Mis on kaasasündinud düskeratoos? Kas teie lapsel esinevad need sümptomid? Räägime!

Kas olete märganud oma lapse nahal, küüntel või suu sisemuses mingeid ebatavalisi muutusi? Mõnikord võivad need tunduda normaalsed, kuid nende taga võib olla haruldane geneetiline haigus. Üks selline haigus on kaasasündinud düskeratoos , mida mõnikord lühendatakse ka kui (DC) või (DKC). See võib tunduda pisut keeruline, kuid hoiame selle lihtsana ja arusaadavana.

Mis täpselt on kaasasündinud düskeratoos?

Lihtsamalt öeldes on kaasasündinud düskeratoos väga haruldane geneetiline haigus. See võib mõjutada paljusid lapse kehaosi. Sageli ilmnevad esimesed sümptomid nahal, küüntel ja suu sisemuses enne lapse 10. eluaastat. Mõnel lapsel võib seisundi esimene märk olla midagi sellist nagu luuüdi puudulikkus. See võib mõnikord lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas põhjustada tõsiseid tüsistusi, näiteks vähki.

See seisund, mida nimetatakse kaasasündinud düskeratoosiks, kuulub suurde telomeeride bioloogiliste häirete rühma. Mõelge sellele kui väikestele plastkorkidele meie kingapaelte otstes. Need asuvad meie kromosoomide otstes – struktuurides, mis sisaldavad meie geene (DNA-d). Need telomeerid kaitsevad meie geene. Need on need, mis hoiavad meie organeid ja kudesid meie kehas kasvamas ja korralikult töötamas. Kuid kaasasündinud düskeratoosiga lapsel on need telomeerid lühemad kui nad peaksid olema. Seetõttu tekib mitmesuguseid probleeme.

On ka mitmeid teisi telomeeride häireid, nagu need:

• Hoyeraal Hreidarssoni sündroom (HH)
• Reveszi sündroom (RS)
• Coats pluss sündroom

Millised on kaasasündinud düskeratoosi sümptomid?

Teadlased tuvastasid esmalt kolm peamist omadust lastel, kellel on "klassikaline düskeratoos congenita" (klassikaline DC):

1. Nahavärvi kõrvalekalded: beebi kaelal, rindkere ülaosas ja kätel olev nahk võib olla võrk- või pitsimustriline. Kahjustatud nahk võib olla beebi normaalsest nahavärvist heledam või tumedam.

2. Küünte deformatsioonid või kadu: Võite märgata küüntel ja/või varbaküüntel servi või pragusid. Need võivad maha kooruda, aeglaselt kasvada või tavapärasest lühemaks muutuda. Mõnikord võivad teie küüned muutuda tavapärasest lühemaks või täielikult kaduda. Need muutused võivad mõjutada ainult mõnda küünt, teised aga jääda normaalseks.

3. Leukoplaakia: lapse keelele või põskede siseküljele võivad ilmuda paksud valged laigud.

Arstid nimetavad neid kolme sümptomit "limaskestade triaadiks".„Muco“ viitab suu limaskestale ja „naha“ viitab nahale. Düskeratoos congenita on aga väga keeruline seisund, mis mõjutab iga last veidi erinevalt.

Näiteks võib mõnel lapsel luuüdi puudulikkus tekkida enne nende kolme sümptomi ilmnemist. Seejärel võivad arstid diagnoosida kaasasündinud düskeratoosi, kui nad teevad luuüdi puudulikkuse põhjuse väljaselgitamiseks uuringuid.

Teistel lastel võib olla palju erinevaid sümptomeid, mis tunduvad olevat omavahel mitteseotud, kuid alles pärast testimist saavad arstid aru, et põhjuseks on kaasasündinud düskeratoos.

Muud võimalikud sümptomid:

• Luudega seotud probleemid: osteoporoos (luude hõrenemine), luumurrud ja puusade ja õlgade luude avaskulaarne nekroos.
• Vähk: leukeemia, nahavähk , pea-/kaela lamerakk-vähk.
• Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid: raskused näiteks kõndimisega (ataksia).
• Suguhormoonide tootmise vähenemine (hüpogonadism).
• Immuunsüsteemi nõrgenemine (immuunpuudulikkus).
• Hambaprobleemid: liigne hammaste lagunemine, hammaste liikumine.
• Arengupeetused või -puue.
• Söögitoru ahenemine: see võib põhjustada neelamisraskusi, oksendamist ja kehakaalu tõusu.
• Liigne higistamine.
• Juuste väljalangemine või enneaegne hallinemine.
• Maksahaigus.
• Kopsuhaigused.
• Lühike kasv .
• Väike pea (mikrotsefaalia) .
• Kusejuha ahenemine .
• Vesised silmad ja silmalau infektsioon.

Mis põhjustab kaasasündinud düskeratoosi?

Düskeratoos congenita on põhjustatud geneetilistest variatsioonidest/mutatsioonidest . Täpsemalt, nagu ma varem mainisin, mõjutab see geene, mis kontrollivad teie lapse telomeeride funktsiooni.

Kui telomeerid ei tööta korralikult, ei saa mõned lapse keharakud korralikult toimida. See võib põhjustada vererakkude puudust, elundite talitlushäireid ja muid tüsistusi.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Jah, düskeratoos congenita võib kanduda edasi põlvest põlve. Laps võib selle pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Siiski on ka võimalik, et laps haigestub sellesse esmakordselt, isegi kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud.

Millised geenid on seotud kaasasündinud düskeratoosiga?

Siin on mõned geenid, mida teadlased seostavad kõige sagedamini kaasasündinud düskeratoosi ja telomeeride bioloogiliste häiretega:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Millised on kaasasündinud düskeratoosi võimalikud tüsistused?

See seisund võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, millest mõned on:

• Luuüdi puudulikkus: see on kõige levinum tüsistus. Tavaliselt tekib see enne 30. eluaastat.
• Kopsufibroos
• Müelodüsplastiline sündroom (MDS) (probleem vererakkude tootmisega luuüdis)
• Äge müeloidleukeemia (AML) (teatud tüüpi verevähk)
• Pea- ja kaelavähk
• Nahavähk
• Maksafibroos

Millises vanuses diagnoositakse kaasasündinud düskeratoos?

Kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust lapsepõlves või noorukieas, sest just siis ilmnevad esimesed sümptomid. Mõnedel inimestel ei pruugi aga sümptomeid ilmneda enne täiskasvanueas ja neil ei pruugita haigust isegi diagnoosida.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Düskeratoosi kaasasündinud diagnoosimiseks teevad arstid järgmist:

• Teilt küsitakse teie lapse sümptomite kohta.
• Vaadatakse üle lapse ja perekonna haiguslugu.
• Füüsilise läbivaatuse tegemine.
• Eraldi testid on ette nähtud.

Arstid otsivad haiguse teadaolevaid sümptomeid (nt naha muutused, küünte muutused, valged laigud suus) ja seejärel kasutavad testi tulemusi, et kinnitada, kas düskeratoos congenita on nende sümptomite põhjus või mitte.

Düskeratoosi kaasasündinud haiguse (DKC) testid

Arst võib teie lapsele määrata mitu uuringut. Mõned aitavad diagnoosi otseselt panna, teised aga võivad paljastada lisasümptomeid, mis võivad mõjutada teie lapse tervist ja raviplaani.

Kaks peamist düskeratoosi kaasasündinud diagnoosimise testi on järgmised:

• Voolutsütomeetria: see mõõdab teie lapse telomeeride pikkust. Testi tulemused näitavad telomeeride pikkust ja protsentiili. See protsentiil näitab, kuidas teie lapse telomeeride pikkus võrdub teiste samaealiste laste telomeeride pikkusega.
• Geneetiline testimine: see kontrollib düskeratoosiga kaasasündinud geneetilisi mutatsioone.

Enamasti võetakse nende testide jaoks vereproov. Erijuhtudel võib võtta ka muid koeproove, näiteks väikese nahatüki (nahabiopsia).

Lisatestid

Mõned muud testid, mida teie laps võib vajada:

• Hambakontroll
• Endoskoopia (siseorganite uurimine kaameraga toru abil)
• Silmakontroll
• Nahatest
• Luuüdi uuring
• Kujutise testid keha erinevate osade (nt aju, südame, kopsude, maksa, luude) uurimiseks
• Kopsufunktsiooni testid
• Immuunsüsteemi funktsiooni testid
• Neuropsühholoogiline testimine

Kuidas ravitakse kaasasündinud düskeratoosi?

Arstid planeerivad ravi teie lapse vajaduste põhjal. Puudub universaalne raviplaan, mis sobiks igale lapsele, kuna see seisund mõjutab iga last erinevalt.

Mõned saadaolevad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Vereülekanded: Tervete punaste vereliblede ja trombotsüütide saamiseks.
• Androgeenravi: Võib aidata säilitada tervete vererakkude arvu ja ajutiselt pikendada telomeere.
• Tüvirakkude siirdamine: luuüdi puudulikkust, müelodüstroofiat või leukeemiat saab ravida. Seda tehakse aga ainult teatud juhtudel, kui kasu kaalub üles riskid.

Teie lapse meditsiinimeeskond arutab teiega saadaolevaid ravivõimalusi. Praegused ravimeetodid ei suuda düskeratoosi kaasasündinud haigust täielikult ravida ega telomeeride pikkust jäädavalt muuta. Selle asemel on ravi suunatud haiguse konkreetsete sümptomite või tüsistuste kontrollimisele. Teadlased teevad kõvasti tööd, et leida uusi ravimeetodeid, mis aitaksid selle haigusega lastel ja täiskasvanutel.

Millised arstid ravivad minu last?

Ravi planeerib multidistsiplinaarne arstide meeskond. Teie lapsel võib olla "meditsiinikeskus" või perearst, kes teeb teiega tihedat koostööd ja koordineerib tegevust teiste arstidega.

Teie lapse hooldusmeeskonda võivad kuuluda nii üldised lastearstid kui ka lastearstid, näiteks:

• Hambaarstid
• Dermatoloogid
• Endokrinoloogid
• Gastroenteroloogid
• Hematoloogid/onkoloogid
• Immunoloogid
• Neuroloogid
• Silmaarstid (oftalmoloogid)
• Kõrva-nina-kurguarstid (otolarüngoloogid)
• Pulmonoloogid
• Geneetikud

Kui mu lapsel on kaasasündinud düskeratoos, mida ma peaksin ootama?

Raske on täpselt öelda, milline on teie lapse tulevik või mis tulevikus juhtub. Düskeratoos congenita võib lapse eluiga piirata. Kuid on raske öelda, kui palju.

Düskeratoos congenita puhul on palju ebakindlust. Teie lapse meditsiinimeeskond annab teile nii palju teavet kui võimalik ning selgitab, kui tihti teie laps vajab uuringuid ja arstivisiite.

Mis on düskeratoosi kaasasündinud vormis kõige levinum surmapõhjus?

Düskeratoos congenitaga inimeste kõige levinum surmapõhjus on luuüdi puudulikkus , mis põhjustab tervete vererakkude puudumise tõttu raskeid infektsioone ja verejooksu.

Teised levinud surmapõhjused on kopsuhaigused ja vähk.

Kas kaasasündinud düskeratoosi saab ära hoida?

Praegu ei ole teadaolevat viisi selle geneetilise seisundi ennetamiseks. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on düskeratoos congenita, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga . Ta aitab teil mõista, kui suur on tõenäosus, et teie lapsed selle seisundi pärivad.

Mida ma saan teha, et oma lapse eest hoolitseda?

Düskeratoos congenita avastamine lapsel võib olla hirmutav. Siiski on palju asju, mida saate teha oma lapse tervise toetamiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks.

Düskeratoos congenitaga inimestel on suurem risk teatud vähivormide ja kopsuhaiguste tekkeks. Keskkonnategurid, nagu päikese käes viibimine ja suitsetamine, suurendavad seda riski. Saate oma last aidata, julgustades teda:

• Õues olles kasutage päikesekaitsekreemi ja kaitsevahendeid (näiteks mütsi ja pikkade varrukatega riideid).
• Piirake otsese päikesevalguse käes viibimise aega.
• Vältige täielikult kõiki tubakatooteid.
• Piirata või lõpetada alkoholi tarvitamine täielikult.

Teie lapse meditsiinimeeskond annab nõu vastavalt teie lapse vajadustele. Samuti võivad nad soovitada nõustamis- või tugigruppe. Näiteks on palju organisatsioone, mis aitavad haruldaste haigustega inimesi. Team Telomere on grupp inimestele, kellel on düskeratoos congenita ja muud telomeeride bioloogiahäired.

Millal peaksin oma lapse jaoks arstiabi otsima?

Teie lapsel on palju arstivisiite. Tema meditsiinimeeskond ütleb teile täpselt, millise arsti juurde ja kui tihti pöörduda.

Need arstivisiidid on väga olulised. Need võimaldavad arstidel jälgida teie lapse seisundit ja vajadusel ravi kohandada. Mõned düskeratoosiga kaasnevad tüsistused ei pruugi kodus alati nähtavad olla. Selliseid asju nagu luutiheduse vähenemine ja vähi varajased tunnused saab tuvastada ainult testide abil.

Arstid võivad teile õpetada ka, kuidas kodus enesekontrolli teha selliste asjade nagu nahavähi ja suuvähi suhtes. Need ei asenda arsti külastamist. Küll aga on need oluline viis mõnede sümptomite varajaseks äratundmiseks ja lapse kiireks raviks.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse meditsiinimeeskonnale esitama?

Pärast düskeratoosiga kaasasündinud haiguse diagnoosimist võivad need küsimused aidata teil rohkem teada saada:

• Millised on minu lapse sümptomid?
• Millised on võimalikud tüsistused?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate?
• Millised on nende ravimeetodite eelised ja riskid?
• Kas saate soovitada tugigruppi või muid ressursse?
• Kuidas ma peaksin seda olukorda oma lapsele selgitama?
• Kas mulle või teistele pereliikmetele on soovitatav geneetilist testimist?

Võib olla kasulik esitada neid küsimusi nii vanematele kui ka väikestele lastele:

• Kuidas saan aidata oma lapsel oma tervise eest eakohaselt hoolitseda?
• Kuidas ja millal peaksime valmistuma lapse üleviimiseks lastearstilt täiskasvanute arstide juurde?

Uurime veidi lähemalt, mis on telomeerid.

Olgu, me rääkisime varem natuke telomeeridest. Need on DNA korduvad järjestused iga teie lapse kromosoomi lõpus. Iga teie lapse geen asub nende kahe telomeeri vahel. Arstid võrdlevad neid kingapaelte otstes olevate plastkorkidega. Nii nagu need korgid kaitsevad kingapaelu narmendamise eest, kaitsevad telomeerid teie lapse geene.

Kromosoome leidub peaaegu igas lapse keha rakus. Need rakud paljunevad pidevalt. See hoiab lapse organid ja koed korralikult töös.

Iga kord, kui rakk jaguneb, teeb ta oma kromosoome koopiaid. Iga kord, kui see juhtub, muutuvad kromosoomi telomeerid veidi lühemaks. See on normaalne. Ensüüm nimega telomeraas tuleb sisse ja parandab need telomeerid tervisliku pikkuseni, et rakk saaks jätkata jagunemist. Kui telomeerid muutuvad liiga lühikeseks, siis raku jagunemine peatub.

Düskeratoosi kaasasündinud vormis põhjustavad geneetilised mutatsioonid telomeeride ebanormaalset lühenemist. See võib toimuda mitmel viisil. Näiteks võib geneetiline mutatsioon häirida telomeraasi tootmist. Või ei pruugi telomeraas telomeerideni jõuda. Seega muutuvad teie lapse telomeerid lühikeseks ja ei kasva enam kunagi tagasi.

Kui raku telomeerid muutuvad liiga lühikeseks, lakkab rakk ennast paljundamast. Mida rohkem rakke enam jagunemast ei suuda, seda enam kaotavad lapse keha erinevad organid ja koed kõik vajaliku nõuetekohaseks toimimiseks. Nii põhjustavadki lühikesed telomeerid kaasasündinud düskeratoosi sümptomeid ja tüsistusi.

Kas see on sama mis Zinsser-Cole-Engmani sündroom?

Jah, Zinser-Cole-Engmani sündroom ja kaasasündinud düskeratoos on sama seisundi kaks nime. Teadlased, kes avastasid selle seisundi 1906. aastal, nimetasid seda Zinser-Cole-Engmani sündroomiks. Tänapäeval nimetab enamik inimesi seda aga kaasasündinud düskeratoosiks.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Teadmised on jõud. Kuid mõnikord, isegi kogu maailma teadmistepagasi juures, võid ikkagi tunda end abituna. Kui saad teada, et su lapsel on düskeratoos congenita, tekib sul palju küsimusi. Sama võib olla ka siis, kui sul endal on see haigus – sest perekondade kaudu edasikanduvad geneetilised seisundid ei mõjuta kõiki ühtemoodi.

Teie lapse arstid aitavad teil mõista lapse seisundit ja vajadusi. Nemad on parim teabeallikas selle kohta, kuidas seisund teie lapse keha mõjutab. Samuti pidage meeles, et on olemas terve haruldaste haigustega inimeste kogukond, kes on valmis teid toetama. Nad saavad teile oma kogemuste põhjal nõu anda. Samuti hindavad nad teie öeldut. Teadmine, et te pole üksi, aitab teil edasi liikuda.

Kaasasündinud düskeratoos, geneetilised haigused, telomeerid, luuüdi, nahasümptomid, küünemuutused, vähirisk