Uurime kaasasündinud lihasnõrkust (kaasasündinud müasteeniline sündroom - CMS)

Kas olete kunagi märganud, et väike laps väsib kiiresti isegi mängides või väikeste ülesannete täitmisel ning tunneb, nagu poleks tal energiat? Kas tunnete vahel, et on raske süüa, rääkida või isegi pilgutada? Kui teil esinevad sellised sümptomid, võib see olla tingitud kaasasündinud lihasnõrkusest, millest me täna räägime ja mida nimetatakse "(kaasasündinud müasteeniliseks sündroomiks)" või lühidalt "(CMS)". Ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikult ja väga lihtsalt.

Mis on kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS)?

Lihtsamalt öeldes on „(CMS)” rühm seisundeid, mis esinevad sünnist saati. Peamine, mis selle puhul juhtub, on see, et lihased nõrgenevad füüsilise pingutuse ajal, st millegi tegemise ajal. Sõna „kaasasündinud” tähendab „sünnist kaasasündinud”.

Mõelge sellele, kui me tavaliselt sellist harjutust teeme, on normaalne tunda end veidi väsinuna. Aga kellelgi, kellel on `(CMS)`, muutuvad isegi millegi väikese tegemine, näiteks kõndimine või mängimine, lihased nõrgaks ja selle tegevuse jätkamine muutub raskeks. Kui aga selle tegevuse lõpetate ja mõnda aega puhate, läheb jälle veidi paremaks.

See seisund mõjutab kõige sagedamini näolihaseid . See tähendab lihaseid, mida me kasutame närimiseks, neelamiseks ja pilgutamiseks. See võib mõjutada ka teisi lihaseid (neid nimetatakse "skeletilihasteks"), mis aitavad meil ringi liikuda ja kõndida.

Mõnedel inimestel võivad sümptomid olla väga kerged ja teistel väga rasked . Rasketel juhtudel võib see olla eluohtlik, eriti kui see mõjutab lihaseid, mis aitavad hingata.

Kus närvide ja lihaste vaheline sõnum segamini läheb!

Meie lihased töötavad närvidelt tulevate signaalide põhjal. Nii nagu tule süütamiseks on vaja lülitit, vajab lihas toimimiseks närvisignaali. On olemas spetsiaalne koht, kus need närvirakud ja lihasrakud kohtuvad ja ühenduvad. Arstid nimetavad seda "neuromuskulaarseks ühenduskohaks". Mõelge sellest kui väikesest sillast, mis edastab sõnumeid.

„(CMS)-iga inimesel juhtub see, et selle sillaga on probleem, mistõttu närvirakkudest lihasrakkudesse jõudvad signaalid ei lähe korralikult läbi. Seetõttu lihased ei tööta korralikult ja muutuvad nõrgaks.

Kas on olemas `(CMS)` tüüpe?

Jah, seda „(CMS)” seisundit on mitu peamist tüüpi. Arstid liigitavad neid vastavalt sellele, kus täpselt probleem asub – „neuromuskulaarses ühenduskohas”, mida ma varem mainisin, st kohas, kus närv ja lihas kohtuvad.

Peamiselt on kolme tüüpi:

1. Presünaptiline kaasasündinud müasteeniline sündroom: probleem seisneb närvirakus , mis sõnumit saadab.

2. Sünaptiline kaasasündinud müasteeniline sündroom tekib närviraku ja lihasraku vahelises ruumis:Probleem on siin see sillalaadne lõhe.

3. Postsünaptiline kaasasündinud müasteeniline sündroom: probleem seisneb selles lihasrakus, mis sõnumi vastu võtab.

Lisaks on iga tüübi sees veel alamtüüpe, mis põhinevad liigese teatud osade, näiteks „basaalkihi” või „atsetüülkoliini retseptori” defektidel. Need on veidi keerukamad meditsiinilised terminid, aga siin on ligikaudne ettekujutus.

Kui levinud on selline `(CMS)` olukord?

KMS on tegelikult väga haruldane haigus. Selle esinemissageduse kohta pole palju andmeid. Ühendkuningriigis läbi viidud uuring näitas, et see mõjutab umbes 9-d miljonist alla 18-aastasest lapsest. See on väga väike arv.

Mis vahe on `(CMS)` ja `(Myasthenia Gravis)` vahel?

Võib-olla olete kuulnud haigusest nimega "Myasthenia Gravis". Mõlemad haigused põhjustavad lihasnõrkust, mis on tingitud probleemist närvide signaalide saatmises lihastesse. Kuid nende kahe vahel on suur erinevus.

• (Kaasasündinud müasteeniline sündroom – KMS): See on geneetiline haigus. See tähendab, et selle põhjustab sünnil esinev geneetiline muutus („mutatsioon”).
• Müasteenia gravis: see on autoimmuunhaigus . See tähendab, et meie keha enda immuunsüsteem ründab ekslikult neuromuskulaarset ühenduskohta.

Lihtsamalt öeldes on CMS "probleem geeniplaaniga". Myasthenia Gravis on keha kaitsesüsteemi "arusaamatus".

Millised on `(CMS)` sümptomid inimesel?

Sümptomid võivad CMS-i tüübist olenevalt veidi erineda, kuid kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Lihased muutuvad ülekoormatuks ja nõrgaks, kui oled füüsiliselt väsinud. Sa väsid isegi pärast väikest pingutust.
• Raskused lihaste kontrollimisel või kontrolli kaotamine .
• Rippuvad silmalaud (nimetatakse ka ptoosiks).
• Kahekordne nägemine .
• Silm näib olevat ühele poole tõmmatud (laisk silm).
• Rääkimisraskused (hääl võib muutuda, kähedaks muutuda).
• Raskused toidu neelamisel.

Kui lapsel esineb üks või mitu neist sümptomitest, on väga oluline pöörduda arsti poole.

Mis vanuses tavaliselt `(CMS)` sümptomid algavad?

KMS-i sümptomid algavad sageli varases lapsepõlves, imikueas või varases lapsepõlves . Kui teie lapse motoorsed oskused arenevad aeglaselt (näiteks on nad aeglased roomama, seisma või kõndima), võib see olla selle seisundi tunnus.

Siiski võivad teatud tüüpi `(CMS)` sümptomidSee võib ilmneda ka veidi hiljem, näiteks nooruses või isegi hiljem täiskasvanueas.

Mis on `(CMS)` põhjused?

Nagu ma varem ütlesin, on `(CMS)` peamine põhjus geneetiline muutus ehk `(mutatsioon)`. Kõik meie kehas on geenide poolt kontrollitud. Seega, kui geenides, mis juhivad närvidest lihastesse signaalide edastamise protsessis osalevate valkude tootmist, on defekt, tekib see `(CMS)` seisund.

Sellega on seotud mitu geeni. Siin on mõned näited:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(VESTLUS)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Need geenid annavad rakkudele korralduse toota neuromuskulaarses ühenduskohas sõnumivahetuseks vajalikke valke. Kui nendes geenides toimub „(mutatsioon)“, st muutus, ei saa rakud juhiseid korralikult kätte. Seejärel häirub sõnumite edastamine üle selle silla. See põhjustabki „(CMS)i“ sümptomeid.

Kas see on midagi, mis pärineb `(CMS)` põlvkonnalt?

Jah, `(CMS)` on seisund, mis võib pärida põlvest põlve.

See pärandub sageli „autosomaalselt retsessiivselt“. See tähendab, et lapse seisundi tekkeks peavad mõlemad bioloogilised vanemad pärima defektse geeni. Vanematel ei pruugi olla sümptomeid, kuid nad võivad olla kandjad.

Mõnda tüüpi KMS-i saab pärida ka autosomaalselt dominantsel viisil . Sellisel juhul võib lapsel olla see seisund isegi siis, kui ta pärib defektse geeni ainult ühelt bioloogiliselt vanemalt .

Samuti võib inimene mõnikord CMS-i arendada juhusliku mutatsiooni tõttu , isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Kellel on suurem risk haigestuda `(CMS)`?

KMS võib tekkida igaühel. Kui aga kellelgi teie perekonnas on see haigus (bioloogiline perekonna ajalugu), on teil ka suurem risk selle tekkeks.

Milliseid tüsistusi `(CMS)` põhjustab?

Haigus `(CMS)` võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Mõned neist on:

• Raskused imemise või söömisega (eriti imikutel).
• Jäigad lihased.
• Oluliste arenguetappide (eriti motoorsete oskuste) läbimise edasilükkamine .
• Kõndimisvõimetuks muutumine.
• Vahelduvad hingamispausid (apnoe).
• Krambid ( krambid )
• Vaimne puue – see ei juhtu kõigil, vaid ainult teatud tüüpi inimestel.
• Närvihäired (neuropaatia).
• Ainevahetushäired .

Kõiki neid tüsistusi ei esine kõigil. See sõltub KMS-i tüübist, selle raskusastmest ja ravi edukusest.

Kuidas tuvastada `(CMS)` staatust?

Arst diagnoosib KMS-i teid põhjalikult uurides ja närvisüsteemi uuringuid tehes. Ta küsib teie sümptomite kohta ja võtab täieliku haigusloo (näiteks kas kellelgi teie perekonnas on seda seisundit olnud).

Kui kahtlustate, et teil on CMS, võib arst paluda teil teha tema ees kerget füüsilist tegevust (näiteks trepist ronida), et näha, kuidas teie keha reageerib.

Lisaks võidakse teha mõned testid, et välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid:

• Vereanalüüsid .
• Närvijuhtivuse uuring – test, mis mõõdab närvides signaalide liikumise kiirust.
• Elektromüograafia (EMG) – uuring, mis mõõdab lihaste elektrilist aktiivsust.

CMS-i geneetiline testimine

Geneetiline testimine on KMS-i diagnoosimisel väga oluline test. See aitab välja selgitada konkreetse geenimuutuse, mis teie sümptomeid põhjustab. Arst võtab teilt väikese vereproovi ja testib selles olevat DNA-d. Teadmine, mis tüüpi KMS teil on ja kus neuromuskulaarses ühenduskohas probleem asub, aitab arstil ravi planeerida.

Kuidas käsitletakse `(CMS)`-i?

KMS-ile ei ole praegu ravi. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta.

Ravimeid kasutatakse sageli lihasfunktsiooni säilitamiseks või parandamiseks. Arst võib välja kirjutada selliseid ravimeid nagu:

• Kolinergilised agonistid (nt püridostigmiin, amifampridiin või 3,4-diaminopüridiin).
• Avatud kanalite blokaatorid (nt fluoksetiin või kinidiin).
• Adrenergilised agonistid (nt salbutamool või efedriin).

Tähtis: Ärge kunagi kasutage neid ravimeid ilma arstiga nõu pidamata. Samuti ei toimi kõik ravimid kõigi "(CMS)" tüüpide puhul. Seetõttu on oluline õige diagnoos ja arstiabi.

Kuigi füüsiline aktiivsus võib sümptomeid süvendada, võib arst teid suunata füsioterapeudi juurde.Uurige välja, millised harjutused ja tegevused on teile ohutud, õrnad ja sobivad. Need aitavad vältida lihasjäikust ja säilitada head tervist.

Mõned inimesed võivad igapäevaste toimingute tegemiseks vajada abivahendeid . Näiteks ratastooli kasutamine aitab vältida õnnetusi ja hõlbustada liikumist.

Kas ravimil on mingeid kõrvaltoimeid?

Nagu iga ravim, võivad ka `(CMS)` ravimid põhjustada kõrvaltoimeid. Need varieeruvad sõltuvalt ravimi tüübist. Mõned levinumad kõrvaltoimed on järgmised:

• Kõhukrambid.
• Allergiline reaktsioon.
• Hingamisprobleemid.
• Kõhulahtisus.
• Liigne väsimus.
• Suurenenud sülje- või higieritus.
• Nägemise muutused.

Enne mis tahes ravimi alustamist rääkige oma arstiga võimalikest kõrvaltoimetest ja olge hästi informeeritud. Siis saate teha teadlikke otsuseid oma tervise kohta.

Milline on `(CMS)` diagnoosiga inimese väljavaade? (prognoos)

KMS-i sümptomid on inimestel väga erinevad. Mõnel inimesel võivad olla väga kerged sümptomid , mis ei mõjuta nende elu. Teistel võivad esineda rasked sümptomid, mis võivad olla eluohtlikud, näiteks hingamisraskused . Arst saab anda teile teie seisundi kohta parima ülevaate.

Kas `(CMS)` mõjutab eluiga?

KMS võib teie eluiga mõjutada või mitte. Kergete sümptomite korral ei pruugi KMS teie üldist tervist oluliselt mõjutada. Kui sümptomid aga mõjutavad hingamist kontrollivaid lihaseid, võib see teie eluiga mõjutada. Teie meditsiinimeeskond aitab teil sümptomeid hallata, et ennetada eluohtlikke tüsistusi.

Kas `(CMS)`-i saab ära hoida?

Siiani pole leitud meetodit ``(CMS)`` olukorra vältimiseks.

Kui plaanite pere luua, võite pöörduda geneetilise nõustamise arsti poole, et saada lisateavet geneetilise haigusega lapse saamise riski kohta.

Samuti, kui teil on KMS, teavitage alati oma arsti enne mis tahes uue ravimi võtmist. Mõned ravimid (näiteks mõned antibiootikumid, südameravimid ja psühhiaatrilised ravimid) võivad KMS-i sümptomeid süvendada. Sellisel juhul võib arst soovitada alternatiivseid ravimeid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel tekivad füüsilise tegevuse ajal lihasnõrkuse (CMS) sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Teie lapse jaoksKui teie laps ei saa süüa või on arenguetappide saavutamisel viivitusega, rääkige sellest oma lapse arstile.

Hädaolukord! Kui lapsel on hingamisraskusi või kui nahk, huuled või küüned muutuvad kahvatuks ja sinakashalliks (tsüanoos), helistage kohe numbril 911 või viige laps lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Pärast seda, kui teil või teie lapsel diagnoositakse KMS, võib teil tekkida palju küsimusi. Ärge kartke nende kohta oma arstilt küsida. Siin on mõned näited:

• Milline CMS-i tüüp minul/minu lapsel on?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Millised on nende ravimeetodite kõrvaltoimed?
• Kui mu lapsel on `(CMS)`, kas ta saab osaleda spordis või muudes tegevustes?

KMS-i sümptomid ei ole kõigil ühesugused. Mõnikord võivad sellised asjad nagu trepist ronimine ja treenimine olla veidi keerulised. Arst võib kukkumiste või vigastuste vältimiseks soovitada ka abivahendite, näiteks ratastooli, kasutamist.

Selle seisundiga lastel võib oluliste arenguetappide, eriti motoorsete oskuste, näiteks kõndimise, omandamine võtta veidi kauem aega võrreldes teiste samaealiste lastega. Kui märkate seda oma lapsega juhtuvat, pidage nõu oma arstiga.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kuigi kaasasündinud müasteeniline sündroom (KMS) on haruldane seisund, mis põhjustab sünnist saati esinevat lihasnõrkust, saab enamik inimesi õige diagnoosi ja ravi korral elada normaalset elu.

• Olge sümptomite suhtes tähelepanelik: olge eriti tähelepanelik selliste asjade suhtes nagu laste arengupeetus ja liigne väsimus füüsilise koormuse ajal.
• Pöörduge arsti poole: Kahtluse korral on õige diagnoosi saamiseks oluline pöörduda arsti poole.
• Järgige täpselt oma ravi: Järgige täpselt oma arsti juhiseid ja ravimeid. Kui ta soovitab selliseid asju nagu füsioteraapia, ärge jätke neid vahele.
• Jää positiivseks: selle seisundiga elamine võib olla keeruline, aga sa pole üksi. On olemas arste, terapeute ja lähedasi, kes saavad sind aidata.

Teie meditsiinimeeskond on parim koht, mis aitab teil oma seisundist ja teile sobivatest ravimeetoditest aru saada. Seega ärge kartke esitada küsimusi ja jagada oma muresid.

Kaasasündinud müasteeniline sündroom, KMS, lihasnõrkus, geneetilised haigused, neuromuskulaarsed haigused, lastehaigused, sünnidefektid