Kas olete teadlik Cowdeni sündroomist? Räägime sellest lihtsalt!

Kas olete märganud oma kehal ebatavalisi väikeseid tükke tekkimas? Või olete kuulnud, et kellelgi teie perekonnas on väga noorelt vähk tekkinud. Mõnikord on nende asjade taga haruldane geneetiline haigus. Üks selline haigus on Cowdeni sündroom. Kas peaksime sellest täna veidi üksikasjalikumalt rääkima?

Mis on Cowdeni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Cowdeni sündroom haruldane geneetiline seisund, mis kandub edasi geenide kaudu. Selle seisundiga inimestel on suurem tõenäosus vähivastaste, kasvajataoliste kasvajate tekkeks. Siiski on neil veidi suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks.

Kui levinud see on?

Mitte päris. See seisund, mida nimetatakse Cowdeni sündroomiks, on väga haruldane . Meditsiiniekspertide sõnul mõjutab see umbes ühte inimest kahesajast tuhandest. Mõnikord ei ole selle sümptomid aga hästi teada ja seetõttu võib see jääda diagnoosimata.

Kas Cowdeni sündroom on siis vähk?

Ei, Cowdeni sündroom ei ole vähk. Selle seisundiga inimestel on aga suurem tõenäosus teatud tüüpi vähi tekkeks ja need võivad tekkida ka nooremas eas kui tavaliselt (varajane algus) . „Varajane algus” tähendab, et haigus tekib nooremas eas kui tavaliselt. Näiteks võib Cowdeni sündroomiga naisel rinnavähk tekkida enne 40. eluaastat. Rinnavähki ei esine tavaliselt enne 60. eluaastat. Selle seisundiga võivad kaasneda ka muud tüüpi vähid:

• Endomeetriumi vähk (emakavähk)
• Kilpnäärmevähk (eriti see tüüp, mida nimetatakse follikulaarseks kilpnäärmevähiks)
• Kolorektaalne vähk
• Neeruvähk
• Melanoom, nahavähk

Mis vahe on Cowdeni sündroomil ja PTEN-i hamartoomkasvaja sündroomil?

See on küllaltki sügav teema, aga ma hoian asja lihtsana. „PTEN hamartoomkasvaja sündroom (PHTS)“ on pärilike sümptomite rühm, mis on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) „PTEN“ geenis. Umbes ühel neljast Cowdeni sündroomiga inimesest on leitud see mutatsioon „PTEN“ geenis.

Kuna mõlema sümptomid on väga sarnased, siis kui teil on Cowdeni sündroom või sarnane seisund, ravib arst teid nii, nagu teil oleks PHTS. Seda seetõttu, et mõlema puhul on oluline varajane ja sagedane vähi sõeluuring.

Millised on Cowdeni sündroomi sümptomid?

Selle seisundi sümptomid hakkavad kehas sageli ilmnema 20. eluaastates. Mõned inimesed avastavad Cowdeni sündroomi alles arsti poole pöördudes, kas hamartoomideks nimetatud tükkide või noores eas tekkiva vähi tõttu.

Hamartoomid (hääldatakse 'ha-ma-to-mas') on Cowdeni sündroomi kõige levinum ja silmapaistvam tunnus. Need on mittevähkkasvajad, kasvajataolised moodustised. Need võivad areneda kõikjal kehal, nii sisemiselt kui ka väliselt. Kõige sagedamini esinevad need kaelal, näol ja peanahal.

On ka teisi sümptomeid:

• Tavalisest suurem pea (makrotsefaalia) .
• Väikesed, siledad tükid nahal (trihilleemoomid).
• Selged villilaadsed muhud jalataldadel, peopesadel ja käte tagakülgedel (akraalne keratoos).
• Tüügastetaolised moodustised keelel, igemetel, kurgu tagaosas ja mandlitel (suuõõne papillomatoos).

Kuid on oluline meeles pidada: see, et teil esineb mõni neist sümptomitest, ei tähenda, et teil on Cowdeni sündroom. Arstid kahtlustavad seda seisundit tavaliselt siis, kui teil esineb nende konkreetsete sümptomite kombinatsioon .

Mis põhjustab Cowdeni sündroomi?

Cowdeni sündroomi põhjustavad teatud geneetilised mutatsioonid, mis on päritavad. Lihtsamalt öeldes kontrollivad geenid seda, kuidas meie keha rakud kasvavad, jagunevad ja surevad. Cowdeni sündroomi korral kasvavad ebanormaalsed rakud nende geenide defekti tõttu kontrollimatult ja püsivad siis, kui nad peaksid. Lõpuks kleepuvad need rakud kokku, moodustades mittevähilisi kasvajaid, mida nimetatakse hamartoomideks.

Teadlased uurivad endiselt geneetilisi muutusi, mis suurendavad selle vähi riski – Cowdeni sündroomiga seotud geene. Mõnedel Cowdeni sündroomiga inimestel ei ole mutatsiooni „PTEN” geenis. Väikesel arvul inimestel on leitud mutatsioone teistes geenides, näiteks „PIK3CA/AKT1”, „SDHB-D”, „KLLN” ja „SEC23B”. Seega jätkavad meditsiiniteadlased selle uurimist.

Kuidas see põlvest põlve edasi kandub?

Cowdeni sündroomiga inimesed pärivad selle seisundi „autosomaalselt dominantsel viisil“. See tähendab, et inimene pärib ühelt bioloogiliselt vanemalt normaalse geeni ja teiselt vanemalt muteerunud geeni. See tähendab, et igal lapsel on 50% tõenäosus pärida muteerunud geen.

Millised on Cowdeni sündroomi riskifaktorid?

Ainus seni tuvastatud peamine riskitegur on perekonna ajalugu . See tähendab, et kui kellelgi teie perekonnas on Cowdeni sündroom, on teil suurem tõenäosus selle tekkeks.

Millised on selle seisundi võimalikud tüsistused?

Kui teil on Cowdeni sündroom, on teil suurenenud risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Samuti võib teil vähk tekkida noores eas või elu jooksul rohkem kui ühte tüüpi vähki .See võib esineda erinevatel aegadel, seega on oluline rääkida oma arstiga, millal ja kui tihti peaksite vähiuuringuid tegema.

Kuidas arstid diagnoosivad Cowdeni sündroomi?

Cowdeni sündroom on keeruline haigus, millel on palju sümptomeid ja kaasnevaid seisundeid. Isegi kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, ei tähenda see tingimata, et teil on Cowdeni sündroom.

Cowdeni sündroomi diagnoosimiseks võrdlevad arstid teie seisundit pärilike vähisündroomide spetsialiseerunud arstide väljatöötatud diagnostiliste kriteeriumidega . Selle protsessi käigus võrreldakse teie seisundit peamiste ja väiksemate kriteeriumide alusel. Cowdeni sündroom diagnoositakse teil, kui teil esineb nende kriteeriumide kindel kombinatsioon.

Arstid võivad kahtlustada Cowdeni sündroomi, kui:

• Lisaks makrotsefaaliale (suur pea) on kolm peamist kriteeriumi .
• Ühe peamise kriteeriumi või kolme väiksema kriteeriumi olemasolu.
• Neli väiksemat kriteeriumi .
• Ühel teie sugulasel on Cowdeni sündroom või sellega seotud seisund, näiteks Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS).

Cowdeni sündroomi kriteeriumid

Siin on mõned peamised ja väiksemad kriteeriumid, mida arstid arvestavad:

Peamised kriteeriumid:

• Rinnavähk
• Endomeetriumi vähk
• Follikulaarne kilpnäärmevähk
• Seedetraktis (GI) on palju hamartoome
• Makrotsefaalia - (pea ümbermõõt ületab teatud väärtuse)
• Tumedate laikude (pigmenteerunud makulite) esinemine peenise peas
• Kui nahatükist võetakse ja seda uuritakse (biopsia tehakse), ilmnevad sellel trihhilemmoomi tunnused.
• Kätel ja jalgadel on palju paksenenud nahka (palmoplantaarne keratoos)
• Suu limaskestal (suu limaskestal) on palju tüükataolisi moodustisi (papillomatoos)
• Näonahal (näonaha) esinevate tüükadetaoliste muhkude (papulite) rohkus

Väiksemad kriteeriumid:

• Jämesoolevähk
• Söögitoru glükogeenne akantoos (see on spetsiifiline seisund, mis esineb söögitorus)
• Autismispektri häire
• Õpiraskused
• Papillaarne kilpnäärmevähk
• Kilpnäärmeprobleemid (nt struuma, adenoomid)
• Neeruvähk
• Rasvkoe kasvajad (lipoomid)
• Ühe „hamartoomi” olemasolu seedesüsteemis
• Rasvased ladestused munandites (testikulaarne lipomatoos)

Kui arst kahtlustab, et teil võib olla Cowdeni sündroom, küsib ta teie perekonna ajaloo kohta ja võib tellida ka geneetilise testimise, et näha, kas teil on geneetiline mutatsioon.

Mida peaksite tegema, kui arvate, et teil on see seisund?

Kui teil esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda nõu saamiseks geneetikaspetsialisti poole . Seejärel saab ta otsustada, kas teil on vaja teha selliseid asju nagu PTEN-geeni testimine. Samuti saab ta teid suunata geneetilise nõustaja juurde. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista, kuidas geneetilised seisundid, näiteks PTEN-mutatsioon, võivad teid mõjutada. Samuti saab ta selgitada geneetilise testimise tulemusi ja seda, milliseid vähiuuringuid võite vajada, kui teil on PTEN-i hamartoomkasvaja sündroom (PHTS). Kuna Cowdeni sündroom on haruldane haigus, on hea mõte leida meeskond või keskus, mis on spetsialiseerunud PHTS-ile ja Cowdeni sündroomile.

Kuidas arstid ravivad Cowdeni sündroomi?

Cowdeni sündroom on seisund, mis on seotud mitmesuguste seisunditega, sealhulgas nahaprobleemide ja vähiga. Sageli avastavad inimesed, et neil on Cowdeni sündroom, siis, kui neid ravitakse mõne muu selle sündroomiga seotud seisundi tõttu.

Siiski on Cowdeni sündroomiga inimestel, kellel praegu vähki ei ole , oluline käia regulaarselt varajases vähiuuringul . Siin on mõned näited:

• Rinnavähi korral: iga-aastased mammogrammid alates 30. eluaastast. Tiheda rinnaga inimestele võib soovitada ka magnetresonantstomograafiat (MRI).
• Kilpnäärmevähi korral: iga-aastane kilpnäärme ultraheli alates 7. eluaastast. Kui teil aga esinevad sümptomid (nt kilpnäärme sõlme, neelamisraskused), võib teil olla vaja neid uuringuid varem teha.

Samuti võib arst soovitada regulaarsete ajavahemike järel skriinida ka muud tüüpi vähki (nt emaka-, neeru-, käärsoolevähk), olenevalt teie individuaalsest olukorrast.

Mida peaksite selle seisundiga elades ootama?

Kui teil on Cowdeni sündroom, aitab teie geneetiline nõustaja teil oma geneetilise testimise tulemusi mõista. Kui teie geneetiline testimine näitab, et teil on PTEN hamartoomkasvaja sündroom (PHTS), selgitab ta ka seda, milliseid vähiuuringuid te vajate. Teil võib olla noorem vanus kui keskmisel inimesel .Teil võib olla vaja hakata neid vähiteste tegema. Kuid regulaarsete testide abil saate vähi avastada juba enne sümptomite tekkimist.

Milline on Cowdeni sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Cowdeni sündroomiga inimese oodatav eluiga sõltub tema individuaalsetest asjaoludest. Näiteks kui rinnavähk diagnoositakse noores eas ja see on levinud, võib tema eluiga olla lühem kui kellelgi, kellel vähk diagnoositi varakult ja keda raviti. Soovitatavate vähiuuringute tegemine aitab aga ennetada vähi teket või vähemalt avastada see varajases staadiumis, kui seda saab ravida.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? / Kuidas sina enda eest hoolitsed?

Kui teil on Cowdeni sündroom, on oluline käia regulaarselt vähiuuringutel , mis aitavad vähki enne sümptomite ilmnemist avastada. Küsige oma arstilt, kas on mingeid spetsiifilisi sümptomeid, millele peaksite tähelepanu pöörama ja mis võivad viidata vähile. Kui teil on Cowdeni sündroom, küsige oma geneetiliselt nõustajalt, kas ka teised pereliikmed peaksid geneetilist testimist tegema.

Kas ma peaksin arsti poole pöörduma? / Kas sina peaksid arsti poole pöörduma?

Jah, absoluutselt. Cowdeni sündroom, eriti kui teil diagnoositakse idutee PTEN-mutatsioon või PTEN-hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS), on seotud paljude vähivormidega. Teie meditsiinimeeskond jälgib tähelepanelikult teie üldist tervist ja regulaarsete vähitestide tulemusi.

Milliseid küsimusi peaksin ma oma arstile esitama? / Milliseid küsimusi peaksite teie oma arstile esitama?

Hea mõte on arsti juures küsida selliseid küsimusi:

• "Selle seisundi tõttu on mul tekkinud üks vähiliik. Kas on võimalik, et mul tekivad ka muud tüüpi vähid?"
• "Geneetilised testid näitavad, et mul on muteerunud PTEN-geen. Kas ülejäänud perekonda tuleks selle geeni suhtes testida?"
• "Kas see seisund võib mõjutada lapsi, kes mul tulevikus on?"
• "Mul on Cowdeni sündroom, aga mul pole PTEN-mutatsiooni. Millised muud geneetilised mutatsioonid võiksid seda põhjustada?"
• "Geneetilised testid näitavad, et mul on muteerunud geen, mis põhjustab Cowdeni sündroomi. Kas see põhjustab kindlasti vähi teket?"

Cowdeni sündroom on haruldane pärilik haigus, mida on raske diagnoosida. PTEN-i hamartoomkasvaja sündroomi (PHTS) diagnoosimiseks on kõige parem pöörduda geneetiku poole. Seejärel saavad arstid koostada teie seisundile vastava raviplaani. Mõnikord, kui geneetilised testid PTEN-mutatsiooni ei leia, peate teiste seisundite välistamiseks tegema mitu erinevat testi. Teie geneetiline nõustaja juhendab teid edasiste sammude osas.

See võib olla hirmutav mõte teada, et teie kehaga on midagi valesti, aga te ei tea, mis see on või mida sellega peale hakata. Kui saate teada, et teil on Cowdeni sündroom, peate elama teadmisega, et teil võib tekkida mitmesuguseid vähiliike kogu ülejäänud elu. Isegi kui teate, et on olemas teste, mis suudavad vähki enne sümptomite ilmnemist tuvastada, võib see mõte olla tõeliselt hirmutav. Kui teil on see seisund, jälgib teie meditsiinimeeskond pidevalt teie tervist ja testi tulemusi. Nad võtavad kiireid meetmeid vähi raviks enne selle levikut. Seega on oluline olla julge, järgida arsti nõuandeid ja käia regulaarselt tervisekontrollis.

Kokkuvõtteks (kodusõnum)

Olgu, vaatame siis mõningaid kõige olulisemaid asju, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Cowdeni sündroom on haruldane geneetiline seisund , mis põhjustab kehas mittevähiliste tükkide (hamartoomide) teket, samuti suurenenud riski teatud tüüpi vähi (eriti rinna-, kilpnäärme- ja emakavähi) tekkeks.
• See ei ole otseselt vähk, aga vähiriski tõttu on väga oluline regulaarselt tervisekontrolle teha .
• Sümptomid on erinevad. Peamised neist on suur pea (makrotsefaalia) ja spetsiifilised tükid nahal ja suus. Need sümptomid üksi ei viita tingimata haiguse esinemisele ja diagnoos pannakse meditsiiniliste kriteeriumide alusel.
• See seisund on sageli seotud muutustega geenis `PTEN`. Geneetiline testimine ja geneetiline nõustamine on selles osas väga olulised.
• Ravi keskendub peamiselt vähi varajasele avastamisele ja ravile . Seetõttu laske õigeaegselt teha arsti poolt soovitatud uuringud (mammogrammid, ultraheli jne).
• Kui teil on selle seisundi osas kahtlusi või kui kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid, pöörduge julgelt arsti poole ja küsige nõu. On väga oluline olla teadlik ja võtta varakult meetmeid.

Pea meeles, et selle seisundiga elamine võib olla keeruline, kuid korraliku meditsiinilise järelevalve ja toe abil saad sellega hakkama. Sa ei ole üksi.

Cowdeni sündroom, geneetilised haigused, vähirisk, PTEN-geen, nahatükid, hematoom, pärilikud haigused, vähi testimine