Me pärime oma vanematelt mitte ainult oma välimuse ja anded, vaid mõnikord võime pärida ka haigusi. Huntingtoni tõbi on tõsine haigus, mis mõjutab aju närvirakke ja kandub edasi põlvest põlve . Seda nime kuuldes võite tunda hirmu, kuid on väga oluline sellest teadlik olla. Seega räägime sellest täna lihtsal ja arusaadaval viisil.
Mis täpselt on Huntingtoni tõbi?
Lihtsamalt öeldes on Huntingtoni tõbi geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve. See põhjustab aju närvirakkude järkjärgulist surma. Aja jooksul võib see viia muutusteni meie motoorsetes oskustes, tunnetuses ja isegi meeleolus. See võib suurendada vaimse tervise probleemide, näiteks depressiooni ja ärevuse tekkimise riski.
Kuigi haigus võib alata igas vanuses, ilmnevad sümptomid kõige sagedamini 30–40-aastaselt. Kui haigus algab aga lapsepõlves või enne 20. eluaastat, nimetatakse seda juveniilseks Huntingtoni tõveks (JHD).
Sellele haigusele ei ole praegu ravi. Siiski on palju ravimeetodeid , mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta. Seega ärge kaotage lootust.
Sellise haiguse kohta teada saades on normaalne tunda end ülekoormatuna. Sotsiaaltöötaja, nõustaja või haigusega elavate inimeste tugigrupi abistamine võib aga olukorraga toimetulekul suureks abiks olla. Multidistsiplinaarse meditsiinitöötajate meeskonna abiga saab isegi Huntingtoni tõvega inimene elada aastaid iseseisvalt.
Mis seda haigust põhjustab?
Selle peamine põhjus on geneetiline defekt. Kujutage ette, et meie geenidesse on kirjutatud juhiste kogum iga meie keha funktsiooni jaoks, nagu retsept. Meil kõigil on geen, mis põhjustab Huntingtoni tõbe (HD geen). Kuid mõnes perekonnas pärandub selle geeni defektne, muteerunud koopia vanematelt lastele.
Kui teie emal või isal on see haigus, on teil 50% tõenäosus pärida defektne geen ja haigestuda. See tähendab, et te võite selle saada või mitte. See on nagu mündi viskamine.
Selle kohta on oluline teada veel mõnda asja:
- See defektne geen võib pärida nii mehed kui naised.
- Kui te ei päri defektset geeni, ei teki teil kunagi Huntingtoni tõbe ja te ei edasta seda haigust oma lastele.
- See haigus ei kanna põlvkondi edasi. See tähendab, et lapsel ei ole võimalik seda saada, kui vanaisal oli see haigus, aga isal mitte.
Kui teie või keegi teie perekonnast kaalub geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas teil on see haigus, on oluline enne kohtuda geneetilise nõustajaga . Ta aitab teil mõista testi tulemuste mõju ja aitab teil nendeks valmistuda.
Millised on selle haiguse sümptomid?
Huntingtoni tõve sümptomeid saab jagada kolme põhikategooriasse: motoorsed oskused, kognitiivne funktsioon ja käitumuslikud muutused. Paljudel haigestunutel esinevad sümptomid kõigis kolmes valdkonnas. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt sõltuvalt haiguse staadiumist.
| Haiguse staadium | Sageli esinevad sümptomid |
|---|---|
| Varajane staadium | Muutused on sel ajal väga peened, seega on neid raske kergesti ära tunda.
|
| Keskmine etapp | Sümptomid hakkavad igapäevaelu üha enam mõjutama.
|
| Hiline staadium | Selles etapis ei saa patsient ise midagi teha ja on täielikult teistest sõltuv.
|
Huntingtoni tõve (JHD) sümptomid väikelastel
Kui lapsel või noorel tekib see haigus, võib see kiiresti progresseeruda. Esineda võib mitmeid erinevaid sümptomeid:
- Jäikus ja raskused kõndimisel
- Raskused keskendumisel
- Äkiline koolitööst puudumine
- Värisemine
- Krambid
Kuidas haigust diagnoosida?
Mida varem haigus diagnoositakse, seda kauem saate oma elukvaliteeti säilitada. Kui teil on sümptomeid, küsib arst teie perekonna haigusloo kohta ja teeb füüsilise läbivaatuse. Lisaks teeb ta mitmeid närvisüsteemiga seotud uuringuid.
- Refleksid
- Lihasjõud
- Keha tasakaal
- Nägemine ja kuulmine
- Mälu ja mõtlemisvõime
Ennekõike on haiguse lõplikuks kinnitamiseks parim viis geneetiline test . See annab teile kindlalt teada, kas teie kehas on defektne HD geen või mitte.
Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?
Kuigi sellele haigusele ravi ei ole, on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta. Arstide seas on ütlus: "Me ei pruugi teie elule aastaid lisada, aga me saame teie aastatele elu lisada." See on tõsi. Kõige olulisem on see, et teie ravimiseks teeksid koostööd erinevate valdkondade spetsialistid.
Ravimid
Arst võib sümptomite kontrollimiseks välja kirjutada mitmesuguseid ravimeid.
- Liikumise kontrollimiseks: Kontrollimatute liigutuste, näiteks korea, vähendamiseks kasutatakse ravimite klassi, mida nimetatakse VMAT2 inhibiitoriteks (nt deutetrabenasiin, tetrabenasiin).
- Vaimsete probleemide korral:Antidepressandid ja meeleolu stabilisaatorid on ette nähtud selliste seisundite raviks nagu depressioon ja ärevus.
Teraapia
Need on haiguse ravimisel väga olulised komponendid.
- Füsioteraapia: aitab vähendada kukkumisi, parandades kõnnakut ja tasakaalu.
- Tööteraapia: Õpetab igapäevaste tegevuste (riietumine, söömine) jätkamiseks vajalikke tehnikaid ja vahendeid.
- Kõneteraapia: Aitab kõne- ja neelamisraskuste korral.
Toitumine ja elustiili muutused
Huntingtoni tõvega patsiendid kaotavad suurema tõenäosusega kaalu. Selle põhjuseks on see, et keha põletab normaalse liikumise ja toidu neelamisraskuste tõttu rohkem kaloreid. Seetõttu on väga oluline süüa kõrge kalorsusega, toitvaid ja kergesti seeditavaid toite, nagu toitumisspetsialist soovitab.
Lisaks on haiguse ohjamisel väga kasulikud ka treenimine, Vahemere dieedi omaksvõtmine, alkoholi vältimine, hea uni ja stressi vähendamine.
Kodune sõnum
- Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus, mis on perekondades levinud. On normaalne tunda hirmu, kui sellest teada saad, aga kõige tähtsam on olla sellest teadlik.
- Kuigi sellele pole veel täielikku ravi, on palju ravimeetodeid ja teraapiaid, mis aitavad teil sümptomeid kontrolli all hoida ja paremat elu elada.
- Mida varem haigus diagnoositakse, seda lihtsam on sümptomeid kontrolli all hoida ja elu lihtsamaks muuta.
- Oluline on otsida tuge meditsiinimeeskonnalt, kuhu kuuluvad erinevad spetsialistid, näiteks arst, füsioterapeut ja nõustaja.
- Geneetilise testimise läbimine või mitte tegemine on isiklik otsus, kuid enne otsuse langetamist on soovitatav pöörduda geneetilise nõustaja poole.
- Sa ei ole üksi. On olemas tugigruppe ja organisatsioone, mis saavad sind ja su hooldajaid selle haigusega aidata. Seisa olukorrale vastu lootuse ja julgusega.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar