Kas teie laps on alati väsinud? Kas tal on madal veresuhkur? See võib olla tingitud glükogeeni ladestumisest tingitud haigusest (GSD).

Kas teie pisike tunneb end pidevalt väsinuna ja loiuna? Kas teie laps seisab veidi eemal, kui teised samaealised lapsed ringi jooksevad ja mängivad? Või kas teie laps muutub söögi ajal äkki kahvatuks, higistab ja väriseb? Vanemana on normaalne, et tunnete end neid asju nähes väga hirmununa. Kuigi sellistel sümptomitel võib olla palju põhjuseid, räägime täna väga haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, mis neid sümptomeid põhjustab. See on glükogeeni ladestumise haigus ehk lühidalt GSD.

Lihtsamalt öeldes, mis on glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD)?

Olgu, saagem sellest väga lihtsalt aru. Kujutage ette, et meie keha on nagu auto. Auto vajab sõitmiseks bensiini. Samamoodi vajab meie keha energiat kõigi nende asjade tegemiseks – jooksmiseks, hüppamiseks, mõtlemiseks ja palvetamiseks. Meie keha peamine energiaallikas on glükoos , mis on lihtsalt suhkur. Me saame selle glükoosi süsivesikuid sisaldavatest toitudest, mida sööme, näiteks riisist, leivast ja kartulist.

Söömise ajal saab meie keha rohkem glükoosi, kui ta sel hetkel energia saamiseks vajab. Mida meie tark keha siis teeb? See talletab selle lisaglükoosi hilisemaks kasutamiseks. See on nagu telefoni akupanga laadimine. Seda glükoosi talletamise viisi nimetatakse glükogeeniks . See glükogeen talletub enamasti meie maksas ja lihastes .

Kui me ei söö või kui kulutame palju energiat, näiteks treeningu ajal, muundab meie keha selle talletatud glükogeeni tagasi glükoosiks ja kasutab seda energiana.

Kogu see protsess, glükoosi glükogeeniks ja glükogeeni tagasi glükoosiks muundamiseks, vajab meie keha spetsiaalset tüüpi valku. Me nimetame neid ensüümideks . See on nagu töötajad tehases töötaksid.

Glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD) on seisund, mis tekib siis, kui üks või mitu neist ensüümidest meie kehas puuduvad või ei tööta korralikult. See tähendab, et keha ei suuda glükogeeni korralikult säilitada või seda vajadusel kasutada. See võib põhjustada probleeme, nagu ohtlikult madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) ja lihasnõrkus.

Mitu tüüpi GSD-d on olemas?

Jah. Nagu me varem arutasime, on glükogeeni metabolismis osalevaid ensüüme mitut tüüpi. Seega on iga ensüümi puudulikkusest olenevalt mitut tüüpi GSD-d. Praeguseks on tuvastatud üle 19 tüübi. Kuigi me ei tea neist kõigist palju, on meil mõnest peamisest tüübist hea arusaam.

Need GSD tüübid mõjutavad peamiselt maksa või lihaseid.Kuid mõned tüübid võivad põhjustada probleeme ka teistes kehaosades. Arstid nimetavad neid tüüpe vastava ensüümi nime või teadlase järgi, kes haiguse esimesena avastas. Neist kõige levinum on GSD I tüüp (GSD I tüüp), tuntud ka kui von Gierke tõbi.

Millised on GSD peamised sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

GSD sümptomid võivad erineda sõltuvalt haiguse tüübist ja isegi sama tüübiga inimestel. Kõige levinum GSD tüüp, I, hakkab tavaliselt ilmnema, kui laps on kolm kuni neli kuud vana . Mõned tüübid võivad aga sümptomitega avalduda palju hiljem, mõnikord isegi noores täiskasvanueas.

Kaks peamist ja levinumat sümptomit on:

1. Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia)

2. Kerge väsimus treeningu või mängimise ajal (treeningu talumatus)

Vaatleme neid sümptomeid veidi üksikasjalikumalt.

Miks GSD tekib? Kas see on pärilik haigus?

Jah, GSD on täiesti pärilik haigus . See tähendab, et haiguse põhjustavad geenide mutatsioonid, mis päranduvad vanematelt lastele.

Enamik GSD-sid pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Lihtsamalt öeldes tähendab see, et lapse haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad pärima haiguse muteerunud geeni. Kui geen pärineb ainult ühelt vanemalt, on laps kandja ja tal ei esine sümptomeid.

Siiski päranduvad mõned väga haruldased tüübid, näiteks IX tüüpi GSD, mustri järgi, mida nimetatakse X-kromosoomiga seotud pärandumiseks . See tähendab, et haiguse geen asub X-kromosoomis. Kui poiss pärib selle geeni, tekivad tal kindlasti sümptomid.

Kuidas arst seda haigust täpselt diagnoosib?

Kuna GSD on haruldane haigus, võib diagnoosi panemine võtta aega. Arst peab kõigepealt veenduma, et teisi levinud haigusseisundeid ei esine. Pärast lapse sümptomite kohta küsimist ja lapse uurimist soovitab arst sageli mitmeid uuringuid.

Nende hulka võivad kuuluda:

• Tühja kõhu veresuhkru test: veresuhkru taseme kontrollimine enne hommikusööki. Kui suhkru tase on väga madal, võib see olla märk GSD-st.
• Ketooni vereanalüüs: Kui keha ei saa energia saamiseks glükoosi kasutada, põletab see energia saamiseks rasva. Sel ajal tekivad kemikaalid, mida nimetatakse ketoonideks. GSD-ga lastel võib ketooni tase veres olla kõrgenenud.
• Vere kolesterooli (lipiidide paneel) ja kusihappe taseme kontrollimine: need tasemed on GSD-ga lastel sageli kõrgenenud.
• Maksafunktsiooni testid: need testid aitavad kindlaks teha, kas maks on kahjustatud.
• Kõhu ultraheli: see aitab kindlaks teha, kas maks on suurenenud (hepatomegaalia).
• Geneetiline testimine: see on parim viis haiguse kinnitamiseks. Vereproov võetakse, et kontrollida mutatsioone geenides, mis toodavad GSD-ga seotud ensüüme.

Mõnel juhul võib arst diagnoosi 100% kindluse tagamiseks soovitada uurimiseks võtta maksast või lihasest väike koetükk (biopsia) .

Millised on selle ravimeetodid? Kas see on täielikult ravitav?

Kahjuks GSD-le veel ravi ei ole. Aga ärge muretsege.On olemas väga tõhusaid ravimeetodeid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja aitavad lapsel normaalset elu elada. Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist.

Peamine eesmärk on vältida veresuhkru taseme ohtlikku langust ja hoida seda stabiilsena.

Siin on mõned ravimeetodid:

1. Söötke sageli: Eriti väikesed lapsed püüavad oma veresuhkru taset stabiilsena hoida, toites neid iga paari tunni tagant.

2. Keetmata maisitärklise kasutamine: See on GSD ravis väga oluline ravimeetod. Maisitärklis on keeruline süsivesik, mida meie kehal on raske seedida. Seega, kui väike kogus maisitärklist vees lahustada ja ära juua, vabastab see aeglaselt glükoosi verre. See võib hoida veresuhkru taset stabiilsena mitu tundi. See meetod on väga kasulik madala veresuhkru ennetamisel, eriti öösel .

3. Ravige hüpoglükeemiat kohe: Niipea kui ilmnevad hüpoglükeemia sümptomid, tuleks veresuhkru taseme kiireks taastamiseks anda glükoositablette või juua suhkrut sisaldavat jooki. Selle edasilükkamine võib põhjustada tõsiseid seisundeid, näiteks krampe.

4. Muude tüsistuste ravi: Selliste seisundite korral nagu kõrge kolesteroolitase (hüperlipideemia) ja kõrge kusihappetase (hüperurikeemia) määrab arst vajalikud ravimid (nt allopurinool, statiinid).

5. Ensüümasendusravi (ERT): Mõne GSD tüübi, näiteks Pompe tõve korral on olemas ravi, mis asendab puuduva ensüümi intravenoosse infusiooni teel. Seda veel uuritakse.

6. Maksa siirdamine: Juhtudel, kui maks on GSD tõttu tõsiselt kahjustatud, võib viimase abinõuna olla vajalik maksasiirdamine.

Millised tüsistused võivad selle seisundiga elades tekkida?

Kui haigust varakult ei diagnoosita ja korralikult ei ravita, võivad tekkida mitmesugused tüsistused. Need varieeruvad ka sõltuvalt haiguse tüübist. Näiteks ravimata GSD I tüüp võib põhjustada järgmisi probleeme:

• Luude nõrgenemine ja kerge murdumine (osteoporoos)
• Hilinenud puberteet
• Podagra
• Neeruhaigus
• Mittevähilised maksakasvajad (maksa adenoomid)
• Polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCOS)
• Sagedane madal veresuhkru tase võib mõjutada ajutegevust.

Kuid pidage meeles, et paljusid neist tüsistustest saab varajase diagnoosimise, nõuetekohase ravi ja juhtimisega ära hoida.

Milline on GSD-ga inimese oodatav eluiga?

See sõltub haiguse tüübist, diagnoosimise varasest staadiumist ja ravi õnnestumisest. Mõned rasked tüübid võivad imikueas lõppeda surmaga. Kuid enamiku tüüpide puhul on nõuetekohase ravi korral võimalik normaalne eluiga. Teie arst oskab teile anda teie lapse seisundi kohta parima selgituse.

Millal peaksime arsti juurde minema?

Kui teie lapsel esinevad pidevalt madala veresuhkru sümptomid, millest me varem rääkisime (värisemine, higistamine, kahvatus) või kui tunnete, et teie laps ei kasva hästi või tal on nõrgad lihased, pöörduge kindlasti lastearsti poole.

Kuna GSD on keeruline seisund, on oluline pöörduda ravi saamiseks arsti poole, kellel on selles valdkonnas eriteadmised. Teie lapse meditsiinimeeskond toetab teid selle teekonna jooksul igal võimalikul viisil.