Anentsefaalia: mida peate teadma seisundi kohta, mille korral loote aju ja kolju ei moodustu korralikult

Täna räägime üsna tundlikust teemast, mis šokeerib paljusid vanemaid. See on sünnidefekt nimega anentsefaalia. Te pole sellest nimest ehk kuulnudki. Siiski on väga oluline, et igaüks, kes ootab last, oleks sellest teadlik. Selle lugemine võib tekitada kurbust ja hirmu. Aga me räägime sellest selleks, et teid harida, mitte hirmutada. Seega räägime sellest üksikasjalikult ja lihtsalt.

Lihtsamalt öeldes, mis on anentsefaalia?

Anentsefaalia on väga tõsine kaasasündinud (sünnihetkel esinev) häire . Lihtsamalt öeldes sünnib selle seisundi korral laps ilma aju ja kolju oluliste osadeta. See on väga kurb seisund.

Aju kontrollib kõiki meie keha funktsioone. Alates hingamisest kuni mõtlemise ja tundmiseni on aju kõige jaoks hädavajalik. Seega, kuna aju osad pole korralikult moodustunud, on anentsefaaliaga sündinud lapsel väga väike ellujäämisvõimalus. Enamasti lõpevad sellised rasedused raseduse katkemise või surnult sündimisega. Isegi kui nad sünnivad, elavad need lapsed vaid paar minutit, paar tundi või maksimaalselt paar päeva.

Kuidas see juhtub? Mis on närvitoru?

, . , , , . . , . (neural tube) .

See närvitoru on lapse kogu närvisüsteemi alus.

• Toru ülemisest osast moodustuvad aju ja kolju.
• Seljaaju areneb toru keskmisest osast .
• Toru alumine osa moodustab selgroo.

Anentsefaalia tekib siis, kui närvitoru ülemine osa ei sulgu korralikult . See tähendab, et aju ja kolju ei sulgu korralikult seal, kus nad peaksid. Selle tulemusena ei arene lapse aju olulised osad, näiteks eesaju ja suuraju. Kuigi mõned teised ajuosad moodustuvad, asuvad need väljaspool, mitte kolju ega naha all. Me nimetame seda tüüpi defekte tavaliselt närvitoru defektideks (NTD-deks) .

Kas on olemas anentsefaalia peamised tüübid?

Jah, anentsefaaliat on kolme peamist tüüpi. Kõik kolm tüüpi on lootele surmavad.

• Meroanentsefaalia: Selle tüübi puhul on osa ajutüvest ja keskajust osaliselt arenenud. Aju võib olla vaevu kaetud naha ja koljuosadega.
• Holoanentsefaalia:See on kõige levinum anentsefaalia tüüp. Selle seisundi korral pole aju üldse arenenud.
• Kraniorahhisküüs: See on kõige raskem tüüp. Sellisel juhul aju, kolju ja seljaaju ei arene üldse.

Kui levinud see seisund on? Milliseid sümptomeid saab raseduse ajal tuvastada?

Anentsefaalia on levinud närvitoru defekt. Uuringud näitavad, et see esineb umbes ühel juhul 1000 rasedusest. Nagu me aga varem mainisime, kuna enamik neist rasedustest lõpeb raseduse katkemisega, on selle seisundiga sündinud laste tegelik arv palju väiksem.

Seda seisundit saab varakult tuvastada raseduse ajal tehtavate testide abil. Sellele võivad viidata mitmed märgid.

Millised on selle seisundi sümptomid vastsündinul?

Sellest on ka väga raske rääkida. Kuna anentsefaaliaga sündinud lapsel puuduvad suured ajuosad, pole tal millestki teadlikkust ega teadvust .

See tähendab,

• Nad ei näe .
• Nad ei kuule .
• Nad ei tunne valu .

Mõnikord, kui lapse ajutüvi on täielikult arenenud, võib lapsel esineda reflekse . See tähendab, et ta võib puudutamisel veidi võpatada. See võib vanematele olla väga lohutav. Siiski peame mõistma, et see ei tähenda, et laps on teadvusel, et ta tunneb teid või et ta võib kaua elada. See on lihtsalt midagi, mis juhtub automaatselt.

Millised on anentsefaalia põhjused ja riskifaktorid?

Selle seisundi ühte kindlat põhjust on raske kindlaks teha. Arvatakse, et see on sageli põhjustatud geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioonist.

Kas see on midagi, mis põlvest põlve edasi tuleb?

Anentsefaalia ei ole tavaliselt pärilik. Enamasti on selle põhjuseks juhuslik geneetiline mutatsioon, millel puudub perekondlik eelsoodumus.

Kui teil on aga varem olnud laps, kellel on olnud närvitoru defekt (nt spina bifida) , on teie risk saada teine ​​laps sama defektiga umbes 20 korda suurem kui keskmisel inimesel.

Kuidas seda seisundit raseduse ajal diagnoosida?

Tänapäevase tehnoloogia abil saab anentsefaalia diagnoosida suure täpsusega sünnieelse testimise abil. Need testid tehakse tavaliselt 18.–20. rasedusnädalal.

• Nelja markeriga sõeluuring: see on test, mida tehakse emalt võetud vereproovist. See kontrollib ema veres nelja asja. See test kontrollib ka alfafetoproteiini (AFP) taset, millest me varem rääkisime. Kui AFP tase on väga kõrge, on see märk närvitoru defektist.
• Ultraheli: See on midagi, millega paljud inimesed on tuttavad. See kasutab lapse pildistamiseks helilaineid. Siin saab arst kontrollida lapse kolju, aju ja seljaaju arengut. Selle skaneerimisega saab selgelt tuvastada anentsefaalia.
• Loote MRI-uuring: Mõnikord, kui on vaja täiendavat kinnitust, võib arst suunata teid MRI-uuringule. See võib anda selgemaid ja detailsemaid pilte ajust ja seljaajust.
• Lootevee uuring: Selle testi käigus sisestatakse emakasse väga peenike nõel ja võetakse väike proov looteveest, mis ümbritseb last. Vedelikku testitakse AFP ensüümi ja atsetüülkoliinesteraasi taseme suhtes. Kui need tasemed on kõrged, on see selge märk närvitoru defektist.

Milline on ravi ja väljavaated?

See on tõeliselt südantlõhestav. Anentsefaaliale ei ole praegu ravi ega tervenemist, kuna aju ei saa pärast kaotust taastuda.

See seisund on surmav. See tähendab, et lapsel pole ellujäämisvõimalusi. Enamasti sureb loode emakas. Isegi kui ta sünnib, sureb ta mõne tunni või päeva jooksul. See on vanematele talumatu valu. Sellisel ajal pakuvad teie arstid, õed ja muu meditsiinipersonal teile ja teie perele vajalikku psühholoogilist tuge ning aitavad teil selle leinaga toime tulla.

Mida saaksime teha sellise olukorra vältimiseks?

Kuigi sellist seisundit nagu anentsefaalia ei saa 100% ära hoida, on mitmeid asju, mida saame teha riski oluliseks vähendamiseks .

• Piisava foolhappe saamine: See on kõige olulisem. Iga naine, kes plaanib last saada , peaks hakkama võtma 400 mikrogrammi (mikrogrammi) foolhapet päevas vähemalt kuu aega enne rasestumist. Neuraaltoru defektid tekivad raseduse esimesel kuul, enne kui te isegi teate, et olete rase. Seetõttu on oluline alustada foolhappe võtmist varakult. Kui teil on varem olnud neuraaltoru defektiga laps, võib arst soovitada suuremat annust.
• Rääkige oma arstiga ravimitest, mida te võtate: kui plaanite last saada, rääkige oma arstile kõikidest ravimitest, mida te praegu võtate. Mõned ravimid võivad olla lootele kahjulikud, seega saab arst soovitada sobivaid alternatiive.
• Terviseseisundite haldamine: kui teil on mõni muu terviseprobleem, näiteks diabeet, veenduge enne rasestumist, et see on hästi kontrolli all. Pöörduge nõu saamiseks oma arsti poole.

Kuidas toime tulla lapse kaotuse leinaga?

Anentsefaalia diagnoosist teadasaamine võib olla üks laastavamaid kogemusi, millega iga lapsevanem maailmas silmitsi seisab. See on sõnadesse panematu valu. On normaalne tunda sel ajal palju emotsioone, sealhulgas kurbust, viha, lootusetust ja süütunnet.

Ära püüa seda leina üksi kanda.

• Räägi oma tunnetest oma abikaasa, pere ja usaldusväärsete sõpradega.
• Meditsiinipersonal pakub sulle vajalikku tuge. Nad võivad sind suunata vaimse tervise spetsialisti või tugirühma juurde, kus on teisi vanemaid, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi.
• Sellest leinast taastumine võtab aega. Lase endal sellega omas tempos toime tulla.

Isegi kui teed kõik, mida arst käsib, et rasedus kulgeks tervena, võivad mõnikord esineda tõsised sünnidefektid. See on karm reaalsus. Anentsefaalia on tõeliselt südantlõhestav diagnoos. Kuid sa ei ole sellel teekonnal üksi. Ära kõhkle vajaliku toe otsimisel.