Kas kellelgi teie perekonnas, eriti noorel eas, on tekkinud käärsoolevähk? Või on arst teile öelnud, et teil on käärsooles palju polüüpe? Võib-olla on see tingitud geneetilisest haigusest, mis on perekondades levinud. Täna räägime ühest sellisest haruldast, kuid väga olulisest haigusest. See on FAP ehk perekondlik adenomatoosne polüpoos. Kuigi nimi on veidi keeruline, mõistame seda lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on FAP?
FAP on geneetiline seisund, mis võib kanduda edasi põlvest põlve. Selle haigusega inimestel tekib käärsooles ja pärasooles suur hulk kasvajaid, mida nimetatakse adenoomideks ja mis võivad areneda vähiks.
Nüüd võite mõelda: "Kas on normaalne, kui teil on jämesooles tsüst?" Jah, on normaalne, et mõnedel inimestel tekib vananedes üks või kaks sellist tsüsti. Kuid kellelgi, kellel on FAP, võib tekkida sadu, võib-olla isegi tuhandeid selliseid tsüste. Ja see algab väga noorelt , võib-olla juba 15- või 16-aastaselt.
Need polüübid ei ole esialgu vähkkasvajad. Kuid neid nimetatakse vähieelseteks seisunditeks. See tähendab, et ravimata jätmise korral on väga suur oht, et üks või mitu neist polüüpidest arenevad lõpuks kolorektaalvähiks .
Kujutage ette, kui keeruline oleks sadu selliseid kasvajaid ükshaaval eemaldada. See on praktiliselt võimatu. Seetõttu soovitavad arstid selle tohutu riski maandamiseks kogu jämesoole kirurgiliselt eemaldada – teha täielik kolektoomia . Mõnikord eemaldatakse ka pärasool (proktokolektoomia).
Ilma selle operatsioonita haigestub enamikul FAP-iga inimestest tõenäoliselt keskeas vähki. Samuti on FAP-iga inimestel oht kasvajate tekkeks mitte ainult käärsooles, vaid ka teistes kehaosades (näiteks maos, peensooles, nahas ja luudes). Seetõttu vajavad nad isegi pärast käärsoole eemaldamist kogu elu jooksul regulaarseid tervisekontrolle.
Milline on FAP-i vähirisk?
Ravimata jätmise korral on FAP-il peaaegu 100% tõenäosus haigestuda käärsoolevähki. See on väga tõsine seisund. FAP-iga inimestel tekib vähk palju varasemas eas ja kiiremini kui keskmisel inimesel. Seetõttu, kui teate, et teie lapsel on perekonnas esinenud FAP-i, peaks ta tegema alates 10. eluaastast igal aastal kolonoskoopia .
Lisaks käärsoolevähile on FAP-iga inimestel oht haigestuda ka muud tüüpi vähki.
| Vähi tüüp | Esinemise oht ( juhuslikult ) |
|---|---|
| Kaksteistsõrmiksoole vähk | ~8% |
| Papillaarne kilpnäärmevähk | ~2% |
| Pankreasevähk | ~2% |
| Maksavähk (hepatoblastoom) – eriti lastel | ~1,5% |
| Mao vähk | ~1% |
| Aju- ja seljaaju kasvajad | Vähem kui 1% |
Kas on olemas erinevat tüüpi FAP-e?
Jah, FAP-il on üks põhitüüp ja mitu alatüüpi, mis on sellest veidi erinevad ja vähem tõsised. Vaatame, mis need on.
| FAP-tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Klassikaline FAP (klassikaline FAP) | See on kõige levinum tüüp. Jämesooles tekib üle 100, võib-olla tuhandeid polüüpe. |
| Nõrgestatud FAP (AFAP) | See on veidi vähem tõsine. Soolestikus tekkivate tsüstide arv on 20 kuni 100. |
| Gardneri sündroom | See sarnaneb klassikalise FAP-iga, mis tähendab, et tekib üle 100 kasvaja. Lisaks tekivad muud tüüpi kasvajad ka teistes kehaosades, näiteks nahas, pehmetes kudedes ja luudes. |
| Turcoti sündroom | See põhjustab paljude kasvajate teket soolestikus, samuti vähkkasvaja teket ajus. |
Mis vahe on FAP-il ja Lynchi sündroomil?
Lynchi sündroom on veel üks geneetiline seisund, mis võib põlvest põlve edasi kanduda ja suurendada käärsoolevähi riski. Kuid nende kahe vahel on oluline erinevus. Lynchi sündroomiga inimestel ei teki sadu polüüpe, nagu FAP-i puhul. Mõnikord tekib üks või kaks polüüpi ja need võivad kiiresti muutuda vähiks. Seetõttu nimetatakse Lynchi sündroomi mõnikord ka "mittepolüpoosiliseks" seisundiks. Mõlemad seisundid on põhjustatud defektidest erinevates geenides.
Millised on FAP-i sümptomid?
FAP-i korral hakkavad käärsoolekasvajad arenema palju varem kui üldpopulatsioonis, sageli nooremas eas. Need kasvajad ei põhjusta sageli mingeid sümptomeid enne, kui nad on ohtlikult suured. Seetõttu on sõeluuring nii oluline.
Kuna tsüstide arv on aga nii suur ja need kasvavad kiiresti, võivad mõnikord ilmneda sümptomid. Selliste sümptomite hulka kuuluvad:
- Pärasoole verejooks
- Püsiv kõhulahtisus
- Krooniline kõhuvalu
Lisaks sellele võivad FAP-iga inimestel esineda ka väliseid sümptomeid, mida arst saab kergesti märgata.
- Dermatofibroomid: kõvad, armidetaolised tükid, mis tekivad naha alla.
- Epidermaalsed tsüstid: keratiiniga täidetud sfäärilised tükid, mis moodustuvad naha alla.
- Osteoomid:Luudes moodustuvad mittevähilised kasvajad. Neid esineb sageli koljus või vaagnas.
- Lisahambad või löödud hambad: neid saab tuvastada hambaröntgenpildiga.
- Pigmenteerunud võrkkesta laigud (CHRPE): Neid võib näha silmauuringul. Tavaliselt need aga nägemist ei mõjuta.
Mis on FAP-i peamine põhjus?
Nagu me varem mainisime, on FAP põhjustatud geenimutatsioonist. Seda mõjutavat geeni nimetatakse APC (adenomatoosne polüpoos coli) geeniks.
Kõik meie kehas on geenide poolt kontrollitud, nagu arvutiprogramm. See APC geen on "kasvaja supressorgeen". See tähendab, et selle geeni peamine ülesanne on peatada rakkude kontrollimatu jagunemine ja kasvajate teke. See on nagu auto pidurid.
FAP-iga inimesel on muteerunud APC geen, mis tähendab, et see on defektne. Seejärel, nagu katkiste piduritega auto puhul, jagunevad rakud kontrollimatult ja moodustavad sadu kasvajaid.
See geneetiline defekt on pärilik. Kui ühel vanematest on see APC geeni mutatsioon, on lapsel 50% tõenäosus see pärida . See tähendab, et see võib tekkida mõlemal lapsel või mitte. Umbes 30%-l FAP-i diagnoosiga inimestest puudub aga perekondlik ajalugu. See tähendab, et see geneetiline defekt on nende kehas tekkinud hiljuti (algne mutatsioon).
Millised on FAP-i võimalikud tüsistused?
FAP-i kõige olulisem ja ohtlikum tüsistus on käärsoolevähk . See risk väheneb oluliselt, kui käärsool kirurgiliselt eemaldatakse. Käärsooleta elamine on aga keeruline. See muudab roojamise protsessi. Selleks võib kasutada ileostoomia- või iileumikotti .
Kuna APC geeni defekt esineb igas keharakus, võivad kasvajad tekkida ka väljaspool soolestikku. Mõnel neist on oht muutuda vähiks.
- Kaksteistsõrmiksoole polüübid: need tekivad peaaegu kõigil FAP-iga inimestel. Väike arv neist võib areneda kaksteistsõrmiksoole, sapijuha või kõhunäärmejuha vähiks.
- Mao polüübid: esinevad umbes 90%-l inimestest, kuid ainult väike protsent, umbes 1%, areneb vähiks.
- Desmoidsed kasvajad: need ei ole vähkkasvajad. Kuid need võivad olla väga agressiivsed ja levida lähedalasuvatesse organitesse ja veresoontesse, neid kahjustades. Neid on raske eemaldada ja need võivad tagasi tulla.
- Kilpnäärmevähk: see võib esineda umbes 2%-l FAP-iga inimestest. Need on sageli täielikult ravitavad.
- Maksavähk: hepatoblastoom, eriti FAP-iga lastelOn väike risk haigestuda haruldasesse maksavähi vormi, mida nimetatakse maksavähiks.
Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?
FAP-i raviplaani saab jagada kahte ossa: kirurgia ja elukestev testimine.
1. Kirurgia
Enamikul klassikalise FAP-iga inimestel on vaja 20ndates või 30ndate alguses täielikku kolektoomiat, mis hõlmab kogu käärsoole eemaldamist. Arst otsustab, millal ja kuidas seda operatsiooni teha, lähtudes teie seisundist.
2. Regulaarne sõeluuring
Enne ja pärast operatsiooni ning kogu elu jooksul tuleb teil läbida mitmesuguseid uuringuid. See on parim viis oma elu kaitsmiseks.
| Testi tüüp | Eesmärk | Üldiselt soovitatav aeg |
|---|---|---|
| Kolonoskoopia | Kasvajate kontrollimiseks käärsooles ja pärasooles. | Riskirühma kuuluvatele inimestele igal aastal alates 10. eluaastast kuni operatsioonini. |
| Sigmoidoskoopia | Pärast operatsiooni järelejäänud pärasoole või iileumi kotikese uurimiseks. | Pärast operatsiooni iga 6-12 kuu või iga 1-4 aasta järel. |
| Ülemine endoskoopia | Kasvajate kontrollimiseks maos ja peensooles (käärsooles). | Regulaarsete ajavahemike järel vastavalt arsti soovitusele. |
| Ultraheli skaneerimine | Kilpnäärme- või maksavähi korral. | Meditsiinilise nõuande järgi. |
| KT- või MRI-skannimine | Desmoidsete kasvajate kontrollimiseks. | Meditsiinilise nõuande järgi. |
Kuidas on elu FAP-iga?
On normaalne tunda kurbust ja šokki, kui saate teada, et teil on selline geneetiline haigus. Siiski on selle haiguse varajane teadasaamine parim viis oma vähiriski maandamiseks.
Nõuetekohase arstiabi ja regulaarsete tervisekontrollide korral saab FAP-iga inimene elada normaalset, pikka ja tervet elu . Pärast käärsoole eemaldamist on suurimaks riskiks muud seedetrakti vähid või desmoidsed kasvajad. Kuid need on palju haruldasemad kui käärsoolevähk.
Kuigi operatsioon on suur elumuutus, aitab laparoskoopiline kirurgia tänapäevase tipptehnoloogia abil kiiremini taastuda.
Kõige tähtsam on teada, et sa ei ole üksi. Sellel teekonnal on olemas arstid, perekond ja sõbrad, kes saavad sind juhendada ja toetada. Seega, kui sul on küsimusi või muresid, räägi neist oma arstiga avatult.
Kodune sõnum
- FAP on tõsine geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve ja põhjustab sadade kasvajate teket käärsooles.
- Ravimata jätmise korral on käärsoolevähi tekkerisk ligi 100%.
- Kui kellelgi teie perekonnas on noores eas olnud käärsoolevähk või mitu kasvajat, rääkige oma arstiga geneetilise testimise kohta.
- Varajane avastamine ja regulaarne sõeluuring on elude päästmiseks hädavajalikud. Riskirühma kuuluvad lapsed peaksid sõeluuringutega alustama 10-aastaselt.
- Peamine vähiriski ennetamise meetod on jämesoole kirurgiline eemaldamine (kolektoomia).
- Nõuetekohase ravi ja järelevalve abil saate elada täisväärtuslikku ja tervet elu isegi FAP-iga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar