Kas teie pisike tundub kogu aeg väsinud? Kas talle ei meeldi palju süüa? Kas ta on märganud, et on teistest lastest veidi kahvatum? Kuigi need võivad tunduda normaalsetena, võib mõnikord olla taga haruldane seisund, millest me palju ei kuule. Täna räägime ühest sellisest haruldasest seisundist, kuid õige ravi korral saab sellega edukalt elada. See on teemant-mustlehva aneemia ehk `(teemant-mustlehva aneemia - DBA)`.
Lihtsamalt öeldes, mis on Diamond-Blackfani aneemia (DBA)?
Kujutage ette, et meie kehas on suur tehas, mis toodab verd. Me nimetame seda luuüdiks . Selle tehase peamine ülesanne on toota punaseid vereliblesid, mis on väikesed töötajad, mis kannavad hapnikku kogu meie kehas. DBA on seisund, mille korral see tehas, mida nimetatakse luuüdiks, ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid. See on väga haruldane, mis tähendab, et see seisund esineb umbes ühel 500 000 lapsest.
See on geneetiline häire . See tähendab, et selle põhjustab muutus meie keha rakkude geenides. See põhjustab punaste vereliblede arvu vähenemist kehas. Me nimetame seda seisundit aneemiaks ehk verepuuduseks või aneemiaks. DBA on eluaegne seisund. Kuid ärge muretsege, hea ravi korral saavad paljud inimesed oma sümptomeid kontrolli all hoida ja elada head elu .
Millised on DBA-ga inimese sümptomid?
DBA sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Mõnedel inimestel võivad esineda kerged sümptomid, teistel aga raskemad. Vaatleme peamisi sümptomeid.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Sagedane väsimus | Kuna keharakud ei saa vajalikku kogust hapnikku, tunned end sageli unisena ja sul pole energiat millegi tegemiseks. |
| Naha kahvatus (kahvatus) | Nahk, huuled ja küüned tunduvad kahvatud punaste vereliblede puudumise tõttu, mis vastutavad vere punase värvuse eest. |
| Kiire südamelöök (tahhükardia) | Süda peab rohkem pingutama, et verd kiiremini pumbata ja keha vajaliku hapnikuga varustada. |
| Hingamisraskused | Mõnikord, näiteks lühikest maad kõndides või trepist üles minnes, on mul raske hingata ja tunnen, nagu ahmisin õhku. |
| Isu | Eriti väikesed lapsed, kes pole söömisest eriti huvitatud. |
| Peavalu ja nõrkus | Levinud seisund, mis on põhjustatud keha ja aju ebapiisavast hapnikuvarustusest. |
Miks selline haigus tekib? Mis on selle põhjus?
Nagu me varem arutasime, on see geneetiline haigus. Meie kehas on spetsiifilised geenid, mis annavad meile korralduse punaste vereliblede tootmiseks. Neid nimetatakse ribosomaalseteks valgugeenideks. DBA-ga inimesel on nendes geenides variatsioon või mutatsioon. Selle tulemusena ei toimu punaste vereliblede tootmise protsess korralikult.
Oluline on see, et see haigus võib kanduda edasi vanematelt lastele. Kuid see juhtub vaid väikesel protsendil, umbes 10–25%. Paljudel juhtudel võib lapsel haigus tekkida isegi siis, kui kellelgi perekonnas seda haigust pole, juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu.
Milliseid muid tüsistusi võib DBA tõttu tekkida?
DBA ei mõjuta ainult punaseid vereliblesid. Mõnikord võib see põhjustada ka muid terviseprobleeme. Samuti on DBA-ga inimestel teatud tüüpi vähi tekkerisk veidi suurem kui üldpopulatsioonis.
| Tüsistuse tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Levinud tüsistused | |
| Sünnidefektid | Võib esineda probleeme südame, neerude või jäsemetega. |
| Kasv takerdub | Füüsiline areng on vanuse kohta oodatust aeglasem. |
| Raua ülekoormus | Sagedane vereannetamine võib põhjustada organismi rauasisalduse tarbetut tõusu, kahjustades organeid nagu süda ja maks. |
| Teiste vererakkude vähenemine | Mõnikord võib ka teiste vererakkude, näiteks valgeliblede (neutropeenia) või trombotsüütide (trombotsütopeenia) arv olla madal. |
| Vähirisk (veidi suurem) | |
| Leukeemia | Eriti verevähi tüüp, mida nimetatakse ägedaks müeloidseks leukeemiaks – AML-iks. |
| Müelodüsplastiline sündroom (MDS) | Teine verehaigus, mis kahjustab luuüdi funktsiooni. |
| Osteosarkoom | Luudes esinev vähk. |
Kuidas arstid seda haigust täpselt diagnoosivad?
Kui teie lapsel esinevad need sümptomid, uurib arst kõigepealt last hoolikalt ja küsib teilt üksikasjade kohta. Seejärel võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha mõned testid.
- Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu veres. Diabeediga inimesel on väga madal punaste vereliblede arv.
- Retikulotsüütide arv: retikulotsüüdid on äsja moodustunud punased verelibled, mis pole veel täielikult küpsed. Madal arv tähendab, et luuüdi ei tooda piisavalt uusi punaseid vereliblesid.
- Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: see on peamine haiguse kinnitamiseks kasutatav test. Selle käigus võetakse anesteesia all väga väike luuüdi proov, tavaliselt puusaluust. Seejärel uuritakse seda mikroskoobi all, et täpselt määrata, kui palju punaseid vereliblesid toodetakse.
Millised on DBA ravimeetodid?
Kuigi DBA-d ei saa täielikult ravida, on olemas tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja säilitada head elukvaliteeti.
1. Kortikosteroidid: need ravimid stimuleerivad luuüdi tootma rohkem punaseid vereliblesid. See ravi on paljude patsientide puhul edukas.
2. Vereülekanne: väga madala vererakkude arvuga inimestele antakse tervelt doonorilt võetud punaseid vereliblesid. Arstid saavad selle raviga alustada kohe pärast haiguse diagnoosimist. See leevendab sümptomeid kiiresti.
3. Tüvirakkude siirdamine: see on ainus ravi, mis suudab DBA-d täielikult ravida . See on aga väga keeruline ja riskantne ravi. Selle käigus siirdatakse patsiendile terve inimese (tavaliselt pereliikme) luuüdist pärit tüvirakud. See pole kõigile võimalik. Arst uurib patsiendi seisundit põhjalikult, leiab parima vaste ja langetab otsuse pärast pikka mõtlemist.
Mida teha hädaolukorras?
Kui teil või teie lapsel on DBA, on väga oluline oma arstiga ühendust pidada. Oluline on käia vastuvõtul ja võtta ravimeid vastavalt ettekirjutusele. Kui teie sümptomid süvenevad (näiteks olete tavapärasest väsinum, teil tekib rohkem infektsioone), pöörduge kohe oma arsti poole.
Samuti, kui teil tekib mõni järgmistest hädaolukorra sümptomitest, pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda .
- Tugev valu rinnus
- Äkiline tugev kõhuvalu
- Äkiline tugev peavalu, segasus või kõnehäired (need võivad olla insuldi tunnused)
- Kontrollimatu verejooks
Eluaegne ja haruldase haigusega nagu DBA elamine, eriti kui tegemist on teie lapsega, võib olla väga raske. See võib tekitada üksildase tunde. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie arst ja meditsiinimeeskond pakuvad teile vajalikku tuge ja juhiseid.
Kodune sõnum
- Diamond-Blackfani aneemia (DBA) on haruldane geneetiline haigus, mis takistab luuüdil piisavalt punaseid vereliblesid tootmast.
- Peamised sümptomid on sagedane väsimus, kahvatus ja õhupuudus.
- Kuigi see on eluaegne seisund, saab seda edukalt ravida selliste ravimeetoditega nagu steroidravimid ja vereülekanded.
- Oluline on regulaarselt arstiga ühendust pidada ning läbida vajalikud uuringud ja ravi.
- Olge teadlik hädaolukorra hoiatusmärkidest (näiteks tugev valu rinnus, teadvusekaotus) ja pöörduge sellisel juhul viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.
- Isegi kui tunned end isoleerituna, kuna tegemist on haruldase haigusega, pea meeles, et sind toetavad meditsiinimeeskonnad ja tugivõrgustikud.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar