Mis on porfüüria? Õpime selle haruldase haiguse kohta lihtsate sõnadega

Kas teil on kunagi tekkinud ootamatult tugev kõhuvalu, mida te ei osanud ettegi kujutada? Või kas tunnete päikese käes väljas olles talumatut valu, näiteks villide ja põletustunde teket? Nende asjade taga võib olla haruldane haigus nimega porfüüria, millest paljud meie riigi inimesed pole isegi kuulnud. Nimi võib kõlada veidi kummaliselt, kuid see on seisund, mille põhjustab meie kehas toimuv keemiline protsess. Räägime sellest lihtsalt, justkui räägiksime sõbrale.

Lihtsamalt öeldes, mis on porfüüria?

Selle mõistmiseks vaatame kõigepealt meie verd. Meie veri on punast värvi ja kannab hapnikku kogu kehas, kuna see sisaldab spetsiaalset ainet nimega heem . Selle heemi tootmine meie kehas on nagu suure tehase töö. See on keeruline protsess, mis toimub kaheksas (8) etapis.

Kujutage ette toidu valmistamist. Peate samm-sammult, erinevatel tasanditel, lisama erinevaid asju. Samamoodi on selle „heemi” valmistamise iga etapi abistamiseks spetsiaalsed valgud, mida nimetatakse ensüümideks . Iga sammu jaoks on erinev ensüüm.

Porfüüria tekib siis, kui üks neist kaheksast etapist on häiritud ja selle eest vastutav ensüüm ei tööta korralikult. See tähendab, et heemi valmistamise käigus tekkivad kemikaalid, mida nimetatakse porfüriinideks ja porfüriini eellasteks, ei eemaldu organismist, vaid hakkavad rakkudesse kogunema. See on nagu siis, kui tehase tootmisliinil masin rikki läheb – kaup kuhjub. Nende kemikaalide kogunemine organismi põhjustab mitmesuguseid sümptomeid.

Enamasti on nende ensüümipuudulikkuse põhjuseks perekondades esinev geneetiline mutatsioon. See tähendab, et on võimalus, et see seisund esineb perekondades. Kuid ärge muretsege, oskuslikud arstid saavad aidata seisundit diagnoosida, sümptomeid hallata ja vähendada selle mõju teie elule.

Millised on porfüüria peamised tüübid?

Porfüüriat on umbes 8 peamist tüüpi. Kuid need kõik võib sümptomite põhjal jagada kahte põhirühma. Seda on väga lihtne meeles pidada.

Nüüd vaatame nende kahe kategooria alatüüpe.

Ägeda porfüüria tüübid

Need on tüübid, mis põhjustavad äkilisi "rünnakuid".

• Äge vahelduv porfüüria (AIP): see on ägedatest tüüpidest kõige levinum. See põhjustab tugevat kõhuvalu, kuid mitte nahaprobleeme.
• Pärilik koproporfüüria (HCP): see võib päikese käes kokkupuutel põhjustada kõhuvalu ja villide teket nahal.
• Variegate porfüüria (VP): see võib põhjustada ka nii kõhuvalu kui ka nahavillide teket.
• ALAD-puudulikkusega porfüüria: See on väga-väga haruldane. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves.

Naha porfüüriate tüübid

Need on tüübid, mis mõjutavad nahka. Need jagunevad samuti kahte kategooriasse: need, mis põhjustavad villide teket, ja need, mis põhjustavad valu ilma villideta.

Villidega nahaporfüüria:

• Porfüüria naha hiline haigus (PCT): see on kõige levinum porfüüria tüüp ja esineb tavaliselt täiskasvanueas.
• Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP): see on väga haruldane ja raske seisund. Sümptomid ilmnevad sünnist saati.

Mittevesikulaarne nahaporfüüria:

• Erütropoeetiline protoporfüüria (EPP) ja X-kromosoomiga seotud porfüüria (XLP): Nende kahe tüübi korral ei teki villi, vaid nahk muutub päikese käes kokkupuutel tugevasti valulikuks, põletikuliseks, paistes ja punaseks.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Sümptomid varieeruvad suuresti olenevalt teie porfüüria tüübist. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga rasked, mis võivad olla eluohtlikud. Mõnel inimesel võib olla geen, kuid nad ei koge kunagi mingeid sümptomeid.

Liigitame need omadused hõlpsamaks mõistmiseks.

Mis on porfüüria põhjused ja käivitajad?

Nagu me varem arutasime, on selle peamiseks põhjuseks geneetiline mutatsioon. Kuid oluline on see , et mitte kõigil, kellel see geen on, ei teki sümptomeid. Paljud inimesed elavad selle geeni kandjatena ilma probleemideta.

Ägeda porfüüria sümptomitega "hoo" tekkeks on vaja teatud "päästikut" . Need päästikud põhjustavad kehas suuremat heemivajadust, mis omakorda põhjustab selle protsessi nõrkuse avaldumist ja kahjulike kemikaalide kogunemist organismi.

Siin on mõned peamised käivitajad:

• Suurenenud naissuguhormoonide tase: eriti naise igakuise menstruaaltsükli teatud aegadel.
• Teatud ravimid: Näiteks mõned valuvaigistid, anesteetikumid ja rasestumisvastased tabletid.
• Liigne alkoholitarbimine.
• Suitsetamine.
• Toidu tarbimise piiramine: paastumine või väga madala süsivesikusisaldusega dieedi söömine.

Kuidas arst seda leiab?

Kui räägite oma arstile oma sümptomitest, uurib ta teid ja küsib, kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid sümptomeid. Kuna porfüüria on haruldane haigus, võib selle täpseks diagnoosimiseks mõnikord aega kuluda.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse peamiselt laboratoorseid uuringuid.

• Uriinianalüüsid: Ägeda porfüüria "hoo" ajal on uriinis väga kõrge ALA ja PBG sisaldus. See on haiguse diagnoosimise peamine test.
• Vereanalüüsid
• Rooja testid

Need testid aitavad täpselt kindlaks teha, mis tüüpi porfüüria teil on. Seejärel saab vajadusel teha geneetilise testimise.Nii saame ka kinnitada, milline geneetiline muutus selle põhjustas.

Kuidas seda ravitakse?

Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt teie porfüüria tüübist ja sümptomite raskusastmest. Teie arst töötab välja teile sobiva raviplaani.

Ägeda porfüüria ravi

Kui teil tekib "rünnak", peate tavaliselt haiglasse sattuma ja ravi saama .

• Kehas kogunenud kahjulike kemikaalide (ALA ja PBG) taseme vähendamiseks manustatakse intravenoosselt ravimit nimega „Hemin” .
• Teisi ravimeid manustatakse selliste sümptomite kontrollimiseks nagu tugev valu, iiveldus ja krambid.
• Soolalahust (IV vedelikke) manustatakse dehüdratsiooni ja soolasisalduse korrigeerimiseks kehas.
• "Rünnaku" kordumise vältimiseks võib olla soovitatav vaktsiini Givosirani igakuine süstimine.
• Kõige tähtsam on vältida neid vallandajaid, millest me varem rääkisime.

Naha porfüüriate ravi

Nende tüüpide puhul on kõige olulisem ja esmatähtis ravi naha kaitsmine.

Lisaks on olemas ka teisi ravimeetodeid, mis sõltuvad haiguse tüübist:

• EPP/XLP puhul: Naha alla asetatakse väike implantaat nimega „Afamelanotiid“ . Sellest vabanev ravim aitab vähendada päikese käes viibimisel tekkivat valu.
• PCT jaoks:
• Flebotoomia: liigse raua eemaldamiseks kehast võetakse teatud ajavahemike järel väike kogus verd.
• Hüdroksüklorokiin: See ravim, mida kasutatakse väikestes annustes, aitab organismil uriiniga organismi kogunenud porfüriine eemaldada.
• CEP korral: Range päikesekaitse on hädavajalik. Raske aneemia korral võib osutuda vajalikuks vereülekanded. Ainus viis selle haiguse täielikuks ravimiseks on luuüdi siirdamine .

Kuidas sellise olukorraga edasi elada?

Kui teil diagnoositakse porfüüria, muutub teie elu veidi. Regulaarsed arsti juures käimised saavad osaks teie elust. See on oluline seisundi jälgimiseks ja tüsistuste tekkimise vältimiseks.

Sellise haruldase haigusega elamine võib olla emotsionaalselt üle jõu käiv. Mõnikord võid mõelda, miks see juhtub ainult sinuga. Räägi oma tunnetest oma arsti, pere või usaldusväärse sõbraga. Suureks abiks võib olla ka liitumine selle haigusega inimeste tugigrupiga. Pea meeles, et sa ei ole üksi.