Kas teie näo- ja õlalihased on nõrgad? Räägime FSHD-st (fatsioskapulohumeraalne lihasdüstroofia)!

Kas tunned vahel, et su näo-, õlgade- või kätelihased on veidi nõrgad? Võib-olla on sul raskusi naeratamise või vilistamisega. Kui sul esineb neid sümptomeid, võib see olla tingitud lihasnõrkusest, mida nimetatakse FSHD-ks. Räägime sellest üksikasjalikumalt ja väga lihtsalt.

Mis on FSHD?

Lihtsamalt öeldes on FSHD haigus, mis põhjustab lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja kokkutõmbumist. See kuulub suuremasse haiguste rühma, mida nimetatakse lihasdüstroofiaks (MD). See algab sageli näo, õlgade ja õlavarte lihastest. Aja jooksul võib see aga mõjutada mis tahes lihast teie kehas. See on pärilik haigus. Kuigi mõnedel inimestel võivad sümptomid ilmneda juba imikueas, hakkavad sümptomid tavaliselt ilmnema noores täiskasvanueas, tavaliselt 15., 20. ja 30. eluaasta vahel. Ärge muretsege, sellele pole veel ravi. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad teil oma sümptomeid hallata ja elada normaalset elu.

Kas on olemas FSHD tüüpe?

FSHD-d on kahte peamist tüüpi. Mõlemal on sarnased sümptomid, kuid haiguse põhjus on veidi erinev.

Tüüp `FSHD1`

See juhtub 95 protsendil juhtudest. See juhtub siis, kui geen, mis on meie keha rakkudes tavaliselt mitteaktiivne, muutub äkki aktiivseks. Selle äsja aktiveeritud geeni toodetud valgud hävitavad lihasrakke. Kujutage ette, see on nagu magava inimese äratamine, talle ülesande andmine ja närviliseks muutmine.

Tüüp `FSHD2`

Ülejäänud viis protsenti (5%) kuuluvad sellesse tüüpi. Nagu `FSHD1` puhul, kahjustavad ka siin aktiveeritud geeni valgud lihaseid. `FSHD2` on aga põhjustatud mutatsioonist või muutusest teises geenis. See geenimutatsioon aktiveerib geeni, mis peaks olema mitteaktiivne. Täpsemalt öeldes on see nagu `lüliti`, mis kontrollib geeni katkemist.

Kas see haigus nimega FSHD on levinud?

Teadlased usuvad, et see haigus mõjutab nelja (4) kuni kümme (10) inimest sajast tuhandest . See tähendab, et see on üsna haruldane, kuid on võimalik, et selliseid patsiente esineb ka Sri Lankal.

Millised on FSHD sümptomid?

Nimi FSHD on tuletatud ladinakeelsest ja meditsiinilisest terminoloogiast. See tähendab, et see viitab kehaosadele, kus need sümptomid esmakordselt ilmnevad. Vaatame, mis need on.

• „Facio”: See tähendab nägu . FSHD-ga inimestel on raskusi huulte puhumise ja kõrrega joomisega. Nad magavad mõnikord silmad veidi lahti. See on tingitud sellest, et lihased, mis hoiavad neid täielikult suletuna, ei suuda neid sulgeda. Mõned inimesed võivad tunda, nagu üks näopool ei töötaks korralikult isegi siis, kui nad naeratavad.
• `Scapulo`: See tähendab abaluu.FSHD põhjustab abaluude lihaste nõrgenemist. Õlgude kehitamisel paistavad abaluud tahapoole ja kaela poole, nagu tiivad . Arstid nimetavad seda "abaluude tiibadeks muutmiseks". See võib raskendada käte või raskete esemete tõstmist.
• Õlavarrelihas: See viitab õlavarrele. See on luu, mis kulgeb õlast küünarnukini. Kui teil on FSHD, muutuvad teie esikäe (biitsepsi) ja tagakäe (triitsepsi) lihased ebanormaalselt nõrgaks. See raskendab selliste tegevuste tegemist nagu käte tõstmine õlgadest kõrgemale, juuste kammimine või millegi riiulilt võtmine.

FSHD puhul võivad erinevad lihased olla mõjutatud eri aegadel. Näiteks võib teie parem käsi olla nõrk, aga vasak käsi mitte. Või võivad mõlemad käed olla nõrgad, aga üks võib olla palju nõrgem kui teine.

Mõned muud levinud sümptomid:

• Väljaulatuv kõht alakõhulihaste nõrkuse tõttu.
• Rinnaluu on sisse vajunud.
• Nõrgad või lõtvunud randmed.
• Krooniline väsimus. See tähendab pidevat väsimust.
• Mõnikord esineb tugev valu . See valu võib esineda lihastes ja liigestes.

Millised on FSHD võimalikud kõrvaltoimed?

Haigusel võivad olla ka muud kõrvaltoimed. Näiteks võivad mõjutatud olla nägemine, kuulmine ja kõndimine . Umbes kakskümmend protsenti (20%) FSHD-ga inimestest peavad pärast 50. eluaastat kasutama ratastooli.

Muud eriolukorrad:

• Coatsi tõbi: silma sisemise kihi ehk võrkkesta ebanormaalsed veresooned. See võib mõjutada nägemist.
• Ekspositsioonkeratiit: silma läbipaistva esiosa (sarvkesta) kuivus, mis on tingitud võimetusest silma korralikult sulgeda. See võib põhjustada silmade punetust ja valu.
• Raskused kõrgsageduslike helide kuulmisel („kõrgsageduslik kuulmislangus“). See tähendab, et madalad helid on vähem kuuldavad.
• „Trendelenburgi kõnnak”: reielihaste nõrkus põhjustab kahjustatud poolel kõikuvat kõnnakut.
• „Jala allavajumine”: Võimetus jalga ülespoole painutada. See võib põhjustada jala lohistamist kõndimisel mööda maad, mis võib põhjustada komistamist.
• Lordoos: alaselja ettepoole kõverdumine.
• Skolioos: selgroo külgmine kõverus.

Mis on FSHD põhjused?

Nagu me varem arutasime, on FSHD-l kaks peamist põhjust. Mõlemad on seotud geenidega.

`FSHD1` moodustatakse järgmiselt:Meie keha rakkudes olev geen „DUX4” on tavaliselt inaktiivne. See tähendab, et see ei toimi. Aga kui see geen aktiveerub, kahjustavad selle toodetud valgud lihaseid. Aja jooksul kahjustatud lihased nõrgenevad ja kahanevad (atroofeeruvad).

`FSHD2` tekib meie kehas `SMCHD1` geeni mutatsiooni tagajärjel . See `SMCHD1` geen aitab tavaliselt takistada `DUX4` geeni aktiveerimist. See on nagu värava sulgemine. Aga kui `SMCHD1` geen muutub, siis see ei tööta korralikult. Seejärel, nagu `FSHD1` puhul, kahjustavad aktiveeritud `DUX4` geeni toodetud valgud lihaseid.

Kuidas FSHD pärandub?

Haigus pärandub peamiselt autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et isegi kui ühel vanemal on üks koopia ebanormaalsest geenist, võivad nende lapsed ikkagi haiguse saada. FSHD-ga inimesel on 50% (50%) tõenäosus ebanormaalse geeni oma lastele edasi anda. See tähendab, et kui neil on kaks last, on ühel neist võimalus haigus saada.

Siiski pole umbes 30 protsendil (30%) FSHD1-ga inimestest haiguse perekondlikku anamneesi. Teadlased usuvad, et see võib olla tingitud uuest mutatsioonist, mis tekib pärast viljastumist. See võib olla tingitud ka seisundist, mida nimetatakse mosaiiksuseks. Mosaiiksuse korral on sama inimese rakkude geneetiline koostis erinev. Lihtsamalt öeldes on mõnel keharakul probleemne geen, teistel aga mitte.

Millised on FSHD tekke riskifaktorid?

Selle haiguse tekke peamine riskitegur on perekonna ajalugu. See tähendab, et kui teie emal, isal või õdedel-vendadel on see haigus, on teil suurem tõenäosus selle tekkeks.

Kuidas diagnoositakse FSHD-d?

Arst teeb teile kõigepealt täieliku füüsilise läbivaatuse. Seejärel küsib ta, kas kellelgi teie perekonnas on esinenud neid sümptomeid või FSHD-d.

Lisaks saate teha ka selliseid teste nagu:

• Vereanalüüsid: need uurivad peamiselt ensüümide, mida nimetatakse seerumi kreatiinkinaasiks ja seerumi aldolaasiks, taset. Kui nende ensüümide tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasprobleemile.
• Neuroloogilised testid: neid teste tehakse muude närvisüsteemi seisundite välistamiseks. Nendega kontrollitakse selliseid asju nagu teie refleksid ja koordinatsioon. Samuti otsitakse lihasnõrkuse mustreid ja seda, kas teie lihased tõmbuvad kokku või pingulduvad (elektromüograafia).
• Lihasbiopsia: Selle testi käigus võetakse väike lihaskoe proov ja uuritakse seda mikroskoobi all. See võib näidata lihasrakkude kahjustusi.
• Geneetilised testid:See on ainus test, mis suudab täpselt kinnitada FSHD olemasolu ja selle tüüpi. See suudab tuvastada, kas on probleeme DUX4 geeniga.

Millised on FSHD ravimeetodid?

Nagu me varem ütlesime, ei ole FSHD-le ravi. Siiski on mõned viisid, mida arstid soovitavad sümptomite haldamiseks ja elu lihtsustamiseks:

• Füsioteraapia: see hõlmab harjutusi ja protseduure, et hoida lihaseid tugevana ja liigeseid hästi liikuvana.
• Ortopeedilised vahendid nõrkade lihaste toetamiseks: Näiteks korsetid nõrkade kõhulihaste jaoks, seljatoed ja traksid õla- ja käevalu vähendamiseks. Samuti ortopeedilised vahendid jalanõudele, et kõndimist lihtsamaks muuta ja kukkumisi vähendada.
• Õlaliigese kirurgiline fikseerimine on protseduur, mis parandab õla liikumisulatust. See fikseerib abaluu rinnale, muutes käe tõstmise lihtsamaks.

Milline on FSHD-ga inimese oodatav eluiga?

See on küsimus, mida paljud inimesed esitavad. Enamasti saavad FSHD-ga inimesed elada normaalse eluea. See tähendab, et see haigus ei lühenda eluiga. Ärge selle pärast muretsege.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

FSHD on elumuutev haigus, millele praegu ravi ei ole. Kuid siin on mõned soovitused, mis aitavad teil selle seisundiga elada:

• Loo ühendus teistega, kellel on FSHD. See on haruldane haigus, mistõttu paljud inimesed ei tea sellest. Sul ei pruugi olla soovi oma seisundist rääkida ning võid tunda end üksildase ja isoleerituna. Rääkimine teistega, kes läbi elavad sama asja nagu sina, võib olla suureks abiks. Sri Lankal võivad olla sellistele patsientidele tugigrupid.
• Pöördu tegevusterapeudi poole. FSHD piirab asju, mida sa saad ise teha. Iseseisvuse kaotamine võib olla frustreeriv ja hirmutav. Tegevusteraapia aitab sul selle uue normaalsusega kohaneda ja igapäevaseid toiminguid kergemini teha.
• Tee kerget aeroobset treeningut. Sellised harjutused nagu ujumine ja kõndimine aitavad sul liikuda. Lisaks aitab treening vähendada stressi. Enne treeningprogrammi alustamist pidage siiski kindlasti nõu oma arstiga, sest mõned harjutused ei sobi selle seisundi korral.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teil tekib uus lihasnõrkus või kui teie nõrkus näib süvenevat, pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti pöörake tähelepanu muudele sümptomitele, nagu palavik ja hingamisraskused.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kellelgi minu perekonnas pole FSHD-d. Miks see mulle tekkis?
• Millised on minu praeguste probleemide ravimeetodid?
• Kas mu sümptomid süvenevad?
• Kui kiiresti mu sümptomid süvenevad?
• Kas mu pereliikmed peaksid laskma teha geneetilise testimise?
• Millised tugigrupid on olemas, mis saavad mind aidata?

Kui teile diagnoositakse FSHD, võite tunda kergendust ja mõelda: „Oh, seepärast pole mu lihased nii kaua korralikult töötanud, ma ei saa naeratada ega käsi tõsta.“ Nüüd, kui teate, mis viga on, võite olla uudishimulik ja mures, mis edasi saab. Kui teil on küsimusi, on teie arst parim koht teabe saamiseks selle kohta, mida oodata.

Millise sõnumi me sellest loost koju kaasa võtta tahame?

FSHD on progresseeruv haigus, mis esialgu nõrgestab näo, õlgade ja käte lihaseid. See võib olla pärilik või olla põhjustatud uutest geneetilistest mutatsioonidest. Kuigi sellele ei ole ravi, aitab sümptomite ohjamine ja vajaliku abi saamine säilitada head elukvaliteeti. Kui teil esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole. Samuti pidage meeles, et te ei ole sellel teekonnal üksi. Soovin teile jõudu selle seisundiga silmitsi seista õigete teadmiste, toe ja positiivse suhtumisega!

` FSHD, fatsiokapulohumeraalne lihasdüstroofia, lihasnõrkus, lihashaigus, geneetiline haigus, õlavalu, näolihased