Kas olete kunagi kuulnud DNA-testist või geenitestimisest? Võib-olla on teie arst teile sellest rääkinud või olete seda näinud mõnes telefilmis. Mida see tegelikult teeb? See võib anda väärtuslikku teavet mitte ainult meie kehas esinevate haiguste, vaid ka meie geneetika kohta. Räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.
Mis täpselt on DNA-test?
Lihtsamalt öeldes otsib DNA-test ehk geneetiline test variatsioone teie geenides, kromosoomides ja DNA-s. Mõelge neist kui "juhistest", mis kontrollivad kõike meie kehas. Lisaks meie pikkusele, silmade värvile ja juuste värvile ei sõltu need geenid ka meie vastuvõtlikkuse teatud haigustele.
See uurimine aitab meil paremini mõista mitmeid olulisi punkte:
- Kinnitage, kas esineb teatud haigus või mitte: Isegi kui mõned sümptomid esinevad, aitavad need testid haiguse täpset olemust kinnitada.
- Tea oma riski tulevikus haigestuda: mõnedel haigustel, näiteks teatud tüüpi vähil, on geneetiline mõju nende tekkele. Nii saad eelnevalt teada saada, kas oled ohus.
- Siit saate teada geneetilistest haigustest, mida võite oma lapsele edasi anda: isegi kui teil ei esine mõne geneetilise haiguse sümptomeid, võite olla haiguse kandja. See tähendab, et võite muutunud geeni oma lapsele edasi anda.
Kui olete huvitatud geneetilisest testimisest, on kõige parem rääkida sellest kõigepealt oma arstiga . Siis saate täpselt otsustada, kas te seda testi tõesti vajate ja kui jah, siis millist tüüpi.
Millised on DNA-testide peamised tüübid?
Geneetilisi teste on erinevat tüüpi. Arst soovitab teile kõige sobivama testi, lähtudes teie perekonna ajaloost ja sümptomitest. Vaatame peamisi tüüpe.
| Testi tüüp | Mida sa selles näed? |
|---|---|
| Geenitestimine | Seda tehakse, otsides muutusi ühes või mitmes spetsiifilises geenis. Näiteks kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus, saab see kontrollida, kas teil on ka selle haiguse geen. |
| Genoomne testimine | See on põhjalikum test. Ainult ühe või kahe geeni asemel otsib see muutusi korraga paljudes teie DNA geenides. Seda kasutatakse keeruliste haigusseisundite korral. |
| Kromosomaalne testimine | Geenid asuvad kromosoomides. See test ei uuri geene, vaid muutusi kogu kromosoomis. See otsib näiteks, kas on olemas lisakromosoom, puuduv kromosoom või katkised tükid. |
| Geeniekspressiooni testimine | Meie keha rakkudes on mõned geenid "aktiivsed" ja mõned "mitteaktiivsed". See test uurib geenide aktiivsust. Mõnede haiguste, näiteks vähi korral, on geenid kas üleekspresseeritud (üleekspressioon) või alaekspresseeritud (alaekspressioon). |
Milleks neid geneetilisi teste kasutatakse?
Geneetiline testimine on väga väärtuslik meditsiiniline tööriist. Siin on mõned olukorrad, kus seda kasutatakse.
Sünnieelne testimine lapseootel emadele
Raseduse ajal võivad need testid tuvastada muutusi sündimata lapse geenides või kromosoomides. See aitab eelnevalt kindlaks teha lapse geneetilise haiguse tekkimise riski.
Diagnostiline testimine
Kui teil esineb mingeid sümptomeid, aitab see test kindlaks teha, kas need on põhjustatud geneetilisest seisundist või mitte.
Kandjate skriining
On olemas geneetilisi haigusi ja isegi kui teil on kehas selle haiguse muutunud geen, ei ilmne teil sümptomeid. Teid nimetatakse "kandjaks". Kui mõlemad lapse saamist planeerivad vanemad on sama haiguse kandjad, on 25% risk, et lapsel on see haigus. Seega saab selle testi abil öelda, kas olete kandja.
Vastsündinute skriining
Niipea kui laps sünnib, testitakse teda teatud geneetiliste ja muude meditsiiniliste seisundite suhtes. See võimaldab haiguse korral ravi alustada võimalikult kiiresti.
Ennustav ja sümptomaatiline testimine
Need testid näitavad, kas teil on tulevikus suurem geneetiline risk teatud haiguse (nt teatud tüüpi vähi) tekkeks, isegi kui teil praegu mingeid sümptomeid pole.
Farmakogenoomiline testimine
See on suurepärane asi. See test aitab teil teada saada, kuidas teatud ravimid teid mõjutavad, kas need toimivad teie puhul ja milline on teie geneetilise ülesehituse põhjal kõige ohutum annus. See aitab teie arstil valida teile sobivaima ravi.
Milliseid haigusi saab geneetiliste testidega avastada?
Oluline on meeles pidada, et geneetilised testid ei suuda tuvastada kõiki haigusi. Samuti ei tähenda positiivne testi tulemus tingimata, et teil see haigus tekib. Siiski on need väga kasulikud paljude haiguste tuvastamisel. Siin on mõned näited:
- Downi sündroom
- Tsüstiline fibroos
- Sirprakuline aneemia
- Huntingtoni tõbi
- Mõned pärilikud vähid, näiteks rinnavähk ja käärsoolevähk
Kuidas seda testi tehakse?
See on väga lihtne protsess. Arst võtab rasedalt naiselt vere-, juukse-, naha-, koe- või looteveeproovi . Seejärel saadetakse proov laborisse. Seal testivad eksperdid teie geene, kromosoome või DNA-d muutuste suhtes ja saadavad tulemused teie arstile tagasi.
Kas nendes testides on mingeid riske?
Enamiku DNA-testidega kaasnevad väga madalad füüsilised riskid. Nende tegemine on sama lihtne kui väikese koguse vere võtmine. Mõned testid, mis hõlmavad raseduse ajal emakast vedeliku võtmist, kujutavad endast aga väga väikest nakkus- ja raseduse katkemise riski.
Suurem risk on aga psühholoogiline ja rahaline .
- Psühholoogiline mõju: Ootamatu tulemuse korral võivad tekkida sellised tunded nagu viha, hirm, kurbus ja ärevus.
- Rahalised aspektid: Geneetiline testimine võib olla kulukas, seega on enne testi tegemist hea mõte sellest teadlik olla.
Samuti pidage meeles, et need testid ei pruugi olla 100% täpsed. Samuti ei saa tulemuste põhjal alati ennustada sümptomite raskust ega haiguse tekkimise aega.
Mida tulemused ütlevad?
Geneetilise testi tulemuste mõistmine võib mõnikord olla keeruline. Arst võrdleb tulemusi teie haiguslooga, et neid täpselt selgitada. Tulemusi on kolme peamist tüüpi.
| Tulemus | Tähendus |
| -- ...
| Positiivne | See tähendab, et labor on leidnud geneetilise muutuse, mis põhjustab haigust. See võib kinnitada teie diagnoosi, kinnitada, et olete haiguse kandja või kinnitada, et teil on suurenenud risk haiguse tekkeks. |
| Negatiivne | See tähendab, et haigust põhjustavat geneetilist muutust ei leitud. See võib välistada diagnoosi, kinnitada, et te ei ole haiguse kandja või et teil puudub suurenenud risk. |
| Ebakindel | See tähendab, et isegi kui geneetiline muutus on leitud, pole piisavalt teavet, et teha kindlaks, kas tegemist on haigust põhjustava või kahjutu normaalse muutusega. Seda seetõttu, et meil kõigil on DNA-s väikesed muutused, mis ei mõjuta meie tervist. |
Kodune sõnum
- DNA ehk geneetiline testimine on testimismeetod, mis otsib muutusi meie geenides ja annab väärtuslikku teavet meie tervise kohta.
- Need testid võivad haigust kinnitada, tuvastada tulevasi riske ja anda teavet lastele edasikanduvate geneetiliste seisundite kohta.
- Geneetilisi teste on mitut tüüpi ja sobivaima tüübi valimiseks on oluline pöörduda arsti poole.
- Tulemuste mõistmine võib olla keeruline, seega olenemata tulemusest olge oma arstiga sellest ja oma järgmistest sammudest avatud .
- Olge ettevaatlik otse tarbijale müüdavate komplektide või muul viisil müüdavate testidega. Arsti juhendamisel tehtud testid on usaldusväärsemad.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment