Kas teie pisike tundub elutu? Uurime lähemalt kaasasündinud lihasdüstroofiat (KMD)!

Kas teie vastsündinud laps tunneb end väga lonkavana, justkui oleks ta elutu? Võib-olla on lapse nutt väga vaikne ja tema jäsemed liiguvad vähem? Kui märkate midagi sellist, peaksite olema veidi mures. Sest see võib olla märk haruldasest lihashaigusest, mida nimetatakse kaasasündinud lihasdüstroofiaks ehk lühidalt CMD-ks ja mis esineb sündides.

Mis on kaasasündinud lihasdüstroofia (KMD)?

Lihtsamalt öeldes on kaasasündinud lihasdüstroofia haiguste rühm, mis põhjustab lihasnõrkust, mis algab sünnihetkel või väga varsti pärast sündi. Sõna „kaasasündinud” tähendab „sünnist saati olemas”. See on krooniline haigus, mis on pärilik, mis tähendab, et see võib kanduda edasi põlvest põlve. See põhjustab lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja võivad ilmneda ka muud sümptomid. See lihasnõrkus võib aja jooksul ka süveneda.

Millised on `(CMD)` peamised tüübid?

Vaatame nüüd, sellel `(CMD)` on erinevat tüüpi. Arstid liigitavad neid tüüpe vastavalt sellele, millised geenid on mõjutatud. Räägime mõnest peamisest tüübist:

• Laminiin-alfa-2-ga seotud lihasdüstroofiad (LAMA2): see võib esineda 10–37%-l KMD-ga inimestest. Selle seisundiga lapsed ei pruugi varases staadiumis üldse kõndida. Neil võib olla ka raskusi rääkimisega näonõrkuse ja suurenenud keele (makroglossia) tõttu. Umbes kolmandikul lastest võivad esineda krambid.
• Düstroglükanopaatiad (DGP-d): Ka seda esineb 12–25% juhtudest. Lisaks lihasnõrkusele võib see tüüp mõjutada ka teie lapse aju. See võib põhjustada krampe, kognitiivseid häireid ja silmaprobleeme. Teised sellesse rühma kuuluvad tüübid on Walker-Warburgi sündroom, lihas-silma-aju haigus ja Fukuyama CMD (FCMD), mis on Jaapanis kõige levinum.
• Kollageen VI-ga seotud lihasdüstroofiad (COL6-RD-d): seda esineb samuti 12–19% juhtudest. Esineb alatüüpe, mis ulatuvad kergest kuni raskeni, näiteks Bethlemi lihasdüstroofia, vahepealne COL6-RD ja Ullrichi kaasasündinud lihasdüstroofia (UCMD).
• Selenoproteiin N-ga seotud müopaatiad (SEPN1-RM): See esineb umbes 11% juhtudest. Seda iseloomustab varajane lihasnõrkus, mis mõjutab pea ja kere lihaseid (nn aksiaalsed lihased). See võib kiiresti viia hingamispuudulikkuseni.

Kui levinud on selline `(CMD)` olukord?

See on tegelikult väga haruldane haigus. Teadlaste sõnul mõjutab see 6–9 last miljonist kogu maailmas.

Millised on `(CMD)` sümptomid?

Olgu, millised on siis "(KML)" sümptomid lapsel? Peamine neist on lihasnõrkus. Selliseid sümptomeid võite näha sündides või paar päeva pärast sündi:

• Hüpotoonia: Mõned inimesed nimetavad seda ka "nukulaadseks" seisundiks. Võib tekkida tunne, nagu jäsemed rippuksid alla.
• Jäsemete spontaanne raputamine on väga haruldane.
• Nutmise heli on väga aeglane ja nõrk.
• Piima joomine on raskendatud imemisraskuste tõttu.
• Lihaste ja liigeste jäikus, kontraktuurid.

Varsti pärast sündi on lapse jämemotoorika (suuri lihaseid hõlmavate oskuste) areng samuti KMD sümptom. Näiteks kaela arengu hilinemine, ümbermineku hilinemine ning istumise, põlvitamise, seismise ja kõndimise hilinemine. Näiteks kui teie lapsel on nende asjadega endiselt raskusi, samal ajal kui teised samaealised beebid jooksevad, hüppavad ja mängivad, on see asi, mida tuleks kaaluda.

Selle lihasnõrkuse raskusaste võib beebiti erineda. Sõltuvalt kroonilise lihasmassihäire (KML) tüübist võib teie beebil esineda ka täiendavaid sümptomeid, näiteks:

• Silmaprobleemid: näiteks lühinägelikkus (lühinägelikkus), silmasisese rõhu tõus (glaukoom).
• Ülemise silmalau allavajumine (ptoos).
• Ajuhäired: näiteks lissentsefaalia (aju pinna silumine) või väikeaju väärarengud (väikeaju deformatsioonid).
• Krambid.
• Intellektuaalne puue.

Millised on `(KMD)` võimalikud tüsistused?

Millised on `(CMD)` võimalikud tüsistused? Need varieeruvad ka sõltuvalt `(CMD)` tüübist. Kuid üldiselt võivad sellised asjad juhtuda:

• Liikumisprobleemid: Mõned lapsed ei pruugi üldse kõndida ja võivad vajada ratastooli. Teised võivad kõndimiseks vajada abivahendeid, näiteks ortopeedilisi tugisidemeid või käimisraami.
• Hingamisteede tüsistused: KMD sagedane tüsistus on krooniline hingamispuudulikkus. Selle põhjuseks on hingamist abistavate lihaste nõrkus. See võib vajada mehaanilist ventilatsiooni (hingamisaparaati). See võib viia selliste seisunditeni nagu atelektaas ja kopsupõletik.
• Südame tüsistused: Kardiomüopaatia on kroonilise lihasliigeshaiguse sagedane tüsistus. See võib viia kroonilise südamepuudulikkuseni.
• Lihas-skeleti tüsistused:Liikumatus võib põhjustada skolioosi, selgroo kõverdumist ning suurenenud osteopenia ja luumurdude riski. Samuti võivad esineda lamatised ja liigesekontraktuurid (liigese ümber olevate lihaste ja sidemete pinguldumine).
• Neuroloogilised tüsistused: Kroonilise haigusega elamine võib suurendada teie lapse depressiooni ja/või ärevuse tekkimise tõenäosust.

Miks see kaasasündinud lihasdüstroofia tekib?

Selle põhjuseks on geenimutatsioonid. Need mutatsioonid esinevad geenides, mis vastutavad meie kehas tervete lihaste ehitamise ja säilitamise eest. Nende geneetiliste mutatsioonide tõttu ei suuda rakud, mis peaksid säilitama lapse lihaseid, oma tööd korralikult teha. Selle tulemusena lihased aja jooksul järk-järgult nõrgenevad.

Lihasfunktsioonile kaasaaitavaid geene on palju ja geneetilisi mutatsioone on palju. Seetõttu on olemas erinevat tüüpi lihasdüstroofiat ja KMD-d.

Enamik KMD juhtumeid pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et laps pärib haigust põhjustava geneetilise mutatsiooni mõlemalt vanemalt. See tähendab, et mõlemad vanemad võivad olla mutatsiooni kandjad, kuid neil ei pruugi esineda sümptomeid. Kui laps aga pärib mutatsiooni mõlemalt vanemalt, siis haigus areneb.

Mõned KMD juhud tekivad spontaanselt, mis tähendab, et geenimutatsioon tekib juhuslikult ja ei ole päritav vanemalt. Seda nimetatakse de novo mutatsiooniks.

Kuidas KMD-d diagnoositakse?

Kui teie lapsel esinevad kaasasündinud lihasdüstroofia sümptomid (peamine sümptom on hüpotoonia), teeb arst kõigepealt füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja lihasuuringu. Teie lapse võidakse suunata ka laste neuroloogi juurde põhjalikumaks testimiseks.

Kui kahtlustate kaasasündinud lihasdüstroofiat, võib arst soovitada järgmisi uuringuid:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Ensüüm nimega kreatiinkinaas vabaneb verre, kui lihased on kahjustatud. Seega, kui selle tase veres on kõrge, võib see olla märk lihasnõrkusest.
• Elektromüograafia (EMG): see test mõõdab teie lapse lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.
• Geneetilised testid: On olemas geneetilisi teste, mis suudavad tuvastada lihasdüstroofiaga seotud geneetilisi mutatsioone. Põhjalikud geenipaneelid suudavad kinnitada KMD konkreetset tüüpi umbes 60% juhtudest.
• Lihasbiopsia:Arst võib võtta teie lapse lihasest väikese proovi. Seejärel uurib spetsialist seda mikroskoobi all, et kontrollida lihasdüstroofia tunnuseid.
• Ehhokardiogramm ja elektrokardiogramm (EKG): Need testid kontrollivad, kas seisund (CMD) on mõjutanud teie lapse südamelihast.
• Aju magnetresonantstomograafia (MRI): Võimaluse korral võib arst soovitada aju magnetresonantstomograafiat. Paljud KMD tüübid on seotud spetsiifiliste kõrvalekalletega aju erinevates osades.

Need testid võivad teile tunduda palju. Oma pisikese nende testide pealtvaatamine võib olla väga valus kogemus. Kuid peate teadma, et arstid soovivad teie lapsele panna õige diagnoosi ja parima võimaliku ravi. KMD sümptomid võivad olla sarnased teiste haigustega, näiteks mõnede müopaatiatega (lihashaigustega) ja muude ainevahetushaigustega, näiteks glükogeeni ladestumise haiguste ja mitokondriaalsete haigustega. Seetõttu on väga oluline saada täpne diagnoos.

Millised on `(KML)` ravimeetodid?

Sellele seisundile (kaasasündinud lihasdüstroofia) ei ole praegu ravi. Teadlased jätkavad aga ravi leidmist.

Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrolli all hoidmine ja lapse elukvaliteedi parandamine. Ravivõimalused võivad KMD tüübist olenevalt erineda. Nende hulka võivad kuuluda:

• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: Nende ravimeetodite peamine eesmärk on tugevdada ja venitada lapse lihaseid, mis aitab säilitada liikuvust.
• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid, näiteks prednisoloon ja deflazakort, võivad aidata edasi lükata lihasnõrkust, parandada kopsufunktsiooni, aeglustada skolioosi, aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist ja pikendada eluiga.
• Liikumisabivahendid: Sellised seadmed nagu kepid, traksid, jalutajad ja ratastoolid aitavad teie lapsel ringi liikuda ja kaitsevad teda kukkumiste eest.
• Operatsioon: Teie laps võib vajada operatsiooni, et leevendada survet pingul lihastele ja korrigeerida selgroo kõverust (skolioos).
• Südamehooldus: Varajane ravi ravimitega, nagu AKE inhibiitorid ja/või beetablokaatorid, võib aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist ja ennetada südamepuudulikkust. Südamestimulaatorid võivad samuti aidata ravida südame rütmiprobleeme ja südamepuudulikkust.
• Kõneteraapia: see aitab lapsi, kellel on raskusi rääkimise ja/või neelamisega.
• Hingamisteede hooldus: Köhaabivahendid ja respiraatorid võivad hingamist aidata. Hingamispuudulikkuse korral võib osutuda vajalikuks trahheostoomia (toru sisestamine läbi kaelaava hingamise hõlbustamiseks) ja abistav ventilatsioon.

Teie laps võib osaleda ka KMD kliinilises uuringus. Rääkige oma lapse meditsiinimeeskonnaga, et näha, kas see on teie jaoks võimalus.

Meditsiinimeeskond ravib `(CMD)`

Teie lapse seisundi (KMD) haldamisega võib tegeleda spetsialistide ja tervishoiutöötajate meeskond . Nende hulka võivad kuuluda sellised spetsialistid nagu:

• Lastearstid
• Laste neuroloogid
• Lastefüsiaatrid (füüsikalise meditsiini ja rehabilitatsiooni spetsialistid)
• Geneetikud
• Laste ortopeedid
• Laste füsioterapeudid
• Laste tegevusterapeudid
• Laste logopeedid
• Lastekardioloogid
• Laste pulmonoloogid
• Lastepsühholoogid
• Sotsiaaltöötajad

Milline on tulevik lapsel, kellel on `(CMD)`?

Teadlastel ja arstidel on kaasasündinud lihasdüstroofiaga lapse tulevikku (nn prognoosi) raske ennustada. Teie lapse meditsiinimeeskond annab teile võimalikult palju teavet selle kohta, mida oodata, kui teie laps on nende hoole all.

Üldiselt kipuvad kaasasündinud lihasdüstroofiad olema raskemad ja arenema kiiremini kui lihasdüstroofiad, mis algavad hilises lapsepõlves või noorukieas.

Kaasasündinud lihasdüstroofiaga laste oodatav eluiga sõltub sellest, kui kiiresti seisund halveneb ja millised lihased on mõjutatud. Nende seisundite peamised surmapõhjused on lihasnõrkusest tingitud hingamisteede või südame tüsistused.

Kas `(CMD)`-d saab vältida?

Kuna kaasasündinud lihasdüstroofia on geneetiline haigus, ei saa selle praegusel kujul ennetamiseks midagi teha.

Enne lapse saamise katset, kui olete mures lihasdüstroofia või muude geneetiliste haiguste edasikandumise pärast,Rääkige oma arstiga geneetilisest nõustamisest. Mõnel juhul võib raseduse alguses tehtav sünnieelne testimine aidata seisundit avastada.

Kuidas ma saan aidata oma last, kellel on `(KML)`?

Kui teie lapsel on kaasasündinud lihasdüstroofia, on oluline, et te tema eest seisaksite, et ta saaks parimat võimalikku arstiabi ja terapeutilisi teenuseid. Sellise abi eest seistes saate aidata tal saavutada parimat võimalikku elukvaliteeti.

Sina ja su pere võiksite kaaluda ka tugigrupiga liitumist, kus saate kohtuda inimestega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi. Sellised kohad võivad anda teile vaimset jõudu, uut teavet ja palju õppida teiste kogemustest.

Millal peaks mu laps, kellel on `(KML)`, arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on KMD, peaks ta ravi saamiseks ja sümptomite jälgimiseks regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuma . Ärge jätke vahele arsti soovitatud järelkontrolli külastusi.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse KMD, võib olla kasulik esitada järgmised küsimused:

• Mis tüüpi (CMD) mu lapsel on?
• Millist ravi te soovitate?
• Milline on täielik nimekiri spetsialistidest, kelle poole mu laps peaks pöörduma?
• Kas hoiate ühendust teiste spetsialistidega?
• Mida ma saan kodus teha, et parandada oma lapse elukvaliteeti? (nt treening, toitumine)
• Kas `(CMD)` kohta on mingeid uusi uuringuid?
• Kas on olemas uusi KMD kliinilisi uuringuid, milles mu laps võiks osaleda?
• Kas saate soovitada tugigruppi?

Kõige olulisemad asjad, mida me sellest loost koju kaasa tahame võtta, on

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja ärevalt, kui teie lapsel diagnoositakse kaasasündinud lihasdüstroofia (KMD). Kuid pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond pakub tugeva ja personaalse raviplaani. Oluline on veenduda, et teie, teie laps ja teie pere saate vajalikku tuge ning keskenduda oma lapse tervisele. Teie lapse meditsiinimeeskond on siin, et aidata teid, teie last ja teie perekonda igal sammul. Ärge muretsege, te pole üksi.

Kaasasündinud lihasdüstroofia, KMD, lihasnõrkus, geneetilised haigused, lastehaigused, hüpotoonia, lihaste raiskamine, laste tervis