Kas teie laps ei hinga? Kas see võib olla Pompe tõbi?

Kas teie pisike tunneb end lonkava ja loiuna? Kas ta lihtsalt istub seal ega liigu nagu teised temaealised beebid? Või on veidi vanemal lapsel raske kõndida, joosta või hüpata? On normaalne, et ema või isa tunneb suurt hirmu, kui nad midagi sellist näevad. Kuid need asjad ei ole alati normaalsed. Täna räägime haruldasest haigusest, mis põhjustab lihasnõrkust, kuid pole meie riigis eriti tuntud. See on Pompe tõbi.

Lihtsamalt öeldes, mis on Pompei tõbi?

Pompei tõbi on geneetiline haigus , mis põhjustab glükogeeniks nimetatava keerulise suhkru kogunemist meie keha rakkudesse. See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse glükogeeni ladestumishaigusteks.

Olgu, nüüd saagem sellest aru veidi lihtsamalt. Meie kehas on ensüüm nimega happeline alfa-glükosidaas ehk lühidalt GAA . Selle ensüümi peamine ülesanne on lagundada varem mainitud kompleksne suhkur nimega glükogeen ja muuta see lihtsuhkruks, glükoosiks, mis aitab meie kehal toota vajalikku energiat.

Pompei tõvega inimesel organism seda GAA ensüümi ei tooda või toodab seda väga vähe. Mis siis juhtub? Kuna glükogeeni lagundada pole võimalik, hakkab see aeglaselt meie rakkudesse kogunema.

Meie rakkude sees on väikesed organellid, mida nimetatakse lüsosoomideks . Need toimivad prügi ringlussevõtukeskustena. GAA ensüüm peaks toimima nende lüsosoomide sees. Kui see ensüüm puudub, koguneb glükogeen lüsosoomidesse, kahjustades neid ja lõpuks kogu rakku. See kahjustus mõjutab kõige sagedamini meie südamelihaseid ja skeletilihaseid. Seetõttu ilmnevad sellised sümptomid nagu lihasnõrkus.

Seda haigust tuntakse ka teiste nimede all:

• Happelise maltaasi puudulikkus
• II tüüpi glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD2)

Millised on selle haiguse peamised tüübid?

Pompe tõbe saab jagada kahte põhitüüpi, lähtudes haigestumise vanusest ja sümptomite raskusastmest. Nende kahe tüübi erinevuste mõistmiseks vaatame seda tabelit .

Millised on Pompei tõve võimalikud sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist.

Imikuea sümptomid

Seda tüüpi lapsel ei pruugi sündides mingeid sümptomeid esineda, kuid need sümptomid hakkavad ilmnema mõne kuu jooksul.

• Hüpotoonia: See on peamine sümptom. Imiku keha muutub lõdvaks ja tundub nagu kaltsunukk. Tal on raske pead üleval hoida või ümber pöörata.
• Kardiomegaalia: Süda suureneb glükogeeni kogunemise tõttu südamelihasesse.
• Suurenenud maks (hepatomegaalia)
• Suurenenud keel (makroglossia)
• Kaalutõus ja kasvuprobleemid: laps ei võta kaalus juurde ja on kängus.
• Hingamisraskused: Rindkere lihaste nõrgenemine raskendab hingamist.
• Söömis- ja joomisraskused: imemis- ja neelamisraskused, mis võivad põhjustada probleeme näiteks piima joomisega.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid (köha, nohu).
• Kuulmislangus.

Hilinenud sümptomid

Sellised sümptomid on kerged ja arenevad aeglaselt, kuid aja jooksul võivad need tõsiseks muutuda.

• Jalgade ja kere lihaste järkjärguline nõrgenemine.
• Raskused kõndimisel ja sagedased kukkumised.
• Lihasvalu suurel alal.
• Võimetus treenida.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid.
• Väsimuse korral hingamisraskused (düspnoe).
• Hommikused peavalud: see võib olla sümptomiks ebaregulaarsest hingamisest öösel.
• Liigne väsimus ja unisus päeva jooksul.
• Kaalulangus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Kuulmislangus.

Miks see haigus tekib? Mis on selle põhjus?

See on haigus, mille põhjuseks on täielikult geneetiline põhjus . Meie kehas on geen nimega GAA . See geen juhib eelmainitud GAA ensüümi tootmist. Pompe tõve põhjustab selle GAA geeni mutatsioon. See mutatsioon vähendab või peatab täielikult GAA ensüümi tootmise.

See haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Mida see tähendab?

Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on 25% tõenäosus, et lapsel on haigus, 50% tõenäosus, et laps on ka haiguse kandja, ja 25% tõenäosus, et laps ei päri defektseid geene ja on terve.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui viite oma lapse või iseenda arsti juurde, teeb ta esimese asjana füüsilise läbivaatuse ja küsib teie perekonna haigusloo kohta. Seejärel teeb ta diagnoosi kinnitamiseks paar testi.

• Vereanalüüsid:
• Kreatiinkinaasi taseme testimine: see ensüüm vabaneb verre, kui lihased on kahjustatud. Kui selle tase on kõrgenenud, võib see viidata lihaste kahjustusele.
• GAA ensüümi aktiivsuse test: see on kõige spetsiifilisem test . Võetakse vereproov ja mõõdetakse GAA ensüümi aktiivsust. Pompei tõve korral on see aktiivsus väga madal.
• Geneetiline testimine: See test tehakse selleks, et kinnitada, kas GAA geenis on mutatsioone.
• Muud testid:
• Kopsufunktsiooni testid: Mõõda hingamislihaste nõrkust.
• Elektromüograafia (EMG): Mõõdab lihaste elektrilist aktiivsust.
• Südametestid: südame seisundit hinnatakse selliste testidega nagu EKG ja ehhokardiogramm.
• Uneuuringud: tuvastage hingamisprobleeme une ajal.

Millised on selle ravimeetodid?

Kuigi Pompei tõbe ei saa täielikult ravida, on olemas ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.

Peamine ravi on ensüümisendusravi (ERT) , mis hõlmab puuduva GAA ensüümi geneetilist muundamist ja selle intravenoosset manustamist soolalahuse kaudu.

• Alglükosidaas alfa
• Avalglükosidaas alfa

Nende ravimitega,

• Vähendab laienenud südame suurust.
• Taastab südame funktsiooni.
• Parandab lihaste tugevust ja funktsiooni.
• Vähendab glükogeeni ladestumist rakkudes.

Lisaks sellele ERT-ravile vajab patsient toetavat ravi.Samuti on oluline pakkuda. Selleks töötab koos erinevate eriarstide ja terapeutide meeskond.

• Füsioterapeudid: Pakkuda harjutusi lihaste tugevdamiseks ja liikumise parandamiseks.
• Tööterapeudid: aitavad inimestel iseseisvalt igapäevaseid ülesandeid täita.
• Hingamisterapeut: Ravib hingamisprobleeme.
• Kardioloogid
• Neuroloogid

Sõltuvalt haiguse raskusastmest võib patsient vajada selliseid asju nagu mehaaniline ventilatsioon või toitmissond .

Lisaks uurivad teadlased ka tänapäevaseid ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiat , mille eesmärk on panna organism ise GAA ensüümi tootma, asendades kahjustatud geeni terve geeniga.

Mida teha, kui teil või teie lapsel on see haigus?

Kui teil on vähimgi kahtlus, et teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, ärge raisake aega ja pöörduge kohe arsti poole. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravi alustatakse, seda parem võib olla patsiendi elukvaliteet.

Sellise seisundiga toimetulek pole lihtne. Seetõttu on oluline otsida abi psühholoogilt. Samuti võib suureks tugevuseks olla tugigruppides osalemine koos teiste sarnaste haigustega inimeste ja nende peredega. Ainus suurepärane asi on tunne, et sa pole üksi.

Samuti vajad sa puhkust ja vaimset heaolu, et oma lapse eest hoolitseda. Ära seda unusta.

Esitage oma arstile selliseid küsimusi:

• Mis tüüpi Pompe tõbi mu lapsel on?
• Milliseid teisi spetsialiste peaksime nägema?
• Mida ma saan teha, et mu lapsel oleks mugav?
• Kas on hea mõte lasta teha geneetiline testimine ka teistele pereliikmetele?
• Kuidas ma saan abi, et selle haigusega vaimselt tugevana püsida?