Mida on vaja teada Gaucher' tõve kohta

Kas sul tekivad isegi kõige pisematest asjadest veripunased silmad? Või tunned end väsinuna olenemata sellest, kui palju sa magad? Kas sind vaevavad sellised asjad nagu luuvalu ja paistes kõht? Nende taga võib olla haigus, millest me pole palju kuulnud, aga mida on väga oluline teada. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid ravitavast haigusest. See on Gaucher' tõbi .

Lihtsamalt öeldes, mis on Gaucher' tõbi?

Gaucher' tõbi on haruldane geneetiline haigus. Täpsemalt öeldes kuulub see haiguste rühma, mida nimetatakse lüsosomaalseteks salvestushäireteks (LSD) . Olgu, nimi kõlab natuke keeruliselt, kas pole? Ärge muretsege, ma selgitan seda lihtsalt.

Kujutage ette, et meie keha rakkudes on väikesed "prügikastid", mida nimetatakse lüsosoomideks. Nende ülesanne on lagundada ja puhastada soovimatuid aineid, näiteks rasvu, mis rakkudesse kogunevad. Gaucher' tõve korral ei tooda keha ensüümi, mis lagundab spetsiaalset tüüpi rasva, mida nimetatakse sfingolipiidideks . Seejärel hakkavad need soovimatud rasvad kogunema sellistesse kohtadesse nagu luuüdi, maks ja põrn.

Kui rasv sel viisil koguneb, muutuvad meie luud nõrgaks ning organid, nagu maks ja põrn, paistetavad ja suurenevad. Need organid ei saa enam oma tööd korralikult teha. Kuigi Gaucher' tõbe ei saa täielikult ravida, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja võimaldavad teil elada head elukvaliteeti.

Gaucher' tõbe on kolme peamist tüüpi:

Gaucher' tõbi ei ole kõik ühesugune. Oleme tuvastanud selle kolm peamist tüüpi. Kõik kolm tüüpi mõjutavad luid ja organeid. Kuid mõned tüübid mõjutavad ka aju. Vaatame, mis need tüübid on.

Miks Gaucher' tõbi tekib?

Gaucher' tõbi on pärilik ainevahetushäire . See tähendab, et me saame selle geenide kaudu oma vanematelt.

Meie kehas on geen nimega GBA geen . Selle geeni ülesanne on anda kehale korraldus toota ensüümi nimega glükotserebrosidaas (GCase) . GBA geeni mutatsiooni tõttu ei tooda Gaucher' tõvega inimese organism seda GCase ensüümi piisavalt.

See rasva kogunemine mõjutab elundite funktsiooni, hävitab vererakke ja nõrgestab luid.

Millised on Gaucher' tõve sümptomid?

Gaucher' tõve sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga võivad olla tõsised terviseprobleemid. Jagame need sümptomid mitmesse kategooriasse.

Mõju siseorganitele ja verele

Kui rasvkemikaalid kehas kogunevad, võivad need avaldada teie verele ja organitele mitmesugust mõju.

• Aneemia:Kui rasv koguneb luuüdisse, hävivad hapnikku kandvad punased verelibled. Aneemiat põhjustab punaste vereliblede puudus.
• Suurenenud organid: Põrn ja maks paisuvad ja suurenevad, kuna neisse koguneb rasv. See võib põhjustada kõhu ettepoole paisumist ja valu. Põrna suurenemisega hävitab see trombotsüüte, mis aitavad verel hüübida.
• Verevalumid ja verejooks: Trombotsüütide väikese arvu tõttu tekivad kehal kergesti sinikad (ilmuvad vereplekid). Veri ei hüübi korralikult. Võib esineda ninaverejooksu ja püsivat veritsust isegi väikesest haavast.
• Väsimus: Aneemia põhjustab pidevat väsimust ja kurnatust.
• Kopsuprobleemid: rasv võib koguneda kopsudesse ja põhjustada hingamisraskusi.

Mõju luudele

Kui luud ei saa piisavalt verd, hapnikku ja toitaineid, muutuvad nad nõrgaks ja kalduvad murduma.

• Valu: Tugev valu võib tekkida luude verevoolu vähenemise tõttu. Liigesevalu ja artriit on tavalised.
• Osteonekroos: Seda nimetatakse ka avaskulaarseks nekroosiks , see on luukoe surm luude hapnikuvaeguse tõttu.
• Luud murduvad kergesti: Gaucher' tõbi võib põhjustada seisundit nimega osteoporoos (madal kaltsiumisisaldus luudes, luude hõrenemine). See võib põhjustada luude murdumist isegi väiksema vigastuse korral.

Mõju ajule (ainult 2. ja 3. tüüp)

Lisaks muudele sümptomitele mõjutavad Gaucher' tõve 2. ja 3. tüüp ka aju.

• 2. tüüp: Sümptomid ilmnevad esimese 6 elukuu jooksul. Võivad esineda sellised asjad nagu imetamisraskused ja kasvupeetus.
• 3. tüüp: Sümptomid ilmnevad enne 10. eluaastat. Aja jooksul muutuvad need raskemaks.
• Levinumad neuroloogilised sümptomid:
• Raskused silmade liigutamisel küljelt küljele
• Probleemid kõndimise ja tasakaaluga
• Krambid ja lihaste tõmblemine

Kuidas Gaucher' tõbe diagnoositakse?

Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, peaksite pöörduma arsti poole ja teatama sellest talle. Arst uurib teid ja küsib teie sümptomite kohta.

Gaucher' tõve esinemise kinnitamiseks on kaks peamist viisi:

1. Vereanalüüs: See mõõdab GCase ensüümi taset veres, millest me rääkisime.

2. DNA-test: see süljeproovist või verest tehtav test suudab otseselt tuvastada Gaucher' tõbe põhjustava GBA geenimutatsiooni olemasolu.

Kas Gaucher' tõvele on ravi?

Jah! On olemas väga tõhusad ravimeetodid, eriti 1. tüüpi Gaucher' tõve puhul. 2. ja 3. tüübi põhjustatud ajukahjustusele aga endiselt ravi ei ole.

On kaks peamist ravimeetodit.

Seda ravi tuleb võtta kogu elu. Õige ravi korral saab 1. tüüpi diabeediga inimene elada normaalset ja täisväärtuslikku elu.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel esineb mõni selles artiklis mainitud sümptomitest, pöörduge viivitamatult perearsti poole.

• Kui teil on perekonnas esinenud Gaucher' tõbe , st kui sugulasel on see haigus, on oluline lasta end samuti testida.
• Kui teil diagnoositakse Gaucher' tõbi, andke sellest teada oma õdedele-vendadele , kuna ka neil võib olla see haigus või nad võivad olla haiguse kandjad.
• Kui ootate lapsi ja tunnete, et olete ohus, pöörduge geneetilise nõustamise poole .

On normaalne tunda hirmu ja ärevust, kui kuuled haruldasest haigusest nagu Gaucher' tõbi. Kuid pea meeles, et tänapäeval saadaolevad ravimeetodid on väga tõhusad. Kõige olulisem on saada täpne diagnoos, teha koostööd spetsialistiga ja järgida järjepidevat raviplaani. Nii saad oma sümptomeid kontrollida, ennetada pikaajalist kahju ja püsida terve.