Räägime perekondlikust düsautonoomiast: pärilikust närvisüsteemi häirest!

Kas olete kunagi kuulnud, et mõned asjad meie kehas toimuvad automaatselt, ilma et me seda isegi märkaksime? Mõelge sellele: hingamine, toidu seedimine, kehatemperatuuri reguleerimine, süljeeritus, nutmine... Kõik need asjad toimuvad meie kehas automaatselt, see tähendab ilma, et me sellele mõtleksime. Aga mis juhtub, kui meie närvisüsteemis , mis neid automaatseid asju kontrollib, on nõrkus või probleem? Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga tõsisest kaasasündinud haigusest. Seda nimetatakse perekondlikuks düsautonoomiaks (FD) .

Mis on perekondlik düsautonoomia?

Lihtsamalt öeldes on perekondlik düsautonoomia (FD) kaasasündinud seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi. See mõjutab peamiselt teie kehaosi, mis kontrollivad automaatseid protsesse . See on:

• Hingamine
• Seedimine
• Pisarad moodustuvad
• Vererõhu ja kehatemperatuuri reguleerimine
• Sülje moodustumine

Lisaks sellele mõjutab see ka teie tundlikku närvisüsteemi . See tähendab:

• Maitse
• Tundlikkus valu ja temperatuuri suhtes

Selle seisundi põhjustab vanematelt päritud geenimutatsioon . Seda seisundit nimetatakse perekondlikuks düsautonoomiaks ja seda nimetatakse ka järgmiselt:

• Riley-Day sündroom
• HSAN III tüüpi pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia (III tüüpi pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia - HSAN III tüüp)

Kahjuks võib see perekondlik düsautonoomia seisund põhjustada lastel arengupeetust ja lühendada nende eluiga.

Kellel on suurem tõenäosus seda seisundit arendada?

Perekondlik düsautonoomia tähendab, et laps pärib defektse geeni mõlemalt vanemalt . See on väga haruldane seisund. See on eriti levinud aškenazi juudi päritolu inimeste seas. On teatatud, et umbes üks 10 000 aškenazi juudist Ameerika Ühendriikides ja umbes üks 3700 Iisraelis on sündinud selle seisundiga. See tähendab, et see ei ole haigus, mis mõjutab kõiki.

Mis on selle põhjus?

See on tingitud geenide mutatsioonidest . Mõlemal teie vanemal peab olema mutatsioon geenis nimega ELP1 . See ELP1 geen toodab valku, mis aitab teie närvisüsteemil areneda. Seega, kui selles geenis on mutatsioon ehk puudulikkus, tekivad probleemid närvisüsteemi osade töös. Lihtsamalt öeldes, kui maja ehitamisel puudub üks oluline mööbliese, laguneb kogu maja laiali.

Millised on perekondliku düsautonoomia (FD) sümptomid?

Selle seisundi sümptomid algavad imikueas . Varased sümptomid on järgmised:

• Imemisraskused: Väikesel lapsel on raske korralikult imeda.
• Neelamisraskused (düsfaagia): raskused toidu ja joogi neelamisel, lämbumistunne.
• Kehatemperatuuri säilitamise võimetus: kehatemperatuur võib järsult tõusta või langeda.
• Pisarate puudumine nuttes: See on väga eriline sümptom. Väike laps ei vala nuttes pisaraid.
• Kehv kasv: lapse kaal ja pikkus ei suurene proportsionaalselt tema vanusega.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): Keha tundub lõtv ja jõuetu.

Lapse vanemaks saades võib ta mõnikord hinge kinni hoida, justkui lämbuks. Kuid see hinge kinnihoidmine kaob tavaliselt 6. eluaastaks.

Haiguse progresseerumisel võivad ilmneda ka muud sümptomid:

• Südame rütmihäired (arütmia): südame löögisagedus muutub ebaregulaarseks.
• Maitsehäired: Te ei pruugi toitu korralikult maitsta.
• Selgroo ebanormaalne kõverus (skolioos): selg näib olevat ühele küljele kõverdunud.
• Tasakaaluprobleemid ja kõnnihäired: raskused kõndimisega, kukkumisoht.
• Voodimärgamine: voodi märgamine öösel magamise ajal.
• Krooniline happe refluks (GERD): Sagedased kõrvetised ja kõrvetiste tunne, mis tõuseb kurku.
• Arengupeetused: sellised asjad nagu rääkimine ja kõndimine on hilinenud.
• Liigne süljeeritus.
• Silmaprobleemid: näiteks kuivad silmad, strabismus.
• Võimetus tunda valu ja temperatuuri muutusi: Kuumust, külma, lõikehaavu ja haavu ei tunta korralikult.
• Nägemiskahjustus ja nägemise kaotus.
• Kopsuinfektsioonid: sagedased infektsioonid tekivad kopsudes lima kogunemise tõttu.
• Luude nõrgenemine (osteoporoos) ja suurenenud luumurdude risk.
• Hingamisteede kontrollimise nõrkus, eriti une ajal.
• Krambihood, näiteks epilepsia.
• Oksendamine.

Paljudel perekondliku düsautonoomiaga inimestel on probleeme vererõhu kontrollimisega . See võib põhjustada madalat vererõhku püsti tõustes (ortostaatiline hüpotensioon), mis omakorda võib põhjustada pearinglust ja minestust. Kõrge vererõhk (hüpertensioon) võib põhjustada ka neeruhaigust.

Umbes 40% selle seisundiga inimestest kogeb perioode, mida nimetatakse "autonoomseteks kriisideks" , kui sümptomid järsku süvenevad. Nendel aegadel võib esineda järgmist:

• Palavik.
• Südamepekslemine.
• Kõrge vererõhk.
• Naha punetus.
• Higistamine.
• Oksendamine.

Kujutage ette, kui raske peab olema väikesel lapsel, kui tal on pidevalt selliseid probleeme. Ka vanematel on seda raske taluda. Kuid meditsiiniliste nõuannete kohaselt on kõigele sellele lahendused.

Kuidas diagnoositakse perekondlikku düsautonoomiat (FD)?

Arst küsib teilt kõigepealt teie sümptomite kohta ja seejärel teeb füüsilise läbivaatuse .

Peaasi on näha, kas nuttes tulevad pisarad välja. Alla 6 kuu vanustele imikutele tehakse test, mida nimetatakse Schirmeri testiks :

• Te peate asetama väikese tüki filterpaberit lapse alumise silmalau siseküljele.
• Kui viie minuti pärast on lehe niiskusesisaldus alla 10 milliliitri, kahtlustatakse, et lapsel võib olla perekondlik düsautonoomia.

Lisaks vaatab arst ka järgmisi asju:

• Vähenenud kõõluste refleksid: Kui teil on FD, ei reageeri teie lihased, kui arst neid kergelt koputab.
• Reaktsioon histamiini süstile: Kui FD-ga inimene saab selle süsti, ei muutu nahk punaseks ega turseks nagu normaalsel inimesel.
• Reaktsioon metakoliinile: Umbes 20 minutit pärast selle ravimi manustamist väheneb silma pupill, kui FD esineb.
• Sile keele välimus: Kui teil on FD, tundub teie keel sile, kuna teil puuduvad keele tagumises keskel asuvad maitsepungad (seenekujulised papillid).

Kui märkate neid sümptomeid, võib arst soovitada geneetilist testimist , mis hõlmab vereproovi võtmist ja perekondliku düsautonoomia põhjustava geneetilise mutatsiooni kontrollimist.

Millised on perekondliku düsautonoomia (FD) ravimeetodid?

FD ravi peamine eesmärk on sümptomite vähendamine . Selleks on saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid:

• Kopsuinfektsioonide korral: antibiootikumid või rindkere füsioteraapia.
• Ortostaatilise hüpotensiooni korral: kompressioonsukad või püsiv südamestimulaator.
• Une ajal tekkivate hingamisprobleemide korral: seadmed nagu CPAP või BiPAP® (kahetasandiline positiivne hingamisteede rõhk).
• Silma sarvkesta kaitsmiseks: silmatilgad.
• Oksendamise tõttu dehüdratsiooni korral: manustage intravenoosset soolalahust (IV vedelikke).
• GERD-i, neeruhaiguse, süljeerituse, epilepsia või oksendamise korral: erinevat tüüpi ravimid.
• Igapäevaste toimingute lihtsustamiseks: tegevusteraapia.
• Tasakaalu parandamiseks: füsioteraapia.
• Seljaprobleemide korral: kirurgia.
• Toitumise suurendamiseks: sondi kaudu toitmine (enteraalne toitumine).

Samal ajal jätkavad teadlased uute ravimeetodite kliinilisi uuringuid . Loodetakse, et need ravimeetodid suudavad lõpuks ravida mitte ainult sümptomeid, vaid ka haigust ennast.

Kas perekondliku düsautonoomia (FD) riski saab vähendada?

Me ei saa FD tekkeriski tegelikult vähendada, kuna see on geneetiline. Siiski on oluline olla sümptomitest teadlik ning pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole ja ravi poole .

Kui olete aškenazi juudi päritolu ja plaanite last saada, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole . Arst võib soovitada ka geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas teil on ELP1 geen enne rasedust või raseduse ajal.

Milline on perekondliku düsautonoomia (FD) põdeja väljavaated?

Perekondlikule düsautonoomiale puudub ravi . Selle seisundiga inimestel on lühem eluiga kui üldpopulatsioonil. Umbes pooled neist inimestest elavad 30ndates eluaastates. Teised võivad elada 70ndates eluaastates.

Selle kuulmine võib tekitada sinus kerget hirmu ja kurbust. Kuid pea meeles, et õige ravi ja hea hoolitsuse abil saad aidata neil inimestel elada võimalikult head ja täisväärtuslikku elu.

Sümptomid võivad aja jooksul süveneda. Näiteks umbes 49% FD-ga inimestest vajab 50. eluaastaks abi kõndimisel. Neil võivad tekkida ka sagedased kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik .

Kuidas saab perekondliku düsautonoomiaga (FD) inimene enda eest hoolitseda?

Tüsistuste vähendamiseks võite järgida järgmisi samme:

• Vältige kuuma või niisket ilma.
• Piira stressirohkeid olukordi.
• Väldi pikki reise.
• Püüa mitte oodata, kuni põis on täis.

Samuti peaksite laskma oma arstil regulaarselt kontrollida järgmisi näitajaid :

• Vererõhk.
• Silmad.
• Neerufunktsioon.
• Hingamisfunktsioon.
• Selgroog.

Kodune sõnum

Perekondlik düsautonoomia (FD) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi. See mõjutab spetsiifiliselt tahtmatuid funktsioone, nagu hingamine, seedimine, pisarate tootmine, vererõhu ja kehatemperatuuri reguleerimine ning süljeeritus. See võib mõjutada ka sensoorseid funktsioone, nagu maitse, valu ja temperatuur.

Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, võivad sellised ravimeetodid nagu ravimid, mitmesugused ravimeetodid ja kirurgia sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta.Kuigi perekondliku düsautonoomiaga inimestel võib olla lühem eluiga, saavad nad nõuetekohase ravi ja hoolduse korral elada võimalikult head elu. Kõige olulisem on sümptomite ilmnemisel varakult arsti poole pöörduda ja püsida pideva meditsiinilise järelevalve all.

Perekondlik düsautonoomia, närvisüsteem, geneetilised haigused, Riley-Day sündroom, lapse tervis, sümptomid, ravi