Õpime täpselt tundma geneetilisi häireid

Me kõik pärime asju oma vanematelt, eks? Selliseid asju nagu nahavärv, juuste tekstuur, silmade värv. Need on asjad, mille saame oma vanemate geenidest. Kuid lisaks neile headele asjadele võivad mõned haigused pärineda ka meie järeltulijatelt. Me nimetame selliseid geenide kaudu pärinevaid haigusi lihtsalt "geneetilisteks häireteks". On väga oluline sellest teada, sest see aitab meil teha otsuseid enda ja oma laste tuleviku kohta.

Mis täpselt on geneetiline häire?

Selle mõistmiseks räägime kõigepealt natuke geenidest ja DNA-st. Kujutage ette, et meie keha on suur hoone. Selle hoone ehitamiseks on olemas täielik plaan, suur raamat, mis sisaldab iga väikest detaili. Samamoodi on igas meie keha rakus juhiste kogum, mis sisaldab teavet selle kohta, kuidas see rakk peaks töötama, milline me välja näeme ja kõik meie omadused. Seda juhiste kogumit nimetame DNA-ks (desoksüribonukleiinhape) .

Me nimetame geenideks selle pika DNA ahela osi, mis annavad spetsiifilisi juhiseid. Näiteks on olemas geen, mis määrab teie silmade värvi, geen, mis määrab teie juuste tekstuuri jne.

Mis juhtub, kui nende geenide juhistes on muutus, kahjustus või viga? See mõjutab keha normaalset toimimist. Sellist kahjulikku muutust geenis nimetatakse mutatsiooniks . Sellise mutatsiooni või meie geene sisaldavate struktuuride (kromosoomide) suuruse muutuse põhjustatud haigusi nimetame geneetilisteks haigusteks.

Millised on peamised geneetilised haigused?

Geneetilisi haigusi saab jagada kolme põhitüüpi. Need klassifikatsioonid põhinevad sellel, kuidas need tekivad.

Millised on kõige levinumad geneetilised haigused?

Geneetilisi haigusi on tuhandeid. Mõned on väga levinud, mõned väga haruldased. Vaatleme mõningaid levinumaid haigusi, mis kuuluvad kolme varem käsitletud kategooriasse.

Mis on geneetiliste haiguste põhjused?

Nagu me varem arutasime, on peamiseks põhjuseks geenide mutatsioon . Mõistagem seda veidi lihtsamalt.

Meie geenid on nagu juhiste kogum meie keha vajalike valkude tootmiseks. Need valgud kontrollivad peaaegu kõiki protsesse meie kehas. Kui geenis on mutatsioon, lähevad need juhised valesti. Siis võib juhtuda kaks asja:

1. Kas vajalikke valke ei toodeta üldse.

2. Või on toodetavates valkudes defekt, mistõttu need ei tööta korralikult.

Mõlemad tegurid häirivad organismi normaalseid protsesse ja põhjustavad haigusi. Mõned mutatsioonid päranduvad põlvest põlve. Kuid mõnikord, ilma perekondliku eelsoodumuseta, võib inimesel elu jooksul tekkida uus geenimutatsioon. Seda mõjutavad mitmed keskkonnategurid (mutageenid).

• Kokkupuude kemikaalidega: näiteks mõned tehastest eralduvad pestitsiidid ja kemikaalid.
• Kiirguse käes viibimine: Liigne kokkupuude kiirgusega, näiteks röntgenikiirgusega.
• Suitsetamine: Tubakas leiduvad kemikaalid võivad DNA-d kahjustada.
• Päikese kahjulikud ultraviolettkiired (UV-kiirgus): need võivad põhjustada selliseid haigusi nagu nahavähk.

Millised on nende haiguste sümptomid?

Geneetilise haiguse sümptomid on väga erinevad. Need sõltuvad sellest, milline geen on mõjutatud, milline kehaosa on mõjutatud ja haiguse raskusastmest. Mõned sümptomid on nähtavad juba sündides. Teised võivad ilmneda lapsepõlves, noorukieas või isegi täiskasvanueas.

Need on mõned levinumad sümptomid:

• Käitumuslikud muutused või probleemid.
• Hingamisraskused.
• Kognitiivsed häired, näiteks aju võimetus infot õigesti töödelda.
• Arenguprobleemid, näiteks kõne või sotsiaalsete oskuste hilinemine.
• Raskused toidu neelamisel või võimetus toitaineid korralikult omastada.
• Jäsemete või näo kõrvalekalded, näiteks puuduvad sõrmed või huule- ja suulaelõhe.
• Liikumisraskused lihasjäikuse või -nõrkuse tõttu.
• Neuroloogilised probleemid, näiteks krambid või insult.
• Keha kasvu aeglustumine või lühike kasv.
• Nägemis- või kuulmislangus.

Kuidas teada saada, kas teil on geneetiline haigus?

Kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus ja te kahtlustate seda endal, on kõige parem pöörduda arsti poole ja otsida geneetilist nõustamist . Geneetilised testid võivad sageli kinnitada, kas teil on konkreetse haigusega seotud geneetiline mutatsioon.

Pere looja või rase ema saab teha mitmeid teste.

Kandja testimine

See on vereanalüüs. Selle abil saab ilma sümptomiteta kindlaks teha, kas teil või teie partneril on geneetilise haiguse defektne geen (kas olete kandja). See test on suurepärane võimalus kõigile, kes plaanivad last saada, isegi kui haiguse perekondlikku ajalugu pole.

Sünnieelne sõeluuring

See test võimaldab raseda ema vereproovi uurimise abil kindlaks teha, kas lootel on emakas levinud kromosomaalne häire, näiteks Downi sündroom.

Sünnieelne diagnostiline testimine

See aitab täpsemalt kindlaks teha, kas lapsel on geneetiline haigus. Selleks võetakse väike kogus lootevett ja seda testitakse. Seda testi nimetatakse amniotsenteesiks .

Vastsündinute skriining

See test tehakse iga vastsündinu kannast võetud väikese vereprooviga. Seda tehakse rutiinselt ka Sri Lanka haiglates. See võimaldab mõningaid ravitavaid geneetilisi haigusi varakult avastada ja lapsel saada vajalikku ravi nii kiiresti kui võimalik.

Millised on geneetiliste haiguste ravimeetodid?

Seda me kõik tahame teada. Aga tõsi on see, et enamikku geneetilisi haigusi ei saa täielikult ravida. Aga ärge muretsege. Kuigi haigust ei saa täielikult ravida, on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, haiguse süvenemist ennetada ja elu lihtsamaks muuta.

Vajaliku ravi tüüp sõltub seisundi iseloomust ja raskusastmest.

• Keemiaravi , näiteks ravimid sümptomite kontrollimiseks või ebanormaalse rakkude kasvu kontrollimiseks sellistes seisundites nagu vähk.
• Toitumisalane nõustamine või toidulisandid, mis aitavad teie kehal saada vajalikke toitaineid.
• Maksimaalse võimekuse säilitamiseks võib olla vajalik füsioteraapia, tegevusteraapia või logopeedia .
• Vereülekanne tervete vererakkude taseme taastamiseks.
• Operatsioon ebanormaalsete struktuuride korrigeerimiseks või tüsistuste raviks.
• Spetsialiseeritud ravimeetodid, näiteks vähi kiiritusravi .
• Elundi siirdamine : düsfunktsionaalse organi asendamine tervega.

Milline on tulevik sellise haigusega elava inimese jaoks?

Sellele küsimusele on raske ühest vastust anda, sest see on haiguseti väga erinev. Mõnede väga haruldaste ja raskete kaasasündinud haigustega, näiteks anentsefaaliaga, laps võib elada vaid paar päeva.

Kuid selline seisund nagu isoleeritud huulelõhe ei mõjuta oodatavat eluiga. Siiski võivad nad normaalse elu elamiseks vajada regulaarset eriarstiabi ja -hooldust. Oluline on see, et nõuetekohase meditsiinilise nõu ja ravi abil saavad paljud geneetiliste haigustega inimesed elada sisukat ja head elu.

Kas geneetilist haigust saab ennetada?

Geneetiliste haiguste ennetamiseks on väga vähe asju, mida saame teha, sest need on meie DNA-s. Geneetilise nõustamise ja testimise abil saate aga teada oma riski kohta. Samuti saate teada, kui tõenäoline on, et teie lapsed pärivad teatud haigusi. See teadmine aitab teil teha olulisi otsuseid, näiteks pere planeerimisel.