Kas olete kunagi märganud, et teie laps on alati väsinud ja väga kahvatu? Mõnikord arvame, et väikeste lastega on lihtsalt nii, aga sellel võib olla põhjus, mida me ei tea. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga olulisest verehaigusest. Seda nimetatakse Diamond-Blackfan aneemiaks (DBA).
Lihtsamalt öeldes, mis on Diamond-Blackfani aneemia (DBA)?
See on väga haruldane verehaigus. Lihtsamalt öeldes juhtub see nii, et meie luuüdi ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid. Need punased verelibled kannavad hapnikku kogu meie kehas. Seega, kui neid pole piisavalt, on sellel suur mõju keha toimimisele.
DBA on geneetiline häire . See tähendab, et seisundi põhjustab geenide muutus. Need geneetilised muutused määravad sümptomite raskusastme. See mõjutab umbes ühte 500 000 beebist kogu maailmas. Kuigi see on eluaegne seisund, saab õige raviga sümptomeid kontrolli all hoida ja elada head elu .
Millised on selle haiguse sümptomid?
Peaaegu kõigil, kellel on diabeetiline aneemia, on aneemia. See tähendab verevaegust. Sümptomid võivad mõnel olla väga kerged, teistel aga üsna rasked. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib esineda.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Väsimus | Kuna keha ei saa vajalikku kogust hapnikku, tunned end sageli unisena ja liiga väsinuna, et midagi teha. |
| Naha kahvatus (kahvatus) | Eriti peopesad, huuled ja silmaalused piirkonnad tunduvad kahvatud. See on tingitud punaste vereliblede puudumisest, mis vähendab vere punast värvust. |
| Kiire südamelöök (tahhükardia) | Kui kehakuded ei saa piisavalt hapnikku, peab süda puuduse kompenseerimiseks rohkem pingutama. Selle tulemusena lööb süda kiiremini. |
| Hingamisraskused | Mõnikord, näiteks lühikese vahemaa läbimisel või trepist ronimisel, on hingamine raskendatud. |
| Isutus ja nõrkus | Samuti võite märgata isutust ja nõrkust. |
| Peavalu ja jäsemete turse | Mõnedel inimestel võivad esineda ka sellised sümptomid nagu peavalu ja jäsemete turse. |
Miks see juhtub?
Kujutage ette, et on olemas raamat, mis annab juhised kõige kohta meie kehas, mida nimetatakse geenideks. On olemas teatud tüüpi geen, mis annab juhiseid punaste vereliblede valmistamiseks, mida nimetatakse "ribosoomvalgu geenideks". DBA tekib siis, kui nendes geenides on variatsioon. Siis punaste vereliblede valmistamise protsess ei toimu korralikult.
10–25% DBA-ga inimestest pärivad selle oma vanematelt. Enamikul juhtudel on see aga äsja tekkinud seisund, mida kellelgi perekonnas pole varem olnud .
Kas see võib põhjustada muid tüsistusi?
Jah, DBA-ga kaasneb mitmete teiste terviseprobleemide oht.
Oluline on see, et kõiki neid asju ei juhtu igaühega. Kuid on väga oluline olla sellest teadlik ja hoida ühendust oma arstiga.
| Võimalikud tüsistused | Mida see tähendab? |
|---|---|
| Sünnidefektid | On võimalus sündida teatud probleemidega südames, neerudes või jäsemetes. |
| Kasv takerdub | Lapse areng võib tema vanuse tõttu maha jääda. |
| Raua ülekoormus | Sagedased vereannetused võivad põhjustada organismi rauasisalduse tarbetut tõusu. |
| Teiste vererakkude vähenemine | Võivad esineda sellised seisundid nagu neutrofiilide, teatud tüüpi valgeliblede, arvu vähenemine (neutropeenia), trombotsüütide arvu vähenemine (trombotsütopeenia) või kõigi vererakkude arvu vähenemine (pantsütopeenia). |
| Olgem teadlikud ka vähiriskist. | |
DBA-ga inimestel on teatud tüüpi vähi tekkerisk veidi suurem kui üldpopulatsioonis. Nende hulka kuuluvad:
| |
Kuidas arstid seda leiavad?
Kui arst kahtlustab seda haigust, teeb ta selle diagnoosi kinnitamiseks mitu testi.
- Täielik vereanalüüs (CBC): see kontrollib punaste vereliblede, valgete vereliblede, trombotsüütide ja hemoglobiini (hemoglobiini) arvu veres. DBA korral on punaste vereliblede ja hemoglobiini tase väga madal.
- Retikulotsüütide arv: retikulotsüüdid on äsja moodustunud ebaküpsed punased verelibled. Nende väike arv tähendab, et luuüdis on punaste vereliblede tootmisel probleem.
- Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: see hõlmab väikese luuüdi proovi võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist. See aitab kindlaks teha, kas punaste vereliblede tootmine on vähenenud.
Millised on ravimeetodid?
DBA-le on mitu ravivõimalust. Arst määrab patsiendi seisundi põhjal kõige sobivama ravi.
1. Kortikosteroidid: need on steroiditüüpi ravimid. Need ravimid stimuleerivad luuüdi ja suurendavad punaste vereliblede tootmist. Tulemused on tavaliselt näha kahe kuni nelja nädala jooksul.
2. Vereülekanne: Lihtsamalt öeldes vereülekanne. Patsiendile doonorilt punaste vereliblede andmine võib kiiresti taastada organismi punaste vereliblede arvu. See on ravi, mida tavaliselt alustatakse kohe pärast diagnoosi panemist.
3. Tüvirakkude siirdamine: see on ainus viis selle haiguse täielikuks ravimiseks . See on aga mõnevõrra keeruline, riskantne ja potentsiaalselt eluohtlik ravi. Seetõttu kaaluvad arstid iga patsienti individuaalselt ja kasutavad seda ravi ainult absoluutselt hädavajalikul juhul.
Mis saab tulevikus? Aga oodatav eluiga?
Nõuetekohase ravi ja regulaarse meditsiinilise järelevalve korral saavad DBA-patsiendid elada head elu. See on aga seisund, mis nõuab elukestvat hooldust. Pärast 25. eluaastat võib tõsiste tüsistuste risk veidi suureneda.
Mis puutub oodatavasse elueasse, siis see on inimeseti erinev. See sõltub sümptomite raskusastmest ja ravivastusest. Uuringud on näidanud, et ravi korral elab umbes 75% patsientidest 50-aastaseks . Kuna tegemist on aga väga haruldase haigusega, on andmed piiratud. Ainult teie arst saab teile anda teie seisundi kohta kõige täpsema teabe.
Millal peaksin arsti poole pöörduma?
Kui teil või teie lapsel on DBA, on oluline oma arstiga regulaarselt ühendust pidada. Ärge kunagi jätke vahele oma planeeritud kliinikuvisiite.
Samuti, kui tunnete, et teie sümptomid süvenevad, näiteks kui tunnete end äkki väsinumana või kui teil tekivad sagedased infektsioonid , pöörduge kohe arsti poole.
Mida teha hädaolukorras?
Kui ilmneb mõni järgmistest sümptomitest, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda (ETU).
- Valu rinnus
- Tugev kõhuvalu
- Äkiline tugev peavalu või teadvusekaotus (võib olla insuldi tunnus)
- Kontrollimatu verejooks
Eluaegne DBA-ga elamine, millest paljud inimesed pole kunagi kuulnud, ei ole kerge. See võib olla eriti koormav, kui see mõjutab teie last. Võite tunda end üksikuna. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie arst ja meditsiinimeeskond pakuvad teile vajalikku tuge, nõu ja raviplaani.
Kodune sõnum
- Diamond-Blackfani aneemia (DBA) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab punaste vereliblede tootmist luuüdis.
- Peamised sümptomid on aneemiast tingitud kahvatus, sagedane väsimus ja hingamisraskused.
- Sümptomeid saab steroidravimite ja vereülekannetega hästi kontrolli all hoida. Kuigi tüvirakkude siirdamine tehakse täielikuks terveks ravimiseks, on see riskantne ravi.
- Kuna see on eluaegne seisund, on väga oluline regulaarne meditsiiniline jälgimine ja nõuetekohane ravi.
- Kui teil või teie lapsel on haiguse sümptomeid või küsimusi, ärge kartke kunagi oma arstiga rääkida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar