Kas teie laps nutab nagu kass? Uurime lähemalt Cri du Chat'i sündroomi.

Kas olete kunagi märganud, et vastsündinud beebid nutavad vahel veidi imelikult? Samuti on aegu, mil mõnede beebide näo välimus ja areng tunduvad veidi teistsugused. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Cri du Chat' sündroomiks.

Mis on Cri du Chat'i sündroom?

Lihtsamalt öeldes on cri du chat'i sündroom väga haruldane geneetiline seisund. Selle põhjustab meie kehas oleva väikese kromosoomiosa deletsioon. Võite mõelda, miks seda nimetatakse „cri du chat'iks“. See on prantsusekeelne sõna, mis tähendab „kassi nutmist“. Nimi tuleneb spetsiifilisest helist , mida selle haigusega beebid nuttes teevad. See on madal, kõrge heli, nagu kassipoja mjäu.

Seda nimetatakse ka 5p- sündroomiks (5p miinus sündroom) . Kas sa tead, mis see on? See tähendab, et meil on 5. kromosoom ja see osa nimega p (ehk väike käsi) on see osa, mida ma mainisin ja mis puudub. See 5p- sündroom mõjutab iga inimest erinevalt. See tähendab, et olenevalt puuduva kromosoomiosa suurusest ja puudumise kohast võivad mõnedel inimestel esineda rohkem või vähem sümptomeid. Kui see tükk on mõnel lapsel suuresti puudu, võivad sümptomid olla veidi raskemad.

Kui levinud on selline kriitilist vestlust pidav olukord?

Tegelikult on Cree du Chat'i sündroom väga haruldane seisund. Siiski on see üks sagedamini esinevaid kromosomaalanomaaliatest tingitud haigusi. Kujutage ette, et sellises riigis nagu Ameerika sünnib selle seisundiga umbes üks laps iga 15 000–50 000 vastsündinu kohta. See tähendab umbes 50–60 last aastas. Seega on võimalus selliseid seisundeid avastada ka Sri Lankal.

Millised on Cri du Chat' sündroomi sümptomid?

Nagu ma varem mainisin, võivad selle seisundi sümptomid olla väga erinevad. Peamine ja kõige levinum sümptom on aga iseloomulik, madal ja kõrge häälega nutt. See on nagu kassi nutt. See heli on esimestel nädalatel pärast sündi selgelt äratuntav. Lapse vanemaks saades võib selle heli eripära aga väheneda.

Lisaks võib teie laps märgata neid iseloomulikke näojooni :

• Tavalisest väiksem pea suurus (mikrotsefaalia).
• Ebatavaliselt ümar nägu.
• Lai nina.
• Silmade vaheline kaugus on normist suurem (hüpertelorism).
• Risti silmad (strabismus).
• Silmalaud on allapoole painutatud (silmalaudade lõhed).
• Silma sisenurgas on täiendav nahavolt (ühe silmalau kujulise silma puhul).
• Kõrvad on normaalsest madalamal asetsevad.
• Ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognaatia).
• Ülahuule ja nina vahelEbanormaalselt lühike filtrum.

Lapse kasvades võib näo täidlus väheneda ning nägu võib muutuda ebatavaliselt pikaks ja kitsaks.

Muud sümptomid , mida võib täheldada, on järgmised:

• Madal sünnikaal.
• Kasvupeetus.
• Söötmisraskused. Näiteks võimetus imeda, neelamisraskused (düsfaagia) ja refluksösofagiit (GERD).
• Lihasnõrkus (hüpotoonia).
• Skolioos.
• Südamerikked.
• Arenguliste verstapostide, näiteks pea kontrolli, istumise ja kõndimise viivitused.
• Kõne- ja keeleoskuse viivitused.
• Mõõdukas kuni raske intellektuaalne puue .

Oluline on see, et mitte igal lapsel ei ole kõiki neid omadusi. Mõnel lapsel võib olla ainult mõni neist.

Miks see cri du chat'i sündroom tekib?

Ma ütlesin, et Cree du Chat'i sündroom on kromosomaalne häire . Selle põhjustab 5. kromosoomi lühikese haru (p-haru) osa deletsioon. Enamasti toimub selle kromosoomiosa kadu juhuslikult. See tähendab, et see juhtub juhuslikult ema või isa sugurakkude (st munarakkude või sperma) moodustumisel või varajase loote arengu ajal. Lapsel, kellel see seisund on tingitud juhuslikust "deletsioonist", võivad olla mõlema vanema normaalsed kromosoomid. See tähendab, et enamasti ei päri see kummaltki vanemalt.

Kas see siis pole vanematelt päritud?

Enamikul juhtudel (umbes 90 juhul 100-st) ei ole Cree du Chat'i sündroom pärilik. Seetõttu ei saa seda liigitada dominantseks ega retsessiivseks. Selle 5p-haigusega lastel ei ole tavaliselt haiguse perekondlikku anamneesi.

Siiski pärib väga väike protsent (umbes 10%) lastest selle kromosoomanomaalia tervelt vanemalt. Kas teate, kuidas see juhtub? Sellel vanemal võib kromosoomides olla nn tasakaalustatud translokatsioon . See tähendab, et vanema geneetilises materjalis ei ole ei kadu ega suurenemist. Seetõttu ei ole neil vanematel tavaliselt mingeid terviseprobleeme. Kui aga see tasakaalustatud translokatsioon pärineb lapselt, võib see muutuda tasakaalustamata. Just siis on lapsel selle seisundi tekkimise tõenäosus suurem.

Kuidas diagnoositakse cre du chat'i sündroomi?

Tavaliselt võtab lapse arst teid varsti pärast sündi vastu.Seda seisundit saab diagnoosida, kuna arst näeb selliseid asju nagu varem mainitud kassilaadne nutt ja erilised näojooned. Arst teeb lapsele täieliku füüsilise läbivaatuse ja hindab sümptomeid. Tõenäoliselt soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks kromosoomitesti .

Milliseid teste selleks tehakse?

Cree du Chat' sündroomi diagnoosimiseks on teie lapse arst kolme peamist tüüpi geneetilisi teste :

• Karüotüübi test: seda kasutatakse lapse kromosoomide kaardi loomiseks. Selle abil saab näha, kas kromosoomi osa on puudu või mitte.
• FISH-testimine: FISH tähistab fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni. See test otsib lapse rakkudes spetsiifilisi geneetilisi muutusi või geenifragmente.
• Kromosoomimikrokiibi analüüs: mikrokiibi analüüs on geneetiline test, mis võrdleb lapse DNA-d kontrollrühma DNA-ga. See võimaldab tuvastada terveid kromosoome, kromosoomi segmente ning deletsioone ja duplikatsioone kromosoomide teatud kohtades.

Kas cre du chat'i saab ravida?

Kahjuks ei ole cri du chat'i sündroomile ravi. Varajane avastamine ja varajane sekkumine aitavad aga teie lapsel saavutada oma täielikku potentsiaali ja elada tähendusrikast elu. See on kõige olulisem.

Kuidas ravitakse cre du chat'i sündroomi?

Cri du chat'i sündroomi ravi on lapseti erinev, kuna kõigil ei ole samu sümptomeid. Ravi nõuab tõenäoliselt tervishoiuteenuse osutajate meeskonna pidevat hooldust . Kõige levinum ravi on taastusravi. See hõlmab selliseid asju nagu füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia.

Füsioteraapia

Kui teie lapsel on söömisprobleeme (nt raskused imemise või neelamisega), peaksite võimalikult kiiresti alustama füsioteraapiaga. Füsioteraapia aitab teie lapsel ka füüsiliselt areneda. See tähendab, et see aitab tal istuda, püsti tõusta ja arendada peenmotoorikat.

Tööteraapia

Tööteraapia aitab teie lapsel arendada oskusi, mida ta vajab igapäevaelus ümbritseva maailmaga suhtlemiseks. See võib hõlmata peenmotoorika, nägemisoskuste, enesehooldusoskuste ja sensoorsete oskuste arendamist.

Kõneteraapia

Kõneteraapia aitab lapse suhtlemisprobleemide korral. Logopeedid õpetavad lastele erinevaid suhtlemisviise. Näiteks viipekeelt , suhtlemist tehnoloogia abil jne. Logopeedid aitavad ka söömisprobleemide korral juba varasest east alates.

Lisaks neile ravimeetoditele võib teie lapse arst soovitada mitmesuguste seisundite korral operatsiooni . Näiteks saab operatsiooniga korrigeerida selliseid seisundeid nagu kaasasündinud südamerike, strabismus ja skolioos.

Kas cre du chat'i saab ära hoida?

Kuna cri du chat'i sündroom on geneetiline seisund, ei saa me seda ennetada. Kui aga ootate last, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest . Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie lapse geneetilise häire riski.

Kui kaua elab cri du chat'iga laps?

Enamiku Cree du Chat' sündroomiga laste väljavaated on pisut keerulised ja võivad varieeruda. 5. kromosoomi puuduva osa suurus ja asukoht on lapse tuleviku määramisel peamine tegur. Teie lapsel võivad olla mõned füüsilised ja vaimsed piirangud. Enamikul Cree du Chat' sündroomiga lastel on aga normaalne eluiga.

Siiski sünnivad mõned beebid terviseprobleemidega, mis võivad olla eluohtlikud. Umbes 75% sellistest beebidest sureb esimese elukuu jooksul. Umbes 90% surmajuhtumitest toimub esimese eluaasta jooksul. Suremus väheneb aga pärast esimesi eluaastaid.

Lapse haiguse tulevikku vaadates on üks olulisemaid tegureid varajane diagnoosimine. See võimaldab vajaliku ravi ja teraapiatega alustada nii kiiresti kui võimalik ning aidata lapsel edu saavutada.

Teadaanne, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, võib olla üle jõu käiv. Haiguse tundmaõppimine võib aga anda teile teatava kontrolli selle üle. Cre du Chat' sündroom on haigus, millel on mitmesuguseid sümptomeid. Varajase diagnoosimise ja sobiva ravi abil saate oma lapsele parima võimaliku tulemuse anda. Õppige haiguse kohta nii palju kui võimalik ja leidke tugirühmi, kes teid aitavad. Varajase sekkumise ja jätkuva ravi abil saab teie laps saavutada oma täieliku potentsiaali.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Cri du Chat'i sündroom võib tunduda veidi kummaline, aga oluline on sellest teadlik olla.

• See on haruldane geneetiline seisund, mille põhjustab 5. kromosoomi puuduv tükk.
• Peamine tunnus on iseloomulik kassilaadne nutt.Samal ajal on näha erilisi näojooni ja arengupeetusi.
• See on sageli kokkusattumus, mitte vanematelt päritud asi.
• Kuigi sellele ei ole ravi, võib varajane diagnoosimine ja ravi, näiteks füsioteraapia, tööteraapia ja logopeedia, lapse elukvaliteeti oluliselt parandada.
• Sa ei ole üksi. Otsi tuge arstidelt, terapeutidelt ja teistelt vanematelt, kellel on olnud sarnaseid kogemusi .

Iga laps on väärtuslik, aidakem neil oma potentsiaali arendada.

Cri du Chat'i sündroom, geneetilised haigused, kromosoomid, 5p miinus, kassi nutt, arengupeetus, füsioteraapia, logopeedia