Kas osa teie lapse ajust ulatub peast välja? Seda nimetatakse entsefalocele'iks!

Võib-olla olete näinud või kuulnud, et mõned beebid sünnivad koljus väikese auguga, millest osa ajust välja paistab. On normaalne, et iga lapsevanem ehmub seda nähes. Täna räägime seisundist, mida nimetatakse entsefaloceleeks. Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on entsefalocele?

Lihtsamalt öeldes on entsefalocele sünnidefekt, mille korral lapse kolju luud ei sulgu korralikult, mistõttu ajukude ulatub neist läbi. See võib välja näha nagu väike õhupall, mis koljust välja ulatub.

Selle seisundi põhjustab närvitoru defekt . Nüüd võite mõelda, mis see närvitoru on. See on väga lihtne. Pärast lapse eostamist emakas hakkavad esimeste nädalate jooksul lapse aju ja seljaaju arenema torukujulisena. Seda nimetatakse närvitoruks. Kui selle närvitoru ülemine osa ei sulgu korralikult, tekib seisund, mida nimetatakse entsefaloceleeks. See võib mõnikord olla kerge seisund või piisavalt raske, et olla eluohtlik.

Millised on entsefalocele'i tüübid?

Entsefalocele'e liigitatakse vastavalt sellele, kus nad koljus moodustuvad. Neid leidub peamiselt järgmistes kohtades:

• Kuklaaluu: Lapse pea tagaosas, kaela lähedal. See on kõige levinum tüüp.
• Parietaalne: Pea peal, selja suunas.
• Frontoethmoidal (nimetatakse ka Sincipital): lapse otsmik asub paremal küljel.
• Kiiljas: Asub pea sees, silmade taga ja kõrvade ees. See ei pruugi väljastpoolt nähtav olla.

Lisaks jagavad arstid selle kahte tüüpi, olenevalt sellest, kas see asub pea ees või taga:

• Eesmine: lapse kolju esiosa.
• Tagumine: lapse kolju tagaosas.

Kui levinud see seisund on?

Entsefalocele on väga haruldane haigus. Kui vaadata statistikat sellises riigis nagu Ameerika, siis see haigus esineb umbes ühel 10 500 sündinud lapsest. See tähendab umbes 375 last aastas. Kuigi Sri Lankal on raske täpset statistikat leida, peetakse seda kõikjal haruldaseks haiguseks.

Kuidas näeb välja entsefalocele'iga laps?

Kui vastsündinul on entsefalocele, on tema koljus näha auku, mis pole täielikult sulgunud. Selle tulemusena ulatub ajukude läbi koljus oleva augu nagu nahaga kaetud kotike . Paistab, nagu õhupall paistaks peast välja. Sõltuvalt augu asukohast võivad kotil olla karvakujulised kasvajad.

See kolju auk võib esineda ükskõik kus peas. Kõige sagedamini esineb see aga otsmikul või pea tagaosas, kaela lähedal.

Millised on entsefalocele'i sümptomid?

Selle seisundi sümptomid võivad inimestel erineda. Need sõltuvad koljus oleva augu suurusest, selle asukohast ja sellest, kui suur osa ajust on väljaulatuv. Mõned levinud sümptomid on järgmised:

• Peavalu (eriti vanematel lastel või kui diagnoos diagnoositakse hiljem)
• Nägemisprobleemid
• Jäsemete lihasnõrkus
• Pea on sünnihetkel oodatust väiksem
• Ataksia (tasakaaluhäired kõndimisel või liikumisel)
• Näo deformatsioonid (eriti otsmiku ümbruses)
• Ninakinnisus (kui ninas on entsefalocele)
• Seljaajuvedeliku leke ninast või kõrvast

Mõnikord võivad sümptomeid põhjustada ka veetaolise vedeliku kogunemine ajus (seda nimetatakse hüdrotsefaaliaks ).

Millised on entsefalocele'i võimalikud tüsistused?

Mõned väikesed entsefaloceleed võivad kaduda ilma suuremate tüsistusteta. Mõnel juhul võivad aga esineda pikaajalised tüsistused. Nende hulka kuuluvad:

• Arengupeetused (nt hilinenud kõne, kõndimine)
• Vaimne puue
• Nägemisprobleemid
• Füüsiline kasvupeetus
• Krambid

Mis on entsefalocele'i põhjused?

Enamasti on entsefalocele kaasasündinud seisund. See tähendab, et see tekib siis, kui laps on veel emakas. Väga harva võib see aga tekkida ka hiljem peavigastuse, ajukasvaja või muude haruldaste seisundite, näiteks idiopaatilise koljusisese hüpertensiooni tõttu.

Kaasasündinud entsefalocele tekib siis, kui eelnevalt mainitud närvitoru ülemine osa ei sulgu korralikult. See närvitoru on koeosa, kus lapse aju ja seljaaju esmakordselt moodustuvad. Raseduse kolmandal või neljandal nädalal omandab see torukujulise kuju ja peab korralikult sulguma. Kui see ülemine osa ei sulgu korralikult, ei moodustu kolju täielikult. Seetõttu tuleb osa lapse ajust sellest august välja.

Täpne põhjus, miks närvitoru ei sulgu korralikult, pole veel teada, kuid uuringud näitavad, et järgmised tegurid võivad rolli mängida:

• Geneetilised muutused (midagi, mis toimub viljastumise ajal)
• Mõned infektsioonid , millega ema raseduse ajal kokku puutub (nt toksoplasmoos , punetised , tsütomegaloviirus), Herpes Simplex viirus (herpes simplex viirus )
• Mõned närvisüsteemi haigused (nt 3. tüüpi Chiari väärareng)

Entsefalocele'i võivad põhjustada ka teatud muud meditsiinilised seisundid. Näiteks:

• Walker-Warburgi sündroom
• Knoblochi sündroom
• Robertsi sündroom
• Amnionipaela sündroom

Millised on entsefalocele'i riskifaktorid?

Kui kellelgi teie perekonnas on olnud närvitoru defekt, on teil veidi suurem tõenäosus selle tekkeks. Samuti, kui te ei saa enne rasedust ja raseduse ajal piisavalt foolhapet (vitamiin B9) , on närvitoru defektiga lapse saamise risk suurem.

Kuidas diagnoositakse entsefalocele'i?

Enamasti suudab arst selle seisundi raseduse ajal tavapärase ultraheliuuringu käigus tuvastada. Kahtluse korral võib arst soovitada ka sünnieelset MRI- uuringut. See võib anda seisundi kohta rohkem teavet.

Seda seisundit saab kinnitada lapse sünnitusjärgsel läbivaatusel. Lisaks tehakse vereanalüüse ja muid uuringuid, et püüda välja selgitada, mis seda põhjustab ja kuidas see on last mõjutanud. Ravi planeeritakse vastavalt sellele.

Kas entsefalocele võib jääda diagnoosimata?

Jah, mõnikord võib see juhtuda. Eriti väga väikesed entsefaloceleed, mis asuvad lapse ninal või otsmikul, võivad mõnikord jääda diagnoosimata. Need väikesed ei põhjusta vastsündinul tavaliselt mingeid olulisi sümptomeid ega tekita kasvades tüsistusi.

Millised on entsefalocele'i ravimeetodid?

Selle seisundi peamine ravi on operatsioon, mille käigus parandatakse kolju ja eemaldatakse väljaulatuv ajukude. Enamasti ei ole koljust väljaulatuv ajuosa funktsionaalne ja seda saab eemaldada. Mõnikord, kui auk on väike, pannakse aju tagasi kolju sisse ja seejärel parandab kirurg kolju.

See operatsioon tehakse tavaliselt mõne päeva jooksul pärast sündi, esimestel kuudel või aasta jooksul. See sõltub entsefalocele'i suurusest, asukohast ja sellest, kui palju see on last mõjutanud.

Oluline on see, et sellistel beebidel tuleb tavaliselt teha rohkem kui üks operatsioon. Näo deformatsioonide korral tuleb teha operatsioon ja hüdrotsefaalia korral tuleb teha operatsioon.

Kui teie laps vanemaks saab, võib ta vajada lisatuge. Näiteks:

• Eripedagoogika programmid koolis
• Kui teil tekib kramp, võtke selle vastu ravimeid .
• Prillid nägemisprobleemide korral

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Nagu iga operatsiooni puhul, on ka siin mõned võimalikud kõrvaltoimed. Kuid ärge muretsege, teie lapse meditsiinimeeskond on väga hästi koolitatud. Nad teevad kõik endast oleneva, et neid riske minimeerida.

Mõned riskid on järgmised:

• Nakkus
• Seljaajuvedeliku leke
• Verejooks

Kui koljuaugus on suur auk ja suur osa ajust on kahjustatud, on suurem neuroloogiliste probleemide risk. Enne ravi alustamist rääkige oma lapse arstiga nendest kõrvaltoimetest.

Kas entsefalocele'iga laps saab ellu jääda?

Jah, entsefaloceleega beebid võivad ellu jääda. Kolju parandamise operatsioon võib neil ellu jääda aidata. Suuremate koljuavadega beebidel võib aga esineda rohkem sümptomeid ja tüsistusi kui väiksemate aukudega beebidel. Seetõttu on neil suurem tõenäosus eluohtlikuks või lühenenud elueaks.

Uuringud on näidanud, et imikutel, kellel on kolju esiosas augud, on paremad tulemused kui imikutel, kellel on seljaaugud.

Kuidas on suremus?

Selliste organisatsioonide nagu USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste (CDC) andmete kohaselt on suurte entsefalotseelide suremus umbes 45%. See tähendab, et ellujäämisvõimalus on 55%. See risk suureneb sõltuvalt kolju augu suurusest, selle asukohast ja lapse üldisest tervislikust seisundist sündides.

Kas entsefalocele'i saab ära hoida?

Entsefalocele'i ennetamiseks pole spetsiifilist viisi. Küll aga saate vähendada närvitoru defektiga lapse saamise riski. Kõige olulisem on saada piisavalt foolhapet.

Kui plaanite rasestuda, pidage enne rasestumist nõu oma arstiga. Arst võib teile soovitada võtta 400 mikrogrammi (mikrogrammi) foolhapet päevas, isegi kui te ei plaani sel ajal rasestuda. Seda seetõttu, et neuraaltoru defektid tekivad raseduse esimesel trimestril. See tähendab, et te sageli isegi ei tea, et olete rase. Seetõttu on oluline foolhapet varakult võtta.

Lisaks, kui kellelgi teie perekonnas on olnud närvitoru defekte (NTD-sid) või kui teil on varem olnud laps, kellel see esineb, teavitage sellest oma arsti. Seejärel saab arst aidata teil tulevikus närvitoru defekte (NTD-sid) ennetada.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui plaanite rasestuda, siis rasestumiseelne nõustamineRäägi sellest arstiga. Arst aitab sul säilitada head tervist, et vähendada sünnidefektiga lapse saamise riski.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

Kui saate teada, et teie lapsel on entsefalocele, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Ärge kartke esitada selliseid küsimusi:

• Kus on mu lapse koljus auk?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Millised on operatsiooni kõrvalmõjud?
• Kuidas peaksin pärast operatsiooni oma lapse eest hoolitsema?
• Milliseid tüsistusi peaksin jälgima?
• Mida teha, kui mu lapsel puuduvad vanusele vastavad arenguetapid?

Entsefaloceleega lapse saamine on väga emotsionaalne teekond. Võite tunda palju stressi ja abitust, eriti lapse ravi ajal. Teie laps peab operatsioonist taastumise ajal haiglas viibima. Selle aja jooksul olge ümbritsetud perekonnast ja sõpradest, kes saavad teile tuge pakkuda alati, kui seda vajate.

Paljud inimesed leiavad vaimse tervise nõustajaga rääkimisest suurt lohutust, eriti pärast lapse ootamatut kaotust. Entsefalocele'i tüsistused võivad last vananedes mõjutada. Seega käige regulaarselt lapse arsti juures ja jälgige tema arengut ja taastumist.

Oluline sõnum teile (kaasavõetav sõnum)

Kuigi entsefalocele on hirmutav seisund, võivad paljud beebid varajase avastamise ja õige ravi korral edukalt ellu jääda. Kõige olulisem on enne rasestumist foolhappe võtmine ja arsti nõuannete järgimine. Kui teil on selle kohta küsimusi, ärge kartke arstiga rääkida. Pidage meeles, et te pole üksi.

` Entsefalocele, sünnidefektid, neuraaltoru defektid, ajuhaigused, lapse tervis, raseduse tervis, foolhape