ei ole aldosterooni puudulikkus nii raske. Seetõttu ei esine eluohtlikke sümptomeid. Kortisooli tootmine on aga väiksem ja androgeeni tootmine suurem. See liigne androgeeni tootmine võib põhjustada seksuaalse arenguga seotud sümptomeid.

2. Mitteklassikaline CAH: see on CAH kõige leebem vorm . Tavaliselt ilmneb see hilises lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Sümptomid võivad esineda või mitte. Selle võib põhjustada ka liigne androgeeni tootmine, mis võib viia seksuaalse arenguga seotud sümptomiteni.

Lisaks neile põhitüüpidele on veel mitu haruldast CAH tüüpi, millel kõigil on erinevad sümptomid.

Kellel võib esineda CAH? Kui levinud see on?

See seisund nimega „(CAH)” võib tekkida kõigil. See tähendab, et see võib mõjutada imikuid, lapsi, täiskasvanuid, kõiki.

Sellistes riikides nagu Ameerika ja Euroopa mõjutab klassikaline CAH umbes ühte inimest kümnest tuhandest kuni viieteistkümnest tuhandest. Mitteklassikaline CAH on veidi vähem levinud, mõjutades umbes ühte inimest sajast kahesajast. Mõlemat tüüpi leidub kogu maailmas.

Millised on `(CAH)` sümptomid?

CAH sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt tüübist ja soost. Näiteks mõned beebid sünnivad sümptomitega, teised aga tekivad vananedes.

Klassikalise CAH sümptomid

Klassikalise CAH korral on androgeenide tase väga kõrge. See võib põhjustada suguhormoonidega seotud sümptomeid. Nii soola kadu põhjustav kui ka lihtviriliseeriv CAH võivad põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Ebamäärased suguelundid tüdrukutel: see tähendab, et lapse välised suguelundid võivad välja näha nagu poisslapsel. Naise sisemised suguelundid (näiteks munasarjad ja emakas) on aga normaalsed.
• Suurenenud peenis poisslastel.
• Enneaegse puberteedi tunnused: Näiteks hääle muutus, tugev akne ja varajane karvakasv kaenlaalustes, intiimpiirkondades ja näol.
• Tüdrukute mehelike omaduste teke: lihaste areng, hääle madaldamine ja soovimatu näokarvade kasv.
• Väga kiire kasv (algstaadiumis).
• Ebaregulaarne menstruaaltsükkel.
• Healoomulised munandikasvajad.
• Viljatus.

Lisaks, eriti soola raiskava CAH- iga inimestel, võivad hormonaalsed tasakaalutused põhjustada tõsiseid neerupealiste sümptomeid. Need on väga ohtlikud ja vajavad kohest ravi :

• Dehüdratsioon.
• Naatriumisisalduse vähenemine veres (hüponatreemia).
• Madal vererõhk (hüpotensioon).
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia).
• Suurenenud happesus veres (metaboolne atsidoos).
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Kaalulangus.
• Šokiseisund `(Šokk)`.

Tähtis: Need soola raiskava CAH sümptomid, eriti vastsündinul, on hädaolukord. Te peaksite kohe arsti poole pöörduma.

Mitteklassikalise CAH sümptomid

Mitteklassikaline CAH on leebem haigus. Te ei pruugi isegi teada, et teil see on. Sümptomid on tavaliselt leebemad, kuid võivad hõlmata järgmist:

• Väga kiire kasv (algstaadiumis).
• Akne.
• Enneaegne puberteet.
• Soovimatu karvakasv naise näol või kehal.
• Ebaregulaarne menstruaaltsükkel.
• Viljatus.
• Meeste kiilaspäisus (varajane).
• Isastel on suured peenised, aga väikesed munandid.

Mis põhjustab `(CAH)`?

Enamasti on CAH-i peamiseks põhjuseks ensüümi 21-hüdroksülaasi puudulikkus või puudumine. Geneetilised mutatsioonid mõjutavad selle ensüümi taset. Harva võib ka ensüümi 11-hüdroksülaasi puudulikkus põhjustada CAH-i.

CAH on autosoom-retsessiivne häire . Kas sa tead, mida see tähendab? Me saame igast geenist kaks koopiat – ühe emalt ja teise isalt. CAH tekib ainult siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt geeni koopia, mis põhjustab selle ensüümi puudulikkust. Kui inimesel on ainult üks muteerunud geen, võib ta olla haiguse kandja, kuid mitte avalduda sümptomeid.

Kuidas arstid diagnoosivad seisundit `(CAH)`?

Klassikaline CAH

Enne kui laps haiglast koju läheb, kontrollivad arstid last hepatiithepatiidi suhtes. See on normaalne.Vastsündinute sõeluuringu osana tehakse see väikese tilga vere võtmise teel lapse kannast. See aitab kindlaks teha, kas teil on klassikaline CAH.

Kui olete rase ja teil on juba laps, kellel on CAH, saate raseduse ajal teha sünnieelse geneetilise testimise . Arst saab teha amniotsenteesi (emakavedeliku test) või koorionivilla proovivõtu (platsenta tüki test), et teha kindlaks, kas teil on CAH.

Mitteklassikaline CAH

Mitteklassikalist CAH-i diagnoositakse tavaliselt pärast seda, kui teil või teie lapsel hakkavad ilmnema sümptomid. Mõnikord võib see juhtuda ka täiskasvanueas. Seisundi diagnoosimiseks teeb arst järgmist:

• Füüsiline läbivaatus.
• Vereanalüüsid.
• Uriinianalüüs.
• Geneetiline testimine.

Kuidas CAH-i ravitakse?

CAH-i ravi sõltub sümptomite tüübist ja raskusastmest. CAH-ile ei ole ravi. Siiski võivad ravimid ja muud ravimeetodid aidata sümptomeid kontrolli all hoida ja tervislikku elu elada.

Klassikaline CAH ravi

Arst jälgib teie seisundit regulaarselt. Ta teeb teile regulaarselt vereanalüüse hormoonide taseme kontrollimiseks. Ravi peamine eesmärk on tagada normaalne kasv ja seksuaalne areng.

Teie arst võib teie sümptomite leevendamiseks välja kirjutada selliseid ravimeid nagu need:

• Soolalisandid: Vastsündinud beebid võivad vajada naatriumkloriidi toidulisandeid (eriti soola raiskavaid piimasegusid).
• Glükokortikoidid: Need toimivad, asendades hormooni kortisooli, mida organism ei tooda. Teil võib olla vaja selle ravimi annust suurendada, kui olete haige, kurb või stressis.
• Mineralokortikoidid: Neid kasutatakse hormooni aldosterooni asendamiseks, mida organism ise ei tooda.

Klassikalise CAH korral peate neid ravimeid võtma iga päev kogu ülejäänud elu. Kui te lõpetate ravimite võtmise, taastuvad teie sümptomid.

Teine ravivõimalus on operatsioon tüdrukutel, kellel on ebamäärased suguelundid. Seda operatsiooni saab teha kahe kuni kuue kuu jooksul pärast sündi, et taastada väliste suguelundite välimus ja funktsioon. Mõnel juhul võib operatsiooni edasi lükata mitu aastat. Enne otsuse langetamist tuleks seda oma arstiga hoolikalt arutada.

Mitteklassikaline CAH ravi

Kui teil pole sümptomeid, ei pruugi te ravi vajada. Kergete sümptomite korral võidakse teile manustada väikeseid glükokortikoidide annuseid. Need inimesed ei vaja tavaliselt elukestvat ravi.

Kui teil või teie lapsel on krooniline hüperpigmentatsioon (CAH), on oluline pöörduda vaimse tervise poole. Seda seetõttu, et paljud selle seisundiga kaasnevad probleemid ja probleemid (näiteks füüsilised muutused, viljatus jne) võivad avaldada psühholoogilist mõju. Seetõttu on vaimse tervise tugi CAH ravi oluline osa. See võib parandada elukvaliteeti.

Millised on CAH-i võimalikud tüsistused?

Klassikalise CAH-i, eriti soola kadu põhjustava tüübi korral, kaob uriiniga liigne vesi ja sool. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, nagu elektrolüütide (nt kaaliumi) tasakaaluhäired . Ravimata jätmise korral võivad need tasakaalutused põhjustada:

• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Südameseiskus.
• Isegi surm võib juhtuda.

Ravimata mitteklassikaline CAH võib samuti põhjustada tüsistusi. Meestel:

• Varajane puberteet.
• Lühike kasv (vähenenud pikkus).

Naistele:

• Meeste püsivad kehaomadused.
• Ebaregulaarne menstruatsioon.
• Viljatus.

Samuti on oht mõningate tüsistuste (näiteks infektsiooni, verejooksu ja armistumise) tekkeks ebamääraste suguelundite operatsioonidel.

Kas `(CAH)`-i saab ära hoida?

Kuna CAH on geneetiline seisund, ei saa seda ennetada. Kui kellelgi teie perekonnas on CAH või kui teil on juba CAH-ga laps, kaaluge geneetilist nõustamist ja/või geneetilist testimist . See aitab teil mõista, kui suur on teie laste pärilikkuse oht.

Kuidas on olukord pärast `(CAH)` ravi?

Varajase diagnoosi ja õige ravi korral saavad CAH-iga inimesed elada tervet ja produktiivset elu. Klassikalise CAH-iga inimesed peavad ravimeid võtma iga päev kogu ülejäänud elu. Sümptomid võivad taastuda, kui ravimite võtmine lõpetatakse.

Enamikul CAH-ga inimestest on hea tervis, kuid nad võivad olla lühemad kui teised täiskasvanud. Mõnel juhul võib CAH mõjutada viljakust. Kui olete sündinud ebamääraste suguelunditega, võite vajada psühholoogilist tuge. Kui teil tekib pärast ravi probleeme, ärge kartke oma arstiga rääkida.

Kuidas kaalust alla võtta `(CAH)` abil?

Mõned CAH raviks kasutatavad ravimid (eriti glükokortikoidid) võivad põhjustada kehakaalu tõusu. Rääkige oma arstiga oma kaalust. Ta saab kindlaks teha, kas kehakaalu tõus on tingitud ravimist või mõnest muust terviseprobleemist. Teie ravimiannust võib vaja minna kohandada. Samuti saab ta aidata teil koostada dieedi ja treeningkava, mis aitab teil säilitada tervislikku kaalu.

Kas `(CAH)` on puue?

Mõned organisatsioonid võivad neerupealiste haigusi pidada puudeks. Kas neerupealiste hüpertroofia kvalifitseerub puudeks, sõltub konkreetsest haigusest tulenevatest tüsistustest.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on geneetiline haigus. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga (CAH) sündinud lastel on aga parem tulevik, kui haigus diagnoositakse varakult ja ravitakse korralikult.

Pea meeles neid asju:

• (CAH) on geneetiline seisund, mis mõjutab hormoonide tootmist neerupealistes.
• Klassikaline CAH on kõige raskem tüüp ja seda saab avastada vastsündinute sõeluuringute abil.
• Varajane diagnoosimine ja elukestev ravimite võtmine (klassikalise CAH korral) on väga olulised.
• Ravi abil saab sümptomeid kontrolli all hoida ning tagada normaalse kasvu ja arengu.
• Mõned inimesed võivad vajada vaimse tervise tuge ja nõustamist.
• Kui plaanite rasestuda ja teil on perekonnas esinenud CAH-i, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise kohta.

Ära muretse, sa pole üksi. Kui sul on `(CAH)` kohta lisaküsimusi, küsi oma arstilt. Ta saab sind aidata.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, CAH, neerupealised, kortisool, aldosteroon, androgeen, hormoonide tasakaalutus, geneetiline häire, vastsündinute skriining, hormoonid, geneetilised haigused, neerupealised