Kujutage ette, et mitmel teie pereliikmel on olnud vähk või plaanite last saada ja muretsete päriliku haiguse pärast... Võib-olla märkate oma lapse arengus mingit mahajäämust. Täna räägime spetsialistist, kes aitab meil vastata paljudele küsimustele, mis sellisel ajal meile pähe tulevad. See on geneetik ehk nagu me inglise keeles ütleme, geeniteknik.
Lihtsamalt öeldes, kes on geneetik?
Geneetik ehk meditsiiniline või kliiniline geneetik on arst, kes on põhjalikult uurinud meie geenide ja tervise vahelist seost ning omab selles valdkonnas erialaseid teadmisi.
Mõelge oma kehast kui suurest hoonest. Meie geenid on selle hoone ehitamise alusplaan. Väikesed muutused selles plaanis (nimetame neid mutatsioonideks ) võivad mõjutada meie keha toimimist ehk meie tervist. Seega uurib geneetik nagu hea detektiiv meie geneetilist plaani ja selgitab välja, kas teatud haigusel on põhjus.
Need spetsialistid aitavad diagnoosida ja hallata geneetilisi haigusi, mis mõjutavad igas vanuses inimesi alates rasedusest kuni täiskasvanueani. Lisaks otsesele koostööle patsientidega on paljud neist kaasatud ka uuringutesse, mis täiendavad meie teadmisi geneetiliste haiguste kohta.
Millistel juhtudel peaksime pöörduma geneetiku poole?
Geneetiku külastamiseks võib olla palju põhjuseid. Vaatame mõnda kõige levinumat neist.
Kui teil diagnoositakse geneetiline haigus
Kui arst diagnoosib teil geneetilise häire, võib ta teid suunata geneetiku juurde. See tähendab, et teie geenides on muutusi ehk mutatsioone. Need mutatsioonid võivad esineda sünnihetkel või areneda hilisemas elus.
Geneetik aitab teil tuvastada teie seisundit soodustavaid geneetilisi tegureid. Samuti aitab ta teil mõista teie laste või teiste pereliikmete riski selle seisundi tekkeks. Samuti saab ta anda soovitusi teistele teid ravivatele arstidele, et aidata teil oma tervist võimalikult hästi hoida.
Kui kellelgi teie perekonnas on pärilik haigus
Kui teil on perekonnas esinenud vähki, võib arst teid suunata geneetiku juurde. See spetsialist saab hinnata teie haiguse tekkimise riski ja aidata teil välja töötada selle raviplaani. Näiteks võivad nad soovitada sõeluuringuid, et aidata vähi märke võimalikult varakult avastada. Samuti võivad nad soovitada geneetilisi teste, et teie riski kohta rohkem teada saada.
Kui teie lapsel on geneetiline haigus
Geneetikud töötavad nii täiskasvanute kui ka lastega. Mõned on spetsialiseerunud pediaatriale. Kui teie lapsel diagnoositakse sünnidefekt või seisund, näiteks autism, peate võib-olla pöörduma geneetiku poole. Arst selgitab teile ja teie perele teie lapse seisundit, ravivõimalusi ja prognoosi.
Kui plaanite perekonda või olete rase
Pere planeerimisel võib teie günekoloog teid suunata geneetiku juurde. See on eriti oluline, kui teil on geneetiline haigus või olete üle 35-aastane. Geneetik aitab kindlaks teha, kui suur on tõenäosus, et teie laps pärib geneetilise haiguse või sünnib sellise haigusega nagu Downi sündroom . Võite kohtuda ka geneetikuga, et arutada raseduse ajal tehtud testide tulemusi.
Kui teil on väga haruldane haigus
Geneetikud diagnoosivad ja ravivad nii tavalisi kui ka väga haruldasi geneetilisi haigusi. Mõned seisundid on nii haruldased, et geneetik võib olla ainus arst, kes täpselt teab, mis need on ja saab teid aidata.
Mis vahe on geneetikul ja geneetilisel nõustajal?
Paljud inimesed ajavad need kaks asja segamini. Geneetik ja geneetiline nõustaja on mõlemad geneetikaeksperdid, kuid nende väljaõpe ja kvalifikatsioon erinevad. Saagem sellest selgelt aru.
| Jaotis | Geneetik | Geneetiline nõustaja |
|---|---|---|
| Põhikvalifikatsioon | Meditsiinikraadiga arst (MD/DO), kes on õppinud meditsiinikoolis ja saanud geneetikaalase erialase väljaõppe. | Koolitatud spetsialist, kellel on geneetilise nõustamise magistrikraad. |
| Peamine roll | Haiguste diagnoosimine, füüsilise läbivaatuse tegemine, raviplaanide koostamine ja haiguste ravi. | Patsientide ja perekondade abistamine geneetilise teabe mõistmisel, riskide hindamine ja emotsionaalse toe pakkumine. |
| Asjad, mida saab teha | Patsiendi füüsilise läbivaatuse tegemine, ravimite väljakirjutamine ja individuaalsete raviplaanide koostamine. | Koordineerida geneetilist testimist, selgitada tulemusi ja abistada otsuste langetamisel. |
| Asjad, mida ei saa teha | (Saab täita kõiki arsti ülesandeid) | Ei saa teha füüsilisi läbivaatusi ega koostada meditsiinilisi raviplaane. |
Lihtsamalt öeldes on geneetik arst, kes diagnoosib ja ravib geneetilisi haigusi. Geneetiline nõustaja on koolitatud nõustaja, kes pakub teile sellel teekonnal teavet, juhiseid ja emotsionaalset tuge. Need kaks töötavad sageli meeskonnana koos.
Kes on laste geneetik?
See viitab arstile, kes on spetsialiseerunud geneetiliste häirete diagnoosimisele ja ravimisele, eriti imikutel ja lastel . Nad pakuvad peredele haridust ja tuge. Näiteks võivad nad:
- Selgitame teie lapse seisundit lihtsas ja arusaadavas keeles.
- Teile selgitatakse testiaruannete tähendust.
- See selgitab võimalust, et see geneetiline seisund võib mõjutada teisi pereliikmeid või tulevasi lapsi.
Kui teie lapsel on sündinud mõni järgmistest seisunditest, peate võib-olla tegema koostööd laste geneetikuga:
- Kaasasündinud südamehaigus
- Kromosomaalne geneetiline sündroom, näiteks Downi sündroom
- Pärilik haigus, näiteks tsüstiline fibroos või sirprakuline aneemia
Need arstid on läbinud magistriõppe nii pediaatria kui ka meditsiinigeneetika valdkonnas.
On normaalne tunda kerget närvilisust ja ärevust, kui kohtute geneetikuga esimest korda. Kuid pidage meeles, et nad on samad inimesed, kes räägivad iga päev patsientide ja peredega, kuulates nende küsimusi. Nad on seal, et aidata teil mõista, mis teie või teie lähedase kehas toimub. Mõnikord räägivad nad teile häid uudiseid. Mõnikord räägivad nad teile halbu uudiseid. Siiski on nad valmis teid igal sammul toetama vajalike teadmiste, ressursside ja lahkusega . Seega ärge kartke oma arstiga rääkida ja vajadusel teid geneetiku juurde suunata.
Kodune sõnum
- Geneetik on arst, kes on spetsialiseerunud meie geenide ja tervise vahelisele seosele.
- Geneetiku poole pöördumine on oluline, kui teil või kellelgi teie perekonnas on pärilik haigus, kui olete rase või ootate last või kui teie lapsel on diagnoositud geneetiline seisund.
- Nad teevad teie teiste arstidega koostööd haiguste diagnoosimiseks, riski hindamiseks ja parima raviplaani koostamiseks.
- Geneetikul ja geneetilisel nõustajal on vahe. Geneetik on arst, kes diagnoosib ja ravib haigusi, nõustaja aga konsultant, kes pakub teavet ja tuge.
- Ärge kartke sellise spetsialisti külastada. Nad on alati valmis teid teadmiste ja lahkusega aitama.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar