Kas teie laps kannatab selle haiguse all? Räägime Edwardsi sündroomist ehk 18. kromosoomi trisoomiast.

Neile teist, kes ootavad emaks saamist või uue pereliige sündi, võib see tunduda pisut tundlik. Siiski on mõned asjad, mida meile mõnikord ei meeldi kuulda, aga mida on väga oluline teada. Täna räägime ühest sellisest seisundist. See on Edwardsi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 18, mis on väga tõsine geneetiline seisund.

Mis on Edwardsi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Edwardsi sündroom geneetiline seisund, mis mõjutab tõsiselt lapse kasvu ja arengut . Selle seisundiga sündinud beebid sünnivad tavaliselt väikese sünnikaaluga. Neil on ka mitmeid erinevaid sünnidefekte ja spetsiifilisi füüsilisi omadusi. On normaalne tunda kurbust ja hirmu, kui seda kuuled. Aga räägime sellest edasi, eks?

Kellel võib tekkida Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Tegelikult võib Edwardsi sündroom (trisoomia 18) esineda igaühe lapsel . See tekib juhuslikult ehk ettearvamatult, kui lapse rakkudes leitakse 18. kromosoomi lisakoopia. Siiski on leitud , et mida vanem on ema, st kui ema on raseduse ajal üle 35 aasta vana, seda suurem on selle seisundi risk . Pidage siiski meeles, et kui ühel lapsel on see seisund, on järgmise lapse haigestumise tõenäosus väga väike (alla 1%).

Kui levinud on Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

See seisund, Edwardsi sündroom (trisoomia 18), esineb umbes ühel 5000–6000 elussünni puhul . Raseduse ajal on see seisund aga veidi sagedasem, esinedes umbes ühel 2500 raseduse kohta. Kahjuks põhjustavad selle diagnoosiga seotud tüsistused sageli loote kaotust emakas (raseduse katkemist) või surnult sündi .

Millal avastati Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Seda seisundit, mida nimetatakse Edwardsi sündroomiks (trisoomia 18), avastasid esmakordselt 1960. aastal John Hilton Edwards ja tema meeskond. Nad avastasid selle vastsündinu uurimise käigus, kellel esinesid mitmesugused kaasasündinud väärarengud ja intellektuaalse arengu probleemid. Nad väitsid, et seisundi põhjustas 18. kromosoomi kolmanda koopia lisandumine (seetõttu nimetatakse seda trisoomiaks 18).

Millised on Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) sümptomid?

Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapse sümptomid ilmnevad tavaliselt enne ja pärast sündi . Peamised sümptomid on väga aeglane kasv, mitmed sünnidefektid ja rasked arengupeetused või õpiraskused .

Raseduse ajal täheldatud sümptomid

Raseduse ajal ultraheliuuringute ajal otsib arst järgmisi tunnuseid:

• Väga vähesed loote liigutused.
• Teie nabanööril on ainult üks arter (tavaliselt on neid kaks).
• Platsenta on väga väike.
• Erinevate sünnidefektide olemasolu.
• Loote ümbritsevat liigset lootevedelikku nimetatakse polühüdramnioniks.

Kuigi mõned Edwardsi sündroomiga lapsed sünnivad elusalt, ebaõnnestuvad nad enamasti raseduse esimesel kolmel kuul või surevad .

Pärast sündi ilmnevad sümptomid

Pärast lapse sündi võib Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapsel olla järgmised füüsilised omadused:

• Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia) – laps tunneb end väga pehmena.
• Kõrvanibulad on tavapärasest madalamal asetsevad.
• Siseorganid (näiteks süda ja kopsud) ei pruugi korralikult moodustuda või nende funktsioon võib muutuda.
• Intellektuaalse arengu probleemid (sageli väga rasked ).
• Üksteise peal olevad varbad ja/või kokku tõmmatud jalad (`(klubijalad)`).
• Keha, pea, suu ja lõualuu on väga väikesed.
• Väga madal nutt ja väga madal reaktsioon helidele .

Edwardsi sündroomi rasked sümptomid (trisoomia 18)

Kuna Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapse keha ei ole täielikult välja arenenud, on selle seisundi kõrvaltoimed väga tõsised, sageli eluohtlikud . Mõned neist on järgmised:

• Kaasasündinud südamehaigus ja neeruhaigus.
• Hingamishäired (hingamispuudulikkus).
• Seedetrakti (`(seedetrakt)`) ja kõhuseina probleemid ja sünnidefektid.
• Songad (`(Hernias)`).
• Skolioos.

Mõelge sellele: umbes 90%-l Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) imikutest on südamehaigus. See on nende imikute enneaegse surma peamine põhjus pärast hingamispuudulikkust.

Mis põhjustab Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

Lihtsamalt öeldes on Edwardsi sündroom (trisoomia 18) põhjustatud 18. kromosoomi kolme koopia olemasolust normaalse kahe asemel .

Nüüd vaadake, meil kõigil on kehas 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks. Need kromosoomid sisaldavad meie DNA-d (juhised, mida meie keha vajab kasvamiseks ja toimimiseks). Me saame ühe komplekti kromosoome emalt ja teise isalt.

Rakkude moodustumisel tekivad nad esmalt viljastatud rakkudena suguelundites (meestel sperma, naistel munarakud). Need rakud jagunevad (protsessis, mida nimetatakse meioosiks) ja kopeerivad end paaridena. Saadud rakul on pool algse raku DNA kogusest, see tähendab 23 kromosoomi 46-st. Igal kromosoomipaaril on number.

Kui need kromosoomipaarid peaksid munaraku ja seemneraku moodustumise ajal eralduma, siis mõnikord ei eraldu üks kromosoomipaar korralikult (nagu midagi kleepuvat) ja mõlemad koopiad satuvad samasse muna- või seemnerakku. Seejärel, viljastumisel, ühinevad nad teiselt vanemalt pärit ühe koopiaga, moodustades kokku kolm koopiat . Selline kromosoomide mittevastavus on juhuslik, ettearvamatu ja seda ei põhjusta vanemad raseduse eel ega ajal .

Kui kromosoomipaarile lisandub kolmas koopia, nimetatakse seda trisoomiaks. Trisoomia tähendab midagi sellist nagu "kolm keha". Edwardsi sündroomiga inimesel on rakkudes 18. kromosoomi kolmas koopia.

Kuidas diagnoositakse Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) skriining algab tavaliselt raseduse ajal . Diagnoos kinnitatakse kas enne või pärast lapse sündi. Tavaliselt teeb arst ultraheliuuringu, et otsida Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) tunnuseid, vaadates lapse liikumist, lootevee hulka ja platsenta suurust. Kui leitakse selle geneetilise seisundi tunnuseid, soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid uuringuid.

Milliseid teste kasutatakse Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) diagnoosimiseks?

Kui raseduse ajal ilmnevad lapsel Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) sümptomid, võib arst diagnoosi kinnitamiseks soovitada mitmesuguseid teste, näiteks:

• Lootevee uuring : 15. ja 20. rasedusnädala vahel võtab arst väikese lootevee proovi ja testib seda, et teha kindlaks teie lapse tervis.
• Koorionivilla proovide võtmine (CVS) : 10. ja 13. rasedusnädala vahel võtab arst platsentast väikese rakkude proovi ja testib neid geneetiliste seisundite otsimiseks.
• Sõeluuringud : Pärast 10 rasedusnädalat saab teie vereproovi testida, et näha, kas teie lapsel on tavalisi lisakromosoomihaigusi, näiteks trisoomia 18.

Pärast lapse sündi uurib arst ultraheliuuringuga lapse südant, tuvastab kõik südameprobleemid, mis võisid selle diagnoosi tõttu tekkida, ja astub samme nende raviks.

Kuidas ravitakse Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

Enamasti on see seisund nii tõsine, et elusalt sündinud lastele antakse lohutusravi.See tähendab lapse aitamist end mugavalt tunda ja valuvabalt tunda. Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ravi on aga iga lapse puhul erinev, olenevalt diagnoosi raskusastmest . Edwardsi sündroomile (trisoomia 18) ravi ei ole .

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ravi võib hõlmata järgmist:

• Südamehaiguste ravi : Peaaegu kõik Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) imikud kannatavad südamehaiguste all. Kuigi kõiki imikuid ei saa opereerida, on see mõnele siiski võimalik.
• Söötmisabi : Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) imikutel võib arengupeetuse tõttu olla raskusi normaalse söömisega. Neid võib varases eas toitmisprobleemide leevendamiseks vaja minna toitmissondi kaudu.
• Ortopeediline ravi : Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) imikutel võivad esineda seljaprobleemid, näiteks skolioos. Need võivad mõjutada lapse liikumist. Ortopeediline ravi võib hõlmata tugisidemete paigaldamist või operatsiooni.
• Psühholoogiline ja sotsiaalne tugi : Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapse saamine nõuab tuge nii teile, teie perele kui ka teie lapsele. Te vajate tuge, et toime tulla lapse kaotuse leinaga, eriti kui te ise kaotate lapse, või lapse keerulise diagnoosiga.

Kuidas vähendada Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) tekkimise riski oma lapsel?

Kuna Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on tegelikult geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei ole seda seisundit võimalik vältida . Kui aga vastate geneetilise testimise ja embrüo testimise (preimplantatsioonilise geneetilise testimise) koos in vitro viljastamisega (IVF) tingimustele, saate oluliselt vähendada Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapse saamise võimalust. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma arstiga geneetilise nõustamise kohta, et saada teada geneetilise haigusega lapse saamise riskist.

Mis juhtub, kui teil on laps, kellel on Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Edwardsi sündroomile (trisoomia 18) puudub ravi . Enamik rasedusi lõpeb raseduse katkemise või surnult sündimisega . Kolmanda trimestri lõpuni ellujäänud rasedustest ei ela umbes 40% Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lastest sünnitust üle ja umbes kolmandik ellujäänutest sünnib enneaegselt.

Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud imikute ellujäämismäär on järgmine:

• Esimese nädala jääb ellu 60–75% juhtudest.
• Esimese kuu jääb ellu 20–40% juhtudest.
• Üle 10% ei tähista oma esimest sünnipäeva.

Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud beebid vajavad kohe pärast sündi spetsialiseeritud ravi , mis on kohandatud nende spetsiifilistele sümptomitele.Ellujäämisvõimalused on väga väikesed, eriti kui lapsel on elundite arengu hilinemine või kaasasündinud südamerike. 10%-st, kes oma esimese sünnipäeva üle elavad, elavad mõned lapsed täisväärtuslikku elu, saades suurepärast tuge oma perelt ja hooldajatelt. Kuid sageli ei õpi nad kunagi kõndima ega rääkima.

Millal peaksin arsti juurde minema?

Kui Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) laps on emakas, on oht raseduse katkemiseks või raseduse katkemiseks. Kui olete rase, pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid :

• Kõhuvalu.
• Kui teil on külm ja palavik.
• Seljavalu.
• Kui teil on tavapärasest tugevam verejooks.
• Alakõhuvalu.

Millal peaksin erakorralise meditsiini osakonda minema?

Kui teie Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud lapsel esineb mõni neist sümptomitest, viige ta viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990 :

• Kui te hingate liiga kiiresti või liiga aeglaselt või ei hinga üldse.
• Kui nahk või huuled muutuvad siniseks või lillaks.
• Kui südamelöögid on väga kiired.
• Kui on raske süüa.
• Kui kogu keha on paistes.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Sellisel juhul võib teil tekkida palju küsimusi. Küsige oma arstilt näiteks järgmist:

• "Millised on minu riskid geneetilise haigusega lapse saamisel?"
• "Milliseid ravimeetodeid saab minu lapse sümptomite korral anda?"
• "Mida ma saan teha, et mu laps raseduse ajal terve oleks?"

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) diagnoosimine võib olla väga keeruline. Selle seisundiga kaasnevad tüsistused võivad olla üle jõu käivad. Arst aitab teid ja teie perekonda sellel teekonnal , olgu selleks siis lapse diagnoosiga toimetulek või kaotusega toimetulek. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma arstiga geneetilise nõustamise kohta, et saada teada geneetilise haigusega lapse saamise riskist.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, lubage mul kokku võtta mõned asjad, millest me rääkisime ja mis minu arvates teile olulised on:

• Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 on tõsine geneetiline haigus .
• Selle põhjuseks on 18. kromosoomi lisakoopia. See on kokkusattumus, mitte vanemate süü.
• Seda saab tuvastada raseduse ajal tehtavate ultrahelide ja muude spetsiaalsete testide (nt amniotsentees, CVS) abil .
• Sellele seisundile ravi ei ole , ravi eesmärk on sümptomite kontrollimine ja lapse mugavamaks muutmine.
• Paljud beebid ei ela kaua , kuid mõned lapsed jäävad ellu tänu oma pere armastusele ja toetusele.
• Kui te olete rase jaKui teil ilmnevad raseduse katkemise tunnused, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Kui teil on see seisund diagnoositud, ei ole te üksi . Otsige abi arstidelt, perelt ja nõustamisteenustelt.

Loodan, et see info on sulle abiks. Sellistel tundlikel teemadel on raske rääkida, aga teadlik olemine on seda väärt.

Edwardsi sündroom, 18. kromosoomi trisoomia, geneetilised haigused, kromosoomid, rasedus, lapse tervis, kaasasündinud väärarengud